摘要：假性肠梗阻是指肠道虽然不存在机械性梗阻，但从功能上无法推动肠道内容物前进的一种病症。非新生儿期发病的患者症状持续6个月以上则可被诊断为慢性假性肠梗阻（chronic intestinal pseudo-obstruction，CIPO）。虽然本病较为罕见，但是因为病情非常严重，病人往往不能维持正常的经口营养，继而导致严重的营养不良，且儿科CIPO患者的病情较成人更加严重。因此，本文将围绕CIPO的病因、临床特点、诊断及治疗进行介绍，以进一步提高儿科医生对该疾病的认识和处理能力。

摘要：小肠结肠炎（Hirschsprung’s disease associated enterocolitis，HAEC）是先天性巨结肠较为严重的一种合并症，其临床表现的轻重程度不一，轻者仅出现轻度腹胀，严重者则可发生严重感染性休克伴多脏器衰竭。本文将围绕近年来HAEC的治疗方案和病因学领域取得的研究进展做一评述，为进一步规范HAEC的诊治流程提供参考依据。

摘要：新生儿坏死性小肠结肠炎是导致早产儿和低出生体重儿死亡的重要原因之一，该病的早期识别及严重程度的判断较为困难。随着分子医学研究的进展，采用组学数据分析技术等新的研究手段可以更全面、精准地研究NEC的发病机制，寻找更为理想的生物标志物。此外，单独应用某个指标常常很难在疾病早期准确预测肠坏死，而多种指标联合应用有助于更准确地把握手术时机。另外，采取母乳喂养等多种预防措施可有效降低NEC的发病率。本文旨在针对新生儿坏死性小肠结构肠炎的前期预防策略及分子医学研究进展进行浅谈。

摘要：新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotising enterocolitis，NEC）是常见的新生儿肠道炎症性疾病之一，病死率较高。近年来其发病率有逐渐上升的趋势，然而其致病机制并未完全阐明。随着对NEC研究的不断深入以及高通量测序技术的迅猛发展，越来越多的研究表明NEC的发生与肠道菌群的紊乱有密切关系。本文对近年来研究新生儿肠道菌群与坏死性小肠结肠炎发病关系的相关文献进行综述，为NEC的预防及治疗提供参考依据。

摘要： 目的 探讨降钙素原（procalcitonin，PCT）、白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）及C反应蛋白（C reactive protein，CRP）指导新生儿坏死性小肠结肠炎手术时机选择的临床应用价值。方法 选取遵义医学院附属医院131例患儿为研究对象，其中非手术组33例，手术组47例，对照组36例。采用电化学发光法和速率散射比浊法检测三组患儿起病后1 h、6 h、12 h血清PCT、IL-6、CRP浓度，对可能影响治疗方式选择的因素进行Logistic回归分析。通过ROC曲线评价PCT、IL-6、CRP三者对手术时机选择的作用。结果 三组患儿胎龄差异有统计学意义（P<0.05），其中手术组胎龄最低，其后依次为非手术组、对照组；手术组出生体重显著低于非手术组和对照组，差异有统计学意义（P<0.05），但非手术组与对照组出生体重差异没有统计学意义（P>0.05）；三组间性别比例、发病时间差异无统计学意义（P>0.05）。合并症主要为低血糖、新生儿肺炎、低体重及窒息，三组间新生儿肺炎发生率及死亡率差异有统计学意义（P<0.05）。三组确诊时血清PCT、IL-6、CRP水平，手术组均显著高于非手术组和对照组（P<0.05）。同一监测时点组内，Bell分期从（Ⅰ）到（Ⅲ）期血清PCT、IL-6、CRP水平呈现出逐渐升高的趋势（P<0.05）；同一Bell分期组内，发病后1 h、6 h、12 h血清PCT、IL-6、CRP水平呈现出逐渐升高的趋势（P<0.05）；Bell分期与检测时间不存在交互效应（P>0.05），其中PCT、IL-6、CRP最高值均出现在发病后12 h组内Bell分期为（Ⅲ）期的亚组中，最低值均出现在发病后1 h组内Bell分期为（Ⅰ）期的亚组中。发病后6 h血清PCT（OR=2.612，95%CI：1.725~4.781）、发病后6 h血清IL-6（OR=1.896，95%CI：1.439~3.234）及发病后12 h血清CRP（OR=1.330，95%CI：1.004~2.314）水平是NEC患儿是否选择手术治疗的主要影响因素。PCT 6 h、IL-6 6 h、CRP 12 h三个指标的ROC曲线下面积分别为0.86（95%CI：0.768~0.934）、0.89（95%CI：0.803~0.967）、0.73（95%CI：0.652~0.806）。考虑到手术指征的严谨性，每项检查结果需结合95%医学参考值范围，因此最佳临界点分别为0.62（0.38~0.86） ng/mL、145.85（137.70~154.01） pg/mL、8.35（7.27~9.43） mg/L。结论 PCT、IL-6、CRP水平对NEC手术时机的判断具有一定意义，但NEC患儿是否需要外科手术干预还应结合上述指标的医学参考值范围、临床表现和其他辅助检查结果。

