肛管重复畸形(anal canal duplication, ACD)是一种罕见的先天性消化道重复畸形，好发于女性，通常位于正常肛门后方，常分为管状型及囊肿型，远端借一窦口与外界相通，近端为盲端，绝大部分与直肠肛管不相通^[1-2]。30% ~50% 的ACD合并其他异常，如骶前包块、肛门直肠畸形、Currarino综合征、泌尿生殖系统畸形、神经管缺陷等^{[1, 3-5]}。患儿大多无临床症状，但随着年龄增长，可出现复发性瘘管、骶前脓肿、脓毒血症、甚至恶性病变等严重并发症^[6-8]。目前认为可通过会阴或后矢状入路完整切除ACD，也有少数学者认为对于单纯的浅表ACD可随访观察^{[1, 9-10]}。本文通过回顾性分析福建省儿童医院2例ACD的诊治经过，并系统复习国内外相关文献，总结该病的临床特征与治疗方法，供临床参考。

病例1：女性，6岁，因出生后发现肛门后方异常开口于2022年8月入院，患儿无肛周异常分泌物、瘙痒、感染等，每日大便1次，无排便困难及大便失禁。体格检查：腹部平软，未扪及明显包块；截石位见生理肛门存在，6点方向距肛门2 mm处见直径约3 mm异常开口(图 1A)，长度约1 cm，末端为盲端。肛门指检：无狭窄，肠壁柔软，未扪及明显肿块。心脏超声及腹部B超未发现明显异常。经后方异常开口插入细导管注入稀释优维显造影，见管状结构，近端为盲端，与直肠或其他组织不相通，盲端距肛窝标记约1.5 cm；结肠造影无明显异常。腰骶尾椎MRI平扫：骶前、脊髓未见明显异常信号，脊髓圆锥位于第十二腰椎水平，未见脊髓及脊膜膨出征像，肛周括约肌形态正常。

图 1 2例ACD患儿术前检查、术中情况、术后病理检查及随访情况 Fig.1 Preoperative examination, intraoperative status, pathological examination and follow-up results of 2 ACD children 注  A、B：病例1、2肛周外观，距正常肛门下约5 mm正中线可见“重复肛门”(↑)；C：病例2经异常开口造影可见管腔远端与直肠相通；D：后矢状入路小切口，重复肛管远端黏膜牵引；E：重复肛管与直肠共壁，仔细靠近黏膜剥离至近端，近端与直肠后壁相连；F：切除重复肛管长度(病例2：15 mm)；G：组织病理学结果(HE染色，×100)：管腔黏膜层内衬复层鳞状上皮(↑)，管腔外可见平滑肌束(*)；H：术后肛周外观满意

病例2：男性，6月龄，因出生后发现肛门后方异常开口于2022年9月入院。患儿无肛周感染病史及其他不适，每日排便2次。查体：截石位6点方向距正常肛门2 mm处见一直径约2 mm异常开口(图 1B)，肛门指检无异常。心脏超声、腹部B超未见明显异常；经异常开口造影见管腔结构，依次显影至直肠末端，直肠末端距肛周标记物约3 cm(图 1C)，结肠造影无明显异常。腰骶尾部MRI：第二骶椎以下两侧椎弓板未完全融合，未发现其他合并异常；肛周括约肌形态正常。本研究通过福建省儿童医院医学伦理委员会审核批准(2022ETKLR12058)，患儿家属均知情同意并签署知情同意书。

两例均于手术前一日晚和手术日晨予开塞露通便，在全身麻醉下行后矢状入路小切口肛管重复畸形剥离术。术中取俯卧位抬高臀部，用肌肉刺激器刺激会阴部，明确正常肛门位于括约肌中心；探针经异常开口探查重复肛管走向及深浅；自重复肛管外口注入2%亚甲蓝确认重复肛管位置；于重复肛管外口周围做梭形切口，多条丝线牵引重复肛管远端黏膜与皮肤交界处，保持局部张力，靠近蓝染黏膜层潜行钝、锐性剥离重复肛管至近端，注意避免伤及正常肛管直肠。病例1完整切除重复肛管近端(盲端)，病例2重复肛管与直肠后壁相连，近直肠后壁结扎重复肛管近端，并完整切除，残端予电刀烧灼；依次缝合皮下肌层及皮肤，封闭腔隙。两例患儿手术情况见图 1D、图 1E。

