鳃裂畸形是起源于胚胎期各鳃器发育异常的颈侧先天性疾病，约占颈部先天性疾病的30%，常见于5岁以前，也可在20~40岁间因感染导致局部增大而被发现^[1]。手术切除是鳃裂畸形首选治疗方式。诊断不正确、手术方式不恰当以及手术解剖层次不清晰均可能导致复发；另外，感染期间进行外科治疗亦会导致复发率增加。文献报道鳃裂畸形的术后复发率为3% ~14%，感染期尝试手术可使复发率提高到14% ~22%^[2]。因此术前对鳃裂畸形进行正确诊断，包括对部位、形态和走行等影像资料的判断，对治疗决策具有重要意义。本研究对鳃裂畸形的超声图像进行分析，以评估其超声诊断价值。

回顾性分析2016年1月至2020年12月期间在上海市儿童医院行超声检查疑似鳃裂畸形并接受手术治疗的患者临床资料，共75例，初次出现症状年龄为(4.17±2.99)岁，B超检查时年龄为(5.43±3.26)岁；男38例，女37例；左侧67例，右侧8例。

应用PHILIPS IU ELite彩色多普勒超声诊断仪，5~12 MHz线阵探头进行超声检查。患者均在清醒状态下接受检查，取仰卧位进行耳周、颈前及胸骨上窝、前胸壁扫查，检查时头部偏向对侧，对颈部重点区域细致扫查并确定其与腮腺、颌下腺及甲状腺的关系，观察病变位置、大小、边界、内部回声以及病变部位与周围组织的关系，注意其活动度，选择合适彩色量程仔细观察其血流特征。

75例中，术后确诊鳃裂畸形70例、颈部错构瘤5例。所有鳃裂畸形定位准确(70/70，100.0%)，与术后诊断相符52例，其中第一鳃裂畸形10例(10/70，14.3%)，包括囊肿1例、瘘管7例、囊肿并瘘管2例；第二鳃裂畸形7例(7/70，10.0%)，其中囊肿2例、瘘管5例；梨状窝瘘53例(53/70，75.7%)，其中35例与术后诊断相符；18例误诊，9例误诊为甲状腺炎，5例误诊为甲状腺旁窦道，2例误诊为甲状腺旁单房囊肿，1例误诊为淋巴管瘤，1例误诊为甲状腺外侧囊肿。5例错构瘤术前超声均误诊为第二鳃裂瘘管；手术次数1~4次。5例错构瘤查体可见颈部皮肤小针眼状改变，触诊局部刺手。鳃裂畸形病理分类及临床表现见表 1。

表 1 Table 1

表 1 鳃裂畸形病理分类及临床表现 Table 1 Pathological classifications and clinical manife-stations of branchial cleft malformations

表 1 鳃裂畸形病理分类及临床表现 Table 1 Pathological classifications and clinical manife-stations of branchial cleft malformations 病理分类 临床表现 第一鳃裂囊肿 耳周肿痛并肿块 第一鳃裂瘘管 外耳道针眼状凹陷、耳后肿块、局部肿痛 第一鳃裂囊肿并瘘管 耳周肿痛并肿块 第二鳃裂囊肿 颈部胸锁乳突肌旁肿块 第二鳃裂瘘管 颈部体表针眼状凹陷并局部肿块，局部有渗液、有豆腐渣样分泌物 梨状窝瘘 颈前区包块、体表红肿

