临床小儿外科杂志

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2026年04月28 00:00

小儿单部位腹腔镜手术专家共识(2025版)

国家卫生健康委员会小儿内镜外科专家委员会, 中国医师协会小儿外科医师分会, 中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组 — 2026年04月28 00:00

随着微创外科技术的进步和手术器械的不断创新,单部位腹腔镜手术在小儿外科的应用日益广泛。为进一步规范该手术在我国的临床应用,提升小儿外科医师微创技术水平,由国家卫生健康委员会小儿内镜外科专家委员会、中国医师协会小儿外科医师分会和中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组牵头,组织全国三十余位小儿腹腔镜外科专家,针对小儿单部位腹腔镜手术的适应证与禁忌证、手术设备与器械选择、手术操作与技术原则及技巧等关键问题,制定《小儿单部位腹腔镜手术专家共识(2025版)》。

Trapdoor手术入路治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤的应用价值

2026年04月28 00:00

目的探讨并评估Trapdoor手术入路治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤的技术要点、安全性及临床应用价值。方法本研究为回顾性研究。回顾性分析2018年1月至2025年12月浙江大学医学院附属儿童医院采用Trapdoor手术入路治疗的颈胸交界处神经母细胞瘤患儿临床及病理资料。收集手术相关指标及术后并发症情况,通过门诊及电话随访,收集患儿随访时间以及生存结局。结果本研究共纳入72例患儿,其中男23例(31.9%)、女49例(68.1%),年龄6个月18天至10岁9个月。均顺利完成手术,且达到肉眼全切。手术时间(4.77±2.20)h,术中出血(104.11±131.20)mL;纵隔负压引流管留置时间(7.40±2.72)d,术后住院时间(10.69±5.48)d。17例(17/72,23.6%)术后出现并发症,主要为声音嘶哑、肺炎、肺不张等。随访期间,61例存活,13例(13/72,18.1%)出现病情进展或复发(7例发生于手术部位,6例发生于非手术部位);11例(11/72,15.3%)死亡,其中8例死于疾病进展,3例死于化疗后重度骨髓抑制引起的严重感染;无一例因手术并发症致死亡。结论 Trapdoor手术入路治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤,可获得较高的肉眼全切率,近期安全性良好;长期预后总体较好,但存在并发症风险。建议加强围手术期精细化管理与术后随访,以改善患儿远期生存结局。

基于蛋白质组学特征的神经母细胞瘤临床危险度分层与分子亚型研究

陈凯, 武志祥, 吴晔明 — 2026年04月28 00:00

目的应用高通量蛋白质组学技术解析神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的分子特征,以完善临床风险分层,并探索潜在治疗靶点。方法回顾性纳入2012年10月至2015年2月在上海交通大学医学院附属新华医院接受手术治疗的150例NB患儿肿瘤组织样本,基于定量蛋白质组学平台构建表达谱。通过聚类分析比较不同临床风险等级(高危、中危、低危)及原发部位(肾上腺、非肾上腺)的蛋白质表达差异;运用无监督聚类定义蛋白质组亚型,应用脂肪酸氧化抑制剂(Etomoxir等)开展体外功能实验,验证高危亚型的代谢依赖性。结果蛋白质组表达谱与临床风险高度匹配:高危组样本显著富集氧化磷酸化、 MYC靶点、E2F靶点及DNA修复通路;而低危组则富集上皮-间质转化及分化相关蛋白。原发于肾上腺的肿瘤预后显著差于非肾上腺来源,前者富集MYC信号、氧化磷酸化及胚胎发育相关蛋白,呈去分化状态;后者则表现出明显的免疫激活(补体通路、体液免疫反应)特征。无监督聚类将样本分为4种分子亚型:基质型(PAM1)预后极佳,富集细胞外基质蛋白;剪切型(PAM2)以RNA加工相关蛋白激活为特征;免疫型(PAM3)虽有淋巴细胞浸润但存在免疫逃逸;代谢型(PAM4)预后最差,能量代谢极度活跃。体外实验显示,NB细胞对脂肪酸氧化抑制剂Etomoxir高度敏感,可显著抑制细胞存活率,提示PAM4亚型高度依赖线粒体能量代谢。结论本研究构建了NB的蛋白质组学分子全景,提出了4种分子亚型的分型模型,不仅揭示了肾上腺来源肿瘤的胚胎发育特征,更发现了极高危亚型PAM4对脂肪酸氧化的代谢依赖性,为NB的精准分型及高危患者的线粒体代谢靶向治疗提供了理论与实验依据。

