儿童脑动静脉瘘是一种罕见的颅内血管畸形，约占所有脑血管畸形的1.6%^[1]。表现为供血动脉和引流静脉直接沟通，由于缺乏畸形团结构，因此是一种与动静脉畸形不同的血管畸形。根据瘘口发生位置，动静脉瘘可分为软脑膜动静脉瘘(pia arteriovenous fistula, PAVF)、硬脑膜动静脉瘘(dural arterio venous fistula, DAVF)及盖伦静脉瘤样畸形(vein of Galen aneurysmal malformation, VGAM)。VGAM主要由脉络膜动脉供血；PAVF的瘘口多位于皮层静脉，可伴发多种静脉引流；DAVF多位于横窦或矢状窦，静脉窦内高压常引起颅内皮层及深部静脉扩张而产生出血、脑积水等临床症状^[2]。

脑动静脉瘘常在儿童期即出现临床症状，且不同年龄阶段症状不同^[3]。新生儿期最常见的表现是高输出型心力衰竭、肺动脉高压；婴儿可能出现头围增加或局灶性神经功能缺损。青少年和成人则更常出现头痛、癫痫发作和局灶性神经功能缺损。治疗的目标是闭塞动静脉瘘口或靠近瘘口部位的供血动脉和近端引流静脉。根据不同瘘口位置，血管内介入、开颅手术或立体定向射线治疗是目前临床常用的治疗手段。

目前对于儿童脑动静脉瘘的治疗选择及远期疗效尚缺乏统一认识。本研究旨在通过回顾性分析本中心收治的脑动静脉瘘患儿临床表现、脑血管造影资料、治疗方法、近期及远期临床结局，总结儿童脑动静脉瘘的血管构筑特点及疗效，探讨影响疗效及远期预后的相关因素。

资料与方法 一、研究对象

本研究为回顾性研究，以复旦大学附属儿科医院神经外科自2016年10月至2024年10月期间诊断为动静脉瘘的患儿为研究对象。纳入标准：①动静脉瘘位于颅内；②随访时间≥6个月；③包含完整的术前及术后随访脑血管造影资料。排除标准为：①动静脉瘘位于颅外(如脊髓)；②随访时间 < 6个月；③缺乏术前或术后影像学资料。

研究期间本院共收治动静脉瘘患儿33例，按照上述纳排标准，纳入24例；排除9例，其中5例缺乏随访数据，3例为脊髓动静脉瘘，1例随访时间＜6个月。

纳入研究的患儿中，男16例、女8例，其中PAVF 15例、DAVF 4例、VGAM 5例；年龄(3.1±2.89)岁(2.5个月至10岁)，体重(15.6±6.92)kg(4.4~31.0 kg)，随访时间(51.7±26.39)个月(6.9~98.3个月)。

二、资料收集方法

通过电子病历采集入组患儿临床资料，并从脑血管造影图像中识别出血管构筑特征。入组患儿均有完整的治疗前以及治疗后随访的脑血管造影资料。脑血管造影采用数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)。造影过程中，使用4F单弯导管，碘海醇1~4 mL/s(总量2~6 mL)，进行正、侧位造影及3D旋转造影，并根据需要进行斜位造影。造影剂注射速率和总量根据患儿体重和血管状况进行个体化调整。造影影像资料的分析由两位经验丰富的神经介入医师独立进行，以确保结果的准确性和可重复性。分析内容包括血管结构异常的类型、数量及分布(含好发部位及受累血管数目)。对于可疑血管病变、常规造影不能明确者，通过多角度斜位造影及3D造影以获得更清晰的影像。

本研究通过复旦大学附属儿科医院医学伦理委员会批准(复儿伦审[2023]332号)。患儿监护人均同意并签署知情同意书。

三、治疗方案及治疗结果评价

根据病变血管结构和神经外科医师经验，选择以下介入治疗方案：①弹簧圈栓塞；②Onyx栓塞；③弹簧圈联合Onyx栓塞；④球囊微导管辅助栓塞。治疗结果评分标准：1分为极佳(无缺陷且完全恢复至患病前活动水平)，2分为良好(轻度缺陷且完全恢复至患病前活动水平)，3分为一般(中度缺陷且活动受限)，4分为不良(重度缺陷且依赖他人)，5分死亡^[4]。1~2分定义为预后良好，3~5分定义为预后不良。