所有患者超声提示声像异常，定位准确(75/75，100%)，3例鳃裂囊肿表现为不规则形状或椭圆形、透声差的弱回声或低回声，无血流信号；67例瘘管表现为条状低回声或不规则混合回声，向体表或深层延伸。低回声无血流信号，混合回声中的低回声可见点条状血流。5例错构瘤误诊为第二鳃裂瘘管，表现为左侧或右侧皮肤层向肌层延伸的不规则管状结构，近皮肤层呈稍强回声。梨状窝瘘53例，超声提示为甲状腺炎44例，进一步提示为梨状窝瘘35例，甲状腺回声分布不均匀，呈混合回声，其中26例向会厌部延伸内瘘管呈“L”形改变、39例显示向周围软组织破溃呈“J”形改变、13例显示内含气体。5例提示甲状腺旁窦道，不侵犯甲状腺，可见外瘘管呈“J”形自甲状腺深层向体表软组织延伸呈炎性声像。2例提示甲状腺旁单房囊肿，其中1例含气。1例提示淋巴管瘤，表现为左侧胸锁乳突肌内侧无回声区，内见短线状分隔。1例甲状腺外侧囊肿呈横“8”字形，与甲状腺分界清。超声表现见表 2。

表 2 Table 2

表 2 鳃裂畸形超声表现 Table 2 Ultrasonic findings of branchial cleft deformity

表 2 鳃裂畸形超声表现 Table 2 Ultrasonic findings of branchial cleft deformity 病种 发病部位 形态 边界 内部回声 血流 第一鳃裂囊肿 左侧腮腺内 不规则 欠清楚 低回声 无 第一鳃裂瘘管 左侧耳后向耳廓软骨延伸，皮肤瘘口向左侧下颌角延伸，右侧颈部瘘口向下颌角延伸，左侧耳后瘘口向腮腺内延伸 管状 清楚 低回声 无 第一鳃裂囊肿并瘘管 左侧腮腺向左颈部延伸至瘘口 不规则 清楚 低回声/透声差弱回声 无 第二鳃裂囊肿 左侧颈部胸锁乳突肌旁，右侧颈部胸锁乳突肌旁 椭圆形、单房 清楚 弱回声，透声欠佳 无 第二鳃裂瘘管 右侧颈部，左侧，由胸锁乳突肌内侧皮肤凹陷向肌层延伸 管状 清楚 低回声 无 梨状窝瘘 颈前甲状腺左侧叶 不规则 分界不清 混合回声，周围呈低回声，中央可见不规则透声差弱回声，可见气体高回声伴彗尾征 低回声可见点条状血流，弱回声无血流

各病理分类鳃裂畸形的典型病例分析：

病例一：第一鳃裂囊肿并瘘管。患者男，6岁，右耳后反复红肿2年余，体查右耳垂及下颌角各见一瘘口，无分泌物，周围皮肤无红肿，超声结果见图 1。手术发现瘘管位于面神经深面，上至外耳道软骨，下至颌下瘘口处，内含豆腐渣样物质；耳垂后方可见囊性肿物，内含豆腐渣样物质，与上述瘘管不连续。病理检查结果：瘘管内衬鳞状上皮。

图 1 儿童鳃裂畸形超声检查典型图片1 Fig.1 Typical picture of ultrasound examination results of gill cleft deformity in children 1 注  纵切面(1A)及横切面(1B)示右侧耳廓后方延伸至下颌角瘘口处一不规则弱回声(白色箭头)，周围见壁，内透声差，中间段膨大，位于腮腺内。右侧耳廓后方纵切面(1C)显示向耳垂瘘口延伸不规则弱回声，中间膨大如量标所示。PG：腮腺；AC: 耳廓软骨

病例二：第二鳃裂囊肿并瘘管。男，3岁9个月，右侧颈部瘘口3年余，体查右颈部下1/3可见细小瘘口，挤压无分泌物排出，无红肿、疼痛、不适。超声结果见图 2。手术沿瘘口分离瘘管，与周围有粘连。病理结果考虑鳃裂瘘管。

图 2 儿童鳃裂畸形超声检查典型图片2 Fig.2 Typical picture of ultrasound examination of gill cleft deformity in children 2 注  纵切面示右颈部皮下见条状低回声(量标)，边界清，一侧连于皮肤层，末端内可见细点状高回声

