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摘要：Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的临床表现复杂多样，患者可以出现牛奶咖啡斑，丛状神经纤维瘤，骨骼系统畸形等，其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变，此类脊柱侧弯发病早，进展快，在造成患者外观畸形的同时，还影响脊柱的正常生长发育，应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位，类型，程度，结合患者年龄和生长潜力，选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时，需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中，需要加强多学科联合，力争给患者提供规范化，个体化，精细化的治疗。

摘要：Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。

摘要： 目的 探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法 回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性NF1脊柱畸形患儿临床资料,利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification analysis,MLPA)以及全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)对NF1脊柱畸形患儿进行基因检测,查找基因突变位点,并对患儿的基因突变类型进行分类。测量并对比患儿术前及术后末次随访时的主弯Cobb角、顶椎偏距、冠状面偏移及矢状面偏移等影像学参数变化,分析手术疗效。结果 本研究共纳入临床诊断为NF1脊柱畸形患儿47例,其中男性23例、女性24例。共明确NF1基因突变43例,未明确4例。WES的基因诊断率为76.6%(36/47),WES联合MLPA及WGS的诊断率为91.5%(43/47)。NF1脊柱畸形患儿的突变类型包括:NF1基因无义突变16例,移码突变13例,剪接位点突变9例,缺失/重复突变3例,错义突变2例。首次手术方式包括:生长棒技术30例,后路脊柱融合手术17例;初次手术年龄7.8(4.6,9.9)岁。术前及术后末次随访时,患儿主弯Cobb角分别为56.0(43.0,65.0)° 、17.0(8.0,25.0)°,差异有统计学意义(Z=-7.577,P＜0.001);主弯矫正率为(68.6±17.5)%。随访时间为3.6(2.0,6.3)年,随访期间9例(9/47,19.1%)出现并发症。结论 NF1脊柱畸形患儿的基因突变类型复杂多样,缺乏明确的基因突变热点。NF1脊柱畸形存在明显的表型异质性,即使相同NF1基因突变位点的患儿,其脊柱畸形的临床表型也可存在明显的个体差异。生长棒技术和后路脊柱融合手术安全有效,对于控制儿童期NF1脊柱侧凸畸形的病情进展具有良好效果。

摘要： 目的 探讨使用双侧传统生长棒(traditional growing rods,TGRs)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)营养不良性脊柱侧凸的临床效果及相关并发症。方法 回顾性分析2016年3月至2021年7月首都医科大学附属北京儿童医院骨科收治的NF1营养不良性脊柱侧凸患儿临床资料。患儿均接受TGRs治疗并定期行再撑开手术,测量术前、术后及末次随访时的主弯Cobb角、第1~12胸椎高度(T1~T12 height,TTH)、第1胸椎至第1腰椎高度(T1~S1 height,TSH)、冠状面躯干偏移(trunk shift,TS)、局部后凸角(local kyphosis,LK)以及矢状面躯干偏移(sagittal vertebral axis,SVA)情况。结果 共31例患儿纳入研究,男17例、女14例,首次手术年龄平均6.8岁。与术前比较,TGRs术后即刻主弯Cobb角、TTH、TSH、LK、TS及SVA均较术前明显改善,差异有统计学意义 。随访2~7年,至末次随访时,患儿主弯Cobb角为(26.8±13.3)°、TTH为(22.1±2.8)cm、TSH为(36.1±4.0)cm,均较术后即刻进一步改善,差异有统计学意义(P<0.05)。随访期间发生螺钉脱出4例,生长棒断裂3例,远端附加现象1例,总并发症发生率为26%(8/31)。结论 TGRs技术治疗小年龄NF1营养不良性脊柱侧凸安全、有效,可以在保留患儿脊柱及胸廓生长能力的同时,有效控制脊柱畸形进展。

