摘要：

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摘要：过去二十年间,性发育异常(disorders of sex development,DSD)的外科治疗理念已由传统的婴儿期解剖"正常化"转变为以患儿为中心、强调多学科团队协作的个体化治疗模式。目前临床实践中仍存在对于DSD患儿治疗原则和外科干预时机把握不规范的情况。本文结合国内外相关文献和笔者临床体会,探讨并规范DSD患儿的总体治疗原则与外科干预时机,以避免因错误干预而造成不可挽回的后果,并改善患儿远期生活质量。

摘要：性发育异常是一类涉及基因、染色体、性腺及生殖器解剖发育异常的疾病,其临床表现多样,常合并多系统异常,患儿及家属对心理支持的需求较高。目前多学科诊疗模式被推荐为性发育异常的诊疗金标准。本文结合文献复习与笔者临床实践,阐述多学科诊疗模式下儿童性发育异常的外科治疗策略与研究进展。

摘要：随着医疗技术发展及儿童疾病谱变迁,完全植入式静脉输液港(totally implantable venous access port,TIVAP)在儿童患者中的应用日益广泛。为进一步规范儿童静脉输液港的临床实践,由重庆医科大学附属儿童医院与复旦大学附属儿科医院牵头,组织全国25位儿童静脉输液港领域的专家,围绕其适应证与禁忌证、植入流程、应用与维护、并发症管理及装置移除等全过程,制定了《儿童完全植入式静脉输液港临床实践专家共识(2026版)》,供临床参考。

摘要： 目的 总结卵睾型性发育异常(ovotesticular disorder of sex development,OT-DSD)患儿的临床特点与单中心诊治经验,以深化疾病认识、优化诊疗策略。方法 本研究为回顾性病例系列研究。纳入2016年1月至2025年10月于首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科就诊,经性腺探查术和性腺组织病理活检确诊为OT-DSD的患儿,收集患儿社会性别、年龄、临床表现、染色体核型、性腺位置与病理类型、合并畸形及诊疗方案等指标,归纳分析其临床特点及诊治经验。结果 55例患儿中,社会性别男性42例、女性13例。中位年龄43个月。主要临床表现为尿道下裂42例(42/55,76.3%),阴蒂肥大12例(12/55,21.8%)。染色体核型为46,XX 最多(38/55,69.1%),其次为46,XX/46,XY (6/55,10.9%)。合并隐睾35例(35/55,63.6%),合并腹股沟斜疝9例(9/55,16.4%),合并鞘膜积液3例(3/55,5.5%)。55例患儿合计110侧性腺,明确诊断后按男性抚养42例,按女性抚养8例,5例尚未决定最终抚养性别。尿道下裂患儿均为重度,平均尿道缺损长度6.46 cm。手术方式以分期Duckett术为主(50%)。全组患儿平均随访46个月。在37例已完成尿道下裂手术的患儿中,发生尿道瘘4例(10.8%),尿道狭窄6例(16.2%),尿道憩室1例(2.7%),尿道瘘合并尿道狭窄2例(5.4%);平均手术次数2.16次。男性抚养者均切除卵巢性腺,3例青春期出现周期性血精,再次手术发现卵睾索样结构。结论 OT-DSD患儿多表现为严重尿道下裂伴隐睾,染色体核型以46,XX常见。对于阴囊内性腺需警惕卵睾的可能性,应综合评估激素水平,及时行活检以防漏诊。患儿应坚持长期随访监测,警惕卵睾索残留及性腺肿瘤发生。

