先天性食管狭窄(congenital esophageal stenosis, CES)临床较为罕见，常合并其它先天性畸形^[1]。本病与贲门失弛缓症较难鉴别，且常因合并食管闭锁而漏诊^[2]。尝试性食管扩张常作为一线治疗手段，扩张困难者可选择狭窄段切除再吻合手术，近年来微创手术比例也日益增加^{[3, 4]}。现报道首都医科大学附属北京儿童医院于2017年6月至2018年12月收治的4例先天性食管狭窄患儿的病例资料，总结诊治经验。

材料与方法

病例1：5岁1个月，男童，因餐后频繁呕吐2年入院。多在餐后2 h内出现呕吐，5~6次/天，呕吐物不含胆汁，无夜间加重表现，无发热、腹泻及腹痛症状。当地医院行胃镜检查及食管造影检查均提示先天性食管狭窄，先后行3次食管球囊扩张后症状无缓解。遂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院，上消化道造影提示食管下段近贲门管腔变细，呈“萝卜根”样，造影剂通过贲门缓慢(图 1)。胃镜检查证实食管下段狭窄，直径约4 mm，胃镜通过困难。故以贲门失弛缓症收住院，于腹腔镜下行Heller术。

患儿取仰卧位，于脐部Veress针穿刺入腹，注入CO₂，建立气腹。此处置入5 mm Trocar，腹腔镜直视下，于左、右上腹及左中腹分别置入一个3 mm Trocar。自腹壁分别于肝圆韧带处及左半肝处进针悬吊肝脏暴露食管裂孔，游离食管下段，自贲门向食管纵行切开食管肌层，使食管黏膜膨出，在切开至贲门上5 cm处发现食管壁变硬，食管下段存在异位环状软骨(图 2)，呈“C”型，予以完整剥除并成功保留完整的食管黏膜。暴露左右侧膈肌角，于食管后方缝合左右膈肌角2针，紧缩食管裂孔，将部分胃底向前折叠180°并固定于贲门。经胃管注入美兰，排除胃食管破裂。术中出血约5 mL。

病例2：4岁2个月，男童，因进食固体食物困难3年入院。患儿生后曾诊断为Ⅲ型食管闭锁(esophageal atresia, EA)，并开胸完成食管吻合术，术后发生吻合口瘘，予空肠喂养保守治疗4个月后自行愈合，之后多次复查食管造影均提示吻合口狭窄，故予间断食道扩张治疗，期间多次尝试进食固体食物均存在进食困难。2岁时出现进流食呛咳，纤维支气管镜检查提示存在食管气管瘘复发，食管造影提示食管下段狭窄，狭窄上端食管明显扩张，原吻合口无明显狭窄。故开胸完成食管气管瘘修补术，术中发现食管下段气管软骨异位，术后进食流食未再出现呛咳表现，但进食固体食物仍存在困难。回顾既往影像学检查，患儿生后气管及食管CT重建提示食管下段可能存在气管软骨异位(图 3)，食管吻合术后多次食管造影亦可见食管T8~T9胸椎水平较细。食管气管瘘修补术后1年，于胸腔镜下行食管下段狭窄切除再吻合术。

患儿取左侧半俯卧位，于右侧肩胛下角第6肋间置5 mm Trocar入右胸，注入CO₂气体建立气胸，压力为8 mmHg，胸腔镜直视下，于右侧腋中线第4肋间和第7肋间各置入一个3 mm Trocar。松解粘连，沿食管周围松解游离暴露食管，距膈肌上约3 cm处可见食管粗细交界，组织钳夹持可触及软骨感，病变范围约1.5 cm。离断食管，切除病变组织，行食管端端吻合术，4 - 0PDSⅡ可吸收缝线缝合后壁约6针，前壁6针。缝合留置胸腔引流管，关闭切口。术中出血约10 mL，术后转至PICU。

病例3：10个月，男童，因添加辅食后吞咽困难伴餐后呕吐2个月入院。患儿6月龄时开始添加糊状辅食，10个月时出现餐后呕吐，多在餐后2 h内发生，呕吐物为未消化食物，不含胆汁。入院后上消化道造影提示食管T9~T10胸椎水平局限性狭窄，狭窄近端食管明显扩张。胃镜检查证实食管下段狭窄，予以连续2周球囊扩张后进食较前明显顺利，故再连续2个月扩张2次，进食困难及餐后呕吐症状完全缓解。