检索中国知网、万方医学网，PubMed、Medline、Web of Science等中英文数据库。检索关键词：“肛管/肛门重复畸形”、“anal canal duplication”。检索年份：1992—2022年。文献纳入标准：①关于肛管重复畸形的个案报道或病例系列报道；②初诊年龄≤18岁。排除标准：仅在文章摘要及会议论文中描述、信息缺失过多或笼统描述病例数而无具体临床信息的文献。

收集符合纳排标准的文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案以及随访情况等进行分析。

两例切除重复肛管长度分别为10 mm、15 mm，管腔均内衬复层鳞状上皮，伴周围灶性炎症细胞浸润，管腔外周围可见平滑肌组织(图 1G)。术后随访2个月，患儿肛周外观满意(图 1H)，肛门排便功能良好，Rintala肛门功能评分≥17分。

共获得符合纳入及排除标准文献23篇，报道74例ACD患儿，结合本文2例共76例，患儿临床资料见表 1。66例无临床症状或仅有轻微症状患儿平均诊断年龄2.8(0~13)岁；10例出现严重并发症，患儿平均诊断年龄7.7岁(1个月至16岁)；25例合并其他异常，包括11例骶前肿物(病理表现为成熟性畸胎瘤、错构瘤、皮样囊肿、室管膜瘤等)，4例泌尿系统畸形(重复肾、重复输尿管等)，3例肛门直肠畸形(肛门狭窄、直肠前庭瘘等)，3例Currarino综合征，2例神经管缺陷(脊柱裂、脊髓脊膜膨出)，1例唇腭裂畸形，1例骶尾骨发育不良。70例予手术切除ACD，其中34例采取会阴入路，术后出现并发症3例(3/70，4%)，其中1例因肛门外括约肌损伤，术后存在大便失禁，经二次手术修补括约肌，大便失禁改善；1例出现肛门损伤，经手术修补康复，但早期存在便秘；1例ACD伴骶腔脓肿且瘘管形成患儿术后出现伤口感染，瘘管复发，经二次手术治愈；36例采取后矢状入路，无一例术后并发症。所有手术患儿末次随访时，肛门功能均正常，平均随访时间3.6年。6例无临床症状患儿未行手术治疗，近期随访效果良好，无远期随访资料。

表 1 Table 1

表 1 76例ACD患儿临床资料总结[1-5, 7, 9-14, 18-22, 24, 28-32] Table 1 Clinical profiles of 76 ACD children

表 1 76例ACD患儿临床资料总结[1-5, 7, 9-14, 18-22, 24, 28-32] Table 1 Clinical profiles of 76 ACD children 变量 数值 性别[例(%)]    女 67(88)    男 9 (12) 平均诊断年龄(岁) 3.7 ACD开口位置[例(%)]    截石位6点 71(93)    其他a 5(7) ACD类型[例(%)]    管状型 69(91)    囊肿型 7(9) 平均长度/最大径(mm)    管状型 17    囊肿型 38 与肛管直肠关系[例(%)]    无 71(93)    有 5(7) 临床表现b[例(%)]    无 53(70)    轻症 13(17)    严重并发症 10(13) 合并其他异常(例)    骶尾前包块 11    泌尿生殖系统畸形 4    肛门直肠畸形 3    Currarino综合征 3    其他 4    无 51 手术情况(例)    经会阴入路 34    经后矢状入路 36    未手术 6 术后并发症[例(%)] 3(4) 末次随访情况[例(%)]    肛门功能良好 73(96)    未具体描述 3(4) 平均随访时间(年) 3.6 注  a：2例ACD开口分别位于截石位5点、7点；2例同时存在两个异常开口；1例正常肛门附近未见异常开口; b：轻症是指肛周潮红、疼痛、瘙痒、黏性分泌物、腹泻、便秘；严重并发症是指骶前脓肿、复发性瘘管