纳入研究的患儿均获得6个月以上随访。随访结果显示预后极佳(1分)13例，良好(2分)5例，一般(3分)4例，死亡(5分)2例。

四、统计学处理

采用SPSS 20.0进行统计学分析。服从正态分布的连续型变量采用x ±s描述；分类变量采用频数、构成比描述，采用Fisher精确概率法进行组间比较。P < 0.05为差异具有统计学意义。

结果 一、临床表现

临床表现为偏瘫、颅内出血和癫痫各7例，发育迟缓6例，头面部静脉扩张和头痛各5例，头围增大4例，1例2.5月龄患儿存在高输出型心力衰竭，1例1岁患儿存在突眼症状，12例(12/24，50%)合并多种临床表现，其中颅内出血和偏瘫为最常见合并类型，占50%(6/12)。

二、脑血管造影结果

脑血管造影显示，约70.8%(17/24)的患儿为多发瘘口，其中9例存在2个以上瘘口，12例(12/24，50%)瘘口位于脑中线或旁中线；10例(10/24，41.7%)为单支动脉供血，最常见为大脑后动脉，共4例；14例(14/24，58.3%)为多支动脉供血，其中8例由大脑前、中及后动脉联合供血，6例由颈内动脉及颈外动脉联合供血。静脉回流模式以回流入上矢状窦最常见(9例)，其次为横窦(5例)；其中5例存在多个静脉回流通路，10例存在静脉窦内逆流。

16例合并其他类型血管变异，最常见为乙状窦狭窄/闭塞(7例)及单侧优势横窦(6例)。其他合并畸形包括头皮动静脉瘤1例，脑动静脉畸形1例，右位主动脉弓1例。

三、治疗及治疗结果

患儿均接受介入治疗，7例经分期栓塞治疗，6例在介入治疗后衔接伽马刀治疗。介入栓塞方式包括：单纯Onyx栓塞2例，弹簧圈栓塞2例，弹簧圈和Onyx联合栓塞16例，4例在封堵球囊辅助下联合弹簧圈和Onyx栓塞。2例(2/24，8.3%)出现治疗相关并发症，包括术中蛛网膜下腔出血1例、术后脑积水1例。

获得影像学治愈10例(10/24，41.7%)，其中VGAM 4例(4/5)，PAVF 6例(6/15)。4例DAVF均未获得影像学治愈。单因素分析显示，多支动脉供血(P < 0.001)、经横窦引流(P=0.034)及存在1个以上瘘口(P=0.005)与影像学治愈之间存在相关性。

长期临床随访显示预后良好18例，预后不良6例。其中DAVF中3例预后不良(3/4)，VGAM中无一例预后不良，PAVF中3例预后不良(3/15)。2例死亡病例均为分期栓塞治疗的PAVF患儿，随访期间1例因呼吸道感染后出现脑干脑炎，1例无诱因出现脑干梗死，均于当地医院就诊后放弃治疗。单因素分析显示经横窦引流(P=0.001)、存在静脉窦内逆流(P=0.017)、合并其他血管畸形(P=0.046)、发生治疗相关并发症(P=0.011)及未获得影像学治愈(P=0.017)是临床预后不良的风险因素。

讨论

DAVF、PAVF和VGAM是儿童颅内高流量动静脉瘘的主要类型，具有复杂的临床表现和严重的临床后果。这些疾病不仅在儿童中罕见，而且在诊断和治疗上面临诸多挑战。对这些疾病的深入研究和临床关注对于改善患儿预后至关重要。

儿童脑动静脉瘘临床表现复杂，因年龄、病变部位和血管构筑的不同而表现各异。DAVF在新生儿和婴儿中多表现为高输出量型心力衰竭，PAVF则常以颅内出血、头痛、癫痫等为主要症状。VGAM在新生儿期多表现为高输出量型心力衰竭，随着年龄的增长，可能会出现头围增大、发育迟缓、癫痫等表现^[3]。Garrett W.Thrash等^[4]报道39例(16.9%)脑动静脉瘘患儿在新生儿期被诊断出心力衰竭。随着年龄增长，儿童的临床表现更为多样，包括头痛、癫痫发作、生长迟缓和巨头畸形等。在su等^[5]的研究中，约23.3%的患儿出现无症状性心脏增大，且≤1岁的患儿更易出现；局灶性神经功能缺损占16.3%，在≤1岁的患儿中占28.6%，在＞1岁的患儿中占57.1%；颅内出血占16.3%，且均发生在＞1岁的患儿中；头痛(23.3%)和癫痫(16.3%)在不同年龄组之间无显著差异。本组患儿平均年龄3.5岁，临床表现以偏瘫、颅内出血和癫痫最为常见，1例高输出量型心力衰竭为2.5月龄患儿。临床症状符合该类疾病的年龄分布。

