卵睾型性发育异常(ovotesticular disorder of sex development, OT-DSD)既往称“真两性畸形”，是指同一个体内同时存在卵巢组织与睾丸组织，临床表型差异大，人群总体罕见^[1]。OT-DSD中存在一种更为罕见的解剖学表型为性腺横跨异位(ovotesticular transverse ectopia, OTTE)，其特征是OT-DSD患儿一侧性腺跨越中线，至对侧性腺下降途径的某一位置。隐睾作为DSD常见临床特征，易掩盖性腺横过异位的诊断线索，B超检查不易发现横跨性腺或单纯判定为睾丸，这将导致术前易误诊为混合性腺发育不良或46，XX睾丸型性发育异常。

目前该疾病相关报道极少，临床对其认识仍然有限，多依赖于经验性处理。本研究总结单中心10年来收治的6例OTTE患儿临床资料，并结合文献探讨患儿临床特点，以提高对该表型DSD患儿的识别与临床管理水平。

资料与方法 一、一般资料

本研究为病例系列分析。回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院自2015年1月至2026年1月诊治的OT-DSD患儿临床资料。OT-DSD的诊断参照2006年芝加哥国际会议共识^[2]。病例纳入标准：①病理诊断符合个体内同时存在原始卵泡与曲细精管；②腹腔镜探查明确存在性腺横跨异位；③临床资料完整。排除标准：病理检查提示存在未分化性腺组织或条纹性腺^[3]。以“Ovotesticular Disorders of Sex Development” AND “ectopia”、“卵睾”和“异位/横跨”为关键词，分别检索PubMed和万方数据库自1955年1月至2025年12月期间所有相关文献，纳入符合OTTE诊断的回顾性病例分析文献4篇，共报道4例患儿。本研究经首都医科大学附属北京儿童医院伦理委员会审核批准([2026]-E-086-R)。患儿及监护人均知情并签署知情同意书。

二、资料收集及相关定义

收集患儿以下临床资料：首次就诊原因、外生殖器男性化(external masculinization score, EMS)评分、抚养性别、基础性激素水平及性激素激发试验结果、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)、染色体核型及基因检测结果、影像学检查、手术年龄、术中所见(性腺位置、外观及苗勒管)、手术处理方式及病理学结果等，并进行电话随访。

参照文献将性腺组合分为三型^[4]：①双侧型(OT-OT)：双侧性腺均为卵睾；②单侧型(OT-O/T)：一侧为卵睾，对侧为卵巢/睾丸；③偏侧型(O-T)：一侧为睾丸，对侧为卵巢。性腺位置：术中根据双侧性腺所在解剖部位，记录为腹腔、腹股沟或阴囊。参照苗勒管永存综合征(persistent Mullefian duct syndrome, PMDS)的分型方法，将性腺位置分为三型^[5]：Ⅰ型：单个性腺位于疝囊内，通过牵拉可将子宫、输卵管及对侧性腺拉入其中，表现为单侧隐睾伴或不伴对侧疝；Ⅱ型：两个性腺位于同一疝囊内，仅表现为单侧隐睾；Ⅲ型：性腺分别位于盆腔两侧的假卵巢位置，表现为双侧隐睾。

三、治疗方法

患儿由泌尿外科、内分泌科及心理科共同讨论后，家长结合临床信息及患儿身心状况，最终决定抚养性别。首次手术均行腹腔镜探查联合性腺活检术，以明确性腺的性质、位置，并评估是否存在苗勒管结构等。术中分别从性腺两极切取少许组织送检，用不可吸收丝线标记可疑卵巢组织一侧。记录性腺外观特征，性腺性质以病理诊断为准。

结果 一、临床特征

本中心共收治6例卵睾横跨异位患儿。染色体核型、EMS评分、手术年龄、性腺的位置与类型、生殖器手术、最终抚养性别等临床特征见表 1。

6例患儿出生后即发现外生殖器异常。性腺活检中位年龄为20.5个月。术前EMS评分2.25(1.5~8)分。5例出生后按男性抚养，因重度尿道下裂合并单侧隐睾就诊4例、合并双侧隐睾1例；1例出生后因外生殖器模糊按女性抚养，后因阴蒂增大就诊。截至随访(随访时长2~105个月)，5例按男性、1例按女性抚养，无一例发生性别焦虑。

6例染色体核型均为46，XX，SRY基因(-)。3例行全外显子测序患儿中，1例(病例1)检出FGF8与PROKR2基因位点变异，1例(病例5)检出DHX37基因内含子位点变异，1例(病例6)未发现明确致病变异。

