患儿男，2岁5个月，因“发现左侧阴囊肿物6月余”入院。入院专科查体：双侧阴囊发育可；左侧阴囊内睾丸实质可触及一大小约2 cm×1 cm包块，边界尚清，形态不规则，质地硬，活动度差，阴囊透光试验阴性，无明显触痛；右侧阴囊内可触及睾丸，质地、大小及形态均无异常。超声检查所见(图 1)：右侧腹股沟探及26 mm×8 mm透声暗区，边界尚清；阴囊内探及范围约44 mm×11 mm透声暗区，边界清，暗区内睾丸大小约16 mm×10 mm，形态正常。左侧腹股沟内未见明显异常回声；阴囊内睾丸大小约22 mm×13 mm，形态增大，内见范围约17 mm×11 mm低回声区，边界欠清。双侧附睾大小、形态尚可。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging, CDFI)示：双侧睾丸及附睾血流显示正常，左侧睾丸内低回声区内见丰富血流信号。超声提示：右侧睾丸鞘膜积液；左侧睾丸内低回声区(占位不除外)；右侧腹股沟少量积液。入院后完善实验室检查：神经元烯醇化酶(neuron-specific enolase, NSE)轻度升高(21 ng/mL，参考值0~16.3 ng/mL)，乙肝表面抗体阳性；肿瘤标志物即甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin, β-HCG)等为阴性，常规检查结果也均为阴性。术前诊断：左侧睾丸肿物、右侧腹股沟斜疝伴积液。排除手术禁忌后，于全麻下行手术治疗。术中以左侧阴囊横切口，顺次切开阴囊皮肤、皮下肉膜，打开睾丸固有鞘膜腔后见睾丸肿大，大小约2 cm×1.5 cm；纵行切开睾丸白膜，分离睾丸实质，见肿瘤包膜欠完整、界限尚清，完整剥离后送检快速病理。术中快速病理回报：左侧睾丸肿物，送检睾丸组织间质见弥漫增生的小兰细胞，待常规切片及免疫组化标记进一步明确诊断。结合术前肿瘤标志物阴性及术中快速病理提示良性可能，与患儿家长沟通后，行保留睾丸的病灶切除术。术中探查见双侧内环口未闭合，遂同期行“左侧睾丸病损切除术+睾丸固定术+腹腔镜下双侧腹股沟斜疝疝囊高位结扎术”。

手术过程顺利，术毕患儿安返病房。术后予止血、止痛、补液等对症综合支持治疗，患儿病情平稳，顺利出院。术后常规病理结果回报：镜下可见主精小管间增生的血管内皮细胞，部分围成小管腔。免疫组化结果(图 2)：肿瘤细胞CK(-)，Vin(-)，SALL-4(-)，OCT-4(-)，CD117(-)，Glypican-3(-)，AFP(-)，CR(-)，inhibin-a(-)，S100(-)，SYN(-)，Ki-67(约2%+)，CD163(-)，SMA(血管壁+)，CD31(血管+)，D2-40(-)，Glut-1(部分+)。病理诊断：左侧睾丸肿物，结合免疫组化结果倾向婴儿性血管瘤。将术中标本送外院病理检测复核，提示为幼年性/婴儿型血管瘤。

随访情况：患儿出院后1周电话随访，患儿无睾丸疼痛等不适，双侧阴囊大小、形态未见明显异常，建议定期复查睾丸发育情况；出院后1月余复查超声(图 3)：右侧阴囊内睾丸18 mm×9 mm，形态正常，内部回声均匀；左侧阴囊内睾丸大小约15 mm×8 mm，形态欠规则，下部分回声减低、欠均匀，范围约8 mm×6 mm，边界欠清；双侧附睾大小、形态尚可。CDFI示：双侧睾丸及附睾血流显示正常。超声提示：左侧睾丸下部分回声减低、欠均匀(考虑术后改变)。结合查体：双侧阴囊发育可，双侧阴囊内可触及睾丸，无触痛，质地、大小及形态均无异常。综合评估，目前患儿术后恢复可，暂未见肿瘤复发表现，建议长期随访。

讨论   脉管性病变是临床常见病变，其分类体系由国际血管异常研究学会制定，主要分为“肿瘤”与“畸形”两大类^[1]。2018年最新分类中，良性血管瘤包含婴儿血管瘤、先天性血管瘤等14类^[1]，其中婴儿血管瘤全称为婴儿性/幼年型血管瘤(infantile hemangioma, IH)，又称婴儿富于细胞性血管瘤，是最常见的婴幼儿血管源性良性肿瘤，发病率占儿童的4% ~10%^[2]，本质为血管内皮细胞增殖性病变，具有自限性生长特征。临床表现上，多数IH病例的典型皮肤表现分为增殖期、消退期、消退完成期三阶段：增殖期为红斑或红色点状丘疹，短期迅速增大；消退期表现为瘤体停止生长、表面色泽减退并出现网格状白色条纹；消退完成期，25% ~69%未治疗患儿会出现瘢痕、萎缩等退行性改变。病理表现方面，IH在低倍镜下呈分叶状生长，内有大小不一、形态不规则的薄壁新生血管及营养性小血管，可分为增殖期与消退期：增殖期血管内皮细胞胞质含空泡，细胞核大且形态不规则，可见核碎片、凋亡小体及核分裂象，微血管稀少；消退期血管内皮细胞呈纤细梭形或扁平状，细胞核小而深染，少见核碎片，微血管丰富。免疫组化染色显示，血管内皮细胞标记物CD31、CD34、ERG、CD15、Glut-1在肿瘤组织中均高表达，其中，Glut-1在增殖期主要呈棕黄色小簇状或短条索状着色，消退期主要呈深褐色线性着色；Ki-67阳性指数增殖期较高，消退期较低；D2-40、LYVE1呈阴性。临床诊断上，绝大多数IH可通过病史及体格检查确诊，表现不典型或皮损演变异常者需行组织活检明确诊断；表面皮肤正常的皮下深处病变及肝脏病变需借助影像学检查，其中超声适用于90%以上病例，可精确界定瘤体范围及血流特征^[3]。临床治疗首选局部外用与系统药物治疗^[3]，β-受体阻滞剂是目前主流治疗方法，2014年美国食品药品监督管理局批准盐酸普萘洛尔口服溶液用于需系统治疗的增殖期IH^[4]。部分患儿经非手术治疗后仍存在外观或功能障碍，此时手术可快速清除病灶、减轻溃疡疼痛、实现美容修复及功能重建，成为此类病例的终极选择^[3]。