纤维蛋白原与白蛋白比值预测儿童神经母细胞瘤预后的意义探讨

习成军, 杨超 — 2026年04月28 00:00

目的探讨术前纤维蛋白原与白蛋白比值(fibrinogen-to-albumin ratio,FAR)对神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)预后评估的价值。方法本研究为回顾性队列研究。收集2014年1月至2025年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的279例NB患儿临床资料,按7[KG0.5mm]∶3比例(随机数字表法)分为训练集(n=195)和验证集(n=84)。采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线确定FAR的最佳截断值;采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型筛选总体生存期(overall survival,OS)的独立预后因素,并构建列线图;采用一致性指数(C-index)、时间依赖性ROC曲线、校准曲线及决策曲线分析法(decision curve analysis,DCA)评估模型的预测性能。结果 ROC曲线分析显示,FAR预测NB预后的最佳截断值为0.0734[受试者操作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUC)为0.772)]。多因素Cox回归分析显示,年龄≥18个月、MYCN基因扩增、国际神经母细胞瘤风险协作组(International Neuroblastoma Risk Group,INRG)分期为M期以及高FAR是OS缩短的独立危险因素。基于上述因素构建列线图,训练集模型预测3年、5年OS的AUC分别为0.812、0.869,而验证集分别为0.824、0.846。校准曲线显示,预测值与观测值高度一致;DCA曲线证实,该模型具有良好的临床净获益。基于模型评分的风险分层可显著区分不同预后人群(P<0.001)。结论术前FAR是NB患儿预后的独立预测因子。本研究构建的包含FAR的列线图模型具有良好的区分度、校准度和临床实用性,有助于实现NB患儿的个体化预后评估。

基于糖基转移酶基因构建并验证神经母细胞瘤预后模型

2026年04月28 00:00

目的基于糖基转移酶基因(glycosyltransferases,GTs)构建并验证神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)预后模型。方法以基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)中的GEO85047为训练集,TARGET数据库为验证集。依据文献报道的213个GTGs,采用单因素及多因素Cox回归分析、蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)及最小绝对值收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归,筛选预后相关GTs并构建预后模型。计算患者风险评分,以评分中位值为阈值将患者分为低风险组和高风险组,通过Kaplan-Meier曲线、ROC曲线及Cox回归验证模型的稳定性和预测效能;采用单因素和多因素Cox回归分析评估模型及其他临床因素与肿瘤预后之间的相关性;对高、低风险组差异基因进行功能富集分析,通过单样本基因集富集分析(single sample gene set enrichment analysis,ssGSEA)探究模型与免疫细胞浸润的关系。选取81例NB肿瘤组织和25例神经节神经瘤肿瘤组织标本,采用免疫组化检测肿瘤组织中B3GALT4表达水平。选取NB细胞系9464D和975A2,分为Scramble组(转染B3GALT4敲低慢病毒空载体)、Sh-B3GALT4组(转染B3GALT4敲低慢病毒)、Vector组(转染B3GALT4过表达慢病毒空载体)及OE-B3GALT4组(转染B3GALT4过表达慢病毒),通过Western blot、实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)、细胞增殖实验(cell counting kit-8,CCK-8)、集落形成实验和Transwell实验,检测细胞增殖、侵袭及迁移能力。结果本研究成功构建由 PIGZ、GALNT7、GALNT2、GALNT14、EXTL2、DPY19L3、CHPF2、B3GNT5、B3GALT4及ALG3基因组成的预后模型。生存分析显示,高风险组患儿的预后显著劣于低风险组(P<0.01);训练集模型预测1年、3年及5年生存率曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.807、0.825及0.837;验证集分别为0.654、0.675及0.662。单因素、多因素Cox回归分析显示,年龄、分期和预后模型均是影响患儿预后的影响因素。高风险组差异基因主要富集于蛋白靶向内质网、细胞膜及核转录的mRNA分解过程等通路;高风险组患儿CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞浸润数量显著多于低风险组(P<0.05)。B3GALT4基因在NB组织中呈低表达;下调 B3GALT4可促进NB细胞的增殖、侵袭及迁移能力。结论基于糖基转移酶基因构建的NB预后模型可有效预测患儿预后及肿瘤免疫微环境;上调 B3GALT4基因表达可抑制NB细胞恶性表型,该基因有望成为NB新的分子标志物。

