Galen静脉动脉瘤样畸形又称大脑大静脉畸形(vein of Galen aneurysmal malformation, VGAM)，是脉络膜裂隙中罕见的一种先天性血管畸形，VGAM属于高流量动静脉瘘，而不是真正的动脉瘤。VGAM是由于脉络丛间腔的动脉与胚胎时期前脑正中静脉之间的动静脉发生异常沟通所致。通常情况下前脑正中静脉在胎儿第11周逐渐消退，根据VGAM的血管构筑及组织胚胎学过程，Raybaud等^[1]认为VGAM通常发生在胎儿第6~11周。经查阅文献显示，自1937年Jaeger等^[2]首次描述VGAM至今，文献报告病例数不足400例。VGAM占儿童脑动静脉畸形的1%^{[1, 3]}。随着介入栓塞技术及新的介入材料的出现，VGAM的治疗策略在不断发展，本文回顾性分析湖南省儿童医院神经外科近期收治的2例VGAM患儿诊疗经过，并对近10年相关文献进行综述，供临床医师诊治该病参考。

病例1，女，2岁7个月，体重11 kg，头围52 cm。因发育落后就诊。出生时发现头颅较大，家长未予重视，1岁7个月时，头大无明显改善，遂至当地医院就诊，考虑缺钙所致，予口服补钙2个月。头围大无明显改善，语言发育较同龄儿童落后，易摔跤，摔倒后难以自行站立。于本院行头颅磁共振平扫加增强(magnetic resonance imaging, MRI)检查，结果提示双侧脑室及第三脑室增宽，大脑大静脉呈瘤样扩张，与多个引流静脉相通(图 1A)。脑血管造影显示右侧大脑前动脉通过前交通动脉向对侧大脑前动脉供血，左侧后交通动脉增粗明显，考虑胚胎型VGAM。右侧脉络膜前、左侧胚胎型大脑后、丘脑后穿支动脉、脉络膜后内/外侧动脉向大脑大静脉供血，大脑后大静脉呈瘤样扩张(图 1B、C、D、E、F、G)。心脏彩超未发现异常。诊断：VGAM(脉络膜型)，脑积水。治疗：采取静脉吸入全身麻醉下经股动脉分期介入栓塞术，术前进行全身肝素化(100 U/kg，首次最大剂量不超过3 000 U，每1小时追加1次，剂量为第一次剂量的1/2)，经股动脉置入6F动脉鞘，将微导管置入目标瘘口，利用乙烯- 乙烯醇共聚物(Onyx)联合电解可脱性微弹簧圈栓塞目标瘘口。第一次栓塞部位为左侧胚胎型大脑后动脉远端最大两支动静脉瘘(图 1H、I)，2个月后进行第二次栓塞，栓塞部位为左侧胚胎型大脑后动脉远端另一支动静脉瘘、右侧脉络膜前供血动脉及部分脉络膜后动脉。术后即刻复查头颅CT了解颅内情况，观察患儿生命体征、瞳孔及精神状态，股动脉穿刺口处加压包扎24 h。

图 1 1例31月龄Galen静脉动脉瘤样畸形患儿介入手术前后影像学检查资料(病例1) Fig.1 Perioperative imaging of a 31-month-old child with VGAM (Case 1) 注  A：术前头颅核磁共振T2轴位像及矢状位增强像；B、C、D、E、F、G：术前脑血管造影右侧颈内动脉侧位、正位片，术前脑血管造影左侧颈内动脉侧位、正位片，术前脑血管造影椎动脉侧位、正位片；H、I：第一次栓塞术后左侧颈内动脉侧位及正位造影片；J、K、L、M、N、O：第二次介入栓塞术后右侧颈内侧位、正位片，左侧颈内侧位、正位片，椎动脉侧位、正位片；P：第二次栓塞术后1年复查头颅磁共振T2轴位像。蓝色箭头为前组供血动脉；紫色箭头为后组供血动脉；橙色箭头为扩张的Galen静脉瘤；黑色箭头为引流静脉