术前超声检查提示卵睾1个、睾丸5个(病理诊断结果均为卵睾)，不明性质性腺5个(病理诊断为卵睾4个、卵巢1个)，未探及性腺1个(病理诊断为卵睾)。B超发现异位性腺5例，位置与手术描述一致。B超描述膀胱后方低回声条形结构5例。

按照PMS分型，Ⅰ型5例、Ⅱ型1例。5例(5/6)为左侧卵睾向右侧横跨，双侧性腺均位于右侧；1例为右向左横跨。原位性腺位置：阴囊内4例(4/6)，腹股沟区2例(2/6)。横跨性腺位置：4例位于腹腔，1例位于腹股沟，1例位于阴囊。5例为双侧型卵睾，1例为单侧型(病例4，原位性腺为卵巢位于右侧腹股沟区，横跨性腺为卵睾位于右侧腹腔)。术中见卵睾体多呈分极型，7/11个表现为“上极偏卵巢样、下极偏睾丸样”分极形态，如图 1。6例患儿两性腺间均存在苗勒管结构，5例予完整保留。

6例患儿基础性激素水平、AMH及激发试验结果见表 2。病例4基础睾酮及AMH低，行HMG激素激发试验后，雌二醇由33.4 ng/dL上升至218.5 ng/dL，卵巢功能满意，最终按女性抚养并已完成手术治疗。

二、治疗结果

1例最终按女性抚养，于48月龄时行双侧性腺活检术+阴蒂缩短术，术后7个月行睾丸组织切除，并将双侧卵巢还纳固定于腹腔。

5例按男性抚养的患儿中，4例行分期尿道成形术，一期行性腺活检(或同期切除)，二期行残留异质性腺切除及睾丸固定术；1例行一期尿道成形术者，先一期行性腺活检，再二期行koyanagi术+异质性腺切除及固定。所有性腺均为卵睾体：4(4/10) 个分极型性腺先行活检，二期手术时切除卵巢组织；4(4/10)个分极型性腺同期行活检+切除卵巢组织；1个混合型卵睾经活检后行二期整体切除；1个混合型卵睾仅行活检，待青春期前再切除。根据两性腺位置及精索长度选择睾丸固定方式：3例经阴囊中膈固定，1例纵行劈开子宫后经腹股沟管下降至阴囊固定。4例会阴型尿道下裂中，3例行分期Duckett尿道成形术；1例行Koyanagi尿道成形术，术后出现尿道瘘。1例阴茎阴囊型患儿行Byars尿道成形术。

截至随访，1例出现尿道瘘，2例出现阴囊不对称，1例对外生殖器外观满意。2例学龄前期男童表现为男孩性格；1例女性患儿已自发进入青春期，表现为女孩性格，未见男性化表现。

三、文献检索情况

共检索到4篇文献报道4例个案^[6-9](表 3)。4例临床表型一致，均表现为重度尿道下裂合并单侧或双侧隐睾。最早1例于1月龄行疝囊切开术发现卵睾^[7]；最晚1例因早期漏诊延迟至7岁方发现^[6]。染色体核型：3例为46, XX，1例为46, XY；3例为右侧性腺横跨至左侧。横跨性腺分别为卵睾2例、睾丸1例、条索性腺1例。

讨论

卵睾型DSD在DSD谱系中相对罕见，占全部DSD的3% ~10%，发病率在1/20，000-1/100，000不等^[10-11]。目前国内文献累计报道卵睾型DSD病例已超过300例^{[1, 3]}。但尚无卵睾型DSD伴性腺横跨异位的报道。

OT-DSD患儿的性腺可处于卵巢位置或沿睾丸下降途径分布于腹腔、腹股沟区及阴囊内^[1]。在既往报道中，性腺以卵睾为主(44.3% ~61.7%)，左右分布相对均衡；睾丸与卵巢所占比例相近，多呈“睾丸向右、卵巢向左”的分布^[12-14]。卵睾既可位于腹腔内接近正常卵巢位置，也可位于阴囊内；睾丸常见于腹腔与阴囊，卵巢多见于腹腔内。更有研究发现“单纯卵巢组织位于阴囊内”的情况，提示性腺下降位置与组织学之间并非一一对应关系^[1]。

