摘要：胆道闭锁是婴儿期严重肝胆疾病之一，手术是挽救生命的唯一方法，目前遵循Kasai手术-肝移植序贯治疗的手术方式，但随着儿童肝移植技术的发展，BA患者肝移植后的疗效得到了明显改善，学者们重新思考Kasai手术在胆道闭锁治疗中的作用。本文对两种手术方式的发展、结果、利弊等进行对比总结，分析肝移植时代Kasai手术的价值。

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摘要： 目的 探讨胆道闭锁（biliary atresia，BA）Kasai手术后自体肝生存（native liver survival，NLS）时间小于2年的危险因素。方法 回顾性分析山西省儿童医院2009年1月至2017年6月行Kasai手术的BA患者临床资料及随访资料。根据术后NLS时间是否小于2年分为死亡组（n=78）和生存组（n=46）。将BA分型、性别、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染、手术年龄、术后使用抗生素方案、术后使用激素方案、是否合并早期胆管炎及术后黄疸是否消退作为自变量，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并进行Log-rank检验，采用Cox比例风险模型（逐步前进法）筛选BA患者Kasai手术后NLS时间小于2年的危险因素。结果 共纳入124例BA患者，其中生存组46例，死亡组78例，2年NLS率为37.1%。单因素分析结果显示合并早期胆管炎及术后黄疸消退是影响BA患者术后2年NLS率的因素（P<0.05）。Cox比例风险模型分析结果显示术后3个月内黄疸未消退为BA患者Kasai手术后NLS时间小于2年的独立危险因素，术后3个月内黄疸未消退组患者NLS时间小于2年的风险是黄疸消退患者的5.65（95%CI：2.45~13.04）倍。结论 BA患者Kasai手术后3个月内黄疸未消退是NLS时间小于2年的危险因素。

摘要： 目的 探讨超声剪切波弹性成像联合血液生化指标对胆道闭锁（biliary atresia，BA）的诊断价值。方法 对湖南省儿童医院临床拟诊为胆汁淤积性肝病的患者行常规超声检查及肝脏剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）检查，同时收集距SWE检查近3天内肝功能血生化指标。经术中胆管造影及肝活检病理检查确诊为胆道闭锁者归为BA组，经内科治疗后黄疸消除，临床排除胆道闭锁后归为Non-BA组。比较分析血生化指标、常规肝胆超声SWE各指标及联合诊断BA的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确性。结果 本研究共纳入57例胆汁淤积性肝病患者，其中BA组24例，Non-BA组33例。血生化检查指标中，ROC曲线分析显示诊断BA效能最大的是谷氨酰转肽酶（gamma glutamyl transpeptadase，GGT），其ROC曲线下面积为0.754。当GGT最佳截断值取282.165 IU/L时，诊断BA的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为75.0%、75.8%、69.2%、80.6%和75.4%。常规超声检查中，诊断BA效能最大的指标为胆囊形态异常，其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为95.8%、72.7%、71.8%、96%和82.5%。BA组和Non-BA组LSM分别为（16.2±4.0）KPa和（10.7±2.9）KPa，差异有统计学意义（t=5.747，P<0.001）。LSM诊断BA的ROC曲线下面积为0.822，当最佳截断值取11.9 KPa时，诊断BA的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为91.7%、72.7%、71%、92.3%和80.7%。联合诊断实验中，胆囊形态异常联合LSM诊断BA的效能最大，其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为87.5%、93.3%、91.3%、91.2%和91.2%，但其灵敏度不如胆囊形态异常；GGT联合LSM诊断BA的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为75%、87.9%、81.8%、82.9%和82.5%。GGT联合胆囊形态异常诊断BA的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性分别为70.8%、87.9%、81.0%、80.6%和80.7%。结论 SWE是超声诊断BA有价值的参考指标，肝脏SWE检查联合常规超声或血生化指标对BA有较好的诊断效能，但其灵敏度可能不如常规超声检查。

