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摘要：先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)是婴幼儿时期常见的先天性肠神经发育异常疾病,由遗传因素和微环境因素共同作用导致。目前已证实的致病基因仅能解释不足50%的HSCR病例,且大量病例存在反复发生的并发症,因此HSCR的病因研究及并发症防治仍需进一步探索。单细胞测序技术可从单细胞水平,解析不同的细胞亚群及分子调控网络,单细胞转录组测序在HSCR研究中应用最为普遍,能帮助解析HSCR的微观发病机制。本文介绍单细胞测序技术在HSCR病因机制探索、治疗方案研发,以及先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung-associated enterocolitis,HAEC)研究中的应用价值,分析当下研究在稀有细胞检测、空间信息获取及临床转化等方面的不足,进而提出未来技术融合与临床转化的方向,为HSCR研究提供参考。

摘要：目前儿童泌尿系结石全球发病率呈上升趋势,我国尚缺乏完善的流行病学数据。该病成因复杂,与代谢异常、泌尿系畸形及感染等因素相关。上尿路结石可影响患儿肾脏发育。体外冲击波碎石术(extracorporeal shock wave lithotripsy,ESWL)作为治疗儿童上尿路结石的重要手段之一,具有安全、有效、微创等优势。基于该技术在我国的开展相对有限,临床尚无统一的规范标准,中华医学会泌尿外科学分会小儿泌尿学组特组织具有丰富儿童上尿路结石ESWL治疗经验的专家,结合循证医学证据与国内多中心临床经验,制定本专家共识,内容涵盖流行病学及病因学、诊断评估、碎石操作、围手术期管理、并发症防治及长期随访等,以期为临床实践提供参考。

摘要： 目的 探讨机器人辅助腹腔镜Swenson-like巨结肠根治术在年龄≥4岁大龄儿童先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)中的临床应用疗效。 方法 回顾性分析2011年1月至2025年1月于遵义医科大学附属医院接受手术治疗的60例≥4岁HSCR患儿临床资料,其中男34例、女26例,年龄4~18岁。按手术方式分为Swenson-like组(21例,机器人辅助Swenson-like巨结肠根治术)和改良Soave组(39例,腹腔镜改良Soave巨结肠根治术)。收集两组患儿手术年龄、性别、术前并发症、手术时间、肛门操作时间、术后住院时间,术中切除肠管长度、经肛剥离肠管长度;比较两组术后吻合口漏、小肠结肠炎、污粪、吻合口狭窄、便秘复发、肛周皮炎等并发症发生率;采用肠道功能评分(bowel function score,BFS)、术后控便评分(postoperative fecal continence,POFC)评估两组患儿术后1~3年排便功能。结果 Swenson-like组肛门操作时间[51.5(45.0,56.5)min比65.0(55.0,80.0)min]、总手术时间[(249.33±40.33)min比(286.87±30.44)min]、经肛剥离肠管长度[(1.32±0.26)cm比(3.57±0.95)cm]、术后住院时间[9.0(9.0,9.0)d比10.0(9.0,19.5)d]均短于改良Soave组,术后总并发症发生率(4/21比17/39)、术后扩肛率(0/21比26/39)低于改良Soave组,术后1~3年BFS评分高于改良Soave组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患儿吻合口漏、小肠结肠炎、污粪、吻合口狭窄、便秘复发、肛周皮炎发生率,术后1~3年POFC评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组均无一例泌尿系统相关并发症发生。结论 机器人辅助Swenson-like巨结肠根治术治疗大龄儿童HSCR,相较于腹腔镜改良Soave术具有缩短肛门操作时间、降低术后总并发症发生率等优点,术后无需常规扩肛,有利于改善患儿近期术后排便功能及生活质量,但其远期疗效仍需进一步随访观察。

