Ollier病又称多发内生软骨瘤病Spranger Ⅰ型，是一种罕见的非遗传性骨骼良性肿瘤，好发于四肢骨，主要累及手部短管状骨，常致患肢严重畸形。目前关于儿童因下肢多发软骨瘤病致踝关节畸形及其治疗的内容，国内外少有报道。南京市儿童医院收治1例因腓骨近端及远端多发内生软骨瘤而致严重踝外翻及双下肢不等长患儿，采用计算机辅助设计以及三维(three-dimensional, 3D)打印技术联合Ilizarov外固定架手术治疗，术后恢复良好，现报道如下：

患儿女，9岁10个月，因发现右踝关节畸形9年入院。9年前被发现右踝关节畸形，未予特殊干预，畸形程度随年龄增大而加重。专科查体：右踝关节外翻畸形，踝关节内翻受限，踝关节跖曲和背伸无明显受限。影像学检查：右胫腓骨及右踝关节CT平扫加重建示右腓骨、跟骨及第三、四跖趾骨多发骨质异常，考虑软骨性病变、Ollier氏病；双下肢全长片提示右股骨近端、右腓骨多发异常骨密度影，考虑多发性内生软骨瘤。使用64排螺旋CT(64-multi Detector Spiral CT, 64-MSC)(飞利浦，荷兰)采集患儿术前膝关节CT，使用CT数据生成膝关节3D重建模型，使用Mimics 17.0(Materialise，比利时)测量畸形参数，并设计踝关节面截骨导航模板，以及Ilizarov外固定架布针方案。

3D个体化导航模板的设计与打印(图 1A-1F)：使用Mimics 17.0作胫骨畸形近端和远端机械轴线，两线交点即CORA点，测量两线之间角度(即需矫正的畸形角度)。随后设计踝关节畸形截骨导板，在胫骨远端外侧进行截骨(截骨方向指向踝关节胫骨面转折点)并向下旋转使踝关节胫骨面增宽，以对应踝关节距骨面；确定后截骨面后，设计导航模板并进行正逆向结合建模，行布尔操作提取胫骨远端的表面解剖学形态学特征，建立导航模板3D模型。数据以标准三角语言格式导入3D打印设备(复翔科技，中国)，最终得到以医用聚乳酸为材料的导航模板。

计算机辅助设计Ilizarov外固定架布局方案及截骨矫形(图 1G-1H)：在CORA点平面设计截骨平面，随后在截骨面近端垂直于胫骨近端导入2个模拟环形配件，在截骨面远端垂直于胫骨远端导入2个模拟环形配件，然后在模型的冠状面、矢状面及横断面坐标内，交叉90°安装2根贯穿胫骨的克氏针，并按针道延伸至模拟环形配件，随后运用布尔运算对克氏针导孔进行边界修整，完成虚拟的Ilizarov外固定架安装。将胫骨沿截骨面截断后，缓慢移动远端截骨端，旋转相应截骨处坐标系，使截骨远近端胫骨机械轴线相连成一条直线。随后根据环形外固定架与腓骨长度，选择合适的腓骨截骨位置，下移远端腓骨至腓骨骺板线接近踝关节水平。

术中暴露踝关节见胫骨远端外侧约1/3关节面外翻，与内侧2/3关节面呈近45°斜坡状。距骨近端与胫骨远端外侧1/3关节面构成踝关节，故踝关节外翻畸形严重。使用3D打印导航模板贴合于拟行胫骨远端骨性标记，沿导航模板之截骨面截骨，截骨线不破坏关节面，以关节面为铰链向下旋转截骨远端骨块，使斜坡状畸形消失，关节面变平后，切除内踝勾状畸形处阻碍距骨内移复位部分。松解腓距、腓跟和胫腓远端联合韧带，在腓骨远端内生软骨瘤病变近段3 cm处截骨，下移远端腓骨至腓骨骺板线接近胫距关节水平，并于胫腓下联合处从外侧向内侧用60 mm长螺钉固定远端胫腓骨。根据术前计算机辅助设计的手术方案安装环形外固定架并布局进针固定，截断胫骨，纠正外翻畸形并调整下肢机械轴线。随后自胫骨内侧骨骺远端斜向外上方打入1枚螺丝钉阻滞骺板，行X线确定位置满意，术后3 d开始下地行走，定期复查X线片，术后4.5个月去除外固定架，此后每6个月随访1次。末次随访时，患儿踝关节外观畸形较术前明显改善，无疼痛，行走时步态较前明显改善(图 2)。