摘要： 目的 对近年来公开报道的应用剪切波弹性成像诊断胆道闭锁的相关研究做一荟萃分析，初步评估剪切波弹性成像在诊断胆道闭锁中的价值。方法 根据检索式对中英文数据库文献进行检索，按研究纳入排除标准筛选文献，并使用QUADAS-2量表对纳入文献的质量进行评价。提取文献数据，拟合SROC曲线。结果 本荟萃分析共检索到相关文献132篇，按纳入与排除标准，最终纳入数据分析的研究共7项，结果提示剪切波弹性成像诊断胆道闭锁拟合SROC曲线下面积为0.90（95%CI：0.88~0.93），灵敏度为84%（95%CI：72%~92%），特异度为83%（95%CI：70%~91%）。结论 剪切波弹性成像诊断胆道闭锁的临床应用前景可观，但目前尚缺乏前瞻性、高质量的临床诊断试验，各研究间异质性较大，其诊断价值尚有待进一步验证。儿童剪切波弹性成像检测方法目前尚没有统一标准，有待进一步探索、完善。

摘要：胆道闭锁（biliary atresia，BA）是婴儿期肝内外胆管进行性炎症及肝纤维化的疾病，其病因及疾病进展机制尚不清楚。Kasai手术（Kasai portoenterostomy，KPE）是治疗胆道闭锁的首选术式，成功的Kasai手术能够重建胆汁引流，但Kasai手术后长期自体肝生存（native liver survival，NLS）率较低，患者常合并各种并发症，因而Kasai手术后大部分患者在成年前需行肝移植手术，而Kasai手术后综合管理对NLS及患者的长期生存质量有着极大的影响，如何改善Kasai手术后综合管理值得深入探讨。

摘要：胆道闭锁是小儿外科常见疾病，早期诊断困难，预后差。γ-谷氨酰转肽酶（gamma-glutamyltransferase，GGT）是谷胱甘肽代谢的关键酶，广泛存在于人体各组织中，主要位于细胞膜外表面。肝脏中GGT主要分布于肝细胞胞质与肝内胆管上皮细胞中。胆道闭锁引起的胆管系统堵塞会导致过多的GGT在肝脏中不断淤积并进入血液循环。研究显示，GGT与胆道闭锁早期诊断、预后评估有着密切关系。本文对近年来GGT在胆道闭锁中的相关研究进行综述，旨在为其临床应用提供参考。

