摘要：早产儿脑室内出血后脑积水是早产儿常见且严重的疾病,其临床管理涉及多学科协作与多阶段决策。本文系统阐述该病的病理生理机制,指出出血后炎症反应、脑脊液循环障碍是脑室扩张与脑损伤的核心环节。诊断方面,颅脑超声动态监测结合"三色风险分层"框架,实现了从经验判断向量化、分层决策的转变。治疗上,外科干预仍然是主流观点,临时性脑室外引流与脑室-腹腔分流术构成当前治疗体系的主体;早期外科干预虽未能显著降低永久分流率,但可能改善神经发育结局。新兴的神经内镜下血肿灌洗术显现出降低分流率与改善预后的潜力。未来该疾病的管理将趋向精准化与个体化,结合多模态评估与再生医学策略,最大程度保护神经发育潜能。

摘要：随着围产医学与新生儿重症监护技术的进步,早产儿及极低出生体重儿的存活率显著提升,但早产儿脑损伤仍然是影响患儿远期生存质量的重要因素。生发基质-脑室内出血(germinal matrix-intraventricular hemorrhage,GMH-IVH)及其继发的出血后脑室扩张和出血后脑积水,是导致患儿脑瘫、认知障碍及癫痫的主要原因。GMH-IVH的临床诊疗涉及多学科协作,如何透过影像学分型洞察病理本质、利用量化指标把握外科干预时机以及制定个体化的引流方案是当前面临的核心问题。本文结合国内外最新循证医学证据,从神经外科视角剖析GMH-IVH的病理生理机制与分型内涵,构建基于经颅超声多参数量化的序贯评估体系;在治疗策略上,倡导依据病情演变实施从集束化监护、临时性脑脊液引流到永久性分流的"阶梯化"管理策略,为早产儿GMH-IVH的规范化诊疗提供参考。

摘要： 目的 探讨新生儿生发基质-脑室内出血继发脑积水的独立危险因素,构建个体化风险预测列线图模型。方法 采用单中心病例对照研究设计,纳入2020年11月至2025年6月重庆医科大学附属儿童医院收治的136例新生儿生发基质-脑室内出血患儿,根据是否继发脑积水分为脑积水组(34例)和非脑积水组(102例),通过倾向性评分匹配(1∶3)平衡两组基线特征。采用LASSO回归筛选预测变量,经贝叶斯逻辑回归确定独立危险因素,据此构建列线图模型,通过Bootstrap法重复抽样进行内部验证,评估模型区分度、校准度及临床实用性。结果 贝叶斯逻辑回归分析显示,Papile分级为Ⅲ/Ⅳ级(OR=3733.64,95%CI:185.28~190951.05,P<0.001)、合并颅内感染(OR=62.81,95%CI:6.21~1137.87,P<0.001)、出生体重≥1 500 g(OR=23.46,95%CI:2.03~448.89,P=0.007)是新生儿生发基质-脑室内出血继发脑积水的独立危险因素,动脉导管未闭是其保护因素(OR=0.06,95%CI:0.00~0.54,P=0.008)。列线图模型内部验证C-index为0.986,受试者操作特征曲线下面积为0.984,校准曲线与决策曲线分析均显示模型具有良好的区分度、校准度及临床实用性。结论 本研究构建的列线图模型可有效预测新生儿生发基质-脑室内出血继发脑积水的风险,有助于临床早期识别高危患儿,为个体化干预提供量化工具。

摘要： 目的 探讨新生儿颅内出血继发脑积水(posthemorrhagic hydrocephalus,PHH)首次行Ommaya囊植入术后预后不良的危险因素,为临床治疗及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2020年6月至2025年3月在中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)神经外科首次行Ommaya囊植入术的39例PHH患儿临床资料,根据术后6个月PHH 改善情况分为预后良好组(25例)和预后较差组(14例)。收集两组患儿手术时日龄、体重、性别、ASA分级、Papile分级、脑室积血、硬膜下出血及蛛网膜下腔出血情况等。采用单因素分析及二元Logistic回归模型筛选预后不良危险因素。结果 预后良好组中,Papile分级Ⅰ级2例(8%,2/25)、Ⅱ级9例(36%,9/25)、Ⅲ级14例(56%,14/25);预后较差组中,Papile分级Ⅱ级2例(14.29%,2/14)、Ⅲ级5例(35.71%,5/14)、Ⅳ级7例(50%,7/14)。预后较差组患儿Papile分级显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P=0.001)。两组手术时日龄、体重、性别、ASA分级、脑室积血、硬膜下出血及蛛网膜下腔出血等差异无统计学意义(P>0.05)。二元Logistic回归分析表明,高Papile分级是新生儿颅内出血继发PHH行Ommaya囊植入术后预后不良的独立危险因素(B=2.080,SE=0.749,Wald χ²=7.711,P=0.005,OR=8.008,95%CI:1.844~34.753)。结论 高Papile分级可增加新生儿颅内出血后PHH行Ommaya囊植入术后预后不良的风险,建议针对高Papile分级患儿加强围手术期管理和长期随访。