PPARα调控HADHA对人肾母细胞瘤细胞生物学行为的影响

王智, 涂磊, 宁峰, 何军, 赵夭望 — 2026年04月28 00:00

目的探讨PPARα及HADHA对人肾母细胞瘤细胞增殖、凋亡、迁移等生物学行为的影响与调控机制。方法下载GEO数据库肾母细胞瘤测序数据集GSE138869,筛选差异基因并进行富集分析;收集来自湖南省儿童医院的临床肾母细胞瘤及瘤旁组织样本,采用Western blot和qRT-PCR检测PPARα、HADHA及脂质代谢相关酶ACAT1、ACLY、FASN的表达。培养肾母细胞瘤细胞系WiT49和HFWT,构建PPARα过表达载体及HADHA小分子干扰RNA并转染细胞,采用CCK-8实验、划痕愈合实验、Transwell实验、流式细胞术,分别检测细胞增殖、迁移、侵袭及凋亡情况;采用油红O染色检测细胞脂质蓄积;采用双荧光素酶报告实验验证PPARα对HADHA的转录调控作用;建立裸鼠皮下成瘤模型,检测瘤块体积,采用免疫组化和WB检测相关蛋白表达。结果 GSE138869数据集共筛选出4 433个差异基因,富集于脂肪酸代谢及PPAR通路;PPARα和HADHA在肾母细胞瘤组织及细胞系中均呈低表达。与对照组相比,PPARα过表达组CCK-8吸光值降低(WiT49:1.57±0.04比2.28±0.02;HFWT:1.41±0.02比2.10±0.04),细胞凋亡率升高[WiT49:(15.93±0.86)%比(1.83±0.08)%;HFWT:(20.05±0.57)%比(3.17±0.52)%],划痕愈合率降低[WiT49:(45.62±2.58)%比(77.53±0.76)%;HFWT:(43.64±4.88)%比(83.02±0.78)%],侵袭细胞数减少(WiT49:51.33±5.73比193.67±5.91;HFWT:18.33±3.68比122.33±5.25),细胞内红色脂滴显著减少,且ACAT1表达上调、ACLY及FASN表达下调(P<0.05)。在PPARα过表达细胞中敲减HADHA后,细胞活力升高(WiT49:2.02±0.04比1.84±0.03;HFWT:1.59±0.01比1.41±0.01),凋亡率降低[WiT49:(7.87±0.55)%比(16.55±1.01)%;HFWT:(11.21±0.75)%比(20.19±1.83)%],迁移及侵袭能力增强,细胞内脂质颗粒增加,ACAT1表达减弱,ACLY及FASN表达上调(P<0.05)。双荧光素酶报告实验显示,HADHA-WT与OE-PPARα共转染细胞的荧光信号强度显著升高(P<0.05),而HADHA-MUT与OE-PPARα共转染细胞无显著差异。体内实验中,对照组裸鼠肿瘤体积[(983.15±279.11)mm³]及质量[(0.87±0.24)g]均显著高于OE-PPARα组[(257.74±45.45)mm³、(0.16±0.05)g],且OE-PPARα组肿瘤组织中PPARα、HADHA及ACAT1表达上调,ACLY、FASN、Ki-67及PCNA表达下调,脂质沉积减少,细胞凋亡增加。结论 PPARα可通过转录调控HADHA表达,抑制肾母细胞瘤细胞增殖、迁移及侵袭,促进细胞凋亡,并减少细胞脂质沉积,为肾母细胞瘤的靶向治疗提供新的分子靶点。