摘要： 目的 系统分析先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)根治术后再手术的原因构成,探讨其相关危险因素与保护因素。方法 回顾性收集2018年1月至2024年12月于复旦大学附属儿科医院接受手术治疗的507例HSCR患儿临床资料,按根治手术后是否因并发症再手术分为再手术组(n=108)与非再手术组(n=399)。对再手术原因行描述性分析,采用单因素及多因素Logistic回归分析筛选再手术的独立影响因素。结果 HSCR根治术后再手术的三大主要原因为吻合口漏(33例,30.6%)、无神经节细胞肠段残留(16例,14.8%)、神经节细胞正常的结肠过度扩张(15例,13.9%)。单因素分析结果显示,再手术组在伴发畸形比例、长段型和全结肠型病变占比、行保护性造口的比例和根治手术后住院天数均显著高于无再手术组(P<0.05),而三甲医院首次手术比例、联合经腹手术的比例以及主要照护者接受高等教育的比例显著低于非再手术组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示长段型病变(OR=3.302,95%CI:1.718~6.320)是再手术的独立危险因素(P=0.001)。而首次根治术在三甲医院完成(OR=0.601,95%CI:0.398~0.900)、联合经腹入路手术(OR=0.704,95%CI:0.488~0.903)以及主要照护者具有高等教育背景(OR=0.598,95%CI:0.363~0.994)是独立保护因素(P<0.05)。结论 吻合口漏、无神经节细胞肠段残留、结肠过度扩张是HSCR术后再手术的主要原因。长段型病变的高危患儿建议于经验丰富的医疗中心就诊,采用联合经腹手术入路,并重视以家庭为中心的术后长期管理与教育,以降低再手术率,改善远期预后。

摘要： 目的 总结Soave手术治疗先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)的远期疗效,分析远期预后的可能影响因素。方法 回顾性收集2011年1月至2015年12月由首都医科大学附属北京儿童医院普外科同一手术团队采用Soave手术治疗的91例HD患儿资料,并于2026年1月进行电话随访,所有患儿Soave术后超过10年,随访内容包括生长发育情况(身高、体重)和排便功能(Rintala评分系统,满分为20分)。结果 男73例、女18例,其中短段型HD 25例(25/91,27.5%),常见型55例(55/91,60.4%),长段型8例(8/91,8.8%),全结肠型3例(3/91,3.3%),行Soave手术年龄为1.3(0.7,2.9)岁。共55例(55/91,60.4%)获得随访,平均随访12.7(11.0,13.8)年,随访年龄为14.7(13.4,16.0)岁,分别有52例(52/55,94.5%)、53例(53/55,96.4%)患儿的年龄别身高和BMI处于正常范围,Rintala评分为20.0(19.0,20.0)。不同病理类型(短段型、常见型和长段型)HD患儿的切除肠管长度差异有统计学意义(P＜0.001),但远期生长发育和排便功能,组间差异无统计学意义(P＞0.05)。通过限制性立方样条函数对切除肠管长度和Rintala评分进行建模,发现切除肠管长度与Rintala评分具有相关性(P=0.0038),切除肠管长度＞40 cm后Rintala评分下降趋势明显。结论 Soave手术治疗HD患儿的远期疗效可,切除肠管长度较长可能是导致患儿远期排便功能不良的主要因素。

摘要：先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)是一种以肠道远端神经节细胞缺失为特征的先天性肠神经发育障碍性疾病,主要表现为肠道功能障碍。该病多见于新生儿或婴幼儿,临床症状以排便困难、喂养不良、体重增长不良及进行性腹胀为主。目前外科手术仍是主要治疗手段,术式核心目标为切除病变肠段并恢复肠道连续性。本文聚焦Swenson与Soave术式在HSCR治疗中的临床应用,回顾近年相关文献,综述两种术式的历史演变、技术改良及临床疗效,并探讨腹腔镜、机器人等微创技术与两种术式的融合应用及发展现状。