摘要： 目的 探讨持续脑室外引流术治疗新生儿重度脑室内出血的临床疗效及长期神经功能。方法 本研究采用回顾性队列研究,以2020年1月至2025年1月西安市儿童医院神经外科收治的49例新生儿重度脑室内出血病例作为研究对象。根据治疗方案的不同,将患儿分为手术组(n=32,接受脑室储液囊埋置或皮下移行脑室外引流术)和非手术组(n=17,接受腰椎穿刺术联合药物治疗)。于入院时以及术后第7天、第14天、第30天、3个月测量并比较两组患儿脑室宽度与颅骨宽度,计算Evans指数,评价持续脑室外引流术对控制新生儿脑室内出血后脑积水进展的效果,以及对于降低后续脑室-腹腔分流术需求的作用。同时,比较两组患儿1岁时神经发育与功能评分差异,评价持续脑室外引流术对患儿远期神经系统发育的影响。结果 术后第30天,手术组患儿侧脑室宽度[(35.2±11.0)mm比(42.5±8.9)mm]与颅骨宽度[(93.8±9.6)mm比(101.6±7.1)mm]均显著小于非手术组,差异具有统计学意义(P<0.05);术后3个月随访时,手术组发生脑积水的概率明显低于非手术组(16/32比14/17),差异有统计学意义(P<0.05)。随访至1岁时,手术组患儿的神经发育评分总体优于非手术组,手术组语言发育障碍缓解更为显著(P<0.05)。结论 对于新生儿重度脑室内出血,采用持续脑室外引流术可有效清除脑室内积血,显著降低脑积水发生概率,减少头围的异常增长,并能降低因脑出血及继发性脑积水所致的神经系统发育障碍风险,进而改善远期神经功能。

摘要： 目的 识别新生儿期脑出血后脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)发生的相关因素,构建并评估早期判别模型,为临床筛查与干预决策提供依据。方法 采用单中心回顾性队列研究设计,纳入2020年1月至2024年6月在中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)康复中心接受规范评估及干预、且资料完整的新生儿期脑出血患儿79例。根据随访结局分为CP组(22例)和非CP组(57例)。收集患儿围产期资料、人口学特征、影像学指标(Papile分级、脑白质软化)及首次康复干预时机等变量。通过单因素分析筛选CP相关候选因素,纳入多因素Logistic回归模型识别独立相关因素;绘制受试者操作特征曲线,比较单指标与多因素联合模型的预测效能,计算曲线下面积(area under the curve,AUC)及最佳阈值。结果 单因素分析显示,CP组与非CP组在入院时年龄、Papile分级、脑白质软化发生率及首次康复干预时间方面差异均有统计学意义(P＜0.05),而胎龄、出生方式、受孕方式、体重、外科干预及癫痫发生情况差异无统计学意义(P＞0.05)。多因素Logistic回归分析证实,脑白质软化(OR=12.639,95%CI:2.273~70.281,P=0.004)与首次康复干预时机延迟(每延迟1天OR=1.072,95%CI:1.009~1.140,P=0.026)是CP发生的独立相关因素。预测效能分析结果显示,单指标AUC依次为:首次康复干预时间0.754、Papile分级0.741、脑白质软化0.734、入院时年龄0.676;多因素联合模型AUC达0.878,显著优于单一指标。基于约登指数确定首次康复干预时间最佳阈值为＞53 d(特异度92.9%,灵敏度59.1%)。结论 新生儿期脑出血后,脑白质软化及康复干预时机延迟与CP发生密切相关;多因素联合预测模型具有更高的判别效能,可有效用于早期风险筛查,为临床制定个体化随访及干预方案提供参考。