摘要： 目的 探讨儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤（Kaposiform hemangioendothelioma，KHE）的临床特征、病理特点、诊疗方法及预后情况，以提高对该病的诊治水平。方法 以2014年11月9日南京医科大学附属儿童医院骨科收治的1例儿童骨KHE患者为研究对象，并回顾分析其临床资料；检索维普、万方、CNKI、Pubmed、Medline数据库截至2020年5月关于儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤的相关文献，并进行分析。结果 本例KHE原发于跟骨，行活检及病理检查明确诊断后，于外院接受西罗莫司口服治疗，随访5年6个月，带瘤生存。通过文献检索，检索到10篇儿童骨KHE相关文献，联合本次报道1例患者分析结果如下：共15例患者。11例（11/15，73%）出现患处疼痛，5例（5/15，33%）可见局部肿胀，5例（5/15，33%）触痛明显，7例（7/15，47%）出现活动受限。4例脊柱病变患者中，2例（2/4，50%）出现脊柱侧弯，1例（1/4，25%）出现下肢跛行。所有患者未发现明显的皮肤异常。1例（1/15，6.5%）锁骨病变患者出现卡-梅现象。9例行X线检查，7例（7/9，78%）提示溶骨性改变，3例（3/9，33%）提示不同程度硬化，2例（2/9，22%）提示骨密度欠均匀，1例（1/9，11%）提示骨皮质变薄。11例行CT检查，均提示溶骨性改变，7例（7/11，64%）提示骨皮质变薄或破坏。9例行MRI检查，7例（6/9，67%）提示T1低信号、T2高信号，1例（1/9，11%）提示T1高信号、T2高信号，1例（1/9，11%）提示T2低信号，1例（1/9，11%）提示局部骨质破坏。3例行骨扫描检查，均提示病灶呈高摄取率。治疗资料齐全者12例，6例（6/12，50%）病灶广泛切除治疗，2例（2/12，17%）采用西罗莫司治疗，1例（1/12，8%）长春新碱化疗，1例（1/12，8%）沙利度胺和塞来昔布口服治疗，1例（1/12，8%）行脊柱融合固定术，1例（1/12，8%）未接受任何治疗。12例平均随访时间45.9个月，7例（7/12，58%）临床痊愈（症状体征消失，影像学结果阴性，未见肿瘤复发、进展或转移），5例（5/12，42%）带瘤生存（症状体征缓解或消失，影像学结果提示病灶稳定或缩小，未见肿瘤进展或转移）。7例临床痊愈患者平均随访时间52.9个月，其中手术治疗者6例（6/7，86%），长春新碱化疗者1例（1/7，14%）。5例带瘤生存患者平均随访时间35.8个月，包括西罗莫司治疗者2例（2/5，40%），沙利度胺和塞来昔布治疗者1例（1/5，20%），脊柱融合固定者1例（1/5，20%），无任何治疗者1例（1/5，20%）。结论 原发于骨的儿童KHE极为罕见，其临床表现及影像学表现均不具特异性，早期行活检术并借助病理学检查和免疫组化方法有助于确诊此病。肿瘤完整切除的患者预后良好，提示手术切除目前可作为根治儿童骨KHE的首选方式。药物治疗儿童骨KHE的指征、方式及效果，尚需通过多中心大样本前瞻性研究加以规范和证实。

摘要： 目的 探讨影响胸腔镜治疗新生儿先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）复发的相关因素及膈疝复发的疗效。方法 回顾性分析2013年1月至2019年7月由安徽省儿童医院进行胸腔镜手术的45例先天性膈疝患者的临床资料，探讨与术后膈疝复发可能有关的影响因素。结果 45例中，术后复发8例，总复发率17.8%。复发组术前有25%的患者同时合并肺动脉高压和粗大动脉导管未闭，而未复发组术前无一例合并此情况，差异有统计学意义（P=0.03）；缺损范围≥ 5 cm×4 cm的大型膈肌缺损CDH患者术后复发率（45.5%）明显高于缺损范围<5 cm×4 cm的小、中型膈肌缺损患者（8.8%），差异有统计学意义（χ²=5.329，P=0.02）。其中2013-2015年复发组手术时间为（132.83±49.32）min，明显长于未复发组（87.92±22.47）min，差异有统计学意义（t=2.779，P=0.01）。8例复发患者中，1例死亡；6例接受再次手术后治愈，无再次复发；1例接受再次手术后仍复发，第三次手术后治愈，之后无复发。结论 术前有肺动脉高压合并粗大动脉导管未闭、缺损范围≥ 5 cm×4 cm的大型膈肌缺损以及在胸腔镜手术学习曲线早期、手术时间更长的胸腔镜治疗新生儿先天性膈疝，复发率更高。