基于肿瘤体积占比的肝母细胞瘤治疗决策及短期效果分析

2026年04月28 00:00

目的通过分析肿瘤体积与治疗方案选择的相关性以及短期内治疗效果,探讨不同肿瘤体积占比肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)患儿手术时机与治疗方案,为优化临床决策提供依据。方法本研究为回顾性队列研究。收集2014年1月至2024年12月青岛大学附属医院收治的59例HB患儿临床资料,患儿均通过Hisense CAS对各个阶段(初始治疗前、化疗后及手术后)的CT影像数据进行三维重建,测量不同阶段肿瘤以及正常肝脏的体积,并计算出肿瘤体积占比[肿瘤体积/(正常肝脏体积+肿瘤体积)×100%]。根据肿瘤体积占比分为两组:<50%为小体积占比组(27例),≥50%为大体积占比组(32例)。比较两组内直接手术与术前接受新辅助化疗两种治疗策略患儿的围手术期指标(术中出血量、术后恢复时间及剩余肝比例)。结果 59例均手术顺利,无一例发生术中并发症。小体积占比组27例中,直接手术17例,术前化疗10例;直接手术患儿术中出血量[8.50(6.00,17.50)mL]少于术前化疗患儿[20.00(10.00,60.00)mL],差异具有统计学意义(P=0.014),而术后肝功能恢复正常时间(P=0.388)、剩余肝比例(P=0.396)差异无统计学意义。大体积占比组32例中,直接手术10例,术前化疗22例;术前化疗患儿剩余肝所占比例[89.25(84.42,93.33)%]较直接手术患儿[80.91(77.24,84.93)%]高,差异具有统计学意义(P=0.004);术前化疗患儿术后肝功能恢复正常时间[7.00(6.00,9.08)天]较直接手术患儿[9.00(7.08,11.83)天]短,差异具有统计学意义(P=0.037);而术中出血量差异无统计学意义(P=0.194)。结论直接手术和术前予新辅助化疗两种方案治疗HB均具有良好的短期效果。对于肿瘤体积占比较小的患儿,直接手术出血量更少;对于肿瘤体积占比较大的患儿,术前化疗可使剩余肝所占比例提高,术后恢复时间缩短,但需进一步临床研究证实。

儿童脑积水额角-枕角比的月龄依赖性与分层特征研究

2026年04月28 00:00

目的评估儿童脑积水额角-枕角比(fronto occipital horn ratio,FOHR)的月龄依赖性,将FOHR与Evans指数(Evans index,EI)并行对照,探讨不同病因、解剖生理类型及月龄分层下FOHR的分布特征,为临床量化评估提供依据。方法本研究为回顾性对列研究。收集2017年8月至2025年8月中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)神经外科收治的223例脑积水患儿临床资料,按照病因(出血相关/结构性梗阻/获得性损伤/炎症)、解剖生理类型(交通性/非交通性/混合)分组;按照月龄分层,采用Spearman相关、Kruskal-Wallis检验,结合敏感性分析验证结论稳健性。结果患儿月龄6.0(3.0,19.5)个月,FOHR 0.559(0.493,0.615)、EI 0.506(0.418,0.588);FOHR与月龄呈中等负相关(ρ=-0.337,P＜0.001),与EI高度正相关(ρ=0.762,P＜0.001);不同病因/解剖生理类型组间FOHR分布差异无统计学意义(P＞0.05),轻度、中度、重度FOHR构成比分别为28.3%、40.4%、31.4%。结论 FOHR具有显著月龄依赖性,与EI量化一致性高,适用于儿童脑积水全龄段随访;临床解读需结合月龄与症状,以EI互证,不同病因/解剖生理类型均需警惕重度脑室扩张风险。

气膀胱下改良乳头再植术与Cohen术治疗婴儿原发梗阻性巨输尿管的疗效分析

朱国栋, 刘行健, 李爱武 — 2026年04月28 00:00

目的比较气膀胱改良乳头输尿管再植术与气膀胱Cohen输尿管再植术在婴儿原发性梗阻性巨输尿管(primary obstructed megaureter,POM)治疗中的临床效果及安全性。方法本研究为回顾性队列研究。以2015年1月至2024年10月山东大学附属齐鲁医院收治的56例婴儿POM为研究对象,根据手术方式不同分为改良乳头组(29例)和Cohen组(27例)。比较两组患儿手术时间、术中出血量、术后血尿时间、术后住院时间、并发症发生率及术后超声指标(输尿管直径、肾盂前后径以及肾皮质厚度)。结果 Cohen组中转开放手术2例,改良乳头组无一例中转手术。改良乳头组手术时间[(97.93±12.14)min比(125.59±14.50)min]、术后血尿时间[(2.10±1.08)d比(2.74±1.02)d]、住院时间[(9.45±2.26)d比(12.04±4.47)d]均短于Cohen组,差异均具有统计学意义(P＜0.05);两组术中出血量及住院费用差异无统计学意义(P＞0.05)。随访13个月至9年,改良乳头组输尿管直径[(0.58±0.17)cm比(0.71±0.19)cm]较Cohen组更小,差异具有统计学意义(P＜0.05),其余超声检查指标差异无统计学意义(P＞0.05);改良乳头组2例、Cohen组3例支架管留置期间出现发热性尿路感染,经抗生素治疗后好转,拔管后未再复发;Cohen组术后3个月,行经排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography,VCUG)发现1例Ⅰ°输尿管反流,无明显症状,随访1年后反流消退;改良乳头组术后6个月发现1例Ⅱ°反流,不伴临床症状,随访10个月后反流消失。结论两种输尿管再植术治疗婴儿POM均疗效确切。气膀胱改良乳头输尿管再植术因操作相对简便、创伤小、恢复快,更契合婴儿膀胱的生理特点,是婴儿POM的优选术式。

