2025年12
目录
中华医学会成立110周年专栏
[何秋明, 苏亮, 夏慧敏]
摘要:在科技创新的驱动下,中国小儿外科诊疗体系正经历"从技术应用到模式重构"的深刻变革。人工智能辅助诊断与手术机器人技术等已在临床全流程取得关键突破。本文系统回溯了从开放手术到精准腔镜技术,再到机器人辅助手术的变革,分析了人工智能从辅助工具到决策主导的角色跃升,进而探讨了快速康复外科理念联合日间手术模式的融合,以及小儿外科医师角色向科技整合者与决策者转型的趋势,为构建一个以微创化、精准化、智能化与人机协同化为特征,兼具高效、均衡与优质特性的未来小儿外科诊疗体系,提供理论与实践参考。
述评
[汪健]
摘要:儿童胃肠动力障碍(gastrointestinal motility disorder,GIMD)是一组以食管、胃、肠道运动功能异常为主要特征的疾病,涵盖贲门失弛缓症、胃轻瘫、慢传输型便秘及假性肠梗阻(pediatric intestinal pseudo-obstruction,PIPO)等多种类型。该类疾病病程迁延,患儿常伴营养不良与生活质量下降。近年来,其诊疗理念已逐步由传统的"被动支持"转向"营养优先与多学科协作"的综合管理模式,推动基于病理生理机制的分层评估与精准干预。对于手术后胃肠动力障碍(如肠闭锁、腹裂手术后),提倡早期肠内营养及必要的外科肠管重塑;PIPO的临床管理强调规范实施居家肠外营养,积极防控并发症,及时进行移植评估。未来,随着胃肠动力学检测技术、微创手术与神经调控手段、人工智能辅助监测与微生态治疗策略的应用,儿童GIMD的诊疗有望进一步迈向精准化、个体化与功能导向的新阶段。
专家笔谈
[冯海霞1, 王莹1,2]
摘要:短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)是导致儿童肠衰竭的主要原因,是由于残留的肠功能无法维持机体营养物质、液体、电解质或微量营养素稳态,因而需要长期依赖肠外营养(parenteral nutrition,PN)支持。肠康复治疗是SBS管理的核心策略,旨在促进肠道适应性代偿,恢复肠道自主功能,让患者最终摆脱PN。替度格鲁肽(teduglutide,TED)是全球首个且唯一获批用于治疗SBS的人胰高血糖素样肽-2(glucagon-like peptide-2,GLP-2)类似物,可通过促进肠黏膜增生,增加绒毛高度和隐窝深度,有效增强小肠的吸收功能,减少对于PN的需求,现已成为SBS的一线治疗药物。2024年2月,TED在中国正式获批用于成人及1岁以上儿童SBS患者,此举显著推动了我国SBS肠康复的临床进程。
操作规范
[刘超, 黄洋阅, 韩文文, 林德富, 王冠男, 李明磊, 宋宏程, 张潍平, 倪鑫]
摘要:当前,机器人手术技术在我国小儿外科领域的应用日益广泛。国产单孔蛇形臂机器人凭借其精准的操控能力、灵活的手术操作性能,以及术后创伤小、恢复快等优势,在小儿外科手术中展现出良好的应用前景。为促进国产单孔蛇形臂机器人在儿童肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)手术中的规范化应用,特制定《儿童肾盂输尿管连接处梗阻国产单孔蛇形臂机器人手术操作规范》。本规范旨在为临床医师提供标准化操作参考,指导术者安全、有效地开展相关手术。
专题·肠道功能障碍的诊治
[谢晓丽, 何秋明, 钟微, 王哲, 余家康, 郑懿, 侯龙龙, 唐文锋, 王俊杰]
摘要:
