先天性巨结肠(Hirschsprung's disease, HD)是一种肠神经节细胞发育异常的先天性消化道畸形，好发于男性，临床上表现为腹胀、便秘及胎便排出延迟，手术是治疗HD最有效的方法^[1]。手术方式多样，其中Soave术是应用较为广泛的术式之一。尽管大部分HD患儿术后能获得相对良好的排便功能，但仍有部分患儿术后出现反复肠炎或不同程度的便失禁，影响患儿生活质量^[2-3]。本研究对接受Soave术的HD患儿进行随访，评估HD患儿术后远期排便功能，为HD的临床诊疗提供依据。

资料与方法 一、研究对象

本研究为回顾性研究，将2010年1月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的280例首次于本院接受Soave术的HD患儿作为研究对象。病例纳入标准：①术后病理证实为先天性巨结肠；②随访时年龄≥4岁；③具有完整的临床资料和随访资料。临床资料主要包括患儿一般资料、围手术期情况及术后并发症。本文中HD分型根据术前下消化道造影结果评估无神经节细细胞累及范围确定若无神经节细胞仅累计直肠乙状结肠，则判定为短段型；若无神经节细胞累计范围超过乙状结肠，则判定为长段型^[4]。本研究已通过首都医科大学附属北京儿童医院伦理委员会批准(2021-E-132-R)，并获得患儿家属知情同意。

280例患儿中，男219例、女61例，270例(270/280，96.4%)为足月儿，出生体重(3.3±0.7)kg，中位手术年龄18.9个月；16例(16/280，5.7%)合并其他先天畸形(10例合并直肠会阴瘘，3例合并先天心脏畸形，3例合并骶尾椎畸形)，19例(19/280，6.8%)于术前造瘘。短段型巨结肠228例(228/280，81.4%)，长段型巨结肠52例(52/280，18.6%)。205例(205/280，73.2%) 行完全经肛门Soave术，75例(75/280，26.8%)行开腹/腹腔镜辅助经肛门Soave术；10例因Soave术后吻合口漏或者痉挛段/移行段残留而再次行Soave术，其中6例(6/280，2.1%)术后出现吻合口漏，4例(4/280，1.4%)存在痉挛段/移行段残留。

二、分组方法及随访内容

根据患儿Rintala量表评分将HD患儿分为排便功能不良组(Rintala分＜12分)和排便功能一般或良好组(Rintala评分≥12分)，分析Soave术后远期排便功能不良的影响因素。

由本院两名普外科研究生通过电话对患儿家长进行随访。远期排便功能是指Soave术后超过2年的排便功能，采用Rintala评分评估排便功能，总分0~20分，包括7个项目评价：排便控制能力、排便欲望/感知排便、排便频率、污粪、意外、便秘、社交问题。总分＜12分提示排便功能不良，12~16分提示排便功能一般，≥17分提示排便功能良好^[5-6]。所有随访均在2023年1月前完成。

三、统计学处理

采用SPSS 20.0进行统计学分析。不服从正态分布的计量资料采用M(Q₁，Q₃)描述，组间差异比较采用Mann Whitney检验。计数资料用频数、构成比描述，组间差异比较采用χ²检验或Fisher精确概率法。P＜0.05认为差异具有统计学意义。

结果

280例(280/404，69.3%)患儿家长完成了Rintala量表，随访时间7.2(5.4, 9.7)年。Rintala评分为18 (15, 20)分，其中189例(189/280，67.5%) 排便功能评分为良好，65例(65/280，23.2%)排便功能评分为一般，26例(26/280，9.3%)排便能评分为较差。90.0%(252/280)的患儿有相对正常感知大便的能力。污粪频率大于1次/周者占随访总人数的35.0%(98/280)。仅5.7%(16/280)的患儿术后出现便秘，需要泻药(如开塞露)辅助排便。4.3%(12/280)的患儿存在社交活动受限/障碍。单因素分析发现，短段型巨结肠和再手术是Soave术后排便功能不良的危险因素(P < 0.05)。见表 1。

