摘要：本文根据近年来相关性别发育的文献报道，对目前已了解的胚胎时期46，XY性别发育基本过程进行了回顾，同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述，并提出相应处理意见。此外，针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行了描述，并给出了相应的处理建议。

摘要：性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型，46，XY DSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46，XY DSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XY DSD的性腺处理。

摘要：46，XY DSD是指染色体核型为46，XY但性腺性别和（或）表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病，具有高度的遗传异质性，个体间临床表现差异较大，因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、睾酮合成或作用的因素都可导致46，XY DSD的形成。在临床工作中，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查（B超及核磁）结果、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果（儿童特殊阶段依赖和选择好适当的激发试验）对不同病因进行鉴别诊断。基因检测虽然可以对明确诊断起到至关重要的作用，但必须通过临床表现解释其致病性。恰当的治疗需要内分泌科、泌尿外科、整形外科、医学心理科、遗传学科等多学科共同参与合作。

摘要：性别发育异常患儿的性别分配复杂，需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生，目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表，学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单，可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。

摘要： 目的 探讨儿童46，XY性别发育异常的诊疗策略，并总结其诊疗经验。方法 回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46，XY DSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料，并总结其临床特征。结果 41例中社会性别男28例（68.3%），女13例（31.7%），初诊年龄3个月至15岁。外生殖器完全女性化3例，外生殖器明显男性化17例，外生殖器模糊21例。染色体检查结果均为46，XY，且SRY基因阳性。35例行HCG激发试验，23例行性别发育相关基因筛查，8例行组织学检查。其中性腺发育异常17例，雄激素合成或作用缺陷16例，苗勒氏管永存综合征6例，Kallmann综合征2例。6例接受性腺切除术，10例接受外生殖器整形术，11例接受睾丸固定术，2例接受性别重新认定，10例未进行性别选择，其余29例维持原来社会性别。结论 46，XY DSD患儿临床表现个体间差异较大，除性腺发育异常及睾丸消失综合征外，其余患儿最终需要结合基因检测结果以明确诊断。性别选择是46，XY DSD治疗的关键，需要全面评估后进行慎重选择。对于睾丸功能良好的患儿，最好让患儿自己参与性别的选择，尽量避免不可逆的性腺切除及外生殖器手术。

摘要： 目的 探讨46，XY性发育异常（disorders of sex development，DSD）的不同表型与单基因变异的关联性。方法 收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46，XY DSD的病例，并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2 742个疾病基因，通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10 bp区域的变异，参考ACMG分类标准进行分级。将测试病例按临床表型分为“隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD”六组。计算不同表型与基因变异对46，XY DSD的阳性检出率、辅助诊断率。结果 137例中有62例检出具备临床参考价值的变异，涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FGFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2、AKR1C2、CHD7、CYP17A1、DMRT2、FGD1、FRAS1、GATA4、MAP3K1、POR、SAMD9、TACR3、VANGL1、WNT5A共23个基因，综合阳性检出率为45.26%。62例中36例检出能解释临床表型的基因变异，涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FGFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2共10个基因，辅助诊断率为26.28%。隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD的阳性检出率分别为8.33%、26.32%、38.71%、57.14%、86.36%、66.67%，其辅助诊断率分别为0.00%、15.79%、16.13%、28.57%、63.64%、50.00%。结论 单基因变异是46，XY DSD的重要遗传学病因之一，基因变异的阳性检出率和辅助诊断率均与临床表型的多样性及严重程度呈正相关；靶向捕获疾病基因联合高通量测序可作为“性别模糊、综合征型DSD、多种DSD表型”46，XY DSD遗传学测试的首选方法。

