肛门直肠测压(anorectal manometry, ARM)是儿童最常用的肛肠运动检查方法。ARM可以通过测量直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度、直肠肛门反射来评估肛门括约肌的功能、肛门直肠的感觉反应以及排便功能。目前，ARM凭借其无辐射、创伤小和较好的敏感性被广泛应用于小儿肛肠疾病的诊断、术后功能评价、药物疗效观察以及肛肠电生理基础研究等领域。本文综述ARM在儿童先天性巨结肠及巨结肠同源病诊断与预后评估中的研究进展。

一、ARM在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease, HSCR)及巨结肠同源病(Hischsprung's allied disease, HAD)诊断中的应用进展 (一) 先天性巨结肠

HSCR也被称为无神经节细胞性巨结肠，其主要特征是病理检查见远端肠管神经节细胞缺失。缺少神经节细胞的肠管出现痉挛狭窄，以致肠管不能正常蠕动，引起便秘、呕吐、腹胀等症状，甚至并发小肠结肠炎^[1]。术前诊断HSCR的常用方法包括钡灌肠、病理活检和ARM^[2]。钡灌肠与其他两种方法相比准确性较低，病理活检虽然是诊断HSCR的金标准，但该方法属于有创操作，可能出现并发症。Schnaufer等^[3]和Lawson等^[4]于1967年首次提出HSCR患者存在特异性缺失直肠肛管抑制反射(rectal anal inhibitory reflex, RAIR)的现象。自此ARM作为辅助检查被广泛应用于HSCR的诊断。但临床上关于ARM诊断HSCR的争论持续至今，一方面对于儿童而言，ARM具有创伤小、无辐射、检测快速便捷等特点；另一方面患儿对于检查的配合程度不够可能会影响结果的准确性^[5]。Meinds等^[6]比较了ARM和直肠黏膜吸引活检(rectal suction biopsy, RSB)对先天性巨结肠的诊断结果，发现ARM与RSB诊断巨结肠的敏感度相当，但ARM的特异度显著低于RSB；实验者初步推测出现假阳性的原因可能是：年龄越大，刺激肠管出现RAIR所需扩张体积越大，部分患儿直肠球囊充气不足，无法充分刺激直肠壁，导致未引出RAIR，出现假阳性。实验者将气囊扩张标准增大，其特异度显著提高。由此实验者提出，即使发现正常的RAIR，也应增加扩张体积，反复操作数次，观察松弛波形是否会随扩张体积的增加变得更深、更长，以降低假阴性率。因此，在严格正确的操作下，ARM可以作为筛选工具，当出现正常RAIR时可以取消对RSB的需求；当缺乏RAIR时，可再跟进RSB检查以确诊HSCR，由此减少有创性活检的次数。王学勤等^[7]通过对比HSCR患儿和正常儿童ARM发现，HSCR患儿和正常儿童在直肠静息压、肛门内外括约肌压力、直肠肛门压力差以及括约肌长度上的差异无统计学意义，肛管压力变化等反映肛管括约肌功能的指标对于HSCR的诊断意义有限，目前更多应用于治疗效果评价。另外，ARM对新生儿HSCR的诊断准确性相对较低，有研究者认为可能是由于新生儿肛门直肠反射发育不完善所致^[8]。也有报道称对新生儿HSCR采用高分辨率肛门直肠测压比传统ARM的准确度更高^[9]。

(二) 巨结肠同源病

HAD过去在临床上常与HSCR混淆，原因是其与HSCR有相似的临床表现。但是HAD的治疗方案与HSCR不同，准确诊断对于治疗方案的选择和预后判断极其重要。HAD的特征是病变肠管病理检查可以找到神经节细胞，但神经节细胞数量出现减少或增多，形态上出现变小或变形，出现巨大神经丛或丛外孤立节细胞以及外源性神经纤维^[10-11]。有学者根据不同病理结果将HAD分为节细胞减少症、节细胞未成熟和肠神经源性发育不良以及混合型^[12]。在ARM检查中，约85%HAD患儿可以检测出RAIR，但由于神经节细胞发育异常，反射波的波形存在不同程度变化，如出现反射的阈值增大、反射波出现迟缓、反射波恢复缓慢，反射波呈特征性“W”“U”型波；并且在持续监测肛管蠕动波时，只有施加刺激后才能出现正常肛管的正弦波。由于HAD分类较多，且部分病例常合并HSCR，单独行ARM检查对诊断HAD不具有特异性，通常应结合病史、直肠黏膜AchE组织化学检查及钡灌肠检查协助鉴别诊断^[13]。