摘要：肠黏膜屏障损伤是儿童肠道疾病发生、发展的首要表现之一,目前尚缺乏促进肠黏膜屏障愈合和再生的有效方法。肠道干细胞作为肠黏膜屏障修复与再生的始祖细胞,为肠黏膜的修复再生治疗带来希望,未来有望在临床中应用。本文通过综述肠黏膜屏障在维持肠道稳态中的作用以及肠道干细胞在肠黏膜修复与再生中的作用机制,为儿童肠道炎症疾病的干预及治疗提供思路。

摘要： 目的 探讨肾盂输尿管交界处狭窄所致间歇性与持续性肾积水患儿的病理学特征差异,为临床诊疗提供参考。方法 采用病例对照研究设计,选取2017年9月至2024年3月于首都医科大学附属首都儿童医学中心泌尿外科接受单侧离断性肾盂成形术的46例肾盂输尿管交界处狭窄患儿,根据肾积水类型分为观察组(间歇性肾积水,23例)和对照组(持续性肾积水,23例),两组患儿年龄、性别、患侧相匹配(P>0.05)。术中切除狭窄段标本,采用马松三色染色法测算胶原-肌肉比,通过Kit受体酪氨酸激酶免疫组化法统计Cajal样细胞密度(按每高倍视野细胞数量分为低密度:0~1个/高倍视野、中密度:2~3个/高倍视野、高密度:≥4个/高倍视野),同时对比两组手术前后肾盂前后径、肾皮质厚度及肾盂-皮质比值等影像学指标。结果 影像学指标方面,术前观察组肾盂前后径为(51.3±18.1)mm,显著高于对照组的(39.8±11.0)mm(P=0.012);观察组肾皮质厚度为(2.75±1.2)mm,低于对照组的(3.6±1.7)mm(P=0.057);观察组肾盂-皮质比值为(18.7±10.5),显著高于对照组的(11.1±6.1)(P=0.004)。术后观察组肾盂前后径为(7.19±3.90)mm,显著低于对照组的(11.5±1.4)mm(P＜0.001);观察组肾皮质厚度为(4.6±1.2)mm,低于对照组的(5.6±1.7)mm(P=0.043);观察组肾盂-皮质比值为(1.54±0.89),与对照组(2.03±0.78)差异无统计学意义(P=0.053)。病理学指标方面,观察组Cajal样细胞低密度视野数量为132个(57.4%)、中密度视野数量为70个(30.4%)、高密度视野数量为28个(12.2%),对照组分别为173个(75.2%)、38个(16.5%)、19个(8.3%),两组各密度视野数量对比差异均有统计学意义(P＜0.001)。观察组标本胶原含量较低、肌肉含量较高且排列更规则,胶原-肌肉比为(1.59±0.65),显著低于对照组的(3.98±1.19),差异有统计学意义(P=0.026)。结论 与持续性肾积水患儿相比,间歇性肾积水患儿肾盂输尿管交界处狭窄段存在更高的Cajal样细胞密度(中密度视野占比更高、低密度视野占比更低)及更少的胶原沉积、更高的肌肉含量(胶原-肌肉比更低),且手术前后肾盂前后径存在显著差异,提示两者病理特征具有显著区别,该发现可为肾盂输尿管交界处狭窄所致肾积水的临床诊疗及预后评估提供新依据。

摘要： 目的 探讨尿路超声造影(contrast-enhanced voiding urosonography,ceVUS)联合血清胱抑素C(cystain C,Cys C)检测在评估儿童膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux,VUR)及相关肾损害中的应用价值。方法 回顾性纳入2019年12月至2025年3月苏州大学附属儿童医院收治的458例反复尿路感染患儿临床资料。患儿均行ceVUS检查评估VUR分级及肾内反流(intrarenal reflux,IRR)情况,其中180例同时检测血清Cys C和血清肌酐(serum creatinine,Scr)水平。采用卡方检验进行组间比较,采用Spearman相关分析评价各指标相关性,采用受试者操作特征曲线分析评估诊断效能。结果 ceVUS可精确评估VUR解剖学分级,其与IRR发生率呈显著正相关(r=0.680,P<0.01),反流达Ⅲ级时IRR风险显著增加;血清Cys C在双侧高级别VUR患儿中显著升高,与VUR严重程度呈中度正相关(r=0.435,P<0.01),总体异常率(35.3%)远高于Scr(3.3%),更易提示早期VUR相关肾损害;受试者操作特征曲线分析显示,Cys C鉴别双侧高级别反流的效能良好(曲线下面积=0.800)。结论 ceVUS联合血清Cys C可从解剖及功能层面实现VUR患儿风险分层,为儿童VUR无创、精准管理提供依据。