摘要： 目的 分析不同类型性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者第二指与第四指长度比(2D∶4D),探讨其与男性化编程窗口(masculinization programming window,MPW)期性激素水平的关系,并评估2D∶4D作为DSD辅助诊断指标的价值。方法 采用前瞻性研究设计。收集上海市儿童医院2023年10月至2026年2月收治的DSD患儿作为观察组,根据疾病类型分为6个亚组:21羟化酶缺乏症(21例)、5α还原酶缺乏症(n=12)、17α羟化酶缺乏症(n=6)、双侧性腺发育不良(n=11)、完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)(n=18)、克氏综合征(n=9)。同时收集本院同期接诊的男性包茎和(或)鞘膜积液患儿(n=30)及女性阑尾炎和(或)腹股沟斜疝患儿(n=30)作为对照组。保存所有患儿双手复印件,由两名医师独立测量第二指及第四指长度,计算双手2D∶4D并取平均值(M 2D∶4D)进行统计分析。同一患儿左右侧2D∶4D比较采用Wilcoxon符号秩检验,两组间M 2D∶4D比较采用Mann-Whitney U检验,多组间M 2D∶4D比较采用Kruskal-Wallis检验,两两比较采用Dunn检验。结果 共纳入137例患儿。患儿左侧2D∶4D与右侧2D∶4D差异无统计学意义(P=0.230)。正常男性与正常女性的M 2D∶4D差异有统计学意义(P=0.010)。Kruskal-Wallis检验显示,17α羟化酶缺乏症患儿与正常男性、正常女性比较,M 2D∶4D差异均无统计学意义(P＞0.05)。除17α羟化酶缺乏症患儿外,观察组中各疾病亚组与正常男性及正常女性比较,M 2D∶4D差异均有统计学意义(P＜0.05)。46,XX 21羟化酶缺乏症患儿M 2D∶4D低于正常女性(P＜0.001),5α还原酶缺乏症患儿与正常男性M 2D∶4D的差异无统计学意义(P＞0.05),性腺发育不良、CAIS及克氏综合征患儿M 2D∶4D均高于正常男性(P＜0.05)。结论 4D可作为DSD患儿MPW期雄激素水平研究的探索性工具,不同病因的DSD患儿呈现不同的2D∶4D模式。2D∶4D在DSD患儿的辅助诊断中具有一定参考价值。

摘要： 目的 探讨性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿男性性别重建尿道成形术后并发症的危险因素,为优化临床诊疗策略、降低并发症发生率提供参考。方法 本研究为病例对照研究。回顾性分析2021年4月至2024年12月于湖南省儿童医院接受男性性别重建尿道成形术的DSD患儿临床资料,统计术后并发症情况,采用单因素分析筛选出相关因素(P＜0.20),并纳入多因素Logistic回归模型以确定独立危险因素。通过受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定尿道缺损长度预测术后并发症的最佳截断值。结果 共纳入60例患儿,手术成功41例;术后发生并发症19例(31.7%),包括经皮尿道瘘6例、尿道口狭窄2例、吻合口狭窄2例、尿道憩室1例、尿道狭窄合并尿道憩室4例、切口感染4例。单因素分析显示,仅尿道缺损长度与术后并发症之间具有相关性(Z=-2.840,P=0.005),年龄、龟头宽度、性腺类型、染色体核型等因素与并发症之间无相关性(P＞0.05)。多因素Logistic回归分析证实,尿道缺损长度是术后并发症的独立危险因素(OR=1.865,95%CI:1.222~2.848,P=0.004)。ROC曲线分析显示,尿道缺损长度预测术后并发症的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.729(95%CI:0.578~0.881,P=0.005),最佳截断值为4.90 cm,灵敏度为0.684,特异度为0.829,约登指数为0.513;结合临床实践,确定5.00 cm为临床适用临界值。结论 尿道缺损长度是性发育异常患儿男性性别重建尿道成形术后并发症的独立危险因素。当尿道缺损长度≥ 5.0 cm时,术后发生并发症的风险显著升高。临床应将尿道缺损长度作为核心评估指标,针对高危患儿制定个体化手术方案,同时加强围手术期管理,以改善预后。

