2022, Vol. 21
2. 贵州医科大学附属医院小儿外科, 贵阳 550000
2. Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang 550000, China
手足纵向弧形骨骺(longitudinal epiphyseal bracket，LEB)是一种罕见的先天性遗传疾病, 既往多被称为德尔塔骨，常表现为手足的短管状骨或胫骨骨化障碍[1-2]。现报道贵州医科大学附属医院收治的1例双足同时出现踇趾LEB并发多并趾畸形患儿。
患儿男，8月龄，出生时即发现双足多趾畸形。患儿为第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重3.7 kg，母亲孕期无特殊，生长发育过程中无异常，患儿家族中外公曾为多指患者。查体：双足踇趾多并趾畸形(图 1)，多趾可见正常指甲生长，可扪及骨骼与踇趾相连，无压痛，活动时可与踇趾同步活动，未扪及明显活动关节。双足X线片示(图 2)双足踇趾旁分别见多并趾畸形，双足踇趾第一跖骨呈C型骨骺改变，双足踇趾正位片呈明显内翻畸形。右侧患骨骨内角(intraosscous angulation, IOA)30°，骨骺- 骨干长度指数(meta-diaphyseal length index, MDLI)0.70，左侧患骨IOA 30°，MDLI 0.85。影像学分期为Ⅰ期。
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图 1 术前双足外观 Fig.1 Feet appearance before surgery |
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图 2 术前双足X线片 2A：左足；2B：右足 Fig.2 X-ray of feet before surgery 2A: left foot; 2B: right foot |
排除手术禁忌证后予手术矫形治疗。患儿取平卧位，常规消毒铺巾，左小腿采用止血带驱血，左足背取纵行长约4 cm切口，近端至第一跖楔关节，完全显露第一趾骨至第一跖楔关节，见趾骨内侧及前、后方环状软骨包绕，经床旁X线透视下用20 mL空针定位，保留跖骨近远端关节面软骨及骨骺，切开软骨膜并剥离，显露环形骨骺，在定位点之间横行切开环形骨骺，神经剥离子撬除骨骺。将左踇趾轴前多趾完整切除，松开止血带，捆绑止血带35 min。创面止血，重建关节囊，切口皮瓣成形并逐层缝合。1.0克氏针贯穿左侧第一趾骨外展固定。超膝左膝屈曲90°、左踝屈曲90°、超趾尖、左足外展管型石膏外固定。同法行右侧第一趾骨多趾截趾术+右跖骨纵向弧形骨骺切除+克氏针固定+足外展管型石膏矫形。
术后4周拆除石膏及克氏针。术后6个月，患儿双足踇趾内翻畸形已基本矫正(图 3)，双侧患骨IOA角度已接近0°，MDLI值接近1，且双足可正常下地站立，未诉疼痛。
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图 3 术后1年双足X线片 3A：左足；3B：右足 Fig.3 X-ray of feet 1 year after surgery 3A: left foot; 3B: right foot |
讨论 LEB的病理改变为出现异常的次级骨化中心，使得管状骨呈不对称性生长。LEB病因目前尚不明确，关于LEB的遗传学研究至今无针对性报道，Elliott等[3]研究报道LEB与Rubinstein-Taybi综合征、并指(趾)畸形、手足裂畸形、蹼指(趾)畸形等相关。陈颜亮等[4]对一个手足纵向弧型骨骺遗传家系进行调查，推测LEB可能为常染色体隐性遗传。
LEB的诊断标准国内外尚未统一，主要参考典型的手指及足趾缩短、向一侧畸形生长等临床症状，以及X线、CT及MRI等影像学表现。LEB在影像学上分为四期，Ⅰ期：三角形骨干，骨骺在X线片上不可见；Ⅱ期：在近端和远端出现次级骨化中心；Ⅲ期：纵向的弧形骨骺沿骨干一侧完全骨化；Ⅳ期：骨骺闭合[5]。分期与患儿骨龄相关，但由于小指中指骨干呈楔形和跖骨呈C形，早期可由X线平片作出诊断。在X线指标上，通常用IOA及MDLI对LEB的畸形程度进行评估，正常管状骨MDLI为1，LEB管状骨MDLI则小于1。MRI能够早期发现LEB的病变轮廓，显示其病变程度，但在通过X线片即可诊断的情况下，临床上很少用其来辅助诊断。CT不常用于纵向弧形骨骺的诊断，但当整个弧形骨骺骨化时，CT三维重建技术可能对Ⅲ期手指或足趾的诊断有帮助。
Light[6]率先使用脂肪作为填充材料，后来Lampropulos等[7]使用聚甲基丙烯酸甲酯来填充并行克氏针固定，很大程度上减轻了内翻畸形的复发。Scott等[8]采取截骨加外固定架骨痂牵张手术治疗。Choo等[5]建议对6月龄婴儿仅进行单纯弧形骨骺切除和切除多余的手指。2007年陈剑等[9]对一成年患者行指骨截骨矫形+植骨+远端指间关节融合术。Shea等[10]根据LEB影像学的4期变化也提出相对应的治疗方法。通过对相关文献的阅读，结合本例患者的诊治经验，我们认为：对于年龄较小的患者，由于病变骨骺还未骨化，因此几乎不可能破坏生长板，此时应切除病变骨骺，术中应注意在透视下于管状骨的近端和远端用空针做好标记，避免手术过程中损伤近端及远端的骨骺，准确切除异常的弧形骨骺和中央软骨支架，在这种未骨化的患者中，通常不需要移植物。对于年龄较大的患者，由于已出现骨骺骨化，此时必须切除骨骺表面覆盖的骨性结构才能看见病变骨骺，因此破坏生长板的概率较高。通常需要小的咬骨钳、刮骨器或截骨器来切除骨化部分，在切除病变骨骺及软骨后，需要移植物填充防止复发。
针对本文报道结果，因患儿有家族史，故遗传因素致病可能性大，但从病史来看仅发现其外公有多指畸形病史，因其家族复杂且生活于农村，家族成员多有外出务工者，故调查其家族病史较为困难。目前从我们的临床治疗结果来看，患趾内翻畸形已基本矫正，尚未出现复发及其余并发症，患儿已至行走年龄，走路姿势正常，未诉疼痛等不适，该方案疗效满意，但目前随访时间较短，建议跟踪至患儿骨骺闭合为止。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
作者贡献声明 文献检索为钱瑜、姜华，论文调查设计为钱瑜、姜华，数据收集与分析为钱瑜、姜华，论文结果撰写为钱瑜，论文讨论分析为钱瑜、姜华
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