病例4：3岁7个月，男童，因间断吞咽困难伴餐后呕吐2年入院，症状多在进食速度较快时发生，餐后呕吐多在餐后2 h内发生。2岁时因吞咽果核造成食管嵌塞于当地医院检查，造影提示食管下段狭窄，予以胃镜下取出异物并证实食管狭窄，球囊扩张1次后症状无明显好转。遂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院，造影提示食管T9~T10胸椎水平局限性环形狭窄，造影剂通过十二指肠延迟，怀疑十二指肠梗阻，并且近段空肠位于右上腹，考虑患儿存在先天性肠旋转不良，腹腔镜探查证实存在环形胰腺、十二指肠降段异位血管压迫及先天性肠旋转不良(图 4)。术后6个月复查造影提示食管下段仍狭窄，造影剂通过十二指肠顺利，故再次入院，行胸腔镜下食管狭窄段切除再吻合术。

手术方式基本同病例2。但本例胸腔镜下食管未见明显粗细交界，组织钳夹持不能明确狭窄位置，故经鼻腔置入14 F双腔导尿管进入胃内，充气后上提球囊定位狭窄远端，用相同的方式下推球囊定位狭窄近端，切除病变食管约1.5 cm。常规留置胸腔引流管，缝合关闭胸壁切口。术中出血约2 mL, 术后转至儿童重症监护室治疗。

结  果

病例1：病理检查证实切除物含有软骨组织。患儿术后3 d开始进食，术后7 d出院。随访至术后8个月，偶有进食团块食物困难，故连续2周行食管球囊扩张，扩张直径达13.5 mm。继续随访至术后1年，无进食困难及餐后呕吐表现，将继续随访。

病例2：病理检查证实切除物含有软骨组织。患儿术后7 d开始进食，术后2周出院。随访至术后1.5个月出现进食固体食物困难，造影检查提示食管下端吻合口狭窄，术后1.5~4个月内完成10次食管球囊扩张。继续随访至术后8个月，无进食困难及餐后呕吐表现，将继续随访。

病例3：患儿完成4次食管球囊扩张后，随访至术后4个月，进食固体食物无障碍，无餐后呕吐表现，将继续随访。

病例4：病理检查证实切除段食管纤维肌层肥厚，其内可见较多混合性腺体。患儿术后1周造影检查提示少量吻合口漏，术后2周复查造影提示吻合口漏自行愈合，故开始经口喂养，术后3周出院。随访至术后2个月，进食顺利，无餐后呕吐表现，将继续随访。

讨  论

CES较为罕见，发病率约为1/25 000~1/50 000，无明显的性别差异及遗传倾向^{[1, 5, 6]}。根据病理结构可以分为气管支气管残留型(tracheobronchial remnants, TBR)、肌肉纤维增厚型(fibromuscular stenosis, FMS)、隔膜型(membrane stenosis, MS)及其它类型。

胚胎发育早期，气管和食管共同来源于前肠，两者分离异常可能导致气管支气管成分残留于食管壁，这种分离异常也被认为是食管闭锁产生的原因，故TBR与EA可能合并出现^{[7, 8]}。胚胎发育8周左右消化道再通受阻能很好地解释MS的成因，并能解释更加罕见的多发隔膜^[9]。但FMS目前尚没有满意的理论解释，早期文献提示可能和胃食管反流有关，但也有文献报道24 h食管pH监测未见明显胃酸反流^{[10, 11]}。TBR病理结构多为异位软骨，可能是完整的环形也可能是软骨片，少数是食管黏膜下的柱状上皮组织，或者二者合并存在^{[4, 12]}。FMS病理结构一般为增生肥厚的肌肉及纤维组织，结构较正常组织错乱。MS病理结构为两层黏膜组织，隔膜中间常有开孔。

CES的起病年龄多在4至6月龄，多表现为添加辅食后吞咽困难或餐后呕吐^{[1, 3, 13]}。其它症状还有唾液分泌增多、生长发育受限、反复窒息或肺炎。本组平均起病年龄为1岁6个月，1例早期添加辅食困难，1例食入食物嵌塞，其余2例早期辅食添加顺利，只在进食团块食物时存在吞咽困难及餐后呕吐。根据症状、食管造影及内镜检查，本病不难诊断，但需要与贲门失弛缓症以及胃食管反流等疾病相鉴别。贲门失弛缓症是儿童少见病，症状可表现为间断进食困难和餐后呕吐，消化道造影检查提示食管下段狭窄，胃镜检查也可表现为食管下段狭窄及近端食管扩张并食物滞留，因此与先天性食管狭窄较难鉴别^{[2, 14]}。本病常合并其它消化道畸形，特别需要注意合并EA，部分病人可能因此而漏诊^[15]。