病例2，男，5岁9个月，体重17 kg，头围53 cm，因语言发育落后来本院就诊，MRI提示Galen静脉动脉瘤样畸形并幕上脑积水与间质性脑水肿(图 2A)。脑血管造影显示胼周动脉的脉络膜支、双侧脉络膜前动脉、双侧后交通分支及脉络膜后内/外侧动脉及丘脑后分支动脉向大脑大静脉供血，大脑大静脉呈动脉瘤样扩张(图 2B、2C、2D、2E、2F、2G)。心脏彩超未发现异常。诊断：VGAM(脉络膜型)，脑积水。采取静脉吸入全身麻醉下经股动脉分期介入栓塞术，术前进行全身肝素化，经股动脉置入6F动脉鞘，予微导管置入目标瘘口，利用乙烯-乙烯醇共聚物(Onyx)联合电解可脱性微弹簧圈栓塞目标瘘口。第一次栓塞部位为左侧后交通动脉远端、左侧脉络膜前、脉络膜后内/外侧动脉瘘口(图 2H、2I、2J、2K)。2个月后进行第二次栓塞，栓塞部位为脉络膜后内/外侧动脉瘘口(图 2L、2M)。术后即刻复查头颅CT了解颅内情况，注意患儿生命体征、瞳孔及精神状态，股动脉穿刺口处加压包扎24 h。

图 2 1例5岁9个月Galen静脉动脉瘤样畸形患儿介入手术前后影像学资料(病例2) Fig.2 Perioperative imaging of a 69-month-old child with VGAM (Case 2) 注  A：术前头颅核磁共振T2轴位像；B、C、D、E、F、G：术前脑血管造影右侧颈内动脉侧位、正位片，术前脑血管造影左侧颈内动脉侧位、正位片，术前脑血管造影椎动脉侧位、正位片；H、I、J、K：第一次栓塞术后左侧颈内动脉侧位及正位造影，椎动脉侧位及正位造影；L、M：第二次介入栓塞术后椎动脉侧位、正位片；N：第二次栓塞术后6个月复查头颅磁共振T2轴位像。蓝色箭头为前组供血动脉；紫色箭头为后组供血动脉；橙色箭头为扩张的Galen静脉瘤；黑色箭头为引流静脉

检索PubMed、万方医学网和中国知网2014年1月至2024年10月公开发表的文献，中文检索词为“介入栓塞术”、“婴幼儿”、“Galen静脉动脉瘤样畸形”、“大脑大静脉畸形”；英文检索词为“interventional embolization”、“Infants”、“Vein of Galen Aneurysmal Malformation”。文献纳入标准：①介入栓塞治疗婴幼儿Galen静脉动脉瘤样畸形的病例报告或临床研究；②病例资料齐全，以介入栓塞介绍为主题；③年龄≤6岁。排除标准：①文献报告病例数据资料不全；②综述、信件、会议摘要或同一数据来源的文献；③文献中讨论Galen静脉动脉瘤样畸形并发症。

本院收治的病例1于第一次栓塞术后第7天出院，出院时神志清楚，双侧瞳孔正常，四肢活动自如，于第二次栓塞术后12个月随诊，头围52 cm，语言和大运动等发育情况较术前明显改善，能自行走路。复查头颅MRI提示Galen静脉动脉瘤样畸形较术前明显缩小，脑室扩张无明显变化(图 1P)。复查脑血管造影(图 1J、1K、1L、1M、1N、1O)提示仍有多条增粗血管流入Galen静脉。患儿目前生长发育正常，脑积水情况未加重。

病例2于第一次栓塞术后7 d出院，出院时神志清楚，双侧瞳孔正常，四肢活动自如。第二次栓塞术后6个月随诊，头围53.5 cm，语言发育较术前改善，复查头颅MRI提示(图 2N)Galen静脉动脉瘤样畸形较术前无变化，脑室扩张较前好转。目前已失访。

文献检索共获得符合纳排标准的文献10篇(表 1)，共报道介入栓塞手术治疗婴幼儿Galen静脉动脉瘤样畸形15例, 加上本院2例，共17例。17例患儿年龄4天至69个月，其中脉络膜型12例、壁内型5例；孕期B超检出3例；经动脉介入栓塞15例，经静脉介入栓塞1例，经动静脉联合栓塞1例。术后平均随访19.1个月，1例死亡，3例动脉瘤样畸形残留，13例治愈(76.47%)。在术前合并脑积水的11例患儿中，术后完全缓解7例、明显缓解2例、未缓解1例、1例死亡。

表 1 Table 1

表 1 文献报道介入栓塞治疗婴幼儿Galen静脉动脉瘤畸形患儿资料 Table 1 Clinical profiles of VGAM infants and toddlers treated with interventional embolization reported in the literature

