泄殖腔是妊娠约3周时胚胎尾端后肠与尿囊汇合形成的单一通道，并在妊娠第4~7周在尿直肠隔和泄殖腔膜的共同作用下分隔成腹侧的尿生殖窦和背侧的原始直肠^{[1, 2]}。传统意义上，泄殖腔畸形(cloacal malformation, CM)代表了早期胚胎发育的持续性，指正常肛门位置无肛门，直肠、阴道、尿道开口汇合在会阴部的一个共同管内，该病曾被认为仅见于女童^{[3, 4]}。但是男童在胚胎发育过程中亦经历泄殖腔阶段，越来越多的基础和临床研究表明，CM同样发生在男童中^{[2, 5-8]}。因其罕见，国内尚无男童CM的诊治报道，国外报道亦较少。本研究通过回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院普外科2005年1月至2019年12月收治的4例男童CM的临床资料，探讨该病的临床特点、诊治方式及预后情况，为制定适宜的诊疗方案提供依据。

材料与方法 一、研究对象

通过首都医科大学附属北京儿童医院普外科病案系统查找2005年1月至2019年12月收治的包含“尿道下裂”、“泄殖腔畸形”或“泄殖腔”诊断的男童，通过仔细阅读病例资料及相关检查，共有10例男童CM符合诊断，但仅有3例全程在本院诊治，临床资料齐全，故纳入本研究。另纳入1例外院手术后出现严重并发症的患儿，进行对比分析。男童CM诊断标准：会阴部仅有一个开口，直肠和尿道汇合(有或没有阴道残端)形成不同长度的共同管(common channel, CC)^{[1, 6]}。

二、研究方法

1.查阅病例资料，收集患儿一般情况、临床症状、外院就诊资料、本院诊治方案，总结男童CM的临床特点和诊治方式。

2.通过电话随访患儿及家属，采用Rintala评分量表和排尿功能障碍评分系统(dysfunctional voiding scoring system, DVSS)评估4岁及以上患儿的排便功能及排尿功能^{[9, 10]}。Rintala量表评分标准：评分范围0~20分，总分≥17分提示排便功能正常，总分12~16分提示排便功能一般，总分＜12分提示排便功能不良; DVSS系统评分标准：评分范围0~30分，评分越高提示预后越差。

三、手术方案

本院男童CM采用分期手术治疗。首先采用前矢状入路会阴肛门成形术(anterior sagittal anorectoplasty, ASARP)，建议同时行保护性末端回肠造瘘术; 择期再行尿道成形术及处理其他合并先天畸形。

ASARP手术要点(图 1A至图 1D)：患儿体位为截石位，自会阴部瘘口向后纵行劈开共同管，充分显露尿道和直肠开口，分别置入尿管和肛管。可在直肠开口缝4~6根牵引线，提拉牵引线，在保持尿道口完整的情况下，将直肠与尿道完全分离; 不游离尿道，仅游离直肠。在电刺激仪引导下，将游离直肠在无张力的状态下置于横纹肌复合体中心，成形肛门，重建会阴体。成形肛门直径约1 cm。

结果 一、临床特点

全程在本院治疗的3例男童CM均为足月产，正常肛门位置无肛门，粪便、尿液从会阴部同一开口排出，1例(病例1)伴排尿滴沥、排便困难(表 1)。3例患儿均为重度尿道下裂合并阴茎阴囊转位，其中1例(病例1)合并部分尾端重复畸形，具体会阴部情况见图 1。外院转至本院的患儿为足月产，产后亦发现会阴部外观异常，正常肛门位置无肛门，粪便、尿液从会阴部同一开口排出，同时合并阴茎阴囊转位和双侧隐睾。除消化系统及生殖系统畸形以外，其他合并先天畸形情况见表 2。所有患儿生后未行染色体检查，患儿就诊年龄分别为5个月、5个月、1岁2个月和10岁9个月。

二、本院患儿诊疗情况

1.诊断方式：3例患儿均行泌尿系统超声、骶尾部X线平片、会阴部瘘道造影检查，必要时加做阴囊超声、排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography, VCUG)、脊柱CT和腰骶部MR检查，检查结果见表 3。