摘要： 目的 总结46，XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验，并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果。方法 回顾性分析64例2014年1月至2018年11月间于电子科技大学附属医院儿童医学中心进行外生殖器男性化整形的严重外阴男性化不全患儿临床资料。64例染色体核型均为46，XY，外生殖器表型均为会阴型尿道下裂合并完全性阴囊对裂或阴茎阴囊转位。47例阴茎头横径<10 mm，双侧隐睾9例，单侧隐睾6例。47例采用雄激素治疗，患儿均进行阴茎下曲矫正术、尿道成形术、阴茎阴囊转位术和阴囊对裂矫正术，15例隐睾患儿同期进行睾丸下降固定术。尿道成形采取岛状包皮瓣卷管、尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术（我院在重型尿道下裂修复中常用的手术方式）。结果 雄激素治疗后阴茎头横径均≥10 mm，但有1例接受治疗后3个月血睾酮浓度增至12.7 nmol/L，并出现骨龄提前；隐睾均下降至阴囊内，未出现萎缩或回缩；阴茎未出现残留弯曲和复发；阴茎阴囊转位和阴囊对裂校正后外形良好。术后并发症总发生率为23.4%，34例一期接受尿道成形术者并发症发生率为29.4%，30例接受分期尿道成形术者并发症发生率为16.7%，差异无统计学意义（P>0.05）。岛状包皮瓣卷管尿道一期成形术、岛状包皮瓣卷管尿道分期成形术、尿道板重建卷管尿道一期成形术、尿道重建卷管尿道分期成形术的受术者术后并发症发生率分别为26.3%、15.0%、33.3%、20.0%，四组并发症发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 46，XY严重男性化不全的外阴男性化整形应包括阴茎弯曲的矫正、长段尿道成形、阴茎阴囊转位的矫正、对裂阴囊的融合、睾丸下降至阴囊内和阴茎增粗增长。本中心采用的岛状包皮瓣卷管和尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术均适用于严重男性化不全外阴整形的尿道重建。

摘要： 目的 探讨雄性化评分系统在评估46，XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用。方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分（external masculinization score，EMS）和内生殖器雄性化评分（internal masculinization score，IMS），分别对416例体检男童和106例46，XY DSD患儿进行评估，联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的临床表现进行分析。结果 416例体检的男童中，415例EMS得分≥11分，1例小阴茎儿童EMS得分<11分。106例46，XY DSD患儿中，性别分配为男性者（男性组）81例，EMS中位得分为6（3，10）分，IMS中位得分为9（9，9）分；分配为女性者（女性组）25例，EMS中位得分为2（1.5，2）分，IMS中位得分为9（7，9）分。男女两组间EMS得分有统计学差异，男性组得分较高（P=0.000）；两组间IMS得分无统计学差异。女性组子宫、尿生殖窦、阴道/前列腺囊的发生率和输精管缺失率明显高于男性组（P<0.05）。结论 雄性化评分系统提供了一种相对客观、规范且简单易行的内外生殖管道雄性化程度评估方法，为性别分配及性别发育异常的进一步诊治提供了参考依据。

摘要： 目的 总结分析性发育异常（disorders of sex developmemt，DSD）患儿性腺的病理学特点及其临床意义。方法 收集2010年8月至2018年1月间于浙江大学医学院附属儿童医院就诊并获取性腺病理学检查结果的DSD患儿临床资料，同时根据染色体结果分成性染色体DSD组、46，XX DSD组、46，XY DSD组共3组进行对比分析。结果 共有106例DSD患儿获得性腺病理检查结果，肿瘤发生率为1.8%。3组间EMS评分无统计学差异。性染色体DSD组21例，其中卵睾型DSD 10例（47.6%）、原始性腺7例（33.3%）、发育不良卵巢1例（4.8%）、发育不良睾丸3例（14.3%）。46，XX DSD组25例，其中卵睾型DSD 11例（44%）、原始性腺3例（12%）、发育不良卵巢9例（36%）、发育不良睾丸2例（8%）。46，XY DSD组60例，其中卵睾DSD 2例（3.3%）、原始性腺7例（11.7%）、发育不良卵巢5例（8.3%）、发育不良睾丸44例（73.3%）、性腺母细胞瘤2例（3.3%）。不同DSD染色体分型中各种病理类型的构成比存在统计学差异（P<0.05）。结论 对于诊断结果尚不明确、需要接受性腺病理检查的DSD患儿，EMS得分及性腺病理结果与染色体核型不存在较为明显的对应关系。性腺病理检查仍是DSD诊断及治疗的重要评估手段，这对DSD患儿的个体化处理具有重要意义。此外，性腺发生恶变的机率较小。