消化道重复畸形可发生于食管至肛管的任何部位，ACD最早由Dukes等于1956年描述，截至2021年，英文文献报道约100例^{[1, 8]}。Hamada等^[11]首次定义ACD为位于正常肛门后矢状位的第二肛门，包括一些骶骨发育不良和先天性肛门直肠畸形。ACD具有正常肛管类似的组织学特征，Ochiai等^[12]提出ACD的诊断需基于3个病理学特征：①远端黏膜为鳞状上皮；②近端为移行上皮；③管壁周围为平滑肌细胞。本院2例符合ACD病理诊断。除此之外，文献报道ACD病理表现还存在柱状上皮，管壁周围有炎性细胞浸润及肛腺组织^[13-15]。

肛门直肠的正常发育是一个复杂的过程，目前对于ACD的发生存在两种理论。Hamada等^[11]基于van der Putte^[16]的肛门直肠发育模型认为，ACD可能是胚胎发育30 d左右背侧泄殖腔重复，向下转移至尾部形成肛门的过程中所形成，这一理论解释了ACD与某些特定合并畸形(如Currarino三联症、肛门直肠畸形等)的高发生率相关。Choi等^[14]基于Nievelstein等^[17]的研究提出ACD的形成可能与晚期胚胎发育缺陷有关，他们认为ACD患儿胎儿期比正常胎儿有更长的泄殖腔背膜(肛膜)，在肛门外括约肌正常发育后，多余的肛膜再通导致ACD，这一理论可以解释为什么ACD常发生在肛门后方的中线且不累及肛门括约肌，不延伸至提肛肌上方，也不与肛管管腔相通。ACD女性发病率高，其发生可能与性染色体相关遗传因素有关^[18]。此外，ACD是否为肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)的一种亚型目前也在争议当中^[19]。

典型ACD表现为正常肛门后正中线上出现一个异常开口，而不典型ACD表现为肛门后正中线上出现两个异常开口，极少数病例在正常肛门附近未见异常开口^[9]。ACD以管状型为主，绝大部分与直肠不相通，瘘管造影可准确评估其形态、长度以及是否与肛管直肠连通，具有重要诊断价值。本中心1例患儿瘘管造影清晰显示ACD远端与正常肛管共壁，近端与直肠远端相通，为后续手术治疗提供了参考。文献复习中，我们发现ACD的临床表现与其类型相关，绝大部分管状型ACD无症状或仅有轻微的非特异性临床表现(如肛周潮红、瘙痒、黏性分泌物等)；而对于囊肿型ACD，约85%(6/7)的患儿存在骶前感染、脓肿形成等严重并发症，部分患儿因感染迁延不愈，形成复发性瘘管。因此，囊肿型ACD一般临床症状较重，应予以重视。本文总结的76例ACD患儿中，10例出现严重并发症，约50%(5/10)的患儿术后病理检查提示ACD管腔黏膜除鳞状上皮外，同时存在柱状上皮，提示ACD感染可能来源于具有分泌功能的柱状上皮^{[7, 13, 20-22]}。Biervliet等^[4]总结55例ACD发现随着年龄增长，出现症状和严重并发症的可能性增加，无症状患儿平均年龄0.8岁，出现轻微症状的患儿平均年龄4岁，出现严重并发症患儿平均年龄6.5岁。本研究76例出现严重并发症的患儿平均年龄7.7岁。Mirzaei等^[23]报告4例成人ACD中有3例存在肛周感染、脓肿形成及复发性瘘管。Dukes等^[8]于1956年报道8例疑似ACD向胶质癌转化的患者，中位年龄65岁，但此后再无ACD恶变的病例报道，ACD远期是否存在恶性转化目前证据尚不足。因此，尽早发现ACD并治疗可能对结局至关重要。