摘要： 目的 探讨儿童先天性肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)行腹腔镜肾盂成形术(laparoscopic pyeloplasty,LP)后住院期间发热的特点及影响因素,为LP后发热的预防与干预提供参考。方法 回顾性分析2018年6月至2023年8月兰州大学第二医院泌尿外科同一手术团队收治的143例先天性UPJO并行首次单侧LP(术中放置输尿管支架管)患儿的临床资料。统计患儿术后发热持续时间(duration of postoperative fever,DPF)、术后最高体温(highest postoperative body temperature,HPBT)及术后高热(postoperative high fever,PHF,体温≥39℃)发生情况,分析性别、年龄、手术侧别、手术时间、术中出血量、体重、术后漏尿、术前尿常规异常(abnormity of urine routine,AUR)、术前肾盂前后径(anteroposterior diameter,APD)、术中置入支架管型号等变量与DPF、HPBT及PHF的相关性。结果 DPF、HPBT与手术时间、术中出血量、体重、术前APD无相关性,在性别、手术侧别中的差异无统计学意义(P>0.05)。年龄与DPF呈负相关(r=-0.307,P<0.01);DPF与HPBT呈正相关(r=0.717,P<0.01)。DPF在支架管型号(P=0.003)、术前AUR(P<0.01)中的差异有统计学意义,在术后漏尿(P=0.112)中的差异无统计学意义;HPBT在支架管型号(P=0.01)、术后漏尿(P=0.04)、术前AUR(P<0.01)中的差异有统计学意义,但术后漏尿对HPBT的影响无明显临床意义。支架管型号两两比较显示:DPF方面,F3型号与F4、F4.7型号差异有统计学意义(P=0.020、P=0.018),F4与F4.7型号差异无统计学意义(P=1.000);HPBT方面,F3与F4.7型号差异有统计学意义(P=0.043),F4与F3、F4.7型号差异无统计学意义(P=0.052、P=1.000)。术前AUR是PHF的独立危险因素(OR=3.750,95%CI:1.439~9.774,P=0.007),在其他变量中的差异无统计学意义。结论 发热是儿童LP术后常见并发症。术前AUR对DPF、HPBT有显著影响,且是PHF的独立危险因素。临床需加强术前AUR患儿术后体温监测,警惕症状性尿路感染发生,可考虑对无症状性AUR患儿术前延长抗菌素疗程至尿常规正常,以利于术后发热的控制。

摘要： 目的 评估后路寰枢椎钉棒固定技术治疗儿童寰枢椎不稳定及脱位的可行性、安全性与有效性。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2012年1月至2022年1月接受手术的106例18岁以下患儿资料,男61例、女45例,平均年龄6.4岁。主要病因为先天性畸形、寰枢椎旋转固定性移位。106例均采用后路钉棒固定联合自体髂骨植骨术,2例行经口前路松解。结果 随访时间18~75个月,平均43.5个月。术中及术后均无一例发生神经、血管损伤及内固定相关并发症。术后及末次随访时,寰齿间距从术前(7.31±2.25)mm降至(2.94±1.98)mm,脊髓有效空间从术前(13.38±3.79)mm增至(19.45±3.82)mm,JOA评分从术前(14.83±1.91)分升至(16.85±0.82)分,差异均有统计学意义(t=13.614、-10.991、-12.362,P<0.001)。内固定位置良好,临床症状缓解,100例(94.3%)初次术后获骨性融合,余6例经再次植骨后亦融合。结论 后路寰枢椎钉棒固定技术治疗儿童寰枢椎不稳定及脱位安全有效,可有效复位固定、改善脊髓空间、促进融合并保护神经功能。