摘要： 目的 分析足月新生儿颅内出血的主要临床表现、出血原因、手术方式及术后并发症情况,提高临床对足月新生儿颅内出血的认识与诊疗水平。方法 采取回顾性分析方法,以济南市儿童医院(山东大学附属儿童医院)神经外科和新生儿科自2018年6月至2024年6月收入院并行手术治疗的37例足月新生儿颅内出血患儿作为研究对象。收集并分析患儿年龄、性别、分娩方式、临床表现、病因、手术方式以及术后并发症情况等。结果 患儿平均年龄8.97 d(范围1~28 d),其中男22例(59.46%),女15例(40.54%);剖宫产15例(40.54%),顺产22例(59.46%);就诊原因:惊厥20例(54.05%),拒乳7例(18.92%),反应差9例(24.32%),黄疸5例(13.51%),头部包块5例(13.51%),呼吸暂停1例(2.70%),口角歪斜1例(2.70%)。出血部位:硬膜外5例(13.51%);硬膜下4例(10.81%);脑实质出血22例(59.46%),其中额叶2例(5.47%)、颞叶4例(10.81%)、顶叶9例(24.32%)、枕叶4例(10.81%)、岛叶3例(8.11%)、后颅窝8例(21.62%)、脑室5例(13.51%)。出血原因:动静脉畸形15例(40.54%),动脉瘤2例(5.41%),凝血功能异常10例(27.03%),机械性损伤5例(13.51%),原因不明5例(13.51%)。手术方式:开颅血肿清除术27例(72.97%),颅骨钻孔引流术10例(27.03%)。术后并发证:脑积水5例(13.51%,均行脑室-腹腔分流术),癫痫4例(10.81%),肢体活动障碍3例(8.11%)。结论 足月新生儿颅内出血临床表现多样、无特异性,病因较为复杂,完善颅脑影像学检查和实验室检查有助于病因诊断和及时手术治疗,进而改善预后。

摘要：新生儿脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)是早产儿常见且严重的神经系统疾病,神经炎症反应是新生儿IVH后重要的病理生理过程,最终可导致继发性脑白质损伤和远期神经发育障碍。现行治疗仅限于脑积水分流与对症支持治疗,但无法阻断原发出血后神经炎症级联反应,也难以实现神经修复。近年来,干细胞及其外泌体因具有多向分化潜能、低免疫原性、旁分泌和免疫重编程等特性,成为IVH病因学干预的研究热点。然而,最佳细胞来源、细胞移植剂量、移植途径与时机尚未达成共识,其致瘤性风险及长期神经发育结局仍然需要大规模随机对照试验来验证。未来应整合多组学技术或联合治疗等策略,推动干细胞移植治疗从实验室走向临床,为IVH提供循证、安全、有效的病因学治疗。本文系统梳理了IVH后神经炎症的核心作用,阐述干细胞移植通过多重机制抑制神经炎症的治疗潜力。

摘要： 目的 探讨先天性心脏病(以下简称先心病)手术后早期炎症指标变化对于抗生素使用的指导价值,为先心病手术后抗感染治疗提供依据。方法 本研究为回顾性队列研究,以2021年1月1日至2022年12月31日复旦大学附属儿科医院心脏监护室收治的806例先心病手术后患儿为研究对象,其中男448例、女358例,平均年龄3.07岁,平均体重14.50 kg。收集患儿基本信息及术后第1天血白细胞计数(white blood cell,WBC)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)等炎症指标数据。依据手术后抗生素是否升级分为抗生素升级组(n=464)和抗生素未升级组(n=342)。组间比较采用两独立样本t检验、秩和检验、卡方检验,对WBC计数、PCT、CRP进行多因素Logistic回归分析。结果 两组患儿年龄、体重、身高、手术RACHS-1分级(risk adjustment for congenital heart surgery-1,RACHS-1)、体外循环时间及主动脉阻断时间差异均具有统计学意义(P<0.001);两组术后第1天CRP、WBC和PCT差异均具有统计学意义(P<0.001)。将CRP、WBC、PCT按升高程度由低到高依次分为4组(Q1~Q4组)进行趋势检验,WBC和PCT中度以上升高(Q3、Q4组)与抗生素升级具有相关性(P<0.05),其中WBC(OR=3.74,95%CI:2.16~6.60,P<0.001)和PCT(OR=2.57,95%CI:1.56~4.27,P<0.001)升高最显著的Q4组与抗生素升级关联性最强。结论 低龄、低体重和接受复杂心脏手术的患儿更倾向于进行抗生素升级。相较于CRP,术后早期PCT、WBC计数显著升高对于指导先心病手术后抗生素使用更有意义。