摘要： 目的 先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见，常易漏诊。本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点、诊疗及预后进行总结，以期提高对此类疾病的认识。方法 2003年9月至2019年10月，上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者，均为无肛直肠会阴瘘；检索万方、维普、中国知网、Pubmed、Medline数据库截至2019年10月已发表的关于肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的相关文献，并进行分析。结果 本研究中3例均于出生后诊断为肛门直肠畸形，行肛门成形术（2~11 d），后因持续便秘，确诊合并先天性巨结肠，行经腹经肛门Soave手术时患者月龄17~36个月。术后随访2~11年，3例术后污粪症状曾持续数年，经饮食调整、排便训练等保守治疗后排便状况逐渐得到改善，目前排便控制能力良好。通过检索数据库，检索到21篇相关文献（共报道71例患者），联合本中心3例患者，共有74例患者纳入本次研究。其中男42例，女32例，年龄2天至28岁，41例发现合并其他系统畸形。42例生后行结肠造瘘术，21例（21/42，50%）于肛门成形术前诊断合并先天性巨结肠。53例（53/74，71.6%）行肛门成形术后持续出现腹胀、便秘等症状，平均保守治疗8个月后确诊合并先天性巨结肠。74例均行巨结肠根治手术，40例（40/74，54.1%）采用Soave术，18例（18/74，24.3%）采用Duhamel术，8例（8/74，10.8%）采用Swenson术，8例（8/74，10.8%）采用Rehbein术，术后病理结果均证实无神经节细胞。38例进行了随访，排便状况良好。结论 对于先天性肛门直肠畸形患者，如术后出现便秘持续并加重且保守治疗无效时，应警惕合并先天性巨结肠的可能；以直肠黏膜活检为依据的病理学诊断依然是诊断的金标准。Soave根治术安全有效，可作为优选的手术方式。

摘要： 目的 探讨小儿肠道多发憩室、肠重复畸形的临床特点、诊断及治疗方法。方法 收集湖南省儿童医院2010年1月1日至2018年12月30日收治的梅克尔憩室、肠重复畸形患者546例作为研究对象，其中6例为肠道多发憩室、憩室合并肠重复畸形，对该6例患者的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。结果 6例患者以消化道出血、肠梗阻、腹腔感染等为主要临床表现，其中继发性肠套叠1例、肠梗阻2例、消化道出血2例、腹腔感染1例。手术方式采用腹腔镜探查病变肠段切除肠吻合术和剖腹探查术，其中开腹手术3例，腹腔镜手术3例；1例病例二次手术因继发性肠套叠行腹腔镜探查、梅克尔憩室切除术，术后6个月再次出现继发性肠套叠，行第二次腹腔镜探查、回盲部肠源性囊肿切除肠吻合术；本组6例均行病变肠管切除，其中两处肠吻合4例，一处肠吻合2例。所有患者术后恢复良好，未出现吻合口瘘等并发症。结论 小儿肠道憩室及肠重复畸形在小儿肠道畸形中以单发多见，多发病变易漏诊。两者临床表现类似，多发病变术前无有效的诊断方法，术中仔细探查是诊断多发病变及减少漏诊的关键。分段切除病变肠管，多处肠切除吻合是安全可行的治疗方法。

摘要： 目的 比较分析股骨近端短缩截骨与不截骨对2~3岁TonnisⅡ型发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）患者手术后疗效的影响，探讨该类型DDH患者的最佳治疗策略。方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月南京医科大学附属儿童医院收治的48例2~3岁TonnisⅡ型DDH（48髋）患者的临床资料，其中男4例，女44例，年龄24~34个月，平均年龄28.6个月。根据股骨近端截骨与否分为股骨不截骨组（n=21）和股骨截骨组（n=27）。采用Mckay标准评估术后髋关节功能，Severin标准评估影像学评分，评估股骨头缺血性坏死（avascular necrosis，AVN）发生率及髋关节再脱位率，根据以上指标比较两组患者的治疗效果。结果 48例患者的平均随访时间22.1个月（17~27个月）。股骨不截骨组有2例（2/21，9.5%）发生AVN，股骨截骨组有3例（3/27，11.1%）发生AVN，差异无统计学意义（χ²=0.032，P=0.858）。股骨不截骨组Mckay评分19例为优，2例为良；股骨截骨组Mckay评分23例为优，4例为良；差异无统计学意义（χ²=0.302，P=0.582）。股骨不截骨组Severin评分优17例，良4例；股骨截骨组Severin评分优20例，良7例；差异无统计学意义（χ²=0.316，P=0.574）。两组均无一例发生髋关节再脱位。结论 对于2~3岁TonnisⅡ型DDH患者行切开复位手术时不推荐常规应用股骨短缩截骨术。