摘要： 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴重度脊柱侧后凸畸形的临床特征、诊疗策略及预后。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例20岁女性Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形患者的临床资料,结合《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》的诊断标准,总结其临床表现、影像学特征及分阶段手术治疗效果。同时,以“neurofibromatosis type 1 AND spinal deformity”及“Ⅰ型神经纤维瘤病和脊柱侧后凸畸形”为关键词,检索PubMed、Web of Science数据库及万方数据库、中国知网,筛选2010—2023年符合纳入排除标准的相关文献,归纳总结诊疗要点及预后特征。结果 患者为20岁女性,自幼全身散布咖啡牛奶斑(≥6处),背部有10 cm×10 cm丛状神经纤维瘤,腋窝及腹股沟区多发皮下结节。脊柱侧后凸病程11年,影像学显示Cobb角145°,伴椎体扇形变及肋骨扭曲。双下肢肌力Ⅳ级,踝阵挛阳性。经过头颅-骨盆牵引(halo-gravity traction,HGT),Cobb角为85°,实施后路经椎弓根截骨矫形术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)与全椎弓根螺钉固定术,术后脊柱在冠状面和矢状面上保持良好平衡。随访2年,患者症状显著改善。共纳入2010—2023年公开发表的文献5篇进行分析,涉及117例伴脊柱侧后凸畸形的Ⅰ型神经纤维瘤病患者,这些患者均具有丛状神经纤维瘤。脊柱筛查间隔尚未达成共识,手术多采用后路截骨结合椎弓根固定,而丛状神经纤维瘤常采用切除和椎板切除术。前后关节融合术对营养不良性颈椎后凸畸形的矫正效果最佳。结论 Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧后凸畸形的治疗需遵循“牵引-截骨矫形-神经功能保护”的综合策略。PSO联合全椎弓根固定能够有效矫正畸形并维持脊柱稳定性,多学科协作与术中神经电生理监测是减少并发症的关键。

摘要： 目的 比较经脐单孔与传统四孔法腹腔镜手术治疗儿童胆总管囊肿的临床疗效。方法 本研究为回顾性研究。2019年6月至2022年12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胃肠外科收治的胆总管囊肿患儿87例,按照纳入排除标准选取其中85例作为研究对象,根据手术方式分为经脐单孔腹腔镜组(单孔组)44例、传统四孔法腹腔镜组(多孔组)41例。比较两组患儿基线资料、手术情况以及治疗效果。结果 两组均顺利完成手术。多孔组与单孔组相比,男女性别比例(11/30比10/34,χ²=0.192,P=0.661)、手术年龄、术中出血量、引流管放置率、肠功能恢复时间、术后住院时间、并发症发生率差异均无统计学意义(P＞0.05);而手术时间、术后24 h疼痛评分、切口满意度评分差异均有统计学意义(P＜0.05)。单孔组中1例术后出现胆漏,经腹腔引流12 d后痊愈;多孔组中1例发生术后出血,急行腹腔镜探查发现为囊肿分离面出血,经止血处理后顺利恢复。随访6~48个月,两组均治愈,无一例吻合口狭窄、胆管炎、胰腺炎、肠梗阻或死亡病例出现。结论 经脐单孔腹腔镜手术治疗儿童胆总管囊肿的近中期疗效与传统四孔法腹腔镜手术相似。前者具有切口美容效果好、术后疼痛轻等优点,但手术难度较高,手术时间较长,对于术前存在反复胆道感染、影像学检查提示需要术中行胆管成形的患儿,建议谨慎开展该手术。

摘要： 目的 探讨影响儿童股骨近端单纯性骨囊肿(unicameral bone cyst,UBC)预后的相关因素。方法 回顾性分析昆明市儿童医院骨科2016年1月至2022年9月采用弹性髓内针(titanium elastic intramedullary nailing,TEN)持续引流减压治疗的25例股骨近端UBC患儿临床资料,其中15例合并病理性骨折。收集患儿性别、年龄、病变侧别、囊肿性质、囊肿指数、有无病理性骨折、置入TEN数量以及术后定期X线随访情况,采用Capanna标准评价术后愈合情况。将随访过程中出现囊肿部分愈合、复发及无反应者归为预后不良组,囊肿完全愈合者归为预后良好组。从两组性别、年龄、病变侧别、囊肿性质、囊肿指数、病理性骨折情况以及TEN数量等方面,分析儿童股骨近端UBC预后的影响因素。结果 25例均获得随访,随访时间18~80个月,平均随访40个月。至末次随访时,预后良好16例,预后不良9例(7例部分愈合,1例无反应,1例复发)。治疗有效率为92%(23/25)(完全愈合和部分愈合判定为治疗有效)。单因素分析发现,静止性病灶预后更好(P<0.05);囊肿指数越小,预后越好(P<0.05);多因素Logistic回归分析发现,囊肿指数(OR=0.005,95%CI:0.000~0.870)是儿童股骨近端UBC预后的独立影响因素(P<0.05)。结论 儿童股骨近端UBC的预后与囊肿指数有关;囊肿指数越小,预后越好,反之,预后越差。TEN置入持续引流减压是儿童股骨近端UBC的一种有效和安全的治疗选择。