本例病例是一名睾丸血管瘤患儿，血管瘤好发于头面部、躯干及四肢，多表现为皮肤血管瘤，但发生于睾丸者罕见。一项研究显示59%睾丸血管瘤患者年龄在19岁以下^[5]。患者多以无痛性阴囊肿块为首发症状，而非皮肤病损^[6]，少数早期表现为红肿、疼痛，需与睾丸鞘膜积液、生殖细胞肿瘤及附睾炎等鉴别。本例患儿表现为患侧睾丸无痛性肿块，因无特异性，诊断需依靠超声等影像学检查，其中CDFI显示富血流低回声占位是血管瘤的重要提示^[7]，本例左侧睾丸低回声区内见丰富血流信号，与血管瘤影像学特征一致。实验室检查可协助鉴别，睾丸血管瘤作为良性肿瘤，AFP、β-HCG等肿瘤标志物均在正常范围，本例均为阴性。值得注意的是，本例患儿NSE轻度升高，NSE升高常见于神经母细胞瘤等小儿肿瘤，但小儿神经母细胞瘤原发性病灶多位于肾上腺髓质^[8]。一项对比研究显示，儿童组血清NSE值高于成人组，可能是由于儿童血脑屏障随年龄增长逐渐完善，使脑脊液中物质更难进入血液，故血清NSE与年龄呈负相关，而成人血清NSE与年龄无关^[9]。因此研究指出，临床应用的NSE测定试剂盒，直接应用成人参考值(0~16.3 ng/mL)易导致儿童病例假阳性增多^[9]。病理检查是诊断金标准，结合免疫组化染色有助于明确诊断^[6]。在病理检查上，既往多篇病例报道将睾丸血管瘤组织病理学表现分为海绵状血管瘤、组织细胞样血管瘤、毛细血管瘤和乳头状内皮细胞增生症4种类型，此类旧称现应规范^[5-6]。目前儿童血管性疾病分类已更新，既往“毛细血管瘤”应改为浅表性IH，“海绵状血管瘤”应改为深在性IH，均应统归为IH亚型(浅表性/深在性)。本例睾丸肿物镜下可见主精小管间增生的血管内皮细胞，部分围成小管腔，可确诊为睾丸血管瘤；结合免疫组化结果(SMA血管壁+、CD31血管+、Glut-1部分+)，其病理分型指向IH。此外，本例Ki-67阳性指数约2%，而Ki-67在IH消退期通常较低，结合患儿主诉及相关研究所示IH发病后7~12个月逐渐进入消退期，推测具体分型为IH消退期。该结果临床极为罕见，对后续治疗具有指导意义，也提示睾丸IH同样遵循“增殖期-消退期-消退完成期”的典型自然病程，同时凸显了免疫组织化学染色结合病理检查确诊的重要性。治疗上，全身性β-受体阻滞剂在睾丸IH中的疗效缺乏支持。研究表明，睾丸血管瘤的主要治疗方式包括手术切除、血管结扎、病灶内硬化疗法等，其中手术治疗在完整切除病灶的基础上，需根据病情选择保留睾丸手术或根治性睾丸切除术^[6]。肿瘤标志物阴性且病灶较小时，若术中可通过冰冻切片检查确认诊断，保留睾丸手术是可行选择^[10]，旨在最大限度保留正常睾丸组织，对维持患儿荷尔蒙功能及生育能力至关重要^[11]。若多普勒超声提示肿瘤存在明显血管增生，诊断不确定时需行根治性睾丸切除术^[10]，但良性病例除非必要，通常避免采用^[11]。本例患儿为青春期前男孩，术前超声提示血管瘤，血清肿瘤标志物均为阴性，术中冰冻病理考虑良性可能，故行保留睾丸手术，其中术中冰冻病理对治疗决策起到关键作用。术后患儿恢复良好，出院后电话随访显示无睾丸疼痛、肿大等不适，复查超声未见肿瘤复发，后续仍需长期随访睾丸发育及功能情况。

本文报道1例罕见的青春期前男孩睾丸IH病例。睾丸血管瘤虽罕见，但小儿泌尿外科医生及病理医生需充分了解该疾病与恶性肿瘤鉴别，当影像学检查发现儿童群体的睾丸高血管病变时，应考虑睾丸血管瘤的可能。对于睾丸肿块较小且肿瘤标志物阴性时，保留睾丸手术是安全有效的治疗选择，可保留睾丸功能，提高患儿治疗后生活质量。

利益冲突  所有作者声明不存在利益冲突

作者贡献声明  文献检索为邱佳静、董佳祺、何飞跃，论文调查与设计为邱佳静、王敬梓、李小瑜，数据收集与分析为邱佳静、李小瑜、董佳祺、何飞跃，论文结果撰写为邱佳静、王敬梓、李小瑜，论文讨论分析为邱佳静、郭云飞、黄立渠