摘要： 目的 探讨尿道下裂行尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plate urethroplasty,TIP)后发生尿道梗阻的相关危险因素。方法 本研究为病例对照研究,收集2019年1月至2022年12月在山东第一医科大学附属省立医院小儿泌尿外科初次接受TIP手术治疗的253例尿道下裂患儿临床资料,包括术前尿道外口位置、阴茎头宽度、阴茎头处尿道板宽度、阴茎下弯角度、切开后尿道板宽度、成形尿道长度、留置尿管型号、随访时冠口距和尿道外口长度,以及术后排尿情况及发生尿道梗阻后处理情况。根据是否发生尿道梗阻分成尿道梗阻组和无尿道梗阻组,比较两组临床指标差异,并通过单因素及多因素Logistic回归分析筛选发生尿道梗阻的独立危险因素。结果 无尿道梗阻组185例;尿道梗阻组68例,其中真性梗阻39例,无排尿费力症状但尿线细29例。单因素分析显示,两组阴茎头处尿道板宽度(P=0.005)、脱套后阴茎下弯角度(P=0.004)、成形尿道长度(P<0.001),以及随访时冠口距(P=0.012)和尿道外口长度(P<0.001)差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,阴茎头处尿道板宽度(P=0.015)、成形尿道长度(P=0.037)及随访时尿道外口长度(P<0.001)是TIP手术后发生尿道梗阻的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示,阴茎头处尿道板宽度、成形尿道长度及随访时尿道外口长度预测TIP手术后发生尿道梗阻的最佳截断值分别为6.5 mm、15.5 mm和3.5 mm。结论 阴茎头处尿道板宽度＜6.5 mm、成形尿道长度＞15.5 mm及随访时尿道外口长度＜3.5 mm是尿道下裂TIP手术后发生尿道梗阻的独立危险因素,对于阴茎头处尿道板发育较差及近端型尿道下裂应慎重选择TIP术式,手术时应注意确保阴茎头段尿道通畅和尿道外口的适度宽大。

摘要： 目的 探讨以肠套叠为首发表现的儿童胃肠道淋巴瘤的临床特征及诊治难点,以提升该病的诊治水平。方法 本研究为回顾性病例系列分析,回顾性收集2009年3月31日至2023年7月31日江西省儿童医院普外科收治的33例以肠套叠为首发表现的儿童胃肠道淋巴瘤患者临床资料,并于2025年2月前完成随访。总结患儿年龄、性别、发病时长、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及预后情况等。结果 33例中,男26例、女7例;发病年龄1~13岁,其中5岁7例;患儿主要因腹痛就诊,其中27例就诊时发病时长超过48 h,仅6例在48 h内就诊。4例血清乳酸脱氢酶值(lactate dehydrogenase,LDH)高于1 299 U/L,其中3例术中肉眼见巨大瘤灶、腹腔多发转移灶,1例术后病理结果提示阑尾及肠系膜淋巴结转移,2例骨髓穿刺检查结果提示骨髓转移。9例年龄＜5岁的患儿初诊时超声检查除肠套叠外,未见其他异常,其中6例术中复位肠套叠后仅表现为肠壁肿胀僵硬。24例年龄≥5岁的患儿中,10例初诊超声发现低回声包块,术中均见局部肿物形成。33例均行手术,其中4例行腹腔镜手术(2例因肠套叠复位困难而中转开腹手术,2例因腹腔镜手术后肠套叠复发再次行开腹手术发现肠壁存在异常肿胀僵硬),术后病理结果均为非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)。33例中,7例失访;26例获随访,其中21例接受化疗(20例完全缓解,1例复发),5例术后未继续治疗(3例随访至今未见异常,2例病情迅速进展死亡)。结论 5岁是儿童胃肠道淋巴瘤的高发年龄。部分肿瘤仅表现为肠壁肿胀僵硬,是影像学检查及腹腔镜手术中诊断困难的主要原因。当LDH高于正常上限值5倍时,可能伴有巨大瘤灶、腹腔转移灶和(或)骨髓转移。

