先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)是一种先天性肠神经发育障碍性疾病，其核心病理特征为远端肠壁神经节细胞缺失，进而导致肠道功能障碍，临床主要表现为功能性肠梗阻、腹胀和便秘等；该病多在新生儿或婴幼儿期发病，若未及时干预，可引发持续梗阻、生长迟缓等严重并发症，甚至危及生命^[1]。根据无神经节细胞肠段的长度，HSCR可分为短段型、常见型、长段型和全结肠型^[1-2]。目前外科手术是治疗HSCR的主要手段，核心目标为切除病变肠段、重建肠道连续性，恢复肠道功能并降低术后便秘、大便失禁等并发症发生率。临床常用的肛门直肠处理术式包括Swenson、Soave和Duhamel，均可通过单纯经肛门或联合腹腔镜完成。其中Duhamel术式常用于长段型及全结肠型HSCR患者；而占比约80%的短段型及常见型HSCR患儿，临床首选Swenson或Soave术式^[2]。随着临床对HSCR疾病认识的不断深入，在腹腔镜、机器人等微创技术的推动下，结合肛门直肠处理术式的持续改良，手术创伤显著减轻，围手术期并发症发生率逐渐降低，患者术后恢复速度加快，远期肠道功能也得到明显改善。本文系统回顾Swenson与Soave术式在HSCR治疗中的历史演变、技术改良、发展趋势及术后疗效与并发症情况，旨在为该疾病的临床手术决策提供参考依据。

1948年Swenson首次实施通过游离并切除无神经节细胞肠管治疗HSCR^[3]。经典Swenson术式需经腹切口，广泛游离腹腔内结直肠，切除病变肠管后行端端吻合。因该术式符合HSCR的病理解剖学特点，曾一度被作为治疗HSCR的标准术式。但在该术式早期临床应用阶段，术中损伤尿道、前列腺、阴道及盆底神经的风险始终备受临床关注。1989年Sherman等^[4]发起一项多中心研究，通过系统评估患者排便功能分析其远期疗效，结果显示至末次随访时，未观察到尿失禁病例；在完成随访的194例成年男性患者中，均未报告存在性功能障碍。这提示经典Swenson术式在远期控便、控尿及性功能方面总体安全。2013年Levitt等^[5]在Swenson-like术式全层解剖技术的基础上，术中于齿状线上方保留1 cm肠段，经3年以上随访，所有患儿均实现良好的控便、控尿功能，远期治疗效果良好。2023年Zhang等^[6]采用部分切除肛门内括约肌及直肠肌鞘后壁、完整保留外括约肌及直肠肌鞘前壁的改良Swenson术式，以保护排尿及性功能相关神经结构。研究结果表明，随着患儿年龄的增长，其总体肠道功能呈逐步改善趋势，提示部分内括约肌切除在降低便秘复发率的同时，并未对患儿远期控便功能产生不良影响，患者预后良好。数十年来，针对Swenson术式术后相关并发症，众多学者在术式改良与围手术期管理策略优化方面开展了持续探索，国内外文献也陆续报道了多种Swenson改良术式，且多数研究均报道了良好的临床疗效^[5-7]。这一系列术式演进进一步明确了精准解剖结构与功能性神经保护在手术操作中的关键地位，推动Swenson术式向着更安全、有效的方向不断发展。