2.手术方案：3例患儿均行ASARP。病例1因存在部分尾端重复畸形，最终将肛门成形于电刺激后肛门括约肌收缩较为强烈的左侧肛穴处(图 1A至1D)。病例1在行ASARP的同时行保护性末端回肠造瘘术，择期行关瘘手术，再依次成形尿道及矫正阴茎阴囊转位。病例2在行ASARP的同时未行保护性末端回肠造瘘术，术后2周出现直肠会阴瘘，于术后1年4个月因直肠会阴瘘和继发性巨结肠再次行经腹会阴巨结肠根治术+末端回肠造瘘术，并择期行关瘘手术，术后因肠粘连行粘连松解，最后行尿道相关手术。病例3行ASARP术后6个月因继发性巨结肠行经腹会阴巨结肠根治术，巨结肠根治术后1年行尿道成形术。具体手术次数及方案见表 3。

三、外院手术后患儿诊疗情况

1.外院就诊资料：患儿出生后于当地医院确诊“泄殖腔畸形并会阴型尿道下裂”，未予手术治疗至9岁。后因排便困难于当地医院行开腹探查，术中发现球形结肠而行末端回肠造瘘术。回肠造瘘术后3个月行尿道成形术，术后即自阴茎头部、阴茎中部和原会阴开口同时排尿，1个月后仅原会阴开口排尿。尿道成形术后4个月再次行尿道下裂修复术，术后仍自原会阴开口排尿，排便控制差，频率高，且夜间遗尿。

2.本院诊断：泄殖腔畸形、尿道成形术后尿道瘘、回肠造瘘术后、双侧隐睾术后。造瘘口瘘道造影检查提示结肠较短，呈球状扩张; VCUG提示左侧膀胱输尿管反流(Ⅲ级)，检查结果见表 3和图 2。

3.本院手术方案：行后矢状入路骶会阴肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)，同时行尿瘘修补术并保留末端回肠造瘘术，再择期行关瘘手术，见表 3。

四、随访情况

截至2020年2月，3例全程在本院治疗的患儿获得随访，随访年龄分别为6岁、11岁和15岁，均可参与排便功能评估和排尿功能评估。外院术后转至本院的病例4失访; 病例1无合并骶骨畸形，Rintala评分和DVSS评分分别为20分和0分，目前排便、排尿均正常; 病例2合并骶骨畸形，Rintala评分和DVSS评分分别为12分和10分，排便异常表现为频繁污粪，1周内至少出现1次污粪，需药物辅助排便，社会生活受到限制，排尿异常表现为无法控制排尿，每次尿湿裤子，改变体位可控制排尿; 病例3合并骶骨畸形，Rintala评分和DVSS评分分别为10分和3分，主要表现为每天排便超过6次且存在排便失禁和频繁污粪，排尿无异常，但可能合并心理疾病，见表 3。

讨论

CM是肛门直肠畸形中最复杂的一种，占所有肛门直肠畸形的10%，国外统计发病率约为1/50 000，好发于女童，男童发病率目前无确切统计^[12-14]。既往文献中，CM又被称为“持续泄殖腔”、“泄殖腔发育不良”、“尿直肠隔畸形”、“一穴肛”，在女童中又可称为“女性假两性畸形伴肛门直肠畸形”或“苗勒管及泌尿系统畸形”^[6-8]。CM较少见于男童可能有以下原因：①在胚胎发育阶段，泄殖腔发育异常在男性中表现为更严重的症状和相关畸形，导致死胎; ②男童泄殖腔发育畸形分类方式与女童不同^{[8, 15]}。但无论在尿直肠隔发育、泄殖腔膜生长过程，还是近期相关临床研究等方面，发现男童CM的情况也应存在。关于其临床特点、诊疗及预后等目前国内尚无文献报道，国外报道亦较少，且手术入路与本中心存在差异。本文总结本中心男童CM病例的诊治经验，结合相关文献，做简要讨论。

