尿道下裂患儿染色体及核型分析
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?目的 通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和ＳＲＹ基因检测，初步明确染色体核型、ＳＲＹ
基因缺失情况和尿道下裂之间的关系。 方法 采用染色体核型ＬｅｉｃａＣｙｔｏＶｉｓｉｏｎ自动细胞遗传学分析
系统进行染色体核型分析。采用ＰＣＲ扩增琼脂糖凝胶电泳方法对ＳＲＹ基因进行检测。 结果 １３７例
尿道下裂患儿中，检测出染色体异常１０例（７．２９％），其中Ⅰ型２例（２／４６，４．３％），Ⅱ型３例（３／４１，
７．３％），Ⅲ型２例（２／２６，７．６％），Ⅳ型３例（３／２４，１２．５％），１例患儿ＳＲＹ检测阴性，染色体检测４５，
ＸＹ，－２１［１０］／４６，ＸＹ，ｒ（２１）［５］／４６，ＸＹ，ｒ（２１；２１）［１３］，行双侧睾丸活检，双侧活检均有睾丸组织
和卵巢组织，为ＤＳＤ（ｄｉｓｏｒｄｅｒｓｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ），其余病例未发现有ＳＲＹ异常。 结论 染色体和核
型改变是尿道下裂形成的主要原因之一，已确定可引起尿道下裂的染色体畸变有十余种，对于外生殖
器分化模糊，如伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染
色体检查有助于做出明确诊断，并根据染色体检查结果和临床其它检查，明确是否ＤＳＤ。
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