病例三：错构瘤。女，2岁，右侧颈部肿块2年余。超声结果见图 3。手术于颈部肿块最隆起处分离，见一瘘管样组织，追踪瘘管至胸锁乳突肌前缘。病理结果：皮下组织中见软骨岛，考虑错构瘤样病变。

图 3 儿童鳃裂畸形超声检查典型图片 Fig.3 Typical picture of ultrasound examination results of gill cleft deformity in children 3 注  纵切面示右侧颈部胸锁乳突肌前缘皮肤层向肌层延伸不规则低回声管状结构(量标)，未见血流信号

病例四：梨状窝瘘。女，3岁11个月，屡发咽部疼痛2年，超声结果见图 4。从口中导入支撑喉镜，暴露左侧梨状窝，见梨状窝瘘口周围炎性肉芽，周围黏膜肿胀，有少许脓性分泌物，内窥镜辅助下射频烧灼梨状窝内瘘口。病理结果符合梨状窝瘘。

图 4 儿童鳃裂畸形超声检查典型图片 Fig.4 Typical picture of ultrasound examination results of gill cleft deformity in children 4 注  甲状腺左叶及周围混合回声区(4A为横切面，4B为纵切面)，沿食管外侧向上可显示至会厌软骨旁，为内瘘管，呈“L”形分布(箭头)，边界较清晰，内部回声不均匀，以低回声为主，可见气体样高回声(白色三角)。CDFI：混合回声区内部及周边见较丰富血流信号。SD: 甲状腺；T：气管；ACC：颈总动脉

关于鳃裂畸形的病因，一般认为瘘管是由鳃沟、咽囊或两者不完全闭合引起，囊肿则为遗迹上皮细胞残留所致^{[3, 4]}。男女发病率无明显差别，以左侧多见。鳃裂畸形可按照发病部位及病理特点进行分类，第一鳃裂囊肿邻近腮腺，常位于腮腺浅叶后方或面神经及其分支表面、之间或下方；而瘘管起自外耳道底的骨软骨联合处，开口于胸锁乳突肌后方、下颌角后方与舌骨下方之间区域。第二鳃裂异常位于颈动脉鞘的前方，延伸至咽部扁桃体窝水平，瘘管开口于颈前皮肤。第三鳃裂异常沿胸锁乳突肌前缘走行，上达梨状窝基底部，瘘管开口于胸锁乳突肌前方皮肤。第四鳃裂异常起自梨状窝尖部，紧贴气管和食管下行达第一肋骨水平，故其病变位置与其诊断结果之间有着重要的关联性^[5]。超声可以显示病变，并准确描述其位置及走行。有文献报道第二鳃裂畸形多见，其次是第一鳃裂畸形，第三、第四鳃裂畸形相当罕见；也有学者认为第二鳃裂畸形多见，其次为第三鳃裂畸形^{[6, 7]}。但本组患者以梨状窝瘘多见，其次为第一鳃裂畸形，第二鳃裂相对较少。这可能是因为梨状窝瘘多在儿童期反复发病，而第二鳃裂瘘管直径小，儿童期常无症状，生长缓慢，多在成人期发病和表现典型^[8]。文献中第三、第四鳃裂畸形少见，可能是因为梨状窝瘘影像检查难以区分为第三或第四鳃裂畸形，常需手术鉴别，因手术方式相同，术后手术医生常直接以梨状窝瘘提示，而并不区分为第三或第四鳃裂畸形^[6-8]。