1964年，为缓解Swenson术式在盆腔操作中解剖复杂、手术损伤较大的问题，Soave提出保留直肠肌鞘的改良手术方案^[8]。经典Soave手术虽仍需经盆腔操作，但通过在直肠固有肌层与黏膜层之间的间隙分离，完整保留肌层(肌鞘)，可最大程度避免盆底神经的损伤，并维持内括约肌的完整性。虽然Soave术式有效缓解了Swenson术式的部分潜在问题，但术中残留肌鞘也为临床带来了新的挑战：其一，肌鞘游离过程中可能残存部分黏膜，易引发鞘内感染；其二，缺乏神经节细胞的残留肌鞘术后可能发生痉挛性缩窄，导致出口梗阻等相关并发症。出于对肌鞘相关并发症的担忧，外科医师针对肌鞘处理策略开展了持续的临床优化。2003年Rintala^[9]报道了一种改良Soave术式，其核心特点为不切开后壁肌层并将肌鞘缩短至1~3 cm，术后患者短期治疗效果良好。随后，各类肌鞘处理方法层出不穷，如逐层梯度切除、后壁肌鞘全切、长肌鞘分离与短肌鞘吻合等，其核心目的均为更好地平衡出口梗阻与大便失禁的发生风险^[10]。与此同时，肌鞘的劈开技术及吻合方式也持续改良。后正中劈开、V形劈开等技术可有效缓解肌鞘所造成的机械性压迫^[11]；心形吻合术通过前高后低的设计，离断后壁部分内括约肌，为改善患儿远期肠道功能及生活质量创造了有利条件^[12]。此外，斜形吻合术也被应用于Soave术式，旨在优化吻合方式并改善术后结局。2021年Askarpour等^[13]对比了斜形吻合和环形吻合在Soave术式中的术后疗效，结果显示，斜形吻合组HAEC(28.94% vs.40.62%)和吻合口狭窄(7.89% vs.15.62%) 的发生率均低于环形吻合组。

腹腔镜是HSCR微创治疗的基础，较开腹手术具有显著优势。1995年Georgeson等^[14]首次采用腹腔镜解剖直肠，完成乙状结肠及近端直肠游离，经肛门拖出切除并吻合。目前，腹腔镜辅助Soave与Swenson术式因可有效减少腹壁及盆腔深部组织创伤，并带来术后恢复更快、住院时间更短及并发症发生率更低等优势，已在临床广泛应用。腹腔镜辅助Swenson术式于1996年首次在儿童HSCR患者中被报道，早期有学者担心其技术难度大，易造成额外组织损伤^[15]。但随后的临床研究证实，该术式并未增加术中组织损伤风险，手术安全有效，患者术后短期效果良好。近年来，腹腔镜辅助Swenson-like术式治疗HSCR在国内多个医疗单位逐步开展，该术式于齿状线上方约1 cm处起始分离，并行直肠全层环形切开，核心目的为避免因操作平面过低造成内括约肌损伤；同时，该术式融合了腹腔镜技术的可视化优势与Swenson术式的核心理念，在实现病变肠管精准游离的基础上，可确保病变肠管的完整切除。随着腹腔镜技术的临床探索持续深入，单孔腹腔镜(single incision laparoscopic surgery, SILS)辅助治疗HSCR逐渐应用于临床，其具有创伤小、术后瘢痕隐匿等优势。近年来，SILS在Soave和Swenson术式中的临床应用日益广泛。曾纪晓等^[7]评估了SILS辅助下进行Swenson根治术的安全性及可行性，该术式通过SILS精准游离直肠至腹膜反折下距肛门1 cm处，继而经肛门构建无肌鞘隧道完成拖出吻合，显著降低了传统Swenson手术的操作难度；术后随访未见盆腔组织、输尿管、输精管或卵巢等相关组织损伤，表明该术式具有微创及安全性高的特点。2025年Wang等^[16]总结了SILS辅助Soave术式治疗HSCR的10年临床经验，期间无腹腔或盆腔出血、吻合口漏、直肠肌鞘感染等严重并发症发生；患者排尿与排便功能恢复良好，无便秘复发，且所有患者脐部切口愈合后瘢痕隐匿。但由于SILS术中存在操作器械和腹腔镜相互碰撞的“筷子效应”问题，导致在结肠游离过程中操作灵活性稍显不足。经自然腔道内镜手术(natural orifice transluminal endoscopic surgery, NOTES)秉持完全通过人体自然孔道实施、无体表切口的手术理念，该理念同样适用于HSCR的治疗。2009年Velhote等^[17]完成了NOTES和TEPT的融合应用，有效减少了肛门结构的过度牵拉，术后所有患儿均未出现腹胀，且在6个月随访中观察到良好的恢复效果。杂交NOTES手术(hybrid-NOTES)的出现也为HSCR患儿提供了新的手术选择，该术式在经肛门游离直肠肌鞘后，采用单孔多通道Triport建立操作通道，完成整个结肠游离，既解决了SILS操作器械之间相互碰撞及视野限制的问题，又达到NOTES手术无瘢痕的美容效果。徐伟立等^[18]比较了传统三孔腹腔镜与杂交NOTES手术治疗HSCR的术后疗效，结果显示，尽管两者在并发症发生率和肠道功能恢复方面无显著差异，但杂交NOTES组的手术时间更短。这些新技术的临床应用虽在美容效果和术后恢复时间方面展现出显著优势，但其与Swenson和Soave术式的整合应用仍面临诸多临床挑战。