摘要： 目的 探讨不同的手术干预方案对新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）预后的影响，并初步制定NEC的手术干预指征。方法 回顾性分析北京儿童医院2006年1月至2016年1月间收治的340例NEC患儿临床资料，根据本院NEC手术指征变化情况分为前期组（2006年1月至2011年1月，仅有绝对手术指征）和后期组（2011年1月至2016年1月，在绝对手术指征的基础上添加相对手术指征），同时按照不同的治疗方式及Bell分期将前期组、后期组分别拆分出不同的亚组，并比较手术指征变化前后的患儿手术率、存活率差异。结果 340例患儿中前期组共96例，后期组共244例。前期组手术率为17.7%，后期组手术率为22.5%，两组间差异无统计学意义（P>0.05）。前期组总存活率为75.0%，后期组为86.9%，差异有统计学意义（P<0.05）；前期组中手术组存活率为47.1%，后期组中手术组存活率为74.5%，存活率显著提高（P<0.05）。后期组Bell（Ⅱ）期的手术率较前期组大幅度提高（P<0.05）；而Bell（Ⅲ）期的手术率无明显变化（P>0.05），手术指征变化后Bell（Ⅱ）、（Ⅲ）期的手术存活率未见明显提高（P>0.05）。结论 除存在气腹、完全性肠梗阻、超声检查下肠坏死等绝对手术指征外，新生儿科医师应在NEC早期密切观察病情的进展，提高临床综合判断能力，对手术指征进行个体化调整。

摘要： 目的 对新生儿肠道手术后并发坏死性小肠结肠炎的临床特征及发病原因进行分析，探讨该病的早期诊断及治疗经验。方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2011年9月至2016年11月收治的6例肠道手术后并发坏死性小肠结肠炎患儿临床资料，6例全部为男性，平均日龄（9±11.20） d，平均体重（2.97±0.60） kg。结合各患儿的临床表现、治疗过程及治疗结局，探讨新生儿肠道手术后防止坏死性小肠结肠炎出现的治疗方案。结果 6例患儿中出现腹胀5例，便血5例，腹泻2例，发热、呕血、纳差各1例，3例合并休克；其中Bell分期Ⅱ期2例，Ⅲ期4例。4例保守治疗成功，1例保守治疗一周后腹胀、便血好转，但出现肠梗阻表现，行肠粘连松解术后治愈。1例急性期保守治疗好转，3个月后因出现升结肠狭窄接受手术治疗。结论 肠道手术后如出现便血、腹胀、腹泻、纳差、发热等症状需警惕坏死性小肠结肠炎的发生，应尽早干预，大多可通过保守治疗治愈。

摘要： 目的 探讨3D打印技术在儿童腹膜后神经母细胞瘤血管骨骼化手术中的应用价值。方法 以2016年1月至2018年6月重庆医科大学附属儿童医院收治的腹膜后神经母细胞瘤患儿为研究对象，符合入选标准的40例病例根据术前是否进行3D肿瘤模型打印分为3D打印组和非3D打印组。记录肿瘤大小、手术时间、手术切除率、并发症发生率等资料，术后对患儿家属进行问卷调查，并对调查结果进行统计分析。结果 3D打印组共15例，男7例，女8例，平均年龄（40.5±28.6）个月；非3D打印组共25例，男13例，女12例，平均年龄（43.3±24.8）个月。3D模型显示肿瘤与临近脏器、血管间的位置关系清晰。所有患儿均成功接受血管骨骼化肿瘤切除术。两组患儿性别、年龄、肿瘤分期、肿瘤侵犯血管数目、手术切除率、并发症发生率、术后复发及生存率差异均无统计学意义（P>0.05），3D打印组手术用时显著少于非3D打印组（P<0.05），且患儿家属对病情掌握程度明显高于非3D打印组（P<0.05）。结论 3D打印肿瘤模型可清晰显示儿童腹膜后神经母细胞瘤复杂的解剖关系，有利于外科医生进行术前规划，缩短手术时间，并可提高患儿家属对于手术方式的认知及认可程度，有利于增进患儿家属对医生工作的理解和配合。