脑动静脉瘘的治疗及预后与其血管构筑特点密切相关。本研究发现，经横窦引流是影像学治愈率低及临床预后不良的共同相关因素。一方面可能与血流动力学相关，向横窦的引流可导致静脉窦内血流方向改变、静脉窦扩张或血栓形成等，进而影响脑静脉回流，加重脑水肿、颅内压增高等症状，使预后变差^[6]。本研究同时发现静脉窦内存在逆流(P=0.017)是影响临床预后的相关因素，符合其血流动力学特点。另一方面，本研究中经横窦回流的5例患儿中4例为DAVF，而儿童DAVF的治疗结果及临床预后较差。有系统综述分析显示，儿童DAVF的常见瘘口位置为横窦和乙状窦，完全闭塞率仅30% ~40%，且存在近30%的神经系统并发症，其中17.2%为永久性，如静脉性梗死导致死亡^[4]。既往研究提示，单一动脉供血的动静脉瘘影像学治愈率可达80.3%，且临床预后较好^[7]。本研究总体影像学治愈率为41.7%(10/24)，可能与本组患儿血管构筑复杂有关(70.8%为多发瘘口，62.5%存在多支动脉供血)。研究显示存在多支动脉供血(P < 0.001)是影响影像学治愈的相关因素。此外，既往研究显示，伴有瘤样扩张的患儿预后较差，可能与瘤样扩张破裂导致出血风险增加有关^[8]。伴有高输出量型心力衰竭的患者预后欠佳，反映出动静脉分流对心脏影响的严重性^[9]。由于病例总数偏少，本研究未发现临床症状与临床预后之间的相关性。

血管内介入栓塞治疗是儿童动静脉瘘最常见的治疗方法，占所有治疗病例的81.8%^[10]。儿童脑动静脉瘘多为高流量瘘，栓塞治疗常需通过使用液态栓塞剂(如Onyx)、弹簧圈或两者组合来阻断瘘口^[2]。本研究中约83.3%(20/24)的患儿需弹簧圈和Onyx联合栓塞，其中4例需在封堵球囊辅助下联合弹簧圈和Onyx栓塞。不同类型动静脉瘘的影像学治愈率存在较大差别，影像学治愈有利于患儿获得良好的远期预后，也有部分患儿在完全闭塞后出现死亡或不良预后。研究显示DAVF完全闭塞率为38% ~86%，死亡率为0~37.9%^[4]；PAVF完全闭塞率4% ~91.3%，永久并发症发生率为0~7.7%^[11]；VGAM完全闭塞率约57%左右，死亡率为14%，不良神经结局发生率为21%^[12]。本研究中41.7%(10/24)的患儿获得影像学治愈，其中DAVF影像学治愈率为0%(0/4)，PAVF为40%(6/15)，VGAM为80%(4/5)。75%(18/24)的患儿临床预后良好，提示在临床中仍需注意提高闭塞率与减少不良并发症之间的平衡。对于动静脉瘘未完全闭塞的患儿，多模态治疗方法在约5.2%的病例中被采用，研究认为接受多模态治疗提高了瘘口的闭塞率，81.8%的患者取得良好的预后^[13]。本组患儿中有6例在血管内栓塞后接受伽马刀治疗，截止随访之日有2例瘘口闭塞。多模态治疗方式是获得临床治愈的一种有效补充方式。

综上所述，AVF是一种罕见的脑血管病变，伴随儿童生长发育过程而不断演变，在不同年龄段表现出不同的临床症状，其管理需要根据患儿疾病特点制定个体化的治疗方案。血管内栓塞具有良好的安全性和有效性，可作为治疗儿童脑动静脉瘘的首选治疗方案。

利益冲突  所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明  张毅、薛萍负责文献检索，李昊、徐斌、田彦龙负责论文设计，张毅、薛萍负责数据收集，张毅、廖煜君负责研究结果分析与讨论，张毅、薛萍负责论文撰写；所有作者负责全文知识性内容的审读与修正