摘要： 目的 探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的临床表型与基因型之间的关联。方法 收集2020年1月至2026年1月于重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科确诊的101例46,XY DSD患儿临床及基因检测资料,根据基因检测结果进行分组,比较不同基因型患儿的临床表型。结果 101例DSD患儿基因检测阳性率为78.2%(79/101),辅助诊断率为56.4%(57/101)。基因检测阳性组(79例)诊断年龄中位数为2.0岁,其中重度尿道下裂、双侧隐睾及单纯性小阴茎的发生率分别为70.89%(56/79)、60.76%(48/79)和8.86%(7/79);阴性组(22例)诊断中位年龄5.9岁,上述疾病发生率分别为27.27%(6/22)、36.36%(8/22)和40.91%(9/22)。在阳性组中,AR、SRD5A2及先天性低促性腺激素性腺功能减退症相关基因变异的检出率分别为25.3%(20/79)、22.8%(18/79)和15.2%(12/79),相关外生殖器男性化评分均值依次为2.28、5.08、9.46分;另检出SAMD9基因新发错义变异c.2407G>C(p.E803Q),评估为"2类-可能致病"。结论 重度尿道下裂及双侧隐睾患儿基因诊断年龄早、阳性检出率更高;单纯性小阴茎患儿基因检测阴性更常见。本地区AR基因变异最常见,其临床表型女性化程度最高。SAMD9可能为46,XY DSD的候选致病基因。

摘要： 目的 总结卵睾型性发育异常伴性腺横跨异位(ovotesticular transverse ectopia,OTTE)的临床特点。方法 本研究为回顾性病例系列分析。收集2015年1月至2026年1月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的卵睾型性发育异常合并性腺横跨异位患儿以下临床资料:首次就诊原因、外生殖器男性化评分(external masculinization score,EMS)、抚养性别、基础性激素水平及性激素激发试验结果、抗苗勒管激素(anti-Mullerian hormone,AMH)、染色体核型及基因检测结果、影像学检查、手术年龄、术中所见、手术处理方式及病理学结果。同时,以英文检索词"Ovotesticular Disorders of Sex Development" AND "ectopia"、 "卵睾"和"异位/横跨"为关键词,分别检索PubMed和万方数据库1955年1月至2025年12月期间所有相关文献,纳入符合OOTE诊断的回顾性病例分析文献。结果 本中心共收治6例患儿,染色体核型均为46,XX,SRY基因(-)。性腺组合:双侧卵睾5例,最终均决定抚养为男性;卵睾-卵巢1例,最终决定抚养为女性。6例横跨性腺均为卵睾,其中5例表现为左侧卵睾横跨至右侧。性腺处理:多一期行腹腔镜探查+性腺活检术,二期行异质性腺切除+性腺固定术。除1例女性患儿外,4例接受分期尿道成形术。5例保留苗勒管,1例为减轻牵拉张力沿中线劈开子宫。文献检索共纳入4例OTTE,均为手术探查中偶然发现,7枚性腺整体与苗勒管一起切除。结论 卵睾横跨异位表型隐匿、术前识别困难。目前尚无统一的诊疗指南与标准化管理路径,临床处理多依赖有经验的中心进行多学科评估与个体化决策。

摘要： 目的 探讨环状 RNA hsacirc_049751 在先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)中的表达特征并初步研究其潜在分子调控机制。方法 采用Illumina HiSeq平台对HSCR与正常肠组织进行RNA测序(RNA-seq),筛选差异表达circRNAs。通过qRT-PCR在扩大样本量中验证候选circRNAs的表达水平。利用生物信息学方法预测hsacirc_049751的潜在结合miRNA及其下游靶基因。同时,在SH-SY5Y细胞中过表达或敲低hsacirc_049751,通过细胞愈合实验(wound healing assay,WHA)检测其对神经细胞迁移过程的影响。结果 HSCR组织中存在显著的circRNAs表达异常。qRT-PCR验证结果显示,hsacirc_049751在HSCR组织中的表达水平显著低于正常对照组(P<0.01)。功能实验表明,过表达hsacirc_049751可显著促进SH-SY5Y细胞迁移,而抑制hsacirc_049751则显著阻碍细胞迁移。生物信息学分析预测,hsacirc_049751可能作为竞争性内源RNA吸附miR-516b,进而影响其对胶质细胞系来源的神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor,GDNF)及其受体家族成员α3(glial cell line-derived neurotrophic factor family receptor alpha-3,GFRA3)的调控,从而影响肠神经系统发育相关通路。结论 hsacirc_049751在HSCR中显著低表达,其表达水平与miR-516b及GDNF/GFRA3信号通路相关,提示其可能参与肠神经系统发育过程,为进一步阐明HSCR的分子调控机制及寻找潜在诊疗靶点提供了新的理论依据。