二、ARM在先天性巨结肠及巨结肠同源病治疗及疗效评价中的应用 (一) 手术及术后功能评价

目前，手术在先天性巨结肠及巨结肠同源病的治疗中发挥着重要的作用。手术的主要目的是去除功能异常的肠段，并将正常肠段与剩余直肠吻合。术后疗效的评估以前主要通过患儿家属对症状的描述，但观察的精准程度以及父母的主观意识均会导致治疗结果的偏差。ARM可以通过检测肛管静息压、肛管高压区长度等客观指标来评价各种术式的疗效以及术后肠道功能恢复情况，从而更好地帮助临床医生改进术式，减少术后并发症。Jiao等^[14]通过评估肛门括约肌静息压力、肛管长度、肛门收缩频率及肛门收缩幅度，对比腹腔镜辅助心形吻合术(laparoscope-assisted heart-shaped anastomosis, LHSA)和腹腔镜辅助Soave巨结肠根治术(laparoscope-assisted Soave procedure, LSP)治疗HSCR的疗效，结果显示，LHSA组患儿肛门括约肌静息压低于LSP组，肛管长度小于LSP组，证明LHSA患儿术后直肠和肛管处于相对正常的状态。LHSA组肛门收缩的频率高于LSP组，由此可见LHSA术后患儿神经反射环恢复更好。值得注意的是，两组患儿术后均难以观测到正常的RAIR，但是可以通过肛门括约肌静息压等其他指标来评价手术疗效及预后。

(二) 药物治疗及疗效评价

先天性巨结肠及巨结肠同源病的药物治疗在改善患儿便秘症状、减少术后并发症方面发挥着重要作用^[13]。较常用的药物是各种导泻剂、肠道菌群调节剂等，但其功效如单纯依靠临床症状好转常常无法被准确评判，随着人们对肛门直肠生理的研究及肛门直肠测压技术的发展，使用ARM量化治疗效果可以做到更加客观和严谨。此外，尽管目前巨结肠根治术已经具有良好的治疗效果，但是术后仍然有可能出现一系列并发症，其中肛门内括约肌痉挛往往会引起再便秘的发生^[15]。1997年Langer等^[16]首先提出应用肉毒杆菌毒素注射的方法改善内括约肌痉挛的状态，为临床提供了一种非手术治疗方案。Youn等^[17]对15例HSCR术后肛门括约肌痉挛患者进行肉毒杆菌毒素注射治疗，并随访肛门直肠测压结果，发现肛管静息压和直肠压力并没有显著变化，因此肉毒杆菌毒素治疗HSCR术后便秘的疗效还需要更多的临床研究来验证。

(三) 物理治疗及疗效评价

最近有研究发现，对于先天性巨结肠患儿手术后依然可能出现的持续便秘，可以通过神经调节获得显著改善^[18]。有报道电刺激疗法应用于排尿功能障碍或治疗疼痛时经常会出现腹泻^[19-20]。Ladi-Seyedian等^[21]对30例经肛门Soave巨结肠根治术后出现持续便秘的患儿进行对比试验，对照组采取行为疗法，即高纤维饮食、补水、如厕习惯训练及盆底肌锻炼等，试验组除行为疗法外加行经皮中频电刺激疗法。ARM结果表明，试验组患儿肛门括约肌静息压力和引发RAIR的阈值均有所降低，且一部分患儿恢复了RAIR，但电刺激具体如何影响巨结肠术后RAIR仍需进一步研究。扩肛治疗一直以来被广泛应用于巨结肠根治术后，在促进肠道功能恢复、防止吻合口狭窄以及预防小肠结肠炎中发挥重要作用，李智等^[22]在婴幼儿便秘和巨结肠根治术后患者扩肛治疗的前后进行ARM检查，并对结果进行分析，发现扩肛治疗后肛管蠕动波紊乱的现象得到显著改善，且RAIR转阳率也有所升高。目前温盐水灌肠、扩肛以及生物反馈治疗等物理治疗均是较常见的便秘保守治疗方法，ARM在其疗效分析方面有良好的应用。