机器人作为一种新兴的微创技术，在保留腹腔镜技术优势的同时，进一步提升了手术操作的灵活性和三维视野的清晰度，因此逐渐被应用于HSCR手术中，以降低盆腔组织损伤风险。机器人辅助Swenson和Soave术式目前已成为HSCR微创治疗的重要发展方向。2011年Hebra等^[19]率先报道将机器人辅助Swenson术式应用于HSCR治疗，可实现直肠至肛管水平的精准游离，从而顺利完成标准的Swenson式病变肠管切除。2024年国内曾纪晓等^[20]探讨了达芬奇机器人辅助Swenson-like术式治疗HSCR的临床疗效，术中借助机器人系统可准确辨识扩张结肠，显著缩短了手术时间；术后患儿恢复良好，围手术期无并发症发生且手术瘢痕较小，证实了该术式在HSCR治疗中的安全性与有效性。近期Hou等^[21]对机器人与腹腔镜Swenson术式的术后疗效进行了对比研究，该研究中，腹腔镜组的术中输血率显著高于机器人组(86.05% vs.52.94%)，且两组均未观察到尿潴留和尿失禁的发生。2017年Mattioli等^[22]完成了儿童首例机器人辅助Soave术式，术后患儿恢复良好。随后，多项临床研究证实了机器人辅助Soave术式在儿童HSCR患者中应用的可行性。尽管早期临床对其在低龄患儿中的安全性存在顾虑，但近期一项多中心、前瞻性研究表明，该技术适用于各年龄段HSCR患者，可最大程度保护直肠周围神经血管和肛门括约肌组织^[23]。此外，随着短肌鞘Soave术式的临床推广，机器人辅助短肌鞘Soave术式的疗效也得到临床验证，与传统腹腔镜手术相比，机器人组的肛门解剖时间更短、术中出血量更少^[24]。目前机器人手术在临床的广泛应用仍面临诸多挑战，主要表现为手术时间延长、医疗成本较高等限制因素。随着临床操作经验的不断积累，机器人技术有望成为HSCR外科治疗的主流选择，但其远期疗效仍有待通过更大样本量与长期随访研究进一步验证。

Soave术式因在解剖层面具有盆腔结构保护的优势，被世界范围内的外科医生普遍采用并作为优先选择；Swenson术式可完全切除病变肠段，避免了肌鞘保留所带来的相关并发症，被认为较符合生理解剖特点。但目前临床对于哪种肛门处理方式为最佳选择，尚无统一共识。手术时间、术中出血量等术中指标，以及HAEC、便秘、大便失禁等远期疗效，均与术式选择密切相关。