鳃裂畸形容易合并感染，易直接诊断为炎性声像或脓肿而切开引流，常反复发病，尤其梨状窝瘘^[2]。本组中1例第一鳃裂瘘管和4例梨状窝瘘均接受多次手术，其中1例手术4次。因此术前认识鳃裂畸形的特征，给予恰当的提示，协助医生正确诊断及选择合适的治疗方式非常必要。目前B超、CT、MRI及细针穿刺细胞学检查是鳃裂畸形最常用的辅助检查及诊断方式，电子鼻咽喉镜寻找内瘘口、外瘘口碘油造影示踪、食道吞钡示踪等可作为选择性辅助检查。多数学者认为B超对鳃裂囊肿的临床诊断具有较好的应用价值，可作为鳃裂畸形的首选检查方法；但也有学者认为超声检查结果缺乏特异性，而更倾向于行MRI、CT检查，以更清晰地显示鳃裂畸形的位置、大小及毗邻关系^[9]。本组100%显示病变，超声诊断鳃裂畸形的灵敏度为74.3%，阳性预测值为91.2%，对疾病的诊断与手术治疗起到重要作用，凸显了超声在鳃裂畸形诊断治疗中的重要价值。鳃裂畸形表现多样，囊肿形态不规则，呈椭圆形弱回声或低回声，而瘘管表现为条状或管状低回声或不规则混合回声，向体表或向深层延伸。

第一鳃裂囊肿及瘘管常与腮腺无分界，与化脓性腮腺炎难以鉴别，部分瘘管开口于外耳道，出现耳内流脓，需与中耳炎进行鉴别，较为典型的特征是外耳道局部呈针眼状凹陷，腮腺瘘管与之相连或表现为腮腺内孤立性囊肿^{[10, 11]}。本组中10例表现为耳后肿块，其中6例可见外耳道针眼凹陷，超声可显示腮腺内或耳周无回声、低回声或混合回声区，延伸至针眼处呈管状，可与化脓性腮腺炎及中耳炎鉴别。

第二鳃裂畸形临床表现为胸锁乳突肌周围无痛性包块，有弹性或搏动感，与皮肤无粘连，囊肿如伴发感染则肿块迅速增大、疼痛、伴淋巴结肿大及发热等；囊肿超声下表现为单房、边界清的弱回声，需与淋巴管瘤及支气管源性囊肿、食管重复畸形鉴别。淋巴管瘤常呈多房性改变^[12]，支气管源性囊肿及食管重复畸形与气管和食管分界不清，而超声可以显示这些特征并与之鉴别^[13]。第二鳃裂瘘管位置较浅，常在胸锁乳突肌前缘出现瘘口，有时瘘口细小如针尖状或仅有一凹陷，伴少许分泌物，超声表现为管状低回声由体表向肌层延伸，颈部浅层软组织错构瘤也可出现相似特点，术前不易鉴别^[14]。

本研究梨状窝瘘53例中18例误诊，可能与超声医生不了解梨状窝瘘的病理特征有关。梨状窝瘘为梨状窝与甲状腺之间的内瘘管，在甲状腺区形成甲状腺炎，向周围软组织破溃形成外瘘管及周围软组织炎。甲状腺完整的薄膜、丰富的血供、淋巴回流以及局部高浓度碘的存在均不利于细菌的侵入与生长，不易出现化脓性甲状腺炎，所以儿童出现甲状腺炎性声像改变时应考虑到梨状窝瘘的可能^[15]。其次甲状腺炎向周围软组织破溃形成外瘘管及周围软组织炎，有文献报道造影描述为“J”形，也有超声报道软组织周围炎与外瘘管显示呈“J”形，随吞咽及哭吵，瘘管及甲状腺内可以出现气体回声，也可以辅助梨状窝瘘的诊断^[16]。目前没有超声关于内瘘管的文献报道，本组病例显示纵切面经甲状腺向上沿食管旁追踪可显示内瘘管在会厌部与甲状腺之间呈“L”形分布，为低回声或混合回声，可更好地描述内瘘管的形态，联合甲状腺炎声像、外瘘管与软组织周围炎性声像呈“J”形改变、合并气体存在等特征更有利于提示梨状窝瘘。文献报道瓦氏动作或吹气球样动作有利于气体进入瘘管，提高瘘管的显示率，本组部分患者哭吵时曾出现类似动作，值得后续进一步探讨。