目的 初步总结新生儿期起病的儿童慢性假性肠梗阻(pediatric intestinal pseudo-obstruction,PIPO)患儿临床特点、外科治疗经验及预后,探讨其程序化外科处理策略。方法 本研究为回顾性病例系列研究,分析2016年7月至2025年6月广州市妇女儿童医疗中心收治的14例新生儿期起病的PIPO患儿临床资料,收集患儿手术方式、术后并发症、非计划再手术率、营养支持方式、营养状况及生存情况。结果 14例患儿共接受手术治疗36次,单例中位手术次数为2.6次。除1例仅行膀胱造口术以外,其余13例均接受肠造口术,其中1例同时行经皮空肠营养管置管术,1例同时行经皮空肠营养管置管术及经皮回肠营养管置管术。13例肠造口患儿中,11例首次手术为回肠双腔造口,1例为Santulli造口,1例为Bishop-Koop造口。共7例因术后再发肠梗阻经保守治疗无效而接受非计划再次手术。首次手术为T型造口的2例(T型造口包括Santulli造口和Bishop-Koop造口)均接受非计划再次手术,而首次手术行双腔造口的11例中,5例(45.5%)接受非计划再次手术。14例平均随访时间36.2个月(范围:2~83个月),存活12例(85.71%),其中1例未行肠造口,5例已关瘘(平均关瘘年龄为30.4个月),6例仍保留肠造口(4例为回肠双腔造口状态;2例为回肠Bishop-Koop造口,其中1例经皮留置空肠营养管)。8例完全经口饮食,1例经空肠营养管持续喂养,2例经鼻胃管持续喂养同时需部分静脉营养支持,1例需完全静脉营养支持。8例营养状况正常,4例存在不同程度的营养不良。死亡2例(14.29%)。结论 对于新生儿期起病的PIPO,首次手术时选择行回肠双腔造口术、延期关瘘,可能有利于避免早发型PIPO病例的非计划再次手术。个体化营养支持方式可以有效避免PIPO患儿出现营养不良。
[黎源, 李天宇, 苏朋俊, 王大佳, 张志波]
摘要:
目的 探讨产前与出生后诊断的胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis,MP)患儿在临床特征上的差异,并分析影响MP术后肠功能恢复的相关因素。方法 回顾性分析2015年1月至2025年1月中国医科大学附属盛京医院收治的MP患儿临床资料,按照诊断时间分为产前诊断组和出生后诊断组,比较两组患儿一般资料、早产情况、临床特征、呼吸机使用情况、手术方式、回盲瓣保留情况、术后禁食时间、术后肠外营养时间以及住院时间,并探讨上述因素对MP患儿术后肠功能恢复的影响。结果 73例规范治疗的MP患儿中,产前诊断56例,出生后诊断17例。产前诊断组患儿临床分型以肠梗阻型为主(38例,67.81%),出生后诊断组患儿以腹膜炎型为主(10例,56.25%),3例无症状型病例均为产前诊断;产前诊断组与出生后诊断组患儿临床分型差异具有统计学意义(P<0.05)。产前诊断组患儿住院天数为16.0(11.0,22.5)d,出生后诊断组患儿住院天数为12.5(10.0,15.0)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。70例接受手术治疗的患儿术后禁食时间、术后肠外营养时间分别为9.0(8.0,12.0)d、11.0(9.0,15.0)d。接受一期肠吻合手术患儿的术后禁食天数短于接受肠造瘘手术患儿[6.5(8.0,11.0)d比9.0(8.0,13.0)d],术中保留回盲瓣患儿的术后肠外营养天数短于未保留回盲瓣的患儿[10.0(8.5,13.5)d比12.0(10.0,16.5)d],差异均有统计学意义(P<0.05)。与出生后诊断组相比,产前诊断组术后禁食天数延长[10.0(8.0,13.0)d比8.0(10.0,16.5)d],术后肠外营养天数也延长[13.0(9.5,17.0)d比10.0(8.5,10.5)d],差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析表明,产前诊断是MP患儿术后肠功能恢复延迟的危险因素(OR=0.105,95%CI:0.012~0.897,P<0.05)。结论 多数MP患儿可获得产前诊断,产前诊断患儿的临床分型以肠梗阻型为主,部分产前诊断患儿可表现为无症状型MP;产前诊断患儿术后肠功能障碍持续时间长于出生后诊断患儿;产前诊断是MP患儿术后肠功能延迟恢复的危险因素。