摘要： 目的 初步探讨儿童颅外混合性生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor,MGCT)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2015年1月至2023年6月中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)普外科收治的13例颅外MGCT患儿临床及随访资料,总结颅外MGCT的临床特征、诊断治疗经过及预后情况。结果 13例中,男5例、女8例;发病年龄4天至12岁9个月,中位发病年龄10岁;原发瘤灶位于性腺7例(睾丸2例、卵巢5例),性腺外6例(纵隔3例、腹膜后2例、骶尾部1例)。参照儿童肿瘤协作组(Children’s Oncology Group,COG)标准分期:Ⅰ期3例,Ⅱ期2例,Ⅲ期3例,Ⅳ期5例;根据恶性生殖细胞国际联盟(Malignant Germ Cell International Alliance,MaGIC)危险度分组:低危组4例,中危组3例,高危组6例。13例初诊时甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)均有升高,7例初诊时β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)升高。13例均接受手术联合化疗,其中12例完全缓解、1例复发,无一例死亡。中位随访时间33个月,均预后良好。结论 颅外MGCT需结合影像学、AFP及β-HCG检测进行诊断,手术联合放化疗可显著改善预后。

摘要： 目的 探讨儿童血液系统恶性疾病合并急腹症的临床特征,明确其规范化处理方法。方法 回顾性分析2010年1月至2024年6月华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科收治的40例血液系统恶性疾病合并急腹症患儿的临床资料,总结患儿一般情况、原发病类型、急腹症临床表现及类型、诊疗方案,并分析治疗效果。结果 40例患儿中男性35例、女性5例,中位年龄5岁3个月(1岁8个月至14岁);原发病以急性淋巴细胞白血病(20例,50.0%)、急性髓细胞白血病(9例,22.5%)为主。急腹症主要临床表现为右下腹固定疼痛(30例,75.0%)、发热(17例,42.5%)、恶心呕吐(15例,37.5%);主要类型为急性阑尾炎(含阑尾周围脓肿)25例(62.5%),其次完全性肠梗阻9例(22.5%)。根据病情采取急诊手术23例(57.5%)、超声引导下腹腔穿刺引流4例(10.0%)、保守治疗13例(32.5%)。手术组急腹症治愈率91.3%(21/23),院内死亡2例(8.7%);穿刺引流组4例均于术后1~2周内拔管,急腹症表现完全消失;保守治疗组13例经抗感染及对症治疗后均治愈。结论 儿童恶性血液病合并急腹症处理较复杂,需多学科综合治疗,合并完全性肠梗阻或消化道穿孔者需积极手术,而局限性阑尾炎或腹腔脓肿者可选择超声引导下经皮腹腔穿刺引流或静脉用药,均可取得好的效果。