摘要： 目的 探讨儿童腹腔镜下腹膜透析管(以下简称腹透管)置入术中行腹膜透析管内固定的临床价值,并评估该技术对患儿早期启动透析的安全性影响。方法 本研究为回顾性队列研究,以华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院泌尿外科收治的57例行腹腔镜下腹膜透析管置入术的患儿为研究对象,根据手术方式分为两组:固定组30例,术中行腹透管内固定并显露至少一个侧孔;非固定组27例,采用常规腹腔镜置管,未行内固定及刻意显露侧孔。所有患儿门诊随访3个月至4年,比较两组手术相关指标、术后并发症发生情况及透析效果。结果 两组患儿年龄、手术时长、术中出血量及术后首次透析时间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。固定组与非固定组患儿总体并发症发生率(10.0%比44.4%)和非计划拔管率(3.3%比25.9%)差异具有统计学意义(P＜0.05)。患儿术后首次透析时间均短于2周,其中固定组5例于术后72 h内启用透析,且均未发生导管相关感染及腹膜炎,但有1例发生导管堵塞、1例发生透析液渗漏。置管后3个月内,固定组在腹透管阻塞(6.7%比29.6%)、导管移位发生率(0比18.5%)方面显著低于非固定组,差异具有统计学意义(P＜0.05)。对50例置管时间超过3个月患儿的分析结果显示,此阶段固定组在腹透管堵塞、导管相关感染及腹膜炎发生率方面亦低于非固定组,差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 儿童腹腔镜腹透管置入术中采用腹透管内固定并显露侧孔的技术优势显著,能有效减少术后早期及远期的导管相关并发症,可使患儿安全、有效地早期启用透析。

摘要： 目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)的临床特征、病理特征及治疗策略。方法 回顾性分析2013年3月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院收治的7例病理诊断为EIMS患儿的临床资料,包括人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗及预后。结果 7例患儿中,男4例、女3例,中位年龄7岁3个月。病变部位:腹腔5例,纵隔1例,盆腔1例。临床特征以贫血、发热及炎症性指标升高为主。超声及CT检查显示实质性包块。术后病理学检查提示为梭形或上皮样肿瘤细胞,伴炎性细胞浸润,免疫组织化学染色VIM、ALK、SMA、CK阳性,5例荧光原位杂交技术检测提示ALK基因重排。4例接受手术联合化疗,2例仅接受手术,1例接受化疗、手术联合靶向治疗。随访7~95个月,除1例手术后化疗患儿治疗过程中复发、转移,家属放弃治疗后失访外,其余6例均无瘤生存。结论 儿童EIMS好发于腹腔,临床表现多样且缺乏特异性,通常与病变部位及肿瘤性质相关;免疫组织化学染色及FISH检测有助于诊断;手术是EIMS主要治疗方式,联合化疗或靶向治疗效果良好。

摘要： 目的 探讨不同镇静深度对小儿全凭静脉麻醉中伤害感受指数(quantium nociceptive index,qNOX)与意识指数(quantium consciousness index,qCON)的影响,以及依据qNOX/qCON监测调控小儿麻醉维持用药的可行性。方法 本研究为前瞻性随机双盲对照试验,选取2025年7-10月天津市儿童医院择期行扁桃体、腺样体射频消融术的150例患儿作为研究对象,随机分为5组(每组30例)。麻醉诱导:A组予舒芬太尼+丙泊酚+顺式阿曲库铵;B、D组在A组基础上加用咪达唑仑0.02 mg/kg;C、E组加用咪达唑仑0.04 mg/kg。麻醉维持:A、B、C三组全程予丙泊酚10 mg·kg^-1·h^-1和瑞芬太尼0.083 μg·kg^-1·min^-1至手术结束,D、E组于腺样体消融术时将丙泊酚剂量减半,瑞芬太尼剂量不变。记录诱导前(T0)、置喉镜前(T1)、手术开始5 min(T2)、停止药物泵注时(T3)及拔管前(T4)的qCON和qNOX值、血流动力学指标及术后苏醒情况。结果 各组T0时间点的qNOX、qCON及T1时间点的qNOX差异无统计学意义(P>0.05)。T2和T3时间点qNOX/qCON比较:A组高于其他组(P<0.05),C组低于B组(P<0.05),E组低于D组(P<0.05)。从T1到T3时间点,各组的qNOX/qCON均呈上升趋势,A组上升幅度最高,C组上升幅度最低。D、E组在T3时间点的qNOX/qCON值比较,D组高于B组,E组高于C组(P<0.05)。无一例苏醒期躁动发生。结论 镇静深度对小儿全凭静脉麻醉中qNOX/qCON值的影响存在剂量相关性,qNOX指数与qCON指数存在联动机制,相同手术刺激下镇静水平直接影响伤害性感受的监测反馈。在充分肌松和适度镇静的前提下,qNOX指数可作为评价小儿手术伤害性感受抑制水平的有效工具;结合qCON和qNOX指数可指导对麻醉镇静、镇痛药物的精准调控,优化小儿全身麻醉的术中管理。