摘要： 目的 初步探讨GPC1在胆道闭锁患儿发病过程中的临床意义。方法 选取深圳市儿童医院2016年7月至2018年2月收治的胆道闭锁患儿35例作为观察组，同期选取本院收治的先天性胆总管扩张症患儿42例作为对照组。通过免疫组化结果了解GPC1在胆道闭锁肝脏中的分布情况；通过qPCR及Western Blot对胆道闭锁（BA）及先天性胆总管扩张症（CC）患儿肝脏中的GPC1蛋白水平、GPC1 mRNA水平进行检测。结果 本研究结果显示GPC1主要分布在胆道闭锁肝脏胆管细胞顶部，观察组和对照组患儿GPC1 mRNA表达水平（0.65±0.05 vs. 2.54±0.12，P<0.05）、蛋白表达量（1.31±0.14 vs. 2.83±0.25，P<0.05）比较，差异有统计学意义。结论 GPC1 mRNA和蛋白产物的低表达可能与胆道闭锁的发病密切相关。

摘要： 目的 比较3种手术方式治疗先天性肥厚性幽门狭窄的疗效。方法 回顾性分析2012年9月至2017年6月西安交通大学第二附属医院与西安交通大学附属儿童医院收治的160例先天性肥厚性幽门狭窄患儿临床资料，按照手术方式分为3组：经脐部弧形切口组52例、传统两孔腹腔镜组56例和经脐单操作孔腹腔镜组52例。3组患儿在年龄、体重、术前准备、发病时间、性别比例方面无显著差异（P>0.05）。对比各组患儿在手术时间、出血量、住院时间、足量喂养时间以及切口并发症等资料。结果 经脐部弧形切口组手术时间和术后足量喂养时间均长于腹腔镜组（P<0.05）。3组间出血量差异无统计学意义（P>0.05）。经脐单操作孔腹腔镜组和传统两孔腹腔镜组手术时间、术后足量喂养时间、住院时间差异无统计学意义（P>0.05），但经脐单操作孔组术后切口更加美观。结论 腹腔镜手术与经脐部弧形切口手术相比创伤更小，术后可以更早地进行足量喂养。此外，经脐单操作孔腹腔镜法可以完成腹腔镜下幽门环肌切开术，不增加手术时间及并发症，切口更加美观，值得推广。

摘要： 目的 探讨B超引导下微创负压抽吸技术治疗儿童肢体淋巴管畸形的临床疗效。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2015年1月至2017年9月收治的12例肢体淋巴管畸形患儿临床资料，其中男7例，女5例，年龄3~13岁，平均年龄（6.38±2.85）岁。术前测量患肢肿物最明显处围度及健侧相同处围度。采用B超引导下微创负压抽吸技术进行治疗，术后均留置引流管并佩戴弹力套。术后测量肿物最明显处围度，将术前患侧围度分别与术前健侧围度及术后患侧围度进行对比。结果 本组病例切口均一期愈合。术前患侧围度与术前健侧围度比较差异有统计学意义（P<0.05），术后患侧围度与术前患侧围度比较差异有统计学意义（P<0.05），术后患侧围度与术前健侧围度比较差异无统计学意义（P>0.05）。平均随访（14.27±2.42）个月，12例患儿术后外观明显改善，无明显神经肌肉受损。结论 B超引导下微创负压抽吸技术治疗儿童肢体淋巴管畸形整体效果良好。

摘要： 目的 探讨经尿道瓣膜切开手术后后尿道瓣膜合并膀胱输尿管反流及肾积水的变化情况。方法 回顾性分析首都医科大学北京儿童医院2010年1月至2016年1月收治的19例后尿道瓣膜合并膀胱输尿管反流患儿的临床资料。患儿年龄6~182个月，平均（27.4±7.2）个月；单侧反流12例，双侧反流7例；均行经尿道瓣膜切除术。分析患儿术前、术后6个月及术后1年肾盂前后径、输尿管宽度、肾实质厚度及膀胱输尿管反流程度的变化情况。结果 19例术后随访13~84个月，平均（38.8±9.8）个月；与术前相比，患儿术后1年肾盂前后径及输尿管宽度变小，肾实质厚度增加（P<0.05）；术后1年膀胱输尿管反流消退比例为68.4%（13/19），术后6个月轻度反流和重度反流改善率分别为40%和36.3%，术后1年分别为53.3%和45.4%。对6例瓣膜切开术后仍有持续反流的患儿行尿动力学检查，其中4例表现为逼尿肌不稳定，3例表现为膀胱顺应性差。结论 经尿道瓣膜切开手术可以改善后尿道瓣膜所致的膀胱输尿管反流及肾积水，对于后尿道瓣膜切开术后反流仍持续或加重的患儿建议行尿动力学检查，并随访膀胱功能。