气膀胱输尿管膀胱再植术治疗6月龄以下婴儿膀胱输尿管连接处梗阻的疗效与安全性分析

王浩, 桂萌, 贺庆豹, 张玲玲, 贺红嘉, 李开升, 张磊 — 2026年04月28 00:00

目的探讨气膀胱输尿管膀胱再植术治疗6月龄以下婴儿膀胱输尿管连接处梗阻(ureterovesical junction obstruction,UVJO)的疗效与安全性。方法采用单中心回顾性队列研究方法,收集2019年1月至2023年12月山东大学附属儿童医院收治的77例UVJO患儿临床资料,分为小月龄组(<6个月,19例)和年长儿组(≥6个月,58例)。小月龄组均符合严格高危手术指征(≥2项高危特征)。比较两组患儿围手术期指标、术后并发症及疗效情况。结果患儿均顺利完成手术。小月龄组术中CO₂气体泄漏发生率高于年长儿组(36.8%比13.8%),差异具有统计学意义(P=0.028),两组漏气患儿均经加置穿刺套管针排气后顺利完成手术。两组术后并发症发生率差异无统计学意义(10.5%比8.6%,P=0.675)。两组随访(19.4±8.2)个月,所有患儿肾盂前后径(anteroposterior diameter,APD)和输尿管直径均较术前显著缩小,小月龄组APD从(21.21±10.93)mm缩小至(8.95±4.21)mm,输尿管直径从(17.79±5.16)mm缩小至(7.42±2.68)mm(P<0.001);年长儿组APD从(26.90±11.29)mm缩小至(10.31±5.17)mm,输尿管直径从(17.03±4.93)mm缩小至(7.86±3.04)mm,两组差异无统计学意义(P>0.05)。两组术后影像学改善率为96.1%。结论针对符合严格高危指征的6月龄以下UVJO患儿,由有经验的术者实施气膀胱输尿管膀胱再植术安全可行,患儿围手术期安全性和中期影像学改善率与≥6月龄患儿相当,为6月龄以下UVJO患儿的早期手术干预提供了初步影像学证据。

悬吊训练联合Schroth运动训练治疗学龄期儿童轻度特发性脊柱侧弯的疗效分析

2026年04月28 00:00

目的探讨悬吊训练联合Schroth运动训练在学龄期儿童轻度特发性脊柱侧弯中的临床疗效。方法采用前瞻性随机对照试验设计,纳入2024年7月至2025年8月在湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)康复医学科接受康复干预的46例儿童特发性脊柱侧弯患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与治疗组,每组23例。对照组仅接受Schroth运动训练,治疗组在对照组基础上联合悬吊训练;两组均持续干预4周。比较两组干预前后Cobb角、躯干旋转角度(angle of trunk rotation,ATR)及脊柱侧凸研究协会22项问卷(Scoliosis Research Society-22,SRS-22)评分中的变化。结果治疗组有效率显著高于对照组(95.65%比78.26%),Cobb角显著低于对照组[(7.65±2.10)°比(9.17±1.85)°],ATR显著低于对照组[2(2,3)分比3(2,4)分],差异均具有统计学意义(P＜0.05),但SRS-22评分差异无统计学意义[(22.30±0.64)分比(22.48±1.24)分,P＞0.05]。结论悬吊训练联合Schroth运动训练可有效改善学龄期儿童轻度特发性脊柱侧弯患者的Cobb角与ATR,疗效确切。