据国外文献报道，男童CM出生后会阴部仅见一个开口，粪便和尿液自同一开口排出，并且开口位置可位于龟头至阴囊后的任何部位，通过体格检查有时可见前后两个紧挨的开口^{[6, 8]}。本研究纳入的患儿共同管开口均位于阴囊或会阴，且合并重度尿道下裂，这提示男童CM并非传统意义上的直肠尿道瘘^[6]。泄殖腔畸形常并发泌尿系统畸形，如肾脏发育异常、肾盂肾盏扩张、膀胱输尿管反流等^{[11, 16]}。骶骨发育异常同样是CM常见的并发畸形，并被认为是决定患儿预后的重要因素^{[6, 7, 11, 17, 18]}。一般认为，如果CM患儿存在骶骨发育异常，则需要进一步行脊髓MR检查以寻找神经系统疾病，如脊髓拴系和脊膜膨出等^{[19, 20]}。与其他研究相比，本研究并未发现合并致死性先天畸形，如严重先天性心脏畸形，这可能与病例较少有关^[7]。

对可疑CM的女性患儿应仔细检查会阴部，并结合倒置位X线检查、超声检查、瘘道造影检查、VCUG、MR检查和膀胱镜等辅助检查进行诊断^[4]。但对可疑CM的男性患儿，根据会阴部体格检查可基本确诊^[6]。本组4例均根据会阴部体格检查初步诊断为CM。因患儿直肠与尿道相汇合，倒置位X线检查对诊断帮助不大，本组患儿均未行该检查。超声检查无辐射、可重复、操作性强，可根据病情需要，了解其他相关畸形(阴囊、泌尿系统、骶尾部等)，本组患儿均行该检查。会阴部瘘道造影检查对于了解结直肠形态及共同管长短等具有重要价值，本组4例中2例通过该检查证实存在结直肠的解剖形态异常^[12]。VCUG检查是评估泌尿系统畸形如膀胱输尿管反流等的重要手段，本组4例中2例行该检查均发现泌尿系统存在解剖及功能异常^[17]。MR检查是横断面成像的首选方式，也是复杂CM、多次手术和严重并发症患儿在术前必需完善的检查，它能够较好显示盆腔软组织平面解剖结构，但检查前需要解决小年龄患儿的镇静问题^{[12, 16]}。膀胱镜检查虽然能够直观地观察共同管，并评估膀胱有无异常，但是存在泌尿系统感染风险，若条件允许，仍建议术前行该项检查^{[1, 8]}。

目前对于男童CM手术时机及手术方案的选择仍存在较大争议。Peña曾总结490例女童CM，认为需根据泄殖腔共同管的长度选择不同的手术方案，手术年龄为生后1~12个月均可。男童CM文献报道较少，目前尚无统一的手术方案。本组4例中2例行ASARP手术时年龄为生后5个月，会阴已有一定发育，术中解剖层次清楚。结合相关文献及本中心诊治男童CM的经验，提出以下建议：①手术年龄建议在生后6个月左右; ②术前需充分了解患儿会阴部解剖及泄殖腔畸形情况，尽可能减少盲目手术次数，以避免后期再次手术及减轻修复难度; ③男童CM一般遵循依次解决肛门-尿道-其他畸形的手术方案。肛门成形可采用ASARP，主要目的是将直肠和尿道分离，在解决尿粪合流问题的同时行肛门成形术; ④因ASARP手术相对复杂，建议行ASARP手术的同时行保护性末端回肠造瘘术，有利于术后会阴部伤口的愈合及保证成形肛门的排便功能; ⑤即使是经验丰富的诊疗中心，术后仍存在发生严重并发症的风险^[16]。

总体而言，经过复杂的手术方案，可以帮助患儿获得较好的排便、排尿功能，实现正常的生活方式。但是对合并骶骨畸形的患儿，需提前告知家长患儿预后，并进行严密随访，警惕患儿因长期排便、排尿功能障碍而引发心理疾病。同时了解男性生育、性功能问题也是未来的随访重点。

综上，通过会阴部查体，结合相关的辅助检查能明确诊断男童CM及合并畸形，患儿治疗可采用依次行前矢状入路会阴肛门成形-尿道成形的手术方案。术后排便功能、排尿功能评分与患儿有无骶骨畸形密切相关。