[黄明杰, 张新陶, 高子川, 李红星, 唐维兵]
摘要:
目的 探讨婴儿肠造瘘手术后胃肠功能障碍(postoperative gastrointestinal dysfunction,POGD)的临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2019年1月至2024年12月于南京医科大学附属儿童医院接受肠造瘘手术,并已完成二期肠造瘘闭合手术婴儿的围手术期临床资料。以术后禁食时间超过5 d、呕吐或鼻胃管引流出胆汁性液体作为POGD的诊断标准,将患儿分为POGD组和非POGD组,收集两组患儿基线资料、术中情况、术后恢复情况、二期肠造瘘闭合手术情况进行单因素分析,将P<0.05的自变量纳入二元Logistic回归,分析婴儿肠造瘘手术后胃肠功能恢复的影响因素。结果 共216例患儿在婴儿期接受肠造瘘手术,其中早产儿98例(45.37%)。原发疾病中,新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis of newborn,NEC)54例(54/216,25.00%)、肛门直肠畸形51例(51/216,23.61%)、肠闭锁31例(31/216,14.35%);合并消化道穿孔69例(31.94%)。POGD组主要为NEC(47例)、肠闭锁(24例),非POGD组以肛门直肠畸形为主(44例)。POGD组较非POGD组手术时间长,术中输血量多,且多伴有肠管不良情况(如水肿、坏死或穿孔、粘连)。POGD组、非POGD组术后胃肠减压引流量[161.00(102.50,268.00)mL比35.00(7.00,80.00)mL]、肠外营养时间[22.00(14.00,40.00)d 比8.00(5.00,13.00) d)]、住院时间[28.00(19.00,52.00)d 比13.00(10.00,22.00)d]以及术后首次排便时间[2.00(1.00,3.00)d 比2.00(1.00,2.00)d]比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。POGD组术后C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)升高更显著(P=0.004),且造瘘手术后出现POGD的患儿在二期肠造瘘闭合手术后发生POGD的可能性更大(36.09%比8.43%)。一期肠造瘘术后发生POGD组较未发生POGD组在二期肠造瘘闭合手术前的WAZ评分较低,手术时长、术后住院天数、肠外营养持续时间及禁食时间更长,围手术期输血量更多(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,术中肠坏死或穿孔(OR=3.671,95%CI:1.443~9.341)、原发病为NEC(OR=10.871,95%CI:2.269~52.076)、原发病为肠闭锁(OR=7.228,95%CI:1.633~32.001)是婴儿肠造瘘手术后发生POGD的独立危险因素(P<0.05)。结论 肠坏死或穿孔、原发病为NEC或肠闭锁是婴儿肠造瘘手术后发生胃肠功能障碍的独立危险因素。肠造瘘手术后出现POGD的患儿二期肠造瘘闭合手术前WAZ评分较低,且手术后发生POGD的风险增高。
[李明, 谢婷, 邹婵娟, 冯勇, 赵凡, 马体栋, 肖咏, 许光, 夏仁鹏, 周崇高]
摘要:
目的 探讨鼻空肠管持续低负压吸引(nasal enteral tube continuous low-pressure suction,NETCLPS)在高位空肠闭锁手术后的应用价值。方法 回顾性分析湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科于2024年7月至2025年6月收治的6例高位空肠闭锁手术后行经鼻空肠管持续负压吸引患儿临床资料,收集性别、孕周、出生体重、合并畸形、术后开奶时间、住院时长、出院时体重、闭锁小肠近远端长度及直径、手术方式。结果 6例均为早产儿,男性1例、女性5例;3例为低出生体重儿,1例合并室间隔缺损。5例于产前发现十二指肠扩张,闭锁近端距屈氏韧带4~10 cm,肠管直径2.5~4.0 cm;闭锁远端距回盲部85~175 cm,肠管直径0.4~0.6 cm。Ⅲa型3例,Ⅲb型2例,Ⅳ型I例。6例均行腹腔镜探查、开腹手术下空肠吻合术(2例Ⅲb型病例加行肠系膜整形,1例Ⅳ型病例行3处肠吻合),并放置鼻空肠管至吻合口近端。肠内营养开始时间为术后7~11 d,恢复完全肠内营养时间为35~85 d,均痊愈出院,体重增长950~2 100 g,无一例出现并发症。结论 高位空肠闭锁手术后鼻空肠管持续低负压吸引可促进肠功能恢复,取得良好治疗效果,有一定临床推广价值。
论著
[丁浙玉1, 贺敏1, 徐彬2, 章立峰1, 蔡嘉斌1, 熊洁妮1, 王金湖1]
摘要:
目的 初步总结肾上腺先天性神经母细胞瘤的临床及预后特征,评估采取"临床观察"策略的安全性及可行性。方法 本研究为回顾性病例系列研究,自2014年12月起,浙江大学医学院附属儿童医院对于肾上腺先天性神经母细胞瘤采用"临床观察"的治疗策略,仅对其中存在危险因素的患儿采取手术和(或)化疗干预。总结所有患儿的临床特征、治疗过程及预后等相关信息,分析患儿预后不良的危险因素。结果 83例中,72例在发病初期采取"临床观察"的策略,其中50例逐步消退(消退率69.4%);22例在"临床观察"过程中肿瘤进展,给予手术和(或)化疗干预;72例均无事件生存。另外11例于发病初期即采取干预措施,10例为肾上腺肿瘤合并肝脏弥漫性转移,其中4例死亡,3年总体生存率(overall survival,OS)为60.0%(6/10)。生存分析结果显示,肝脏弥漫性转移是此类患儿预后不良的危险因素(P<0.05)。结论 肾上腺先天性神经母细胞瘤整体预后较好,具有较高的自行消退率,采用"临床观察"策略有一定安全性。肝脏弥漫性转移是此类患儿预后不良的危险因素,对存在肝脏弥漫性转移的患儿建议及时积极治疗。
[胡欣1, 杨翔宇2, 聂玉婷2, 赵鼎2, 刘政1, 雷霆1, 赵卫华3, 梅海波1, 朱光辉1, 李宇4]
摘要:
目的 初步探讨儿童四肢神经纤维瘤的临床特征及诊治要点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)骨科2008年1月至2023年12月收治的儿童四肢神经纤维瘤患儿临床表现、辅助检查、治疗方法及治疗结果。结果 共8例患儿纳入研究,其中男6例、女2例;中位年龄7岁8个月(范围:5岁5个月至16岁);均诊断为神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1);累及上肢2例,累及下肢6例;1例伴盆腔及脊柱神经纤维瘤,2例伴局部疼痛。术前完善四肢X线、MRI、超声等检查。8例超声检查显示不均匀稍高回声或混合回声包块,其内可见点状血彩;MRI均显示条片状或结节状稍长TI、长T2信号,增强后不均匀强化。1例患侧股骨及胫骨过长畸形(双下肢长度相差5.2 cm),1例患侧股骨和胫骨过长畸形伴胫骨弯曲、踝外翻(双下肢长度相差4.0 cm)。均行手术治疗,其中4例病变局限,行肿瘤全切术;3例行肿瘤次全切除术;1例行双股骨中上段截肢+肿瘤部分切除术。