Chiari畸形Ⅰ型(Chiari malformation type Ⅰ, CM-Ⅰ) 是指小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔5 mm以上，伴或不伴有脊髓空洞的一种先天畸形，是神经系统常见先天畸形之一^[1]。临床表现为枕颈部疼痛(Valsalva动作诱发枕部及上颈部疼痛)、眼球震颤、共济失调、构音障碍、吞咽困难及眩晕等。患儿平均发病年龄约8岁，约15%的患儿出现临床症状并需要接受手术治疗^[2-3]。颅缝早闭是指单条或多条颅缝过早闭合导致颅腔容积缩小的一种先天畸形，小儿头颅在生长发育过程中依靠骨膜及骨缝成骨，而骨缝成骨对于颅腔容积的扩张起着至关重要的作用^[4-7]。多颅缝早闭或单纯人字缝早闭患儿由于颅骨骨缝的早闭，导致顶枕部及后颅窝容积缩小，以致小脑扁桃体自枕骨大孔疝出而引起相应临床症状^[8]。颅缝早闭可能是CM-Ⅰ的病因，因此颅缝早闭通常与CM-Ⅰ合并存在。

单纯CM-Ⅰ的手术方式包括单纯后颅窝骨性减压术(posterior fossa decompression, PFD)、后颅窝骨性减压+硬膜扩大成形术(posterior fossa decompression with duroplasty, PFDD)、硬膜外层切开术和小脑扁桃体切除术/电凝术等。手术的主要目的是打开枕骨鳞部，扩大后颅窝空间，防止小脑扁桃体进一步下疝。颅缝早闭常采取前/后头部截骨重塑成形，以扩大天幕上颅骨容积，防止脑组织发育受限。由于单纯CM-Ⅰ与颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿的颅骨生长发育方式不同，因此不能将治疗单纯CM-Ⅰ的手术方式应用于颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿，而同时使用治疗两种疾病的方式创伤较大^[9-10]。湖南省儿童医院神经外科自2016年开始采用单纯后顶枕截骨重塑术治疗颅缝早闭合并Chiari畸形，现总结单纯后顶枕截骨重塑术治疗颅缝早闭合并Chiari畸形I型的临床效果。

资料与方法 一、研究对象

回顾性分析2016年1月至2023年12月期间在中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)神经外科接受单纯后顶枕截骨重塑术的29例颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿临床资料。其中男11例，女18例，患儿接受手术时平均年龄31.5个月(3~60个月)，平均随访时间3.4年(8个月至4年)。手术均由本院副高级及以上职称神经外科医师完成。病例纳入标准：①术前诊断为颅缝早闭合并CM-Ⅰ；②手术方式为单纯后顶枕截骨重塑术。排除标准：①术前诊断为单纯CM-Ⅰ或单纯颅缝早闭；②未行单纯后顶枕截骨重塑术；③未签署知情同意书且未行手术治疗。本研究经湖南省儿童医院伦理委员会审核批准(KS2024-293)，患儿家属均知情并签署知情同意书。

二、手术指征及手术方式

手术指征：患儿头颅外观异常，经头颅CT检查提示存在颅缝早闭合并CM-Ⅰ。

手术方式：患儿取俯卧位，额结节下方放置U型硅胶枕，采取过双侧顶结节的波浪形冠状切口(图 1A)行骨膜外皮肤分离，以减少出血及保护粗大的引流静脉。继续自骨膜外向下分离至枕外隆突，向前分离至冠状缝，侧方分离至切口，暴露顶骨及枕外隆突以上枕骨，根据颅腔容积行顶枕部截骨及人字缝成形(图 1B)，于前囟点、后囟点连线取颅骨中线，旁开1.5 cm，予截骨并成形矢状缝(根据年龄选择去除矢状缝或行矢状缝邮票成形)，对周围顶骨予3 cm×3 cm邮票状截骨成形或5 cm×5 cm顶骨截骨后放射状成形，去除人字缝后向下行桶状截骨至横窦水平。术中注意保护窦汇及横窦。术后放置皮下引流管，密切观察引流情况，监测血红蛋白、白蛋白及凝血功能。

三、观察指标

收集患儿基本情况、诊断、影像学检查结果、术中情况以及术后1个月、3个月、6个月、1年、2年、3年、4年的临床随访情况。随访内容包括：头颅CT及MRI检查，观察颅骨是否再次闭合、小脑扁桃体下疝程度、脊髓有无空洞、脑室扩张程度、有无四肢麻木及枕部疼痛等。