摘要： 目的 基于化脓性关节炎患儿入院临床特征及实验室检查指标,采用4种机器学习算法构建金黄色葡萄球菌感染预测模型,以期在病原学检测结果出具前判断患儿金黄色葡萄球菌感染状态。方法 回顾性收集2014年1月至2024年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的463例化脓性关节炎患儿病例资料,其中2014年1月至2023年12月的380例用于模型构建,2024年1月至12月的83例用于外部验证。建模组通过最小绝对收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归算法筛选变量,纳入人口学资料、入院症状、入院前处理及实验室检查指标共25个变量。采用五折交叉验证对比极端梯度上升(extreme gradient boosting,XGBoost)、随机森林(random forest,RF)、梯度提升决策树(gradient boosting decision tree,GBDT)及决策树(decision tree,DT)4种机器学习算法构建模型的性能,外部数据集中采用受试者工作特征曲线下面积(area under curve,AUC)、特异度、准确率、精确率、灵敏度、F1分数、决策曲线及校准曲线评估各模型性能。结果 RF与XGBoost算法构建的预测模型,在五折交叉验证及外部验证中均表现良好,AUC值均为0.83、特异度0.82、准确率0.76、灵敏度0.65;其中最重要的特征变量为中性粒细胞/淋巴细胞计数比值。结论 4种机器学习算法构建的预测模型中,RF模型与XGBoost模型基于临床表现及实验室检查指标的预测性能优异,具有良好的预测能力,可在病原学培养结果出具前,为儿童化脓性关节炎金黄色葡萄球菌感染的早期诊断提供辅助决策支持。

摘要：婴儿性/幼年型血管瘤(infantile hemangioma,IH)是儿童期最常见的良性血管肿瘤,其本质为血管内皮细胞增殖,发生于睾丸部位者极为罕见。本文报道1例2岁5月龄男童左侧睾丸IH病例,该患儿临床表现为无痛性阴囊肿块,超声检查提示富血供低回声占位。临床予保留睾丸的病灶切除术治疗,术后病理结合免疫组化结果确诊为IH。本文结合相关文献复习,探讨睾丸IH的临床特征、诊断方法及治疗策略,旨在提高临床对该罕见病的识别能力。

摘要：小儿巨大枕部脑膜脑膨出较为少见。本文报道1例87日龄男性患儿的诊疗,术前经头颅CT、MRI、磁共振血管成像评估膨出物与颅内结构关系,行脑及脑膜膨出修补术,术后继发脑积水行侧脑室腹腔内分流术。手术成功切除膨出囊并修补硬脑膜,术后颅脑外观显著改善,脑积水缓解,随访2个月未见复发及神经功能障碍。

摘要：Pacak-Zhuang综合征(Pacak-Zhuang syndrome,PZS)是由EPAS1基因(又称HIF-2α基因)突变引起的罕见疾病,目前临床报道较少。该疾病患者多表现为副神经节瘤、高血压及红细胞增多症等。本文报道河北省儿童医院收治的1例女性PZS患者,对其临床表现、诊断及治疗情况进行总结分析。

摘要：儿童椎间盘钙化(pediatric intervertebral disc calcification,PIDC)是一种以椎间盘髓核钙化为特征性病理改变的自限性疾病,好发于5~12岁儿童,多数为偶然发现。其发病机制尚未明确,可能与创伤、感染、代谢障碍、维生素D过量及无菌性坏死等因素相关。X线片或CT检查显示,钙化灶多位于髓核,最常见于颈椎,其次为胸椎,腰椎极少见,形态可表现为卵圆状、盘状、团块状或碎片状。与成人椎间盘钙化相比,PIDC具有自发吸收趋势,属于自限性病变。目前临床上以保守治疗为主,包括口服抗炎镇痛药、颈托固定、颈椎牵引等;手术治疗仅用于少数因椎间盘钙化物脱入椎管导致神经功能严重受损的患者,相关报道较少。由于该病极为罕见,临床易误诊或漏诊,因此本文将对PIDC症的研究进展进行综述,为临床诊断、治疗及科研工作提供参考。

摘要：术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting,PONV)是临床常见的术后并发症,在儿童中的发病率为60%~70%,远高于成人。相较于发病后的治疗,临床上更倾向于发病前的预防。预防儿童术后恶心呕吐的方法包括建立适合儿童的风险评分系统以预测其发生率,选择合适的麻醉方式,制定多模式预防方案以降低基线风险。随着研究的深入,儿童术后恶心呕吐的预防方式持续更新,不断丰富。本文旨在总结儿童术后恶心呕吐的预防方式,以帮助临床及时干预,减少术后恶心呕吐的发生。