2例下肢过长患儿同期行股骨远端及胫骨近端半骨骺阻滞术,其中1例因踝外翻加行胫骨远端内侧半骨骺阻滞术。术后病理证实5例为弥漫型神经纤维瘤,3例为丛状神经纤维瘤。1例双下肢截肢患儿术后4年因深静脉血栓及肺、脑栓塞死亡;7例存活,未见明显复发。2例患侧下肢不等长患儿末次随访时双下肢等长。结论 儿童四肢神经纤维瘤出现疼痛、压迫、功能障碍等症状时应尽早手术治疗。对于手术不能完全切除的弥漫型或丛状神经纤维瘤,术后可辅以丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase kinase,MEK)抑制剂口服治疗。
[张云强1, 吴水华2, 沈沉浮3, 滕兢兢1, 陈冬1, 李伟1, 涂丽君4]
摘要:
目的 初步探讨经动脉入路使用弹簧圈联合Onyx胶栓塞儿童脑动静脉畸形(cerebral arteriovenous malformation,cAVM)的临床效果与安全性。方法 回顾性分析郴州市第一人民医院小儿神经外科2020年1月至2024年8月采用弹簧圈联合Onyx胶栓塞治疗的30例儿童cAVM患儿临床资料。收集患儿手术前、手术后末次随访时脑血管畸形造影结果以及手术后并发症情况,并于术后6个月采用改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评价预后。结果 30例患儿Spetzler-Martin分级Ⅰ~Ⅱ级21例、Ⅲ级3例、Ⅳ~Ⅴ级6例,均成功完成弹簧圈联合Onyx胶栓塞治疗;其中Ⅰ~Ⅱ级21例于一次栓塞后病灶完全闭合;Ⅲ~Ⅴ级9例进行了二次栓塞。术后3个月影像学复查显示,24例(24/30,80%)畸形团未见显影,6例(6/30,20%)原病灶区域仍有少量残余畸形团显影(需进一步治疗)。术后并发出血2例、脑血管痉挛1例,均经保守治疗后症状缓解。随访6~12个月,改良mRS评分0分15例、1分13例、2分1例、3分1例。与文献报道单用Onyx胶栓塞率70%~78%、单纯弹簧圈栓塞率65%~75%相比,弹簧圈联合Onyx胶栓塞成功率明显升高,术后并发症发生率(10%比15%;10%比12.5%)和复发率(6.7%比17.5%;6.7%比14%)均明显降低。结论 使用弹簧圈联合Onyx胶栓塞治疗儿童cAVM,完全栓塞率高,并发症可控,预后良好。
[张霞平, 李杰华]
摘要:
目的 初步探讨小儿静脉畸形(venous malformation,VM)硬化治疗日间管理模式的效果与安全性。方法 采用前瞻性随机对照研究设计,以2023年6月至2024年12月在中南大学湘雅二医院血管外科接受聚多卡醇泡沫剂注射治疗的VM患儿为研究对象,由家属自主选择治疗管理模式,并根据治疗管理模式分为日间治疗组(n=51)和住院治疗组(n=55)。比较两组患儿治疗效果、不良反应、术前焦虑评分、治疗费用和家属满意度。结果 日间治疗组和住院治疗组总有效率分别为92.2%和92.7%,差异无统计学意义(P>0.05);术后7 d内轻度不良反应发生率分别为37.3%和40.0%,差异无统计学意义(P>0.05);两组均无一例出现严重并发症。日间治疗组患儿术前焦虑评分较低[(35.8±3.73)分比(45.7±5.21)分],治疗费用较低[(5 009.47±427.84)元比(7 159.78±549.10)元],家属满意度评分更高[(21.49±1.64)分比(19.40±1.78)分];上述指标差异均具有统计学意义(P<0.001)。结论 小儿VM硬化治疗日间管理模式与住院管理模式疗效与安全性相当,但日间管理模式可有效缓解患儿术前焦虑,减少治疗费用,提升家属满意度,具有良好的临床应用与推广价值。
[张雪蓉1, 排如合·排尔哈提1, 徐琛勰2, 朱钧1]
摘要:
目的 探讨罗哌卡因联合右美托咪定胸椎旁神经阻滞(thoracic paravertebral nerve block,TPVB)对儿童漏斗胸Nuss手术后镇痛效果及康复的影响。方法 本研究为前瞻性随机对照研究。以2020年7月至2024年10月于新疆维吾尔自治区儿童医院手术麻醉科接受Nuss手术的84例先天性漏斗胸患儿为研究对象,采用随机数字表法分为观察组(D组,n=42)和对照组(R组,n=42)。两组均行全身麻醉气管插管+超声引导下TPVB。D组注入0.3%罗哌卡因注射液20 mL+0.5 μg/kg右美托咪定溶液3 mL;R组注入0.3%罗哌卡因注射液20 mL+生理盐水3 mL。两组术后均使用自控静脉镇痛泵(patient-controlled intravenous analgesia,PCIA)镇痛。观察指标: ①手术置入钢板时心率(heart rate,HR)及平均动脉压(mean arterial pressure,MAP); ②术后6 h、12 h、24 h的数字评定量表(numerical rating scale,NRS)疼痛评分; ③术后48 h内PCIA有效按压次数及其他补救性镇痛措施; ④首次下床活动时间; ⑤住院天数及不良反应情况。结果 两组手术置入钢板时HR[89(81.00,99.25)次/分比92(86.75,104.25)次/分]及MAP比较[(63.69±5.00)mmHg比(65.40±5.20)mmHg]差异无统计学意义(P>0.05);D组术后6 h、12 h静息[术后6 h:0(0,1)分比1(0,1)分;术后12 h:1(1,2)分比2(2,3)分]及运动时[术后6 h:2(1,2)分比2(2,3)分;术后12 h:2(2,3)分比3(2,4)分]NRS疼痛评分均低于R组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组术后24 h静息[3(3,4)分比3(3,4)分]和运动时[4(3,4)分比4(3,4)分]NRS疼痛评分差异无统计学意义(P>0.05);D组术后48 h内PCIA有效按压次数[5(4,6)次比6(5,8)次]及补救性镇痛需求(19.0%比40.5%)少于R组,差异具有统计学意义(P<0.05);D组首次下床活动时间早于R组[(24.17±2.90)h比(27.33±3.70)h],差异具有统计学意义(P<0.05);两组术后住院天数[5(4,5)d比5(4,5)d]、不良反应发生率[恶心、呕吐(16.7%比19.0%)、嗜睡(11.9%比4.8%)、心动过缓(14.3%比2.4%)]比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 罗哌卡因联合右美托咪定胸椎旁神经阻滞用于儿童漏斗胸Nuss手术可以更加有效地缓解漏斗胸手术后疼痛,减少术后镇痛药物的使用,且具有良好的安全性。
临床研究与实践
[张晨, 黄琦, 杜一, 徐江龙, 刘禹舒, 付桂兵, 赵占波]
摘要:
目的 探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)的临床特征及诊疗策略。方法 回顾性分析深圳市儿童医院骨科收治的1例PORD患儿临床资料,以"细胞色素 P450 氧化还原酶缺陷症"、"细胞色素 P450 氧化还原酶"、"POR基因"为检索词,检索中国知网、万方医学网相关文献;以"cytochrome P450 oxidoreductase deficiency"、"PORD"、"cytochrome P450 oxidoreductase"、"POR gene"为检索词,检索PubMed、Web of Science数据库相关文献;检索时限为2004年1月至2025年1月;按照纳入与排除标准筛选后进行文献复习,对患儿性别、年龄、所在地区、临床特征、影像学特征及细胞色素P450氧化还原酶(Cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因突变类型进行总结分析。