摘要： 目的 通过Meta分析系统评价空心螺钉与髋部锁定加压接骨板(locking compression pediatric hip plate,LCP-PHP)治疗儿童移位型股骨颈骨折的疗效。方法 检索中国知网、中国生物医学文献数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library中关于空心螺钉与LCP-PHP治疗儿童移位型股骨颈骨折的相关文献,检索时间为自建库至2025年6月30日。文献纳入标准: ①年龄<18岁,诊断为移位型股骨颈骨折并手术; ②研究类型包括随机对照试验、前瞻性或回顾性队列研究、病例对照研究; ③干预措施为空心螺钉内固定与LCP-PHP内固定的比较; ④报告至少有1项本研究关注的结局指标。筛选后采用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)进行质量评价,并提取数据,应用RevMan 5.4和Stata18.0进行Meta分析,比较两种手术方式的手术时间、切口直径、术中出血量、骨折愈合时间、骨折复位优良率、Harris功能评分、颈干角丢失情况、Ratliff分级优良率、术后总并发症发生率、术后股骨头坏死发生率、术后髋内翻发生率、术后骨骺早闭发生率。结果 共纳入9篇文献,其中中文文献8篇、英文文献1篇,均为回顾性队列研究,共531例儿童移位型股骨颈骨折病例,其中采取空心螺钉内固定317例(为空心螺钉组),LCP-PHP内固定 214例(为LCP-PHP组)。空心螺钉组手术时间(WMD=-21.26,95%CI:-36.92~-5.60,P=0.008)、切口直径(WMD=-2.77,95%CI:-3.12~-2.41,P＜0.00001)及术中出血量(WMD=-21.17,95%CI:-34.36~-7.99,P=0.002)优于LCP-PHP组。LCP-PHP组在Ratliff分级优良率(OR=0.32,95%CI:0.12~0.82,P=0.02)及颈干角丢失(WMD=1.54,95%CI:1.43~1.64,P＜0.00001)方面优于空心螺钉组。两组骨折愈合时间、骨折复位优良率、Harris功能评分、总并发症发生率以及股骨头坏死、髋内翻、骨骺早闭发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 空心螺钉内固定治疗儿童移位型股骨颈骨折,相较LCP-PHP内固定具有手术时间短、切口直径小、术中出血量少的优势;而LCP-PHP内固定在远期髋关节功能恢复、防止颈干角丢失等方面较空心螺钉内固定效果更佳。

