纤维肉瘤是一种来源于间叶组织的肿瘤，可分为成人型和婴儿型。由于婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma，IFS)发生在婴幼儿时期，因此又称先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma, CFS), 占所有儿童恶性肿瘤的比例＜1%，多发生于新生儿及1岁以内的婴幼儿^{[1, 2]}。IFS组织学上与成人型纤维肉瘤相似，但其恶性程度相对较低，故临床预后较好。西安市儿童医院骨科于2017年12月29日收治新生儿足部婴儿型纤维肉瘤1例，现报告如下。

患儿男，日龄1 d，首胎足月，因巨大儿行剖宫产，出生体重4.1 kg。入院查体：神清，反应欠佳，前囟平软，颈软，双肺呼吸音粗，心、腹部未见明显异常。右足肿胀，尤以前中足部明显，足底皮肤呈暗红色，张力高，足背可见增粗的血管，无水疱及皮肤破溃，触诊质硬，无波动感，局部温度稍增高，压痛可疑(图 1)。神经系统检查结果无特殊异常。X线检查提示右足软组织肿胀，右侧第2至第5跖骨形态异常，密度欠均匀，可见骨质破坏，第2至第4跖骨改变明显，邻近软组织可见斑片状稍高密度影，考虑为骨髓炎(图 2)。彩超检查提示右足部包块处可见一大小约35 mm×26 mm的混合性包块，边界欠清，轮廓欠规则，其内回声分布不规则，可见管状无回声区。MRI检查提示右侧足底及足背软组织明显增厚，呈稍长T1、T2异常信号，以足底最为明显，右侧小腿及右足周围脂肪间隙可见多发稍长T1、长T2异常信号影。右侧第2至第5跖骨形态不规则增粗呈稍长T1、T2异常信号，部分骨质显示不清(图 3)。实验室检查结果：WBC 22.5×10⁹个/L，中性粒细胞70.3%，HBC 6.15×10¹²个/L，PLT 302×10⁹个/L；PT 15.8 s，APTT 54.4 s，ESR 3 mm/h，PCT 0.81 ng/mL，CRP < 5 mg/L，hs-CRP < 5 mg/L，完善术前相关检查后行包块切开活检术。病理检查结果显示肿瘤细胞呈梭形，呈旋涡状或车轮状排列，核呈长梭形或卵圆形，深染(图 4)。免疫组化结果：desmin(-)，SMA(灶+)，S-100(-)，CD34(-)，Ki67 30%，GFAP(-)。病理诊断：婴儿型纤维肉瘤。综合患儿影像学检查结果，考虑肿瘤较大，同周围组织边界欠清晰，不具备行肿瘤广泛切除指征，建议患儿接受辅助化疗。

讨  论

根据世界卫生组织的定义，5岁以下儿童发生的纤维肉瘤称为IFS。IFS好发于新生儿期，可发生于任何部位，但发病率低^[3]；男性发病率略高于女性，多发生在四肢远端(如足、踝、手腕)，仅少数位于躯干中轴位置，也可发生在腹膜后和结肠、胆道、眼眶、口腔等部位。IFS的临床表现多为局部软组织肿块和周围软组织受压；影像学检查可表现为骨质破坏，与血管瘤影像学表现存在一定相似性^{[4, 5]}。该患儿入院时首次诊断即考虑为足部感染或血管瘤，入院时X线片检查提示存在骨质破坏，故极易被误诊为骨髓炎。

典型的纤维肉瘤实体解剖呈鱼肉样，灰白或淡红色，可见中央出血、坏死或囊性变。病理检查光镜下组织学特征为细胞致密，梭形细胞形态较一致，核分裂显著，胶原纤维较少或缺乏。免疫组化结果显示肌源性标志SMA部分可呈灶性阳性，但desmin、S-100、CD34均为阴性, Ki67 30%(Ki67是细胞增值的一种标记，数值越高代表其恶性程度越高)。

婴儿型纤维肉瘤与成人型纤维肉瘤相比，较易出现局部复发，远处转移较少，总体预后较好，目前有效的治疗方法为手术切除联合辅助性化疗。IFS对化疗敏感，因此巨大肿瘤可予手术前化疗使肿块缩小，有利于病灶完全切除，对未能完全切除者术后化疗也有获痊愈的报道^[6]。目前化疗使用最广泛的方案为CAV方案(异环磷酰胺+放线菌素D+长春新碱)，而多中心研究推荐使用长春新碱+放线菌素D的VA方案也能够获得较好的肿瘤坏死率，并且可减少烷化剂致畸和性腺影响，具有较好的远期治疗效果^[7]。

本例患儿发病年龄小(仅1月龄)，比国内文献报道的IFS最小年龄12日龄还要小^[8]。患儿入院时查体发现右足外观上呈暗红色，皮肤张力高，表面光亮，皮肤温度高，第一诊断为足部感染或血管瘤，结合入院时的X线检查提示有骨质破坏，曾一度被认为是骨髓炎。但该患儿与骨髓炎不同之处在于局部压痛不明显，皮温增高不明显。后行核磁共振检查提示右侧足底及足背软组织明显增厚成稍长T1、稍长T2异常信号，以足底为著，右侧小腿及右足周围脂肪间隙可见多发稍长T1、长T2异常信号影，才考虑肿瘤的诊断，行活检术病理诊断为婴儿型纤维肉瘤。所以，在临床工作中不应仅凭工作经验对患儿进行经验性诊断或治疗，应对每个患儿进行详细的查体，认真分析患儿的实验室检查及影像学资料，发现IFS与常见病的不同之处。

总之，婴儿型纤维肉瘤是有别于成人型纤维肉瘤的少见的软组织肿瘤，影像学检查可表现为骨质破坏，也可与血管瘤相似。本文对1例新生儿足部婴儿型纤维肉瘤的诊治经验进行报道，旨在提高大家对该病的认识，做到早期诊断和治疗，避免发生误诊误治。