摘要： 目的 探讨局部脑氧饱和度(regional cerebral oxygen saturation,rScO₂)监测下不同侧别单肺通气(one-lung ventilation,OLV)对儿童胸腔镜手术后并发症的影响。方法 回顾性分析2022年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院接受rScO₂监测并完成单肺通气下胸腔镜手术的100例患儿临床资料,患儿均接受常规监测及持续双侧脑氧饱和度监测,术中采用常规麻醉诱导与维持,根据单肺通气侧别分为左侧单肺通气组(L组)和右侧单肺通气组(R组),每组各50例。收集两组患儿性别、年龄、体重、单肺通气方法及侧别、麻醉方法、rScO₂、血氧饱和度、平均动脉压力、心率、呼气末二氧化碳,以及手术时间、麻醉时间、住院时间、低rScO₂及并发症发生率。采用Logistic回归分析儿童胸腔镜手术后并发症的危险因素。结果 R组术后并发症发生率明显低于L组(10%比36%),差异具有统计学意义(P<0.05)。L组单肺通气15 min、30 min的低rScO₂发生率明显高于R组(分别为26%比10%、24%比8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄越大,出现术后并发症的风险越高(OR=1.28,95%CI:1.09~1.62,P=0.043);相较于左侧单肺通气,右侧单肺通气可降低术后发生并发症的风险,差异具有统计学意义(OR=0.14,95%CI:0.04~0.48,P=0.002)。结论 对于行单肺通气下胸腔镜手术的儿童,术中采取右侧单肺通气可能有助于维持更稳定的术中脑氧饱和度,从而降低术后并发症的风险。此外,对于年龄较大的患儿行单肺通气,围手术期需加强术后并发症的监测与防治。

摘要：本文报道3例左侧门静脉高压患儿临床诊治情况,3例均经超声和CT检查发现明显胃底静脉曲张和脾脏增大,确诊后行脾切除术和胃底静脉结扎术治疗,术后恢复良好,随访至今无一例复发。笔者结合文献复习认为,左侧门静脉高压症状不典型,应根据病史、临床表现及影像学检查结果,尽早手术治疗。

摘要：丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种红细胞酶疾病,多由于PKLR基因突变导致,为常染色体隐性遗传,临床较为罕见,通常表现为儿童期贫血、皮肤巩膜黄染,可有脾脏肿大,易伴发胆囊结石。本文报道南通大学附属常州儿童医院采取腹腔镜下脾脏切除治疗的1例PKLR基因突变所致PKD患儿诊治经验。

摘要：儿童门静脉高压在病因及病理生理机制方面与成人存在显著差异,其以肝前型(如门静脉海绵样变)为主,临床需采取个体化治疗策略。近年来,血管介入技术已成为该病的重要治疗手段,本文综述血管介入治疗在儿童门静脉高压中的应用,主要包括: ①肝静脉楔入法造影术,作为评估Rex窝通畅性的金标准,为判断肝外门静脉阻塞是否适宜行肠系膜-Rex分流术提供关键依据; ②门静脉狭窄球囊血管成形术及支架置入术,可用于术后处理桥血管狭窄,其中支架置入(尤其是球囊扩张式支架)在维持远期通畅性方面更具优势; ③部分脾动脉栓塞术,通过部分阻断脾动脉血流,改善脾功能亢进及相关门静脉高压,兼具微创性与安全性; ④经颈静脉肝内门体分流术,适用于肝硬化所致门静脉高压,近年技术改良后成功率达95%,可作为肝移植前的过渡或长期治疗方案。未来应进一步研发适用于儿童的介入器械,并开展多中心临床研究评估各类介入技术的长期疗效。

摘要：颅缝早闭是由于一条或多条颅缝过早融合,进而影响患儿脑和颅骨正常发育,导致智力发育障碍,并出现各种头颅畸形和颅内压增高的一种疾病,手术是该病的重要治疗方式。本文综述颅缝早闭手术诊治进展,供临床与研究工作参考。