动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst, ABC)是一种罕见的良性、溶骨性、膨胀性和出血性混合病变。组织病理学显示，该病由大小不等、充满血液的囊腔和结缔组织间隔组成，常见于儿童和青少年长骨的干骺端和椎体，而颅骨原发性ABC罕见，临床上容易被忽视，治疗不当容易造成潜在危险^[1-2]。河南大学淮河医院神经外科收治了1例右侧枕骨占位患儿，结合术前影像学、术中所见、术后病理形态学特征及泛素特异性蛋白酶(ubiquitin-specific protease 6, USP6)基因检测结果，最终确诊为右枕骨原发性ABC。本文旨在回顾分析该患儿动脉瘤样骨囊肿的临床表现，CT、MRI影像学形态及病理特征，并复习相关文献。

患儿女，6岁，以“发现伸舌向右歪斜1月余”主诉入院，查体：神志清楚，精神可，双瞳孔等大、等圆(约3 mm)，对光反射灵敏，伸舌向右歪斜，右侧舌肌萎缩，四肢无疼痛及压痛，四肢肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：头部CT骨窗像(图 1A)、头部MRI平扫(图 1B)及增强(图 1C)检查提示右枕骨占位，头部磁共振血管成像(magnetic resonance angiography, MRA)、磁共振静脉成像(magnetic resonance venography, MRV)未见明显异常(图 1D、1E)，心电图、胸部CT未见明显异常(图 1F)。家族史无特殊。术前诊断：右枕骨占位性病变。完善相关术前检查，全身麻醉下右侧远外侧入路行“右枕骨病损切除术”，术中可见右枕骨内板菲薄，舌下神经受压移位，切开硬脑膜，咬除内板，观察到内板下有膜性结构，囊壁淡红色，呈不同程度的增厚，较蛛网膜囊肿壁厚，囊液暗红色，较脑脊液粘稠，囊内可见分隔，囊壁周边板障内可见渗血，囊壁血供一般，囊壁清除后，创腔板障四周电凝残留囊壁，骨蜡涂抹，留取囊壁送病理，常规关颅，术后复查头部CT术区局部改变(图 1G)，结合临床、影像学、术中所见及病理特点考虑：动脉瘤样骨囊肿，并行荧光原位杂交检测USP6基因协助诊断。送检组织的细胞核内可见单个融合的黄色信号及未分离的红、绿信号，利用USP6基因断裂双色探针进行染色体荧光原位杂交检测，计数100个肿瘤细胞，正常信号模式为2黄(红绿融合的2个黄色信号)。阳性信号模式为1黄1红1绿(红绿分离距离大于2个信号点直径)，阳性细胞≥15%为阳性，提示存在USP6基因断裂，支持原发性ABC的诊断，因该病约75%病例存在该基因重排；阴性信号模式为1黄(红绿信号重叠呈黄色, 未见分离)，阳性细胞＜15%，阴性结果则需结合病理形态与影像学排除ABC或其他USP6相关病变(如结节性筋膜炎)。见图 2、图 3。

讨论

ABC是一种具有局部侵袭性的良性肿瘤，常为单发病灶，约占所有原发性骨肿瘤的1%^[3]。肿瘤呈膨胀性生长，囊腔内充血，囊壁伴成纤维细胞和巨细胞。好发于儿童和青少年，本例患儿年龄6岁，与既往报道一致^[4]。最常见的部位是长骨，脊柱相对少见，涉及颅骨的更是罕见^[5-7]。根据世界卫生组织第5版骨与软组织肿瘤分类，ABC是一种富含破骨巨细胞的病变，常伴有USP6基因重排，为良性肿瘤。回顾国内外文献，自1983年以来报道的颅骨动脉瘤样骨囊肿不超过20例，且多为影像学分析，极少颅骨占位引发颅内神经病变的临床病例报道。

典型的ABC病变由多房囊腔组成，囊腔内含血。多种良恶性骨病变可发生出血和(或)囊性改变，与ABC结构相似，称为继发性ABC。原发性和继发性ABC在临床和影像学上难以鉴别。目前原发性和继发性ABC的病理诊断主要依靠常规染色切片的形态学观察，依赖于病理医师的经验和主观判断，缺乏客观的分子诊断指标。文献报道，在原发性ABC病变中发现USP6基因的破坏和易位，对原发性ABC的灵敏度为64%, 特异度为100%, 准确性为72%^[8]，虽然USP6基因重排在原发性ABC发病机制中的作用尚不清楚，但可以作为原发性和继发性ABC病理诊断的客观辅助标准^[9-12]。但该患儿USP6基因易位重排阴性，其原因可能与不同于USP6的其他基因有关, 其发病机制有待进一步研究。

本病根据病变所在部位的不同，可以有不同的并发症。该患儿右枕部颅骨内板占位挤压舌下神经，导致伸舌右偏，同侧舌肌萎缩，但不具有统一性，其颅内的临床症状因囊肿位置不同而有所差异。主要表现为颅骨局部肿块常伴疼痛，脑组织受压相应的神经系统症状和体征少见，颅底病变可有脑神经麻痹的表现。颅外和颅内ABC均可生长，但罕见引起颅内压增高或神经系统症状和体征。患者可能出现头痛、恶心、呕吐、复视、轻度视乳头水肿和共济失调步态。在临床检查中，可发现肿块触痛，固定在颅骨上，有囊性波动，表面可触及骨针样改变。

ABC的特征性影像学表现：①CT: 膨胀性骨质破坏伴单/多房结构，骨性分隔及蜂窝状低密度影，液平面与钙化共存，增强后不均匀强化明显^[13]; ②MRI: 多囊性信号混杂，液- 液平面(上层T1高信号)、边缘T2低信号环，病变边缘与邻近组织分界清晰，增强明显不均匀强化。与其他骨质病变的区分要点：①单纯性骨囊肿：多为单房均匀膨胀，边缘光滑，液平面仅见于出血时，缺乏ABC的复杂分隔与混杂密度；②骨巨细胞瘤：以实性成分为主，粗短骨嵴分隔，虽偶见液平面，但缺乏ABC的薄层骨壳及含铁血黄素环。

颅骨“肿瘤”在任何部位，尽可能完善相关检查，术前仔细分析CT、MRI和MRA等信息，常见临床特征与影像学检查具有一致性。但由于“肿瘤”的性质，临床手术策略各不相同，在固定思维“确诊”前，必须考虑排除相关鉴别诊断，尤其是常见疾病的罕见类型。术前诊断对治疗方案的选择及预后具有非常重要的临床意义。原发性ABC作为一种独立的病变，具有典型的临床特征和影像学表现，薄骨壳和液-液平面的存在对其诊断具有重要意义。早期完整手术切除是首选和最有效的治疗方法。病灶板障内血供丰富，但未见明显供血动脉。控制术中出血是病灶全切除的关键，病灶全切除后可治愈，通常不复发，预后良好。

原发性颅骨ABC临床发病率低，临床资料有限，诊断需结合临床影像学、术中所见、术后组织形态细胞学分析及USP6基因检测；但随着临床知识的加深，临床影像的精准阅片和病例经验的积累，临床诊断的准确性将显著提高，精准的手术治疗策略有望提高患者的生活质量。

利益冲突  所有作者声明不存在利益冲突

作者贡献声明  高永涛负责论文构思、撰写及修改；王斌杰负责影像学图片整理及书写；张蕾蕾负责病理图片整理及书写；王海磊负责病例整理