讨论

Soave术具有操作简单、创伤小等优点，在国内外广泛应用。目前，国内对于HD患儿Soave术后远期排便功能的报道较少。本研究发现污粪是Soave术后排便功能不佳的主要表现，35%的患儿污粪发生频率超过每周1次，这和国外文献报道结果基本一致^[7]。分析发生污粪的原因，主要考虑以下三个方面：①排便感觉异常：部分患儿由于术中齿状线/肛门移行上皮损伤，导致患儿不能感知排出物是粪便还是气体；也有部分患儿由于HD手术需要将正常直肠壶腹切除，对与肛门吻合的“新直肠”感知能力较差。文献报道大部分患儿可通过后天培养逐步建立正常的感知能力^[7]。②肛门括约肌损伤：一方面可能是由于术中肛门括约肌过度牵拉造成损伤；另一方面也有部分患儿在HD根治术前或术后为缓解梗阻症状行肛门后括约肌切开术造成括约肌损伤。③假性便失禁：患儿通常有正常的控便能力，但由于吻合口狭窄、移行段/痉挛段残留或肛门内括约肌失弛缓等梗阻因素，导致粪便嵌塞、粪便溢出。在本研究中，90%患儿有正常的排便感觉，并且绝大部分便失禁患儿并不存在便秘，因此笔者认为术中肛门括约肌的损伤可能是本中心Soave术后便失禁的主要原因，然而这一观点还需进一步通过肛门直肠测压研究来证实^[7]。为降低术后污粪发生率，近年来部分学者提出，完全经肛门拖出术相比于经腹辅助经肛门拖出术(腹腔镜/开腹)，由于术中往往需要更长时间和更大张力牵拉肛门，更容易造成肛门括约肌的永久性损伤，导致术后控便能力不佳^[7-8]。Stensrud等^[8]在HD患儿术后随访过程中行肛门超声检查，发现近50%的患儿存在肛门括约肌损伤，且行完全经肛门拖出术后肛门括约肌损伤的比例远高于经腹或腹腔镜辅助拖出术。Remi等^[9]通过回顾性分析并未发现完全经肛门拖出术和腹腔镜辅助经肛门拖出术的术后排便功能存在差异。在我国，由于完全经肛门拖出术手术时间更短、术后疼痛程度更轻、住院时间更短、并发症更少且手术基本不留瘢痕，往往会优先选择完全经肛门拖出术^{[5, 10]}。本研究在分析排便功能预后不良的危险因素时，发现经腹辅助经肛门拖出术(腹腔镜/开腹)和完全经肛门拖出术的排便功能不良发生率差异无统计学意义(5.3%比10.7%，P=0.244)。相比于手术入路，术者经验、齿状线完整性对远期排便功能的影响可能更大^[9]。考虑到不同学者观点尚未统一，因此还需要更大样本的前瞻性研究探讨手术入路的最佳选择。但是无论选择何种手术方式，术中都需要小心牵拉肛门，尽量避免肛门括约肌损伤。本研究中，便秘发生率较以往大部分文献报道低，仅5.7%的患儿术后需要使用开塞露辅助排便。术中我们倾向于将病理学和形态学上异常的病变肠管切除，包括痉挛段、移行段和扩张段，使得与肛门吻合的近端肠管神经节细胞正常，降低了术后痉挛段/移行段残留的发生率^[9]；本中心所有HD患儿Soave术后2周均开始规律扩肛，降低了术后吻合口狭窄的发生率，同时也通过刺激肛门帮助患儿规律排便，重新建立排便反射^[10]。

与既往研究结果不一致，本研究发现短段型巨结肠是Soave术后排便功能不良的危险因素。在本研究中，部分短段型HD患儿手术时年龄较大，一方面造成远端结肠显著扩张，齿状线上直肠分离和解剖难度增加；另一方面年龄较大的患儿盆腔往往更深，肠系膜肥厚明显，也增加了手术难度；这些因素可能导致术后吻合口漏和肛门括约肌损伤的概率更高，影响远期排便功能^[11]。这提示我们对于长期便秘的患儿应考虑HD的可能，一旦确诊应尽早完成手术治疗。再手术的主要原因包括吻合口漏和痉挛段/移行段残留^[12]。文献报道吻合口漏的发生率为0% ~8%，本中心吻合口漏的发生率为2.5%，和既往文献报道水平相当^[12-13]。本研究中所有吻合口漏患儿手术年龄均大于1岁，而年龄较大的患儿由于远端结肠显著扩张，手术难度增加，更容易出现吻合口漏。部分学者甚至建议对于术前结肠严重扩张的HD患儿，可以先通过术前造瘘降低远端肠管张力，预防术后吻合口漏的发生。然而肠造瘘也会出现相关并发症，包括造瘘口感染回缩、造瘘口脱垂、腹腔粘连梗阻等。对于巨结肠术后吻合口漏患儿，需及时行回肠造瘘+吻合口漏修补术以促进吻合口尽早愈合。痉挛段/移行段残留比较少见，本研究中有5例HD患儿因术后出现痉挛段/移行段残留而再次行Soave术。为了避免痉挛段/移行段残留，术中常规全层冰冻活检确认近端切除缘存在正常神经节细胞是十分必要的^[13]。然而，即便是具有丰富经验的儿科病理学医师，对于移行段冰冻活检的结果判断也十分困难^[3-14]。有学者提出，通过环周四个象限取冰冻活检，指导结肠切除平面，可有效降低痉挛段残留的发生率^[14]。

综上所述，污粪是Soave术后远期排便功能损害的主要表现，短段型巨结肠和再手术与Soave术后远期排便功能有关。

利益冲突  所有作者声明不存在利益冲突

作者贡献声明  谢川平、严佳虞负责研究的设计、实施和起草文章；谢川平进行病例数据收集及分析；彭春辉、庞文博、王增萌、张丹、吴东阳、王凯、陈亚军负责研究设计与酝酿，并对文章知识性内容进行审阅