讨论

Ollier病又称多发性内生软骨瘤病Spranger Ⅰ型，最先由Ollier于1900年描述，是一种罕见的非遗传性骨骼疾病，患病率约1/100 000，通常在10岁之前出现症状，早期常表现为手指或脚趾上可触摸到的骨性包块^[1]。该病好发于四肢骨，主要累及手部短管状骨，其次是股骨、胫骨、腓骨、肱骨、桡骨和尺骨，扁平骨(如骨盆)也会受到影响，可累及单侧多处骨骼，呈典型的不对称分布^[2]。Ollier病的临床表现与内生软骨瘤的大小、数量、发生部位及发病年龄有关，常见症状包括周围关节畸形、肢体长度不等、疼痛以及关节活动受限和功能丧失等^[3]。本例患儿即因腓骨近端及远端多发内生软骨瘤而致腓骨胫骨相对偏短，表现为严重踝关节严重外翻。

Ollier病的治疗方案主要包括刮除病灶并人工植骨，及针对畸形矫形的各种截骨术及内固定术^[4-7]。但由于骨病变周围骨质差，且内生软骨瘤病灶的存在使钢板等内固定装置难以稳定固定；其次，内固定手术创伤大，不适合多处畸形的矫正；此外，Ollier病常合并双下肢不等长，截骨后一次性截短或延长并使用内固定易导致矫正不足或矫枉过正、骨不连、神经血管损伤等并发症^[8]。利用Ilizarov技术矫正四肢畸形具有独特优势，适用范围广，可多平面、多维度同时矫形。秦泗河等^[9]利用Ilizarov技术对多种畸形进行肢体矫形与重建，大大降低了截肢比例，改善了患者生活质量；Ofiram等^[10]也利用Ilizarov装置矫正遗传性多发性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses, HME)引起的踝外翻，实现了下肢多平面复合畸形的同期矫治；Tellisi等^[11]使用多轴矫正架对受Ollier病影响的肱骨进行牵张成骨；Hosny等^[12]使用牵拉成骨技术对Ollier病灶处截骨并行肢体延长。本例患儿同时需要矫正踝关节关节面畸形、踝关节外翻畸形、腓骨短缩畸形，因此将Ilizarov法作为首选手术方案。然而，此手术需要将腓骨下移至合适位置，且胫骨截骨后需要恢复整个下肢的机械轴线，手术过程中，在有限暴露的切口内无法评估近端股骨头和膝关节的位置，因此亟需一种技术辅助肢体重建的精准完成。

随着数字医学的发展，尤其是计算机辅助设计(computer-aided design, CAD)和3D打印技术的突飞猛进，已经可以实现解剖模型1 ∶ 1还原，并根据不同手术需求制作出各类个体化导航模板^[13-15]。我们同样已经将此技术成功应用于儿童骨科(如发育性髋关节发育不良^[16]、股骨颈骨折^[17]和肘内翻畸形^[18])的多种手术中，但目前尚无“CAD+3D打印技术辅助Ilizarov外固定架治疗Ollier病合并踝关节畸形”的相关报道。Burzy n ' ska等^[19]率先评估了3D打印技术在Ilizarov法治疗中的有效性，结论是肯定的。在Ilizarov治疗的设计阶段，通过将装置实际安装在1 ∶ 1还原的3D打印骨骼模型上来优化外固定架的空间结构，进行个性化规划，实现精确设计Ilizarov外固定装置的安装, 能明显缩短手术和治疗时间，降低并发症发生风险，达到更好的治疗效果、更低的治疗成本，但其在术中未使用个性化导航模板精准控制手术。

针对本例患儿的实际需要，我们前期通过计算机辅助设计了截骨位置及角度，同时模拟环形外固定架及克氏针导入位置，根据计算机设计后成功制备该患儿踝外翻纠正所需截骨的个性化导航模板，通过3D打印技术打印出的个体化导板与胫骨远端匹配度高。在导航模板指引下截骨一次成功，恢复胫骨远端踝关节面平整。此外，术前模拟安装Ilizarov外固定器和踝外翻畸形的截骨矫正，使术中胸有成竹，降低了手术风险的同时，大大节省了手术时间。

总之，使用CAD和3D打印技术制作的模型和导航模板联合Ilizarov技术可以精准矫正Ollier病踝关节畸形，避免术中畸形矫形不足或矫枉过正，保证手术安全，减少并发症，具有一定的推广价值及应用前景。

利益冲突  所有作者声明不存在利益冲突

作者贡献声明  论文调查设计为张志群、郑朋飞，文献检索、数据收集与分析与论文结果撰写为王乙辛，论文讨论分析为王乙辛、郑朋飞