摘要： 目的 探讨安全、有效的儿童单气囊小肠镜检查前肠道准备方案。方法 遵循随机化原则将湖南省儿童医院接受经肛进镜治疗的97例患儿分成A、B、C三组。A组口服聚乙二醇（Polyethylene glycol，PEG）+西甲硅油；B组口服PEG；C组口服乳果糖+西甲硅油；经上述干预后分别针对三组肠道清洁效果、疾病确诊率、不良反应发生率及耐受率进行对比。结果 A组肠道清洁度得分低于B、C两组（P<0.05），但B 、C两组间肠道清洁度得分没有统计学差异（P>0.05）。A组疾病确诊率显著高于B、C两组（P<0.05），但B 、C两组间疾病确诊率没有统计学差异（P>0.05）。C组不良反应发生率及耐受率高于A、B两组（P<0.05），但A、B两组间不良反应发生率及耐受率无统计学差异（P>0.05）。结论 儿童经肛单气囊小肠镜检查术前肠道准备的过程中，采用PEG联合西甲硅油可达到较为优质的肠道清洁效果，同时有助于提高疾病确诊率并降低不良反应及并发症的发生机率，是儿童单气囊小肠镜经肛检查前肠道准备较为理想的选择。

摘要： 目的 探讨坏死性小肠结肠炎（neonatal neerotizing enterocolitis，NEC）造瘘的最佳方案及关瘘时间。方法 回顾解放军总医院第七医学中心八一儿童医院2011至2014年因NEC行肠造瘘术及二期关瘘术新生儿的临床资料。根据关瘘时间分为早期组（术后90 d内关瘘）、中期组（术后90~180 d关瘘）及晚期组（术后180 d以上关瘘）。临床资料包括出生及两次手术时孕周及体重、并发症、术后喂养及体重、静脉营养（PN）及住院天数等。结果 本研究共纳入36例患儿，其中早期组8例，中期组14例，晚期组14例。三组患儿的出生及造瘘时体重、孕周差异无统计学意义（P>0.05），而关瘘时三组间体重差异有统计学意义（P<0.05）。三组造瘘术后总PN时间（P=0.000）、关瘘术后PN时间（P=0.005）、达足量肠内营养所需时间（P=0.035）、造瘘后总住院天数（P=0.019）、关瘘后住院天数（P=0.000）差异均有统计学意义；上述指标两两间对比结果显示：早、中期之间以及早、晚期之间差异均有统计学意义，而中、晚期之间差异无统计学意义。结论 尽管早期组、中期组和晚期组在术后营养支持、住院时间等方面存在差异，但治疗结局都较满意。NEC造瘘术后需密切监测患儿的生长发育。生长发育稳定的患儿90 d以上关瘘是安全可行的。需早期关瘘的患儿则要做好个体化营养支持。

摘要： 目的 对接受开放手术与腔镜手术两种不同术式的膈疝新生儿进行围手术期资料的对比，并在此基础上探讨影响新生儿膈疝生存率的风险因素。方法 回顾性分析2006年1月至2016年3月上海交通大学医学院附属新华医院收治并于该院接受手术治疗的76例新生儿膈疝患者的临床资料，按照不同术式对膈疝患儿进行分组（开放组和腔镜组），评估腔镜手术对新生儿膈疝修补的效果，并对影响预后的相关因素进行分析。结果 76例中腔镜组29例，开放组47例。因术后死亡或病情加重放弃治疗的患儿共18例（17.5%），且18例均为年龄<28 d的新生儿。腔镜组死亡率为10.3%，开放组死亡率为31.9%。新生儿膈疝的预后与产前获诊孕周、产后Apgar评分、出生体重、肺动脉高压等因素有关，与是否选择腔镜手术则无明显关系。结论 随着腔镜技术的成熟，早期提出的一些儿童膈疝腔镜手术禁忌值得重新被考虑。

摘要：神经母细胞瘤是儿童和婴儿时期常见的实体肿瘤之一，早期即可发生转移，恶性度极高。本病的治疗以手术联合化疗为主，但预后不理想。因此寻找新的治疗靶点是当今的研究热点之一。近年来研究发现，细胞自噬调控异常与肿瘤的炎症反应、能量代谢、细胞程序性死亡及对肿瘤治疗的耐药性等方面有密切联系。因此，本文就细胞自噬调控与神经母细胞瘤之间的关系作一综述，旨在为神经母细胞瘤防治工作提供新的思路。

摘要：

摘要：