表 1 文献报道介入栓塞治疗婴幼儿Galen静脉动脉瘤畸形患儿资料 Table 1 Clinical profiles of VGAM infants and toddlers treated with interventional embolization reported in the literature 第一作者 性别 年龄 临床症状 分型 手术方式 治疗次数 结局 随访时间(月) 是否合并脑积水及脑积水预后 Bhattarai等[4] 男 24个月 癫痫 脉络膜型 经动脉介入栓塞 5 治愈 12 否 李军亮等[5] 女 17个月 发育落后 壁内型 经动脉介入栓塞 1 治愈 42 否 李军亮等[5] 男 3个月 面部静脉怒张 脉络膜型 经动脉介入栓塞 2 治愈 20 是/明显缓解 李军亮等[5] 男 9个月 出生B超确诊 壁内型 经动脉介入栓塞 1 治愈 6 是/完全缓解 李军亮等[5] 女 2个月 孕期B超确诊 脉络膜型 经动脉介入栓塞 1 治愈 12 否 李军亮等[5] 女 16个月 癫痫发作 脉络膜型 经动脉介入栓塞 1 治愈 6 是/完全缓解 李军亮等[5] 男 24个月 头围增大 脉络膜型 经动脉介入栓塞 2 残留 7 是/完全缓解 Grieb等[6] 男 4 d 肺动脉高压 脉络膜型 经动脉静脉联合介入栓塞 5 治愈 36 是/完全缓解 Jagadeesan等[7] 男 5个月 生后B超确诊 脉络膜型 经静脉介入栓塞 3 治愈 12 否 Joo等[8] 女 4个月 鼻出血 壁内型 经动脉介入栓塞 1 治愈 9 是/完全缓解 Komiyama等[9] 男 6个月 心力衰竭 脉络膜型 经动脉介入栓塞 2 残留 12 否 Bohiltea等[10] 女 7 d 孕期B超确诊 脉络膜型 经动脉介入栓塞 2 死亡 - 是/未缓解 Okcesiz等[11] 女 15 d 孕期B超确诊 脉络膜型 经动脉介入栓塞 2 治愈 60 是/完全缓解 Pop等[12] 男 11个月 头围增大 壁内型 经动脉介入栓塞 1 治愈 24 否 Lomachinsky等[13] 男 9个月 头围增大 壁内型 经动脉介入栓塞 2 治愈 48 是/完全缓解

VGAM是涉及前脑正中静脉(Markowski静脉)的脉络膜型动静脉畸形，通常发生在胚胎第6~11周。前脑正中静脉是Galen静脉的前身，由于长期动静脉分流导致血流动力学异常，使得Galen静脉未能正常发育。因此，VGAM患儿的引流静脉实际上是前脑正中静脉，而非Galen静脉本身^[1]。这也意味着VGAM患儿的引流静脉并不承担正常脑深部静脉的引流功能。在VGAM患儿中，供血动脉主要分为两组，前组供血动脉包括大脑前动脉的胼周动脉分支、脉络膜前动脉分支及后交通动脉分支；后组供血动脉包括丘脑后穿通动脉、脉络后内/外侧动脉、四叠体动脉和小脑上动脉。根据Berenstein等^[14]的研究，VGAM可根据瘘口位置分为脉络膜型和壁内型。壁内型VGAM的瘘口位于前脑正中静脉壁内，主要由脉络膜前动脉和脉络膜后动脉供应，其特征为瘘口单一，动静脉分流量少，颅内血流增加不明显，故临床表现出现较晚，预后较好^[15]。相较而言，脉络膜型VGAM更常见，其瘘口位于前脑正中静脉前端，通常由多个动脉(如脉络膜动脉、胼胝体周围动脉及丘脑穿通动脉分支)供血，且瘘口数量多, 动静脉分流量大。这种类型常伴有盗血现象及心力衰竭表现，因而预后较差^[15]。