结果

29例中，24例为综合征型多颅缝早闭(8例为Pfeiffer综合征，6例为Apert综合征，10例为Crouzon综合征)，5例为单侧人字缝早闭。4例已于此次手术前行前额顶截骨重塑术。16例术前合并脑积水，其中10例术前已行脑室腹腔分流术。29例均行单纯后顶枕截骨重塑术，无一例出现术后早期并发症，均获临床随访，平均随访时间3.4年，27例无Chiari畸形进展以及相关临床症状(图 2)；2例分别于术后2年、3年出现颈髓空洞(图 3)、四肢麻木及枕部疼痛，再次行枕骨大孔减压术，术后症状缓解。

讨论

颅缝早闭与CM-Ⅰ关联度大，且在综合征型颅缝早闭与非综合征型颅缝早闭中均可发现小脑扁桃体下疝^[9-12]。1972年，Saldino等^[13]阐述了颅缝早闭与Chiari畸形之间的关系，后头部颅缝提前闭合可造成小脑扁桃体下疝，这可能与顶枕部脑组织压力增大有关。1995年，Cinalli等^[11]也提及当颅缝早闭合并CM-Ⅰ时，采取同期行顶枕骨截骨重塑和枕骨大孔减压的手术方式，并获得良好的效果。但至今颅缝早闭合并Chiari畸形的最佳治疗方式仍然存在很大争议。有人认为颅缝早闭合并CM-Ⅰ必须同期处理，也有人认为颅缝早闭合并CM-Ⅰ只需要处理颅缝早闭而无需同期处理CM-Ⅰ^[11-13]。颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿在生长发育过程中后颅窝不能完全容纳小脑，以至小脑扁桃体向椎管内疝出，压迫延髓、颈髓，导致脑脊液动力学改变而形成脊髓空洞，表现出一系列临床症状^[14]。此种由颅缝早闭合并CM-Ⅰ的情况在综合征型颅缝早闭中最多见，其治疗相对困难。临床上对于单纯CM-Ⅰ，以枕骨大孔减压为主；而颅缝早闭合并CM-Ⅰ则以扩大后顶枕部容积为主，目的是使患儿小脑扁桃体下疝情况在生长过程中不进展^[9]。笔者认为，对于颅缝早闭合并CM-Ⅰ，可先不同期行枕骨大孔减压术，后期根据患儿CM-Ⅰ影像学及临床表现再决定是否行枕骨大孔减压术。

目前针对颅缝早闭合并CM-Ⅰ的手术方式有很多，如后顶枕骨扩张成骨术，该手术方式与后顶枕部截骨重塑的手术过程相同，前者需要使用牵张器放置于截骨与正常颅骨之间，然后经皮肤穿出，术后需要每日调整牵张器宽度(约1 mm)，放置1个月，扩张3 cm左右。此种手术方式相较单纯后顶枕部截骨重塑术创伤小，术中失血少，后期复发率较低，但术后脑脊液漏、颅内感染、伤口窦道形成及皮肤坏死等并发症发生率较高^[15-16]。此外有后顶枕骨截骨重塑加枕骨大孔减压术，该手术方式为同期后顶枕骨截骨重塑与枕骨大孔减压，创伤较大，出血较多，但可以同期完成枕骨大孔减压，避免了二次手术创伤^[17]。笔者认为，对于颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿，手术方式的选取应根据术前影像学、头颅外形、年龄等因素决定，如术前已存在脊髓空洞及Chiari畸形相关症状，则需同期行枕骨大孔减压术。本研究中29例患儿术前无明显Chiari畸形症状及脊髓空洞，均采用了单纯后顶枕部截骨重塑术，且在随访过程中未见骨缝再次融合，但有2例术后随访过程中出现小脑扁桃体下疝加重、脊髓空洞形成、后枕部疼痛及四肢麻木等，后期再次行枕骨大孔减压术。此2例患儿均为综合征型多颅缝早闭，其中1例(图 3)在随访的第3年出现后枕部疼痛，完善颈髓MRI后提示出现颈髓空洞。笔者认为，综合征型颅缝早闭患儿的颅骨生长速度过快，再造的颅缝愈合较快，且随年龄的增长面颅及颅底骨缝多处闭合, 因而导致Chiari畸形持续进展，这也与文献报道相符^[18]。

本研究的局限性在于：为回顾性研究，没有与其他手术方式(如后顶枕骨截骨重塑+枕骨大孔减压术)进行比较。此外，平均随访时间不到4年，后期很多结果可能未被发现。

综上所述，单纯后顶枕截骨重塑术治疗颅缝早闭合并CM-Ⅰ患儿安全有效，但由于本研究随访时间较短，不排除在长期随访过程中，可能出现小脑扁桃体下疝加重，甚至脊髓空洞情况；如有发生，建议再次行二期枕骨大孔减压术。

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