生殖细胞肿瘤占儿童恶性肿瘤的3%，且多位于性腺组织^[1]。腹膜后等性腺外的卵黄囊瘤较为少见，仅占2% ~5%，伴发肝转移则更为罕见^[2]。本文报道福建省儿童医院收治的1例腹膜后卵黄囊瘤伴肝转移患儿，探讨腹膜后卵黄囊瘤伴肝转移的临床特点。

患儿，男，2岁10个月，因“发现腹部隆起4个月”于2022年2月10日就诊于福建省儿童医院普外科。本院查腹部增强CT示肝脏增大，见弥漫多发类圆形稍低密度灶，较大者位于左肝Ⅳ段，大部分突出肝轮廓之外，其内密度欠均匀，可见更低密度灶和小结节状高密度钙化影(约8.5 cm× 9.9 cm×12.1 cm，图 1)，甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)26 586.00 ng/mL。骨扫描、骨髓穿刺活检、胸部CT、颅脑MR均未见明显异常。

患儿初步诊断为“肝脏多发占位”，于2022年2月14日行“开腹肝脏肿物活检术+腹膜后肿物活检术”。肝脏见多发、大小不一肿物，肝脏包膜与腹膜部分粘连。左侧后腹膜明显隆起一肿物(约10.0 cm ×8.0 cm×8.0 cm)，与肝脏分离，肿物向上压迫胰腺体尾部，左侧紧邻降结肠，右侧压迫门静脉及肠系膜上静脉，粘连紧密。切开肝脏肿物及腹膜后肿物包膜，见肿物呈鱼肉样外观，予行活检(图 2)。

术后病理回报结合形态学及酶标符合生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤，最后病理为卵黄囊瘤，患儿术后分期按美国儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group, COG)归于腹膜后卵黄囊瘤Ⅳ期。于2022年2月21日起行4个周期化疗。予AVCP方案(多柔比星+环磷酰胺+顺铂+长春新碱)行第1疗程期间，患儿出现肝转移瘤破裂出血，予保守治疗后情况稳定；后予2疗程IEV方案(异环磷酰胺+依托泊苷+长春新碱)、1疗程BVCP方案(博来霉素+环磷酰胺+顺铂+长春新碱)序贯化疗。2022年5月12日复查腹部增强CT示“原左中上腹囊实性肿块较前略缩小，肝内多发结节肿块影较前略缩小”(图 3)。复查AFP降至8.12 ng/mL。

复查腹部增强CT见腹膜后病灶边界较前明显清晰，肝内转移灶缩小明显，肿瘤标志物AFP降至接近正常，故考虑存在手术切除指征，于2022年5月16日行“腹膜后卵黄囊瘤切除术、肝肿物活检术”。探查见后腹膜处可触及一肿物(约10 cm×8 cm×6 cm)，质地中等，部分呈囊性。肿物后方与胰腺关系密切，内侧界与腹腔干、肠系膜上动脉粘连紧密，上界可见数根粗大的静脉引流至胃网膜左侧静脉。右肝Ⅵ段表面可及一肿物(约3 cm×3 cm)，质地硬。行术中冰冻活检，回报肝肿物未见活性肿瘤成分，遂行腹膜后肿物切除术，术后病理同样证实肝肿物未见肿瘤组织。患儿出院后随访至术后4个月，复查腹部增强CT未见明显软组织影；肝内多发结节，考虑肿瘤转移，较前缩小、血供不明显(图 4)，复查AFP 1.88 ng/mL。

讨论

卵黄囊瘤(内胚窦瘤)是罕见的儿童生殖细胞肿瘤，好发于性腺、盆腔、骶尾部等部位，而原发于腹膜后的类型尤为罕见，仅占所有卵黄囊瘤的1.5%^[3-4]。其发病机制与胚胎发育过程中原始生殖细胞迁移异常相关，迷失于腹膜后的原始生殖细胞异常转化形成肿瘤，且多沿人体中线分布^[5]。腹膜后卵黄囊瘤因发病部位隐匿，早期诊断困难；首发症状多为腹部包块、腹围增大，常伴随腹痛、排便困难、恶心呕吐等消化道症状，确诊时肿瘤多已体积巨大，部分合并远处转移，其中肝转移属于高危情况。其临床表现缺乏特异性，辅助检查亦无特征性表现，增加诊断难度。

由于影像学表现和肿瘤标志物(如AFP升高)可能与多种疾病重叠，需与以下疾病重点鉴别：①肝母细胞瘤：原发于肝脏的恶性肿瘤，多为单发病灶，以腹胀、腹围增大为主要表现，部分肝外型病例影像学与腹膜后卵黄囊瘤相似^[6]，需通过病理检查确诊；②神经母细胞瘤：起源于交感神经系统，伴肝转移时可表现为直接浸润(边界不清)或血行转移(弥漫性增大或结节状病灶)^[7-8]，病理检查发现特征性神经母细胞瘤细胞可鉴别；③成熟性畸胎瘤：影像学以囊液性成分为主，常伴钙化，增强扫描多无强化，且AFP正常^[9]，可与本病区分；④结直肠癌肝转移：特征性影像学表现为“牛眼征”(门脉期肿瘤边缘强化、中心低密度)^[10]，结合病史可辅助鉴别。

腹膜后卵黄囊瘤的治疗以手术联合化疗为主，尤其对于伴肝转移的高危病例，该方案是改善预后的关键。文献回顾显示，大部分病例采用手术治疗，其中30例联合化疗；4例伴肝转移的病例中，2例接受手术联合化疗后预后理想，而仅行活检或活检联合化疗的2例患儿均死亡。生存率数据表明，无远处转移病例中，手术联合化疗组生存率显著高于其他治疗组；7例合并远处转移的病例中，5例死亡，仅2例手术联合化疗者存活。化疗药物的选择对疗效至关重要，铂类药物的应用显著提升了疗效^[11]。宋君红等^[12]研究显示，Ⅳ期高危组患儿采用VCP+IEV方案化疗，5年生存率88.73%。本例患儿术前接受4周期该方案化疗后，术中发现肝转移灶大片坏死，无存活肿瘤细胞；术后随访4个月，肝转移灶缩小，AFP降至正常。对于腹膜后卵黄囊瘤伴肝转移患儿，可先采用铂类药物辅助化疗，动态复查影像学及肿瘤指标；若肿瘤缩小、界限清晰，且未侵犯腹腔干、门静脉等重要血管及胰腺、肾脏等周围脏器，可行根治性手术切除原发病灶，肝转移灶条件许可时同步切除；若合并多发转移，术后继续辅助化疗，持续评估病灶变化。

综上，腹膜后卵黄囊瘤伴肝转移虽发生率低，但恶性程度高。通过“术前化疗+根治性手术+术后化疗”的综合治疗模式，尤其是铂类药物的合理应用，可显著改善患儿预后，总体疗效较以往明显提升。临床需重视早期鉴别诊断，及时采用规范的综合治疗方案，以提高患儿生存率。

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作者贡献声明  文献检索为黄雨珊，论文调查设计为林晟、白建喜，数据收集与分析为刘兰，论文结果撰写为林晟、白建喜，论文讨论分析为林晟、张炳、吴典明