摘要： 目的 探讨计算机辅助手术系统在儿童节细胞神经母细胞瘤手术中的应用价值。方法 回顾性分析2013年1月至2023年12月在青岛大学附属医院小儿外科接受手术治疗的33例节细胞神经母细胞瘤患儿临床资料,根据术前是否应用Hisense CAS进行三维重建,将患儿分为二维CT组(n=17)和三维重建组(n=16),采用Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher精确概率法比较两组患儿在手术时间、术中失血量、术后住院时间及复发情况等方面的差异。结果 三维重建组手术时长(131.40±41.60)min,短于二维CT组的(169.39±57.82)min;术中失血量20(10.0,27.5)mL,少于二维CT组的30(20.0,60.0)mL;术后引流管留置时间也短于二维CT组,差异均有统计学意义(P＜0.05)。两组均随访至2024年4月,二维CT组中3例复发、1例死亡。三维重建组患儿术中情况与术前三维重建结果高度一致,均完整切除肿瘤,无一例残留,随访期间均存活,无一例复发与转移。结论 采取计算机辅助手术系统进行三维重建,通过对节细胞神经母细胞瘤进行术前影像评估,可以辅助设计和优化手术方案,使手术更加精准、安全,对儿童节细胞神经母细胞瘤的手术治疗具有重要的指导意义。

摘要： 目的 探讨胎粪性腹膜炎 (meconium peritonitis,MP) 产前产后一体化诊治的结局及临床意义。方法 回顾性分析2011年10月至2024年7月在山西省儿童医院新生儿外科接受手术治疗的81例MP患儿临床资料。根据是否接受产前产后一体化诊治分为产前产后一体化诊治组(27例)和产前产后非一体化诊治组(54例),比较两组患儿术前及术中一般资料、住院时间、病理类型、手术方式以及术后并发症的差异。将所有MP患儿按照临床结局分为放弃/死亡组(21例)和存活组(60例),将一体化诊治作为自变量进行影响因素分析,并通过多因素Logistic回归确定产前产后一体化诊治对MP预后的影响。结果 产前产后一体化诊治组术前C反应蛋白水平、放弃/死亡人数分别为0.50(0.50,2.37)g/L、2例(7.04%),低于非一体化诊治组的9.91(2.07,25.84)g/L、19例(35.2%),差异有统计学意义(P<0.001、P=0.007)。放弃/死亡组和存活组在是否接受产前产后一体化诊治(P=0.007)、病理分型(P=0.022)、术后并发短肠综合征(P=0.018)方面比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。接受产前产后一体化诊治(OR=5.951,95%CI:1.175~30.144,P=0.031)为MP患儿预后较好的保护因素;合并短肠综合征(OR=0.199,95%CI:0.053~0.744,P=0.016)为MP患儿预后不良的危险因素。结论 产前产后一体化诊治可有效控制MP的病情进展,降低放弃/死亡的发生率,对改善预后有积极意义。

摘要： 目的 总结胸腔镜下双钢板Nuss手术治疗13至18岁漏斗胸患者的可行性与手术经验,并比较其与单钢板Nuss手术的疗效差异。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院小儿外科2019年1月至2023年9月行胸腔镜下双钢板Nuss手术矫形的66例13至18岁漏斗胸患者临床资料(为双钢板组),并与本院2014年1月至2018年12月期间行单钢板Nuss手术的62例13至18岁漏斗胸患者(为单钢板组)进行对比,统计两组患者手术时间、术中出血量、术后疼痛时间、住院时间、治疗效果、钢板移位发生率以及并发症情况,分析两种术式的疗效差异。结果 两组128例患者均顺利完成手术。与单钢板组相比,双钢板组手术时间延长,术后疼痛时间缩短,钢板移位发生率降低,疗效优秀率更高,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组术中出血量、术后住院时间、术后发热时间及总体并发症发生率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 胸腔镜下双钢板Nuss手术治疗13至18岁漏斗胸患者安全、有效,较单钢板Nuss手术,有术后疼痛时间短、钢板移位发生率低、疗效更好等优势,值得在临床推广。