摘要： 目的 探讨单孔腹腔镜悬吊法切除小肠重复畸形的可行性及临床疗效。方法 本研究为回顾性队列研究。收集2021年1月至2024年12月安徽省儿童医院普外科采取单孔腹腔镜悬吊法与腹腔镜辅助拖出法行小肠重复畸形切除术的33例患儿临床资料。根据不同术式分为单孔腹腔镜悬吊法组(n＝21)和腹腔镜辅助拖出法组(n＝12),比较两组手术时间、术中出血量、术后进食时间、术后住院天数及术后并发症等。结果 33例均顺利完成手术,单孔腹腔镜悬吊法组均在腹腔内完整剥离囊肿并与肠吻合;腹腔镜辅助拖出法组均将肠管拖出体外行囊肿剥除并与肠吻合。单孔腹腔镜悬吊法组手术时长为64.00(61.00,65.00)min,腹腔镜辅助拖出法组手术时长为62.00(56.25,74.50)min,差异无统计学意义(Z＝-0.019,P＝0.985)。单孔腹腔镜悬吊法组术中出血量为5.30(5.00,5.40)mL,腹腔镜辅助拖出法组术中出血量为10.00(10.00,10.75)mL,差异具有统计学意义(Z＝-4.115,P<0.001);单孔腹腔镜悬吊法组术后进食时间为3.00(3.00,3.00)d,腹腔镜辅助拖出法组术后进食时间为5.00(4.25,5.00)d,差异具有统计学意义(P<0.001);术后住院时间比较,单孔腹腔镜悬吊法组为5.00(4.00,6.00)d,腹腔镜辅助拖出法组为7.00(6.25,7.00)d,差异亦具有统计学意义(P<0.001)。单孔腹腔镜悬吊法组无一例出现术后并发症,腹腔镜辅助拖出法组术后出现3例并发症,其中2例切口感染、1例不完全性肠梗阻,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组引流管留置率差异无统计学意义(P＞0.05)。单孔腹腔镜悬吊法组术后仅留脐部下缘疤痕,美观度好。两组随访3个月均无一例复发。结论 单孔腹腔镜悬吊法切除小肠重复畸形安全、有效,较腹腔镜辅助拖出法创伤小、并发症少、恢复快。

摘要： 目的 总结儿童胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床特征及诊治经验。方法 本研究为回顾性病例系列分析,收集2018年9月至2025年12月湖南省儿童医院收治的8例以呼吸道症状为首发表现、经病理检查确诊为PPB患儿的临床资料,分析其临床表现、影像学特征、病理分型、治疗方式及预后。结果 8例中,男4例、女4例,中位年龄3岁2个月(范围:1岁5个月至4岁11个月)。临床表现:咳嗽6例(75%)、发热5例(62.5%)、气促4例(50%)、胸痛1例(12.5%)。胸部增强CT均表现为胸腔内巨大囊实性占位(100%),右侧5例、左侧3例;合并肺不张7例(87.5%),胸腔积液5例(62.5%)。手术方式:肺叶切除术5例(62.5%),肿瘤穿刺或探查活检术3例(37.5%)。8例均经手术或穿刺获取病理组织标本,结合免疫组化确诊。中位随访时间33个月(范围:0.5~36个月),随访期间死亡4例,其中3例家属拒绝根治性手术及后续治疗,1例拒绝术后辅助化疗;4例无瘤存活,其中2例术后接受规范化疗,2例Ⅰ型病例术后未行化疗。结论 儿童PPB早期临床表现缺乏特异性,易误诊;对疑似病例应及时行影像学、病理学及基因检查;治疗应以手术完整切除为基础,推荐多学科综合治疗模式。

摘要： 目的 分析儿童进行性骨化性肌炎(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)的临床特征、基因突变特点及影像学演变规律,结合文献总结该疾病临床研究进展,为早期诊断与规范化治疗提供依据。方法 回顾性分析湖南省儿童医院2020年1月至2025年12月收治的3例FOP患儿临床资料,系统检索2020年1月至2026年2月PubMed、中国知网、万方数据库、维普数据库发表的FOP相关中英文文献,收集患儿出生史、家族史、临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测结果、治疗方案及随访情况。结果 本院3例均为男性,年龄6个月20天至9岁3个月,均表现为先天性拇趾/拇指短缩畸形及进行性异位骨化,其中2例以躯干软组织肿胀为首发症状,1例(9岁3个月)于6岁时因足部X线检查提示双侧拇趾短缩及拇外翻畸形,后经典型体征及基因检测确诊。3例外周血全外显子测序均显示ACVR1基因第6外显子c.617G>A(p.R206H)杂合突变。急性期予糖皮质激素、非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs,NSAIDs)干预联合康复训练,随访4个月至2年7个月,均病情稳定。文献分析显示,6篇符合纳入与排除标准文献共报道14例患儿,其中男9例(42.8%)、女5例,中位年龄4.5岁(范围:1个月至13岁),与本院患儿年龄分布基本一致,均存在ACVR1基因突变。结论 FOP以先天性肢端畸形和进行性异位骨化为典型特征,ACVR1基因R206H突变是儿童常见突变类型,X线检查发现拇趾/拇指短缩畸形对早期筛查具有重要价值;急性期使用糖皮质激素或非甾体抗炎药干预联合康复训练,可减轻疼痛,改善生活质量。