文献报道约29%的VGAM患儿可在产前被发现^[16]。近年来，尽管常规产前超声检查的应用日益普及，但VGAM的产前诊断率并未显著提高^[17]。与超声相比，胎儿磁共振成像具有多项优势，能够提供更多有助于病例评估和处理的信息^[18]。胎儿磁共振不仅可以明确病变邻近部位的解剖结构，还能评估脑组织的前期损伤、脑积水等情况^[19]。对于产前超声提示VGAM的患儿，进一步完善胎儿磁共振成像有助于正确诊断，同时明确脑损伤程度，这对于治疗决策和预后评估至关重要。在产前确诊VGAM后，可为患儿出生后的心脏评估及手术时机选择提供重要参考。出生后，通过头颅磁共振检查可以评估VGAM患儿的动脉供血数量和类型、引流静脉及血栓情况。然而，磁共振无法明确瘘口的具体位置及血流动力学特征。相比之下，脑血管造影是诊断VGAM的金标准，能够清晰显示病变血管的全部结构及细节，为制定介入栓塞治疗方案提供可靠依据。

VGAM的治疗目的是改善临床症状，避免新的症状出现^[20]。由于患儿个体差异，治疗目的因人而异。对于新生儿，重点是减少血流量、改善心力衰竭，而对于年长儿童，则以预防神经系统症状为主要目标。Alvarez等^[20]指出治疗的目标并非完全封堵病灶，尤其是在发病率和死亡率较高的情况下，需要在技术难度(如患儿体重对手术的影响)与神经症状发展之间找到平衡。例如，对于新生儿，首次介入栓塞减少约30%的动静脉分流血量即可显著改善心力衰竭症状，后续治疗可在患儿5月龄后继续进行，或根据临床症状决定手术时机。对于平均介入栓塞次数而言，每个患儿需分阶段进行，平均2.5次^[20]。未经治疗的VGAM预后极差^[21]。在神经介入栓塞技术出现之前，开颅手术曾是唯一的治疗方式，但死亡率达80% ~100%^[22]。随着神经介入技术的发展，Berenstein等^[23]回顾性分析113例接受介入栓塞治疗的VGAM患儿，治愈率达82.2%，死亡率4.5%。目前，介入栓塞术已成为VGAM的首选治疗方法，其主要目的是预防颅内静脉压升高和心力衰竭的发生。栓塞治疗的具体次数取决于瘘口情况，通常需间隔1~3个月进行，以减少脑出血和静脉血栓等并发症的风险。这一治疗策略与本研究结果中的治愈率和分阶段栓塞模式一致。在VGAM治疗中，血管入路可以选择动脉或静脉，新生儿甚至可以通过脐动脉进入^[24]。尽管部分文献提到经静脉途径，但静脉途径并非首选，因为静脉栓塞可能导致静脉血栓形成，进而影响深静脉引流，甚至引发Galen静脉瘤样畸形破裂穿孔^[3]。因此，经动脉途径仍然是主要方法。Jagadeesan等^[7]曾报道一例新生儿因股动脉穿刺困难而采取股静脉入路，最终通过卵圆孔进入颅内动脉完成栓塞，但该例属于特殊情况。

对于VGAM合并脑积水患儿，脑脊液动力学改变是婴幼儿脑积水的主要原因。脑脊液的吸收主要依赖颅内的蛛网膜颗粒，通过静脉窦内的静脉负压完成。然而，VGAM患儿因高流量动静脉分流导致静脉窦内压力升高，进而引发脑脊液吸收障碍。此外，若合并心脏功能障碍、颅底结构异常等其他因素，可能会加重脑积水程度^[25]。对于VGAM患儿脑积水的处理，目前尚存在较大争议。理论上，脑室- 腹腔分流术可以缓解脑积水，但Zerah等^[26]研究指出，VGAM患儿接受脑室- 腹腔分流术或三脑室造瘘术可能因脑脊液减少而进一步升高静脉压，进而加重心力衰竭。因此，该研究中所有病例均未直接处理脑积水，而是通过治疗VGAM来间接改善脑积水的情况。

综上所述，Galen静脉动脉瘤样畸形是一种罕见的颅内血管畸形，其主要临床表现为头围增大、发育落后、心力衰竭，彩超、胎儿磁共振是产前诊断的主要手段，脑血管造影是确诊的金标准，介入栓塞治疗效果良好。

利益冲突  所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明  张津维、苏君负责文献检索；张津维、苏君负责论文调查设计，张津维、苏君、伍添负责数据收集与分析；张津维负责论文结果撰写；张津维、苏君、陈朝晖、吴水华负责论文讨论分析；吴水华负责对文章知识性内容进行审阅