摘要： 目的 探讨软骨发育不全(achondroplasia,ACH)合并脑积水的临床表现、诊断方法及治疗策略。方法 回顾性分析2015年5月至2019年9月海南省妇女儿童医学中心(海南省儿童医院)及上海市浦东新区浦南医院收治的3例ACH合并脑积水患儿临床资料。检索1989—2023年PubMed、万方医学网及中国知网中关于ACH合并脑积水的相关文献,分析患儿临床表现、诊断方式、治疗方案及预后情况。结果 3例患儿均为女性,平均年龄3岁,均因头围异常增大及四肢短小入院,均经靶向基因高通量测序及影像学检查确诊为ACH合并脑积水;2例采用脑室腹腔分流术,1例采用神经内窥镜下第三脑室造瘘术联合后颅窝减压术治疗;术后随访1年,患儿脑积水明显好转,未见并发症。文献检索到符合纳排标准的文献共13篇,其中中文文献2篇、英文文献11篇;报道ACH合并脑积水患儿81例,其中6例通过靶向基因高通量测序结合影像学检查确诊,75例经影像学检查确诊;81例患儿中,4例单纯随访观察,28例行脑室腹腔分流术,12例行枕骨大孔减压术,35例行第三脑室造瘘术,1例行颈静脉孔扩大减压术,4例行绕过颈静脉孔血管搭桥术;随访结果显示患儿均恢复良好,脑室大小稳定。结论 ACH合并脑积水临床主要表现为头围异常增大及四肢短小,可通过靶向基因高通量测序及影像学检查诊断。除脑室腹腔分流术以外,第三脑室底造瘘术、枕骨大孔减压术亦为可行的手术方案。

摘要： 目的 目前颅缝早闭合并Chiari畸形Ⅰ型 (Chiari malformation type Ⅰ,CM-Ⅰ) 的最佳治疗方式尚未明确,本文旨在初步探讨单纯后顶枕截骨重塑术治疗颅缝早闭合并CM-Ⅰ的临床疗效。方法 回顾性分析2016年1月至2023年12月在中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)行单纯后顶枕截骨重塑术的29例颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿临床资料,收集并分析患儿基本情况、诊断、影像学检查结果、术中情况以及临床随访情况。结果 29例中,男11例、女18例,接受手术时平均年龄31.5个月(3~60个月),平均随访时间3.4年(8个月至4年)。均行单纯后顶枕截骨重塑术,其中27例在行单纯后顶枕截骨重塑术后未再出现Chiari畸形进展以及相关临床症状,无一例发生并发症,2例因Chiari畸形进展而于后期行枕骨大孔减压术。结论 单纯后顶枕截骨重塑术治疗颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿安全有效,且能防止Chiari畸形进展。

摘要： 目的 总结新生儿阴囊化脓性感染的发病特点及外科诊治经验。方法 回顾性收集2016年1月至2023年6月华中科大学同济医学院附属同济医院小儿外科收治的新生儿阴囊化脓性感染病例作为研究对象,分析患儿临床表现、辅助检查、手术方式及预后。结果 共收治14例阴囊化脓性感染新生儿,手术时日龄12~28 d,体重3 500~4 600 g,病变位于左侧7例、右侧5例、双侧2例。14例C反应蛋白升高,其中7例血液白细胞计数增高。临床表现为阴囊红肿触痛、哭闹和易激惹等,从阴囊红肿到手术时间(time interval,TI)≤72 h者12例,共累及14侧阴囊,彩超提示阴囊壁水肿、睾丸鞘膜囊内浓稠积液伴絮状沉淀物、睾丸血流信号丰富,行睾丸鞘膜脓肿切开引流术;TI＞72 h且病程＞7 d者2例,病初在外院保守治疗时彩超提示阴囊化脓性感染(睾丸血流正常),来本院复查彩超提示睾丸血流减少,行坏死睾丸切除+睾丸鞘膜脓肿切开引流术。14例术中留取阴囊脓液送微生物培养,其中13例为大肠埃希菌、1例为铜绿假单胞菌,术后静脉使用有效抗生素治疗,均痊愈出院。患儿均获随访,随访时间6~24个月,2例行睾丸切除的患儿彩超提示健侧睾丸代偿性增大,其余患儿阴囊及睾丸未见异常。结论 新生儿阴囊化脓性感染发病隐匿,进展迅速,需密切观察阴囊局部变化,并及时复查超声,早期行睾丸鞘膜囊腔脓肿切开引流可取得良好的效果。