摘要： 目的 回顾性分析尿道下裂术后再发阴茎下弯的处理效果。方法 收集2010-2019年浙江大学医学院附属儿童医院收治的尿道下裂术后再发阴茎下弯36例患者作为研究对象，人工勃起试验后用量角器测量阴茎下弯角度，根据矫正策略处理阴茎下弯：彻底脱套，去除阴茎腹侧的瘢痕组织后若阴茎伸直，为A组（n=4）；若阴茎下弯<30°，给予白膜折叠术矫正下弯，为B组（n=5）；若阴茎下弯>30°，在冠状沟下阴茎干处离断尿道，将近端尿道沿海绵体表面剥离去除短尿道对阴茎下弯的影响，阴茎伸直者为C组（n=20）；若仍存在阴茎下弯则给予白膜折叠术，为D组（n=7）。A、B两组中同时给予尿道相关并发症的处理，并给予阴茎皮肤无张力覆盖；C、D两组中同时改为鼻插管全身麻醉后给予口腔唇黏膜代尿道术。结果 所有患者随访1~9.2年，平均5.8年，均无阴茎下弯发生。其中A、B两组中尿道相关并发症处理后均再无尿道皮肤瘘、尿道憩室及尿道裂开的发生。C、D两组中6例（22.2%，6/27）尿道狭窄，急诊给予尿道造瘘，造瘘3个月后关闭瘘口，之后无尿道狭窄；5例（18.5%，5/27）尿道皮肤瘘，均在术后6个月予尿道瘘修补术。结论 程序化治疗策略可以矫正尿道下裂术后再发阴茎下弯；回溯首次手术过程，发现忽视了阴茎腹侧的病理因素，特别是尿道牵拉因素，首次处理过于保守是尿道下裂术后再发阴茎下弯的主要原因。

摘要：下肢长骨干骨折是儿童常见创伤，主要包括股骨干骨折和胫骨干骨折。下肢长骨干骨折后通常会出现患肢的过度生长，导致双下肢不等长，并可继发背痛、脊柱侧弯和坐骨神经痛等症状。有研究发现，过度生长主要与骨折后骨膜完整性被破坏有关。骨折后骨膜在生长板两侧产生的压力降低，从而刺激骨骼生长。骨折后相关基因过表达，促进软骨细胞增殖分化，也可加速骨骼生长。本文旨在回顾下肢长骨干骨折后过度生长的相关临床及基础研究，并对可能存在的与过度生长有关的机制进行讨论。

摘要：Brodie骨脓肿多见于儿童和青年，致病菌常为金黄色葡萄球菌或链球菌，好发于四肢长骨干骺端。发病时症状、体征不典型，炎症指标可正常或轻度升高，因此诊断较困难。本病一旦确诊，应尽早治疗，根据病情选择单纯药物或者药物-手术联合治疗，大部分患者效果较好。本文从Brodie骨脓肿的发病机制、病理学、临床表现、实验室及影像学检查、鉴别诊断、治疗等方面进行综述，以期更好地指导小儿骨科医师在临床中诊治该疾病。

摘要：肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）是小儿外科常见的消化道畸形，手术是目前最主要的治疗方式，但仍有一部分ARM患者术后存在着不同程度的排便功能障碍，影响患者术后生活质量。虽然ARM的具体发病机制及术后排便功能障碍发生机制尚不明确，但有文献指出直肠末端肠壁神经系统（enteric nervous system，ENS）的发育与术后排便功能相关。目前有动物模型实验及相关临床研究证实，Shh/Bmp4信号通路可在ENS发生发展过程中发挥重要的调节作用。

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