儿童腐蚀性气管食管瘘及合并食管狭窄诊治探讨

谷一超, 华凯云, 廖俊敏, 赵勇, 李爽爽, 孙大燕, 王丁丁, 张雅楠, 黄金狮 — 2026年04月28 00:00

目的探讨儿童腐蚀性气管食管瘘(tracheoesophageal fistula,TEF)及合并食管狭窄的诊治策略和疗效。方法本研究为回顾性病例系列研究,收集2018年10月至2024年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的10例腐蚀性TEF患儿临床资料,男4例、女6例,7例为纽扣电池导致,3例为非纽扣电池导致。6例合并食管狭窄。收集患儿临床资料、摄入腐蚀性物质类型、并发症、治疗方式及预后情况。结果 7例纽扣电池所致TEF患儿中,3例经保守治疗瘘口自行愈合,中位自愈时间为3个月(2~4个月),4例接受手术治疗。3例非纽扣电池导致TEF患儿接受手术治疗。7例手术患儿中位手术时间为受伤后12(5~24)个月。10例TEF患儿中,6例合并食管狭窄,其中1例食管狭窄严重,在TEF愈合前行食管扩张;5例未行扩张。4例食管狭窄在TEF愈合后平均2.6个月开始食管扩张治疗,中位扩张次数14次。随访结果显示,8例患儿生长发育良好,1例体重增长不佳,1例仍存在TEF,留置空肠喂养管喂养。结论纽扣电池所致儿童腐蚀性TEF存在自愈可能,可首先选择保守治疗,如受伤后6个月仍未愈合则行手术治疗。若合并食管狭窄,待TEF愈合后再行扩张治疗是安全有效的策略。

新生儿超短肠综合征营养支持1例

2026年04月28 00:00

短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)是导致儿童肠衰竭的主要原因,营养管理是决定预后的核心环节,其目标是改善肠道功能,促进肠适应。剩余小肠长度＜25 cm 或低于预期年龄长度10%的SBS称为超短肠综合征,其营养支持更具挑战性。本文报道1例坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)手术后发生超短肠综合征患儿的诊疗经过及营养支持经验。患儿为足月新生儿,术后小肠仅剩20 cm,无回盲瓣,通过术后尽早开始肠内营养、胃造口喂养联合周期性胃肠外营养、遵从低草酸原则合理添加辅食等多种营养支持策略,最终实现完全经口喂养和良好的生存质量。本病例提示,超短肠综合征患儿的成功救治需要依据指南给予个体化的营养支持治疗方案。

后尿道瓣膜相关尿源性生物标志物的研究进展

2026年04月28 00:00

后尿道瓣膜是导致男性下尿路梗阻的常见病因,即使在婴幼儿时期切除后尿道瓣膜,部分患儿仍可能进展为终末期肾病。目前,临床上尚无可靠的生物标志物预测患儿是否会进展至终末期肾病。尿源性生物标志物较其他标志物更易且可更早被检测到,可能成为后尿道瓣膜患者肾脏结局的早期诊断和预后标志物。本文综述近年来后尿道瓣膜相关尿源性生物标志物的研究进展,以加深临床对于后尿道瓣膜疾病的认识。

全外显子组测序在胎儿侧脑室增宽遗传诊断中的应用进展

宋伟岸, 顾硕 — 2026年04月28 00:00

胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,FVM)是产前超声检出率较高的中枢神经系统异常之一。其病因复杂,遗传因素起重要作用。传统产前遗传学诊断技术,如染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于孤立性FVM的病因检出率相对有限。高通量测序技术中的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可有效检测与胎儿中枢神经发育障碍相关的单基因致病位点,提升FVM遗传病因的诊断效能。研究显示,在CMA检测结果阴性的非孤立性FVM病例中,WES诊断率达10%~30%;在孤立性FVM中,WES亦可获得8%~10%的额外诊断率,并发现 L1CAM、AP1S2、MPDZ、CCDC88C等基因发生的致病性变异。WES的应用为胎儿预后评估、家庭再发风险咨询以及产前治疗干预提供了重要遗传学依据,正逐渐成为产前遗传诊断领域的重要工具。然而,WES仍面临变异位点解读困难、偶然发现的处理以及伦理问题等诸多挑战。本文综述WES在FVM产前遗传诊断中的应用价值及对临床决策的影响、FVM的常见致病基因以及当前面临的挑战与未来展望。

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目录

小儿单部位腹腔镜手术专家共识(2025版)

Trapdoor手术入路治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤的应用价值

基于蛋白质组学特征的神经母细胞瘤临床危险度分层与分子亚型研究

纤维蛋白原与白蛋白比值预测儿童神经母细胞瘤预后的意义探讨

基于糖基转移酶基因构建并验证神经母细胞瘤预后模型

PPARα调控HADHA对人肾母细胞瘤细胞生物学行为的影响

基于肿瘤体积占比的肝母细胞瘤治疗决策及短期效果分析

儿童脑积水额角-枕角比的月龄依赖性与分层特征研究

气膀胱下改良乳头再植术与Cohen术治疗婴儿原发梗阻性巨输尿管的疗效分析

气膀胱输尿管膀胱再植术治疗6月龄以下婴儿膀胱输尿管连接处梗阻的疗效与安全性分析

悬吊训练联合Schroth运动训练治疗学龄期儿童轻度特发性脊柱侧弯的疗效分析

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