摘要： 目的 初步评估应用超声骨刀（ultrasonic bone curette，UBC）辅助截骨矫形治疗儿童先天性脊柱半椎体畸形的疗效。方法 回顾性分析2015年3月至2017年10月于首都医科大学附属北京儿童医院接受手术治疗的单发半椎体畸形患儿资料。为控制信息偏倚，选择由同一术者完成手术的病例，符合标准的病例根据术中是否应用UBC切除半椎体分为UBC组和非UBC组，其中UBC组24例，男14例，女10例，年龄23~67个月（平均36.0±7.7个月）；非UBC组22例，男13例，女9例，年龄22~68个月（平均40.2±8.2个月）。记录手术时间（min）、手术前后侧凸Cobb角（°）、手术前后红细胞计数（10¹²/L）及血红蛋白（g/L），并统计胸膜、神经根、硬膜、脊髓损伤情况，计算术后红细胞计数下降率、术后血红蛋白下降率、脊柱侧凸矫正率。结果 UBC组与非UBC组相比，手术时间无统计学差异（t=1.301，P>0.05），UBC组术后红细胞下降率明显低于非UBC组（t=2.279，P<0.05），UBC组术后血红蛋白下降率显著低于非UBC组（t=2.367，P<0.05），两组脊柱侧凸矫正率无统计学差异（t=0.569，P>0.05）。两组各出现1例胸膜损伤，均未出现神经根、脊髓及硬膜损伤。结论 在治疗儿童先天性半椎体畸形方面，应用超声骨刀截骨与传统截骨方法在矫正效果、手术时间与并发症方面无明显差异，但术中出血量相对更少。

摘要： 目的 分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用，探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法 以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）患儿为研究对象，年龄3个月至13岁5个月，中位数为49.7个月。初诊性别女14例，男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全，其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上，将外生殖器雄性化评分（external masculinisation score，EMS）、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素，结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素，由本院多学科团队（multidisciplinary team，MDT）作出性别分配。结果 8例（38.1%）诊断为完全性雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患儿的Prader评分均为0分，EMS评分为1~2分，性心理量表评估结果均表现为女性优势，雄激素治疗外生殖器无明显反应，性别分配均为女性。10例（42.9%） Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征（partial androgen insensitivity syndrome，PAIS）患儿EMS评分为2~9分，性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外，其余均表现为男性优势，雄激素治疗后阴茎增长明显，性别分配均为男性。3例（14%）小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势，雄激素治疗后阴茎明显增长，性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者，且差异有统计学意义（P<0.05），雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性（P<0.05）。结论 分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性，在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下，由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。

摘要： 目的 分析早期筛查对发育性髋关节发育不良的预防意义及其影响因素。方法 以北京积水潭医院2009年1月至2013年12月间收治住院的1 376名发育性髋关节脱位（developmental dysplasia of the hip，DDH） DDH患儿为研究对象，对患儿父母进行不记名问卷调查。根据初次就诊年龄、不同就诊途径对所有受试者进行分组，问卷调查内容包括患儿初次就诊年龄、患儿父母文化程度、家庭中是否有从医人员、患儿年平均医疗费用、患儿骨科疾病患病史、首次就诊的主管医生级别等。结果 2009年1月至2013年12月间，2岁以下DDH患儿占当年全部初次就诊患儿总数的比例呈现逐年升高的趋势（P<0.05），而6岁以上DDH患儿占当年全部初次就诊患儿总数的比例呈现逐年降低的趋势（P<0.05）。由当地医生发现并推荐就诊的患儿比例呈不断上升的趋势。Logistic回归分析结果显示，入选的变量包括患儿父亲文化程度、患儿母亲文化程度以及首次就诊的主管医生级别。结论 新生儿进行髋关节早期筛查的意识已经得到一定程度的提高，疾病诊疗相关知识逐渐丰富，患儿父母亲文化程度及首次就诊的主管医生级别是DDH患儿接受早期筛查年龄的主要影响因素。