结果 患儿女,7个月27天,于2023年12月7日因"头颅畸形"就诊。典型临床表现包括前额突出、颅缝早闭、鼻梁低平、肘关节周围骨骼融合、阴蒂增大、阴唇部分融合及类固醇激素水平紊乱等。基因检测提示p.G146fs*111和p.R457H复合杂合突变,其中p.G146fs*111为首次发现的突变类型。患儿先后接受双侧下颌骨牵引成骨术及颅缝再造术。共纳入50篇符合要求文献,报道169例PORD患儿。其中男68例,女101例;主要临床症状包括:骨骼畸形120例(120/169,71.01%)、 生殖器畸形119例(119/169,70.41%)、性激素异常或青春期延迟134例(134/169,79.29%)、肾上腺功能不全110例(110/169,65.09%);女性患儿中,有39例(39/101,38.61%)存在卵巢囊肿。169例PORD患儿中,携带p.R457H 92和p.A287P50突变类型者分别有92例(92/169,54.44%)、50例(50/169,29.59%)。我国的31例患儿中,携带p.R457H基因者22例(22/31,70.97%)。结论 PORD是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床症状包括骨骼和生殖器官畸形、肾上腺皮质功能不全等,治疗需多学科协作。p.R457H可能是我国乃至黄种人的热点突变类型。此外p.G146fs*111为一新发突变,丰富了POR基因突变谱。
病例报告
[陈欣媛1,2, 郑晨1,2, 李龙1,2,3,4,5, 李响1]
摘要:一穴肛又称泄殖腔畸形,是一种罕见的先天性肛门直肠畸形。一穴肛合并会阴脂肪瘤更为罕见,可能与多种信号通路表达及传导异常有关。术前须明确肿物与泌尿生殖道及肛门直肠的解剖关系,以减少副损伤。本文报道首都医科大学附属首都儿童医学中心1例一穴肛合并会阴脂肪瘤患儿的诊治经验,结合文献探讨其胚胎学溯源、临床特征及治疗方案,以提高临床对该病的认识与治疗水平。
综述
[胡志刚1, 刘林涛2, 徐伟立2]
摘要:神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童常见的颅外实体肿瘤,其发病机制复杂,部分患儿预后不良,复发率高,因此早期诊断和有效治疗至关重要。近年研究发现,长链非编码RNA(long-noncoding RNA,lncRNA)在多种肿瘤的发生、发展中发挥重要调控作用。本文就lncRNA在NB诊断及治疗过程中的功能与分子机制研究进展进行综述,从表观遗传学角度阐明该病的发病机制,并为探索新的治疗策略提供参考。
[吴丹1, 陈兆强2, 肖红1, 赵华国3, 段红波1]
摘要:肘关节骨折是儿童常见损伤,由于儿童骨骼系统尚未发育成熟。且骨化中心随年龄增长而变化,传统影像学方法在诊断中存在局限。X线片对于无移位骨折及软骨损伤的敏感性欠佳;CT辐射剂量较高;MRI则因检查时间长、费用高,在急诊和基层应用受限;而超声检查具有无创、无辐射、可实时动态评估及对于软骨、软组织的分辨率高等优势,有望成为儿童肘关节骨折的一线筛查工具。本文综述了超声在儿童肘关节骨折诊断中的应用价值,重点阐述正常儿童肘关节的超声解剖特征,分析其诊断效能,并探讨超声在肱骨髁上骨折、外髁骨折等常见类型肘关节骨折中的具体应用。超声通过识别骨皮质中断等直接征象及脂肪垫移位、关节积液等间接征象,有助于发现隐匿性骨折,减少不必要的辐射暴露,然而其诊断准确性受到操作者经验及骨折复杂程度的影响。未来需推进超声扫描方案标准化与操作规范化培训,并探索人工智能辅助诊断、超声弹性成像及三维超声等新技术,为临床随访与疗效评估提供更精准的影像学依据。