三、ARM面临的问题与挑战

ARM因其低创伤性被广泛应用于临床，但其对儿童心理的影响一直被忽略。Lamparyk等^[23]对将要进行ARM检查的35例患儿及其父母进行检查前焦虑评估以及操作过程中痛苦程度评估，结果显示，无论患儿还是患儿父母，检查前都存在不同程度的焦虑，且检查过程中痛苦程度评分较骨髓穿刺术和腰椎穿刺术高，说明ARM对患儿心理的影响高于预期。在恐惧心理及痛苦感受作用下，患儿通常出现躁动等反应，进而影响检查结果的准确性。检查前使用镇静药物是临床常见的做法，虽然抗焦虑或镇静药物可以一定程度上减轻患儿痛苦感，但也可能会影响直肠感觉^[23]。有研究显示，术前使用咪达唑仑或阿托品不会影响RAIR，但抗胆碱能的格隆溴铵可能会导致RAIR缺失，从而出现假阳性，造成误诊。氯胺酮不会影响肛门直肠静息压和RAIR，七氟醚、水合氯醛、丙泊酚以及神经肌肉阻滞剂均不会影响RAIR。Tran等^[24]对20例慢性便秘儿童进行研究，发现其中95%的患儿在大剂量使用丙泊酚后肛门括约肌压力明显下降，因此应谨慎使用丙泊酚作为ARM的麻醉剂。目前人们对于ARM前是否应用镇静剂和应用何种镇静剂尚未达成共识。

随着科技的发展，测压技术通过更多功能的测压导管和强大的分析软件，不断向高分辨率、3D径向化成像发展，高分辨率肛门直肠测压技术(high-resolution anorectal manometry, HRARM)逐渐被应用于肛肠疾病的诊断中，虽然HRARM成本较高，但与常规ARM相比具有很多优势，数据采集更加精准，计算机显示出的彩色编码轮廓图也可以更加直观地解释直肠运动，且可相对缩短检查时间，减轻患儿痛苦，提高检查结果的准确性。Wu等^[25]开发了一种新的测量方法即肛门括约肌松弛积分(anal sphincter relaxation integral, ASRI)，在利用高分辨率肛门直肠测压技术对45例婴幼儿进行ASRI 10测量后，发现HSCR患儿的ASRI 10值明显小于正常儿童，故提出ASRI 10可用于高分辨率肛门直肠测压系统中，以此提高婴幼儿HSCR的诊断准确度。3D高清晰度测压技术(3D-high definition anorectal manometry, HDARM)拥有均匀分布256个微型传感器的测压导管，不但可以三维显示肛管形态和压力梯度，还可以评估2D测压无法检测到的肛管横向不对称。因此，HDARM可以3D动态表示肛门管内横向和纵向的压力变化。

综上所述，随着人们对肛门直肠神经生理认识的不断深入以及肛门直肠测压技术的不断完善和进步，肛门直肠测压诊断先天性巨结肠及巨结肠同源病的优势将逐步凸显，并有望被广泛应用于各种治疗方式的效果评价中。但肛门直肠测压仍然存在一些不足与局限，不断发现更好的技术或诊断方案，也是巨结肠相关研究的未来方向。

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作者贡献声明  侯绍发负责文献检索、论文调查和撰写；任冬晗、许芝林负责论文设计与指导