摘要： 目的 评估EarWell耳廓矫正器纠正先天性耳廓形态畸形的疗效。方法 以2017年1月至2017年12月湖南省儿童医院收治的48例先天性耳廓形态畸形患儿为研究对象，48例均通过EarWell耳廓矫正器进行矫治并接受随访，统计不同年龄段患儿治疗时间、治疗效果相关指标、并发症发生率及复发率，并由医生和家长分别对疗效作出主观评价。结果 48例患儿日龄范围14~78 d，平均日龄（40.95±0.82） d，平均治疗时间（21.67±0.43） d。不同年龄段患儿的性别、患病侧别及患病类型分布均没有统计学差异（P>0.05）。医生及患儿家长分别认为EarWell耳廓矫正器治疗先天性耳廓形态畸形的有效率达89.58%、91.67%。48例中2例出现并发症，均为皮肤溃疡；随访过程中无一例复发。患儿年龄与治疗时间呈正相关（P<0.05），与医生及患儿家属的疗效评定等级呈负相关（P<0.05）。结论 应用EarWell耳廓矫正器矫治先天性耳廓形态畸形安全有效，患儿发病后及早进行矫治能够缩短治疗时间、提高治疗效率。

摘要： 目的 应用肛管内超声检查评价肛门直肠畸形术后患儿肛门内括约肌（internal anal sphincter，IAS）、肛门外括约肌（external anal sphincter，EAS）功能并与正常儿童进行比较，分析括约肌受损程度与肛门功能的相关性。方法 回顾性分析山西省儿童医院2014年8月至2016年10月50例正常儿童及122例肛门直肠畸形术后患儿的肛管内超声资料及临床资料，并进行括约肌受损程度评分；通过Spearman秩相关分析评价括约肌评分和肛门功能评分之间的相关性。结果 ①正常儿童IAS、EAS的厚度与性别、年龄无关； ②肛门直肠畸形术后患儿IAS、EAS最大厚度与正常儿童比较无明显差异（P>0.05）； ③不同类型肛门直肠畸形术后患儿IAS、EAS最大厚度无显著差异（P>0.05）；（4）肛门直肠畸形术后患儿括约肌受损程度与肛门功能评分呈明显负相关（r=-0.728，P<0.05）。结论 肛门直肠畸形术后患儿肛管内超声提示IAS、EAS最大厚度与正常儿童无明显差别，但存在局部缺损或变薄，其完整性或受损程度与肛门直肠畸形术后排便功能密切相关。

摘要： 目的 总结婴幼儿难治性癫痫的外科治疗效果。方法 以2014年10月至2016年10月在广州市妇女儿童医疗中心神经外科住院并接受外科手术治疗的28例婴幼儿难治性癫痫患儿为研究对象，并对其病程、发作类型、影像学及脑电图结果、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症进行回顾性分析。结果 28例婴幼儿难治性癫痫患儿均进行严格的术前评估，根据患儿具体情况采用不同的外科手术方式。其中接受局灶性病变切除术者23例，接受功能性大脑半球切除术者4例，接受迷走神经刺激器植入术者1例。术后随访6个月至2年，按Engel预后分级判断疗效，其中Ⅰ级23例（82.15%），Ⅱ级2例（7.14%），Ⅲ级1例（3.57%），死亡2例（7.14%）。结论 外科手术是婴幼儿难治性癫痫的有效治疗方法之一，详尽的术前评估、选择合适的手术方式及娴熟的显微外科技术是治疗成功的关键。

摘要： 目的 初步评价肌电生物反馈疗法对新生儿分娩性臂丛神经损伤的临床疗效。方法 对湖南省儿童医院162例新生儿分娩性臂丛神经损伤患儿的临床资料进行回顾性分析，按照患儿家长是否接受并全程配合肌电生物反馈治疗将受试者分为观察组及对照组；对照组采用运动疗法、早期手功能训练及针刺等进行综合康复治疗，观察组在对照组基础上添加肌电生物反馈治疗，一个疗程（3个月）结束后针对两组患儿各项临床症状评分（评分越高代表相应临床表现越明显）及神经肌电图CMAP变化情况进行对比。结果 两组接受治疗后临床症状评分均较治疗前显著降低（P<0.05）；从治疗后评分来看，观察组临床症状评分显著低于对照组（P<0.05），观察组中上干型及下干型临床症状评分明显低于对照组（P<0.05），而两组全干型临床症状评分无明显差异（P>0.05）。观察组临床疗效总有效率及肌电图CMAP变化率高于对照组（P<0.05），观察组全干型临床有效率及肌电图CMAP恢复有效率均高于对照组（P<0.05），两组上干型及下干型则无明显差异（P>0.05）。结论 肌电生物反馈疗法治疗新生儿分娩性臂丛神经损伤效果总体满意，值得临床积极推广。