ACD通常被误诊为肛瘘及直肠重复畸形。肛瘘瘘口通常位于正常肛门左右两侧，且在肛瘘形成前有肛周脓肿病史；直肠重复畸形大部分为囊性结构，与直肠共壁，开口多位于会阴区，且病理类型与ACD存在较大差异^[24-27]。本研究中约33%的ACD患儿同时合并其他异常，最常见为骶前包块，病理以良性病变(包括成熟性畸胎瘤、错构瘤、皮样囊肿、室管膜瘤)为主，其次是泌尿系统畸形、肛门直肠畸形、Currarino综合征。因此，当怀疑ACD时，需同时行骶尾部MR、泌尿系B超等影像学检查以排除其他合并异常。虽然骶尾部MRI对诊断ACD灵敏度较低，但其对骶前包块的鉴别具有较高价值^{[2, 19]}。

ACD远期存在脓肿形成、复发性瘘管等严重并发症甚至发生恶变的风险，因此目前大部分学者建议早期手术治疗，文献报道平均手术年龄为24个月^{[1, 26-27]}。手术方式包括ACD完全切除术或黏膜剥离术，手术入路包括经会阴入路或后矢状入路^{[1, 9, 16 20, 28-29]}。也有学者提出对于无症状的浅表管状ACD可长期随访，手术并非必要^[10]。通过文献复习，我们发现对于复杂性ACD(如合并骶前包块、严重骶前感染、复发性瘘管、肛门直肠畸形、Currarino综合征)的患儿，手术主要选择后矢状入路，术后肛门功能恢复良好，无相关并发症^{[9, 13, 16, 17, 30]}。但Carpentier等^[31]报告1例ACD合并骶前脓肿的患儿通过会阴入路手术切除重复肛管，术中出现肛管损伤。同样，Mitsuyuki等^[18]也报道了1例ACD合并骶前严重感染伴瘘管形成的患儿，通过会阴入路手术切除ACD及瘘管，术后出现伤口感染及瘘管复发，需要二次手术。这些个案报道提示对于合并严重骶前感染的ACD患儿，会阴入路手术可能不具优势。有学者认为对于管状型ACD长度小于30 mm且无其他合并异常的患儿，不必行ACD完整切除，仅行黏膜剥离术也可获得良好疗效^{[28, 32]}。本中心2例ACD均为管状，长度不超过30 mm，且未合并其他畸形，我们采用小切口后矢状入路ACD剥离术，操作简单，术后随访2例患儿肛门外观及功能均恢复良好。虽然ACD手术治疗并不复杂，手术后总体预后良好，但由于ACD远端开口距离肛门口近，与肛管直肠存在共壁，术中应尽可能靠近ACD黏膜层剥离，以减少肛管直肠损伤风险。对于极少部分术前造影评估ACD与肛管直肠相通的患儿，术中需剥离ACD至直肠后壁，紧贴直肠后壁缝扎瘘管，以免远期复发。

综上，ACD好发于女性，远端开口通常位于正常肛门后正中线上，以管状型为主，平均长度约17 mm，绝大部分近端为盲端，不与肛管直肠相通，囊肿型临床症状较重。当发现肛门正后方异常开口时应怀疑ACD，进一步完善骶尾部MRI、腹部B超等检查以排除其他合并异常，特别是骶前包块。虽然ACD患儿大部分无临床症状，但随着年龄增长，可引起严重骶前感染甚至存在恶变风险，应早期手术治疗，手术入路可选择经会阴及后矢状入路，建议经后矢状入路行ACD剥离术，手术安全，疗效良好。

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作者贡献声明  黄燕炳、何渊彬、庄小津负责文献检索；林宇、黄燕炳负责论文设计；黄燕炳、何渊彬、庄小津、许可、谢斯琦负责数据收集；黄燕炳、林宇、何渊彬、庄小津负责研究结果分析与讨论；黄燕炳负责论文撰写；林宇、吴典明、方一凡负责对全文知识性内容进行审阅