笔者在本中心观察到一种更为特殊的位置关系性腺横跨异位。OT-DSD患儿一侧性腺跨越中线迁移至对侧，可出现在性腺下降途径的任一部位(腹腔、腹股沟区或阴囊内)。结合文献报道4例，目前共发现10例卵睾横跨异位患儿。性腺组合以卵睾- 卵睾最为常见(6/10)，其余均为单侧型(卵睾合并对侧卵巢、睾丸、条纹性腺)；未见睾丸- 卵巢的分侧型组合。按照PMS分型，Ⅰ型8例，Ⅱ型2例。约84.2%(16/19)为卵睾，分布在腹腔5个、腹股沟3个、阴囊8个；其余卵巢1个、睾丸1个、条纹性腺1个，均分布在腹股沟区。8例为卵睾体横跨异位，其余2例分别为条纹性腺和睾丸横跨。左侧卵睾体横跨至右侧更常见(6/10)。横跨性腺位置分布：腹腔内卵睾5例、腹股沟卵睾1例、腹股沟条纹性腺1例、腹股沟睾丸1个、阴囊内卵睾2例。腹腔内横跨性腺多位于内环口附近(内环口未闭合，对侧多闭合)，腹腔内及腹股沟区横跨性腺可牵拉至对侧阴囊(PMS分型Ⅰ型)。

笔者认为，苗勒管结构是卵睾横跨异位形成的重要机械性因素。在胚胎性别分化的关键窗口期，若AMH分泌不足或作用受限，则苗勒管退化不全，子宫及输卵管等结构得以保留^[15]。子宫及其附件可与双侧性腺通过输卵管/输精管及周围组织形成“解剖学连接”，当一侧性腺沿下降途径移动时，可能通过牵拉作用带动对侧性腺跨越中线迁移，从而形成横跨异位。本中心6例患儿中，笔者观察到两侧性腺距离较近，牵拉一侧性腺时对侧可同步被提出，提示两侧性腺之间存在一定机械耦联。

本研究观察到6例(6/10)左侧性腺向右侧横跨，这与睾丸下降时序不一致。有研究观察到胎儿左侧睾丸先下降^[16]；在隐睾患儿中，同样观察到单侧隐睾中左侧较右侧少见^[17]。Krob等^[4]提出，卵睾体位置可能与其组织成分比例相关：睾丸成分更多者可能更偏向阴囊位置，对于腹股沟区的卵巢组织应警惕其异质性可能。笔者推测当一侧先下降，或两侧下降能力不同时，可能出现一侧被牵拉至对侧的情况。

基于上述认识，临床在查体中发现外生殖器模糊伴单侧或双侧隐睾时，应考虑性别发育异常的可能。完善染色体核型为46，XX，且超声提示可疑子宫结构/性腺横跨异位时，应警惕46，XX睾丸型DSD与46，XX卵睾型DSD的鉴别。本中心术前超声正确定位11个性腺位置，但仅正确识别1个卵睾性腺。因此，手术探查联合病理活检在此类患儿的分型诊断中具有重要意义。

生殖器手术包括性腺活检、异质性腺切除、性腺固定以及外生殖器整形。在临床检查结果有限时，一期手术必须先明确性腺成分，再行异质性腺切除及外生殖器整形，应积极保留生育可能。在文献回顾中，更倾向于整体切除性腺(7枚性腺被整体切除)，D'Agostino等^[6]认为在情况不明情况下切除性腺是不可取的。同时，应在青春期前完成手术治疗，以减少不可逆转性发育^[18]。本中心患儿目前均已在青春期前完成性别决策，4例已完成手术治疗，1例因混合型卵睾计划随访至青春期前再行切除，1例拟再入院完成尿道下裂二期成形术。苗勒管因与输精管解剖关系紧密，分离时存在医源性损伤风险，既往文献回顾发现苗勒管恶变的发生率极低^[19-20]。因此目前对苗勒管结构多趋向保守处理，必要时可沿中线劈开以松解精索血管长度，利于睾丸固定术的实施。

本研究报告6例OTTE患儿，并汇总既往文献报道的4例，是目前样本量最大的卵睾横跨异位病例报道。但本研究为单中心回顾性研究，基于经验性治疗的小样本数据存在一定的局限性，且随访时长不足，尚难以系统评估青春期发育、生育结局及肿瘤相关事件。

利益冲突  所有作者声明不存在利益冲突

作者贡献声明  刘文负责文献检索，刘沛、刘文负责论文设计，梁海燕、刘沛、刘文负责数据收集，刘沛、刘文负责研究结果分析与讨论，刘文负责论文撰写；刘沛、宋宏程、张潍平负责全文知识性内容的审读与修正