摘要： 目的 初步探讨婴幼儿先天性心脏病合并气管狭窄的基层诊治策略。方法 回顾性分析泉州市儿童医院2014年5月至2015年11月间收治的25例先天性心脏病合并气管狭窄患儿的临床资料，对先天性心脏病并发或合并分支支气管轻中度狭窄的患儿采用术后早期拔管策略，合并严重气管狭窄的患儿建议转入上级医院接受进一步治疗，并对治疗结局进行评估。结果 18例合并轻中度气管狭窄的简单型先天性心脏病（室间隔缺损，房间隔缺损或动脉导管未闭等）患儿在我院接受先天性心脏病手术，术后均顺利撤离呼吸机；7例先天性心脏病合并严重气管狭窄的患儿未在我院接受治疗，其中2例转入上级医院接受先天性心脏病联合气管狭窄手术，3例未及时接受手术而死亡。结论 对于绝大多数合并节段性轻中度气道狭窄的简单型先天性心脏病婴幼儿，可采取保守治疗策略；而对于合并较为严重气管狭窄的患儿，在基层医院接受手术治疗存在较大风险，应尽早转上级医院接受心脏手术等一系列外科治疗。

摘要： 目的 探讨小儿重复肾的诊断与治疗方法，以进一步规范其诊疗流程。方法 对遵义医学院附属医院10余年收治的小儿重复肾畸形56例的临床资料进行回顾性分析。对其临床表现、分型、诊断及治疗方法进行总结分析。结果 56例中重复肾重复输尿管无积水且IVU显影正常者11例，保守随访观察。重复肾发育不良、重复肾积水伴重复输尿管积水并输尿管异位开口、IVU不显影和SPECT检测GFR（肾小球滤过率）无功能35例，予以重复肾重复输尿管探查切除。重复肾功能尚存、重复输尿管扩张（直径大于4.0 cm）、积水3例，予以重复肾与下位肾肾盂吻合成形术治疗；重复肾功能尚存、重复输尿管扩张（直径小于4.0 cm）、积水伴输尿管末端囊肿5例（不伴膀胱输尿管反流），予以输尿管末端囊肿戳穿术治疗；不伴输尿管末端囊肿2例，予以重复输尿管膀胱再植术治疗。术后随访6个月至7年，除1例因合并骶脊膜膨出术致神经源性膀胱表现为尿失禁外，其余术前存在泌尿系感染的病例感染症状均消失。术前不存在泌尿系感染的病例术后亦未出现泌尿系新发感染，行输尿管囊肿戳破术及膀胱输尿管再植的病例术后未出现膀胱输尿管反流。结论 小儿重复肾畸形临床表现多样，B超、IVU、SPECT、VCUG及泌尿系MRU检查是诊断的主要方法，膀胱镜输尿管插管逆行造影有一定的补充性诊断价值。治疗则应依据重复肾功能、重复肾重复输尿管有无积水以及是否合并重复输尿管异位开口，采用个体化治疗方案。

摘要： 目的 探讨先天性支气管胆管瘘的临床诊治过程，减少漏诊。方法 回顾性分析1例首都医科大学附属北京儿童医院收治的先天性支气管胆管瘘患儿的相关临床表现及各项检查结果，对该病的诊治进行经验总结。结果 本例患儿最终通过支气管镜检查发现黄色粘液溢出的异常开口，但前期就诊多家医院均未行该项检查，胸部CT、MRI检查结果也未能提供有力诊断依据；从临床表现上看，先天性支气管胆管瘘易与先天性消化道畸形、重症肺炎、气管食管瘘、胃食管反流等疾病相混淆。结论 先天性支气管胆管瘘临床上非常罕见，通过本次报道可提高医者对本病的认识，减少漏诊。

摘要：胆道闭锁（biliary atresia，BA）的典型表现为肝内外胆管持续性炎症和迅速进展的肝纤维化，目前国内外对于胆道闭锁的病因尚无定论。因此，本文通过查阅、分析、总结近10年来的胆道闭锁相关文献，对胆道闭锁发生及其致肝纤维化的分子机制研究进展作一综述。