摘要： 目的 探讨干燥性闭塞性龟头炎(balanitis xerotica obliterans,BXO)并发尿潴留急诊入院行包皮环切术患儿的临床特点与治疗经验。方法 回顾性分析 2019年 1月至 2023年 9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院泌尿外科收治的23例因干燥性闭塞性龟头炎并发尿潴留而急诊行包皮环切术患儿的临床资料,收集患儿发病年龄、既往史、治疗情况、术前病变、术中所见以及术后随访情况等。结果 23例患儿年龄7~10岁,平均年龄8.5岁。其中20例(87%)近1个月内有反复包皮红肿或瘙痒病史,2例(9%)有包皮外伤史,1例(4%)存在阴茎显露不良。23例均因试行导尿失败而行包皮环切术。术前均见包皮口肿胀伴瘢痕缩窄,尿道外口不能显露。术中均见包皮内板及阴茎头有白色伪膜附着,苔藓样病变侵犯阴茎头及系带,同时累及尿道外口,包皮系带挛缩伴尿道外口狭窄。术后随访3个月,21例(91%)存在尿道外口狭窄,包皮内板及龟头硬化;2例无尿道狭窄发生,包皮及龟头皮肤损害消失。结论 儿童BXO好发于7~10岁,短期内反复包皮感染是儿童BXO并发尿潴留的主要危险因素,建议急诊行包皮环切术,不推荐尝试留置尿管。儿童BXO并发尿潴留多提示病变已侵犯尿道外口,术后尿道外口狭窄的发生率较高。

摘要： 目的 观察改良Bevan术治疗小儿高位隐睾伴腹股沟斜疝的临床效果、并发症以及对血清应激指标的影响。方法 对2018年7月至2021年2月恩施土家族苗族自治州中心医院85例高位隐睾伴腹股沟斜疝患儿资料进行回顾性分析,根据手术方法进行分组,45例实施改良Bevan术,纳入A组;40例实施Saha-jeap术,纳入B组。比较两组患儿围手术期指标(手术时间、术中出血量、术后肛门排气时间、术后住院时间),术后24 h血清皮质醇(cortisol,Cor)、前列腺素E2(prostaglandin E2,PGE2)及术后并发症、复发情况和外观满意度。结果 两组均顺利完成手术,睾丸均牵引至阴囊底部,血供良好。A组手术时间、术后肛门排气时间、术后住院时间均短于B组;术中出血量少于B组,术后24 h血清Cor、PGE2水平低于B组,术后随访6~12个月,A组并发症发生率低于B组(χ²=4.575,P<0.05),外观满意度高于B组(Z=2.234,P<0.05)。结论 相比于Saha-jeap术,改良Bevan术治疗小儿高位隐睾伴腹股沟斜疝在手术创伤、并发症及术后外观满意度等方面具有明显优势。

摘要：全肠无神经节细胞症是先天性巨结肠中十分罕见的类型,其临床表现不典型,诊疗上存在一定困难。SOX10基因突变被认为与先天性巨结肠症有关。本文报道1例合并新的SOX10突变的全肠无神经节细胞症患儿,以提高临床对此罕见疾病的认识。

摘要：儿童微囊型淋巴管瘤因囊性病灶微小且弥漫,注射及手术治疗往往效果较差。本文报道1例经注射治疗效果欠佳,如手术治疗则范围广、创伤大、且无法完整切除的左下肢微囊型淋巴管瘤患儿诊治经过,探讨吸脂样硬化注射治疗儿童微囊型淋巴管瘤的可行性与安全性。

摘要：神经母细胞瘤作为儿童期最常见的颅外实体肿瘤,恶性程度高,总体生存率低,临床预后差。近年来,随着计算机运算能力的增强,人工智能在疾病诊断、影像医学等领域取得了重大突破和进展。本文围绕人工智能在神经母细胞瘤早期诊断、分类分型、预后预测等辅助诊断方面的研究及应用进行综述,并结合实际情况分析目前人工智能在临床应用所面临的挑战和困境,展望其未来发展方向。

摘要：神经母细胞性肿瘤(neuroblastic tumors,NTs)作为儿童最常见的颅外实体肿瘤,可以引发某些综合征,或在某些综合征中罹患风险增加。系统了解NTs相关综合征,可以加深对NTs的认识和理解,进而有助于NTs及其相关综合征的早期发现、早期诊断,从而进行早期干预,一定程度上改善患者预后。本文就NTs相关综合征的临床表现及发病机制进行综述。