HSCR术后短期疗效主要包括早期并发症发生率、住院时间和早期肠道功能恢复情况等，其中早期并发症涵盖手术部位感染、吻合口相关并发症(漏、狭窄)及出口梗阻等。多项对比两种术式短期疗效的临床研究显示，即便是同一基本术式，其不同的技术改良方案也可能导致不同的临床结局。Swenson术式在手术时间、术中出血量等方面较Soave术式更具优势，这一差异可能与Swenson术式无需进行黏膜剥离及复杂的肌鞘处理有关^[25]。肛周感染及吻合口并发症在一定程度上影响着患者的远期预后，一项早期临床研究显示，Swenson组的肛周感染率低于Soave组(14.8% vs.46.7%)，研究者推测该差异可能与Swenson术后患者控便能力更佳，减少了排便刺激有关。但随着改良术式的临床应用，两种术式在肛周感染及吻合口并发症发生率方面的差异逐渐不显著。总体而言，两种术式的短期临床结局相近。但需要注意的是，Soave术式因术中保留肌鞘，存在压迫正常结肠的潜在风险，该压迫可能干扰肠管的正常蠕动功能，继而引发便秘、腹胀甚至HAEC等一系列出口梗阻相关症状。

HSCR术后的远期疗效主要聚焦于患者的长期肠道功能、生活质量(quality of life, QoL)以及泌尿生殖功能，而对此类结局的评估常受到多种因素影响，包括并发症定义的差异、无神经节肠管长度、随访时长，以及所采用的功能评估方法和工具的不同。目前，便秘、大便失禁/污粪和HAEC仍是HSCR患儿术后的主要远期困扰，严重影响患儿肠道功能与生活质量。大便失禁/污粪的发生与术中肛门括约肌的过度牵拉和损伤密切相关，尽管两种手术均涉及肛管牵拉，但Soave术式由于需要在肌鞘内操作，其牵拉的时间通常较长，从理论上讲对括约肌的损伤风险更高，这可能对患儿远期肠道功能及生活质量产生更大影响。然而，多项临床研究显示，两种术式术后大便失禁/污粪的发生率相近，推测该结果可能与患儿年龄小导致疗效评估困难，以及手术技术的改良降低了括约肌相关损伤风险有关。在HAEC发生风险方面，新兴的Swenson-like术式因降低了肌鞘对肠管的压迫风险，故而具有较低的HAEC发生率；但随着短肌鞘改良Soave术式的广泛应用，两种术式在肌鞘长度上的差异已显著缩小，现有临床研究也表明，二者在HAEC发生率方面并未呈现统计学上的显著差异^[25]。此外，HAEC的发生存在众多危险因素，并非完全由手术方式决定。目前关于HSCR患者术后出现泌尿系统及性功能障碍的相关临床研究数量有限。且亦有研究指出，HSCR患者术后性功能障碍与所采用的手术方式之间无显著关联。随着手术技术的进步，腹腔镜与机器人辅助手术等微创方式的临床应用，有效降低了泌尿生殖系统相关并发症的发生风险。大量临床研究通过对患者远期生活质量的评估表明，两种术式在排尿功能与性功能恢复方面的组间比较中，均未呈现出显著差异^[26]。

Swenson与Soave术式的系列改良显著改善了HSCR患儿的术后预后，而微创技术的临床应用更给HSCR外科治疗带来了革命性进步，在加速患者术后康复、降低并发症发生率以及最小化手术瘢痕方面表现出显著优势。鉴于现有微创技术各具临床特色，术者需综合考虑学习曲线、个人操作经验及手术适应证，为患者制定个体化的手术方案。随着短肌鞘改良Soave术式临床应用的增多，两种术式在肌鞘长度上的差异逐渐缩小，但二者对肛门括约肌功能影响的差异仍不明确。HSCR的最佳手术时机、适宜的肌鞘保留长度及病变肠管切除范围目前临床仍存在一定争议，术式选择更多取决于术者偏好与技术熟练程度。有鉴于此，探索并优化肌鞘保留长度与肛门操作策略，是预防肛门括约肌损伤、降低术后并发症的核心环节，亦是未来临床研究亟待解决的关键问题。

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