摘要： 目的 基于铁死亡相关基因(ferroptosis-related genes,FRGs)构建软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)的预后风险模型,为STS患儿的预后评估以及个体化治疗提供理论依据。方法 本研究采用公共数据库回顾性队列研究及体外细胞实验方法。从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)肉瘤(Sarcoma)队列中获取TCGA-SARC作为训练集,通过单因素Cox回归、LASSO回归及多因素Cox回归分析,构建基于FRGs的多基因预后模型;另从基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)中获取GSE30929数据集作为验证集;最终通过RT-qPCR实验验证横纹肌肉瘤细胞系(A-204)与正常骨骼肌细胞系(human skeletal muscle cell,HSKMC)中核心基因的表达。结果 本研究成功构建包含ADIPOR1、SLC16A1、KAT5、HNRNPD、ACTL6A、NFKB2六个基因的预后模型。在训练集中,高风险组患儿总生存期明显缩短(Log-rank P＜0.001)。该模型用来预测1年、3年、5年生存率时,曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.862、0.822和0.845,一致性指数(C-index)达到0.783,且组间的风险评分分布存在显著差异。实时定量PCR检测结果表明,6个基因在实验组A204和对照组HSKMC中的相对表达量分别为:ACTL6A(1.000±0.011),(0.485±0.036);SLC16A1(1.003±0.091),(0.678±0.046);HNRNPD(1.001±0.055),(0.794±0.038);NFKB2(1.003±0.092),(2.135±0.097);KAT5(0.430±0.033),(1.003±0.097);ADIPOR1(0.471±0.010),(1.000±0.018),差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论 本研究构建的多基因预后模型揭示了铁死亡与肿瘤微环境重塑之间的潜在联系,且可有效预测STS患儿的生存结局,具备较好的风险分层能力,为STS患儿的预后评估及精准治疗提供了新思路。

摘要：胆肠吻合口狭窄是儿童先天性胆总管囊肿根治术后再手术主要原因之一。本文回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科收治的4例先天性胆总管囊肿根治术后出现胆肠吻合口狭窄患儿临床资料,并结合相关文献对其发生原因与治疗进行总结。

摘要：儿童阑尾套叠是一种罕见疾病,多继发于肿瘤病变。本文报告1例8岁男童,因"阵发性右下腹痛、反复肠套叠发作2 d"入院。超声检查考虑肠套叠,套入内容物可能为阑尾。X线空气灌肠复位过程中见右下腹指状凸起。术中发现阑尾完全内翻,确诊为阑尾套叠,手法复位失败,予手术切除,病理检查结果提示化脓性阑尾炎,术后恢复良好。

摘要：胆道闭锁(biliary atresia,BA)是以肝内、外胆管炎性闭塞和进行性肝纤维化为特征的新生儿/婴儿胆管疾病。胆管上皮细胞(biliary epithelial cell,BEC)是BA免疫反应的关键环节,其可发挥屏障功能、参与固有免疫调节,并可在损伤后诱发过度免疫激活,加剧炎症反应。同时,免疫系统功能失调以BEC为损伤靶点,促进BA的发生与进展。因此,精准靶向BEC和免疫系统交互的关键分子,并调控免疫反应平衡以促进胆管修复和组织再生,可望为BA的辅助治疗提供新的策略和方向。本文就BA中BEC与免疫系统之间的相互作用及机制进行综述。