CES合并EA的概率为3% ~14%，为避免食管吻合口瘘，EA病人需要在围手术期仔细检查以排除食管下段或远端消化道梗阻^[15]。病例2食管吻合术后吻合口瘘的发生可能与此相关。文献报道EA合并CES的诊断年龄平均在11.6个月，只有极少数EA患儿能在术前或术中发现合并食管下段狭窄^[15]。CES和EA术后吻合口狭窄在症状上难以鉴别，术后定期行食管造影检查可能有提示作用。病例2生后胸部CT重建不仅能清晰显示食管盲端和食管气管瘘，还提示食管下段环形高密度影，可能存在食管软骨环，遗憾的是临床和影像医生未能及时发现。

食管扩张只能对部分CES患儿生效，文献报道TBR患儿对食管扩张治疗无效，并且食管穿孔率较高，而FMS和MS患儿有效率也不一致^{[1, 15, 16]}。扩张方式有球囊扩张和探条扩张2种，两者的平均扩张次数无统计学差异，探条扩张有效率较球囊扩张略高^[17]。食管扩张的间隔时间、次数及持续时间目前仍存在争议。Noriaki等^[18]报道食管腔内超声可有效识别食管狭窄的病理结构。Shigeru等^[16]建议可根据腔内超声结果制定治疗策略，TBR患儿可直接选择手术治疗，其余2种类型可尝试食管扩张。我们建议食管扩张可作为尝试性治疗手段，内镜下球囊扩张安全性较高，如果扩张效果不佳可选择手术，但手术前需要扩张的次数尚不确定。

手术切除食管狭窄段再行食管吻合是根治CES最可靠的方式。常用的手术入路有经胸和经腹2种，这2种入路方式均可以通过腔镜手术来完成，近年来关于腔镜手术治疗CES的报道也逐年增多^{[2-4, 19]}。

Martinez^[19]首次报道了胸腔镜治疗CES，术中初步探查并没有发现明显狭窄，通过放置带球囊导尿管来定位食管狭窄位置，有效地解决了这个问题。病例2曾开胸修补复发性食管气管瘘，术中可见食管下段狭窄，狭窄段质地较硬，考虑气管软骨异位。该患儿曾2次行开胸手术，已经导致上部胸廓畸形及脊柱侧弯，为避免加重胸廓畸形选择在胸腔镜下完成食管狭窄切除再吻合手术。术中可明显分辨食管狭窄部位，未采用球囊定位。病例4在胸腔镜探查过程中不能准确定位食管狭窄段，故采用Martinez-Ferro方法定位。

Aniruddhe^[2]首次报道了1例腹腔镜手术治疗CES，该例因术前诊断贲门失迟缓症而选择腹腔镜Heller手术，术中发现食管下段存在气管软骨异位，故切除病灶再吻合食管，并实施部分胃底折叠。病例1术前诊断也是贲门失迟缓症，在腹腔镜食管肌层切开过程中发现贲门上5 cm处食管壁变硬，考虑存在气管软骨异位，故沿着切开的肌层剥除异位软骨，并成功保留了完整的食管黏膜。国内有报道开腹行黏膜下切除食管异位软骨，但术中黏膜破损，术后发生食管瘘，作者提示黏膜下剥离软骨环较困难，不推荐该术式^[20]。Urushihara等^[4]报道腹腔镜下菱形切除含有软骨部分的食管壁，手术效果满意，并提示可降低术后食管狭窄风险。保留黏膜、切除食管软骨环能减少术后禁食及住院时间，并能降低术后食管狭窄风险，但因手术操作难度大，缺乏更多病例及多中心研究支持，故需谨慎选择。

CES为临床罕见病，常合并其它消化道畸形，特别是在合并EA时容易漏诊。本病难以与贲门失弛缓症鉴别，如误诊可选择经腹部完成手术。食管扩张只对部分患儿有效，手术切除病灶是根治疾病最可靠的方法，腔镜手术具有较高的可行性。