[1]钱晨 林厚维 孙平 徐国峰 徐卯升 杨涛 耿红全. 尿道下裂的MAMLD1基因研究[J].临床小儿外科杂志,2012,11(02):106-108.
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 尿道下裂的MAMLD1基因研究

《临床小儿外科杂志》[ISSN:1671-6353/CN:43-1380/R] 卷: 第11卷 期数: 2012年02期 页码: 106-108 栏目: 论著 出版日期: 2012-04-28
作者:
 钱晨  林厚维  孙平  徐国峰  徐卯升  杨涛  耿红全
 上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科
关键词:
 ; 尿道下裂; 基因; 研究
文献标志码:
A
摘要:
 目的分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例，探讨该基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测，为实验组，随机选取健康人群来源的200条X染色体为对照组。直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列。结果发现2个位点碱基改变（c.1699C>T，c.1985A>G），其中c.1985A>G为已报道的SNP；c.1699C>T未报道过，通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率，结果无统计学意义（P=0.625）。结论MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因。c.1699C>T是MAMLD1基因新发现的SNP。

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