性别发育异常(disorder of sex development，DSD)是指先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育异常^[1]; 往往合并外生殖器模糊，给患儿及其家属带来巨大的精神压力。目前DSD的最佳治疗方案尚未统一，如何进行性别分配及进行性别分配的最佳时机均存在争议。性别分配最早依据性腺组织进行判定，随后通过性染色体进行判定，而现代观点则被概括为“多因素基因激素理论”^[2]。理想的性别分配时机是青春发育期后，因为此时患儿能自行决定性别；但对于严重的外生殖器模糊者可将性别分配时机提早到新生儿期^[3]。性别分配的结果不确切直接导致不少患儿对医生及家长设定的性别不满意，长大后要求变性，性别焦虑(gender dysphoria，GD)的发病率高于普通人群，且发病率仍在不断上升^[4]。由此可见，医者亟需从性心理发育方面进行全面的评估，从而为性别分配提供有利的依据，降低性别分配后GD的发生。因此，本文对近年来性别发育异常性心理发育评估方法及价值的有关内容作一综述。

一、性心理发育的几个概念

人类性心理发育包括以下几个方面：①性别认同(gender identity，GI)：包括认知和情感两部分。一直以来心理学家着重于认知因素的研究，但近年来越来越多的人将情感因素纳入GI(如对自身性别的满意感)。一般在婴儿期获得，在儿童和青春期时得到加强；性别认同不等同于性认同，因为后者包含性取向的成分。②性别角色(gender role，GR)：指与性别相关的行为，具有性别二态性的特征，本质是一种“社会性别”, 与自身生理性别不一定相符。1964年Rossi提出了“双性化”概念, 即个体可以同时拥有男性和女性的人格特质, 并认为双性化是最合适的性别角色类型^[5]。目前心理学中一般把人们的性别角色分为双性化、男性化、女性化和未分化4种类型。对于学龄前儿童，在18月龄左右时可以通过选择玩具和日常活动来表现自己的个性特征^[6]，在3岁时即可表现出明显差异，但DSD患儿此方面常表现模糊。非西方国家对性别不典型行为的容忍度较低，性别不典型行为者容易遭到歧视，导致其产生严重的心理问题。③性取向(sexual orientation，SO)，指性层面的偏好方向(如异性、双性或同性)，包括性行为、性幻想和性吸引，一般在青春期或之后才会表现出来。④性认同(sexual identity，SI)：通常指个体性别认同和性取向的结合。⑤性别焦虑(gender dysphoria，GD)：通常指因个体性别与身体发育不一致导致的不满意，或对自己生物学性别的不满意^{[2, 7]}。

二、GI与GR的关系

正常情况下，性心理发育应当与抚养性别一致，但对于DSD患儿两者却未必一致。GI是对DSD患儿进行性别分配时应重点考虑的性心理发育的因素，性别认同发展早在3岁之前开始，但可靠评估的最早年龄仍不清楚。GI与抚养性别一致有利于社交及情感发展。相反，GR随时间及文化背景而变化，与抚养性别不一致似乎关系不大，没有证据表明GR与抚养性别不一致时对生活质量有不良影响^[8]。非典型的GR行为在DSD中更为常见，但不应被视为性别分配的指标。国外有研究表明，个体的GR行为在一定程度上反映其GI程度，儿童期持续表现出异常GR行为模式的个体不仅更容易发展成GI障碍，同时由于GR异常者更容易导致同伴接受程度较低，进而更有可能产生行为问题，影响身心健康。从长远看，儿童期GR异常的个体成人后更容易产生SO障碍及GD^[3]。对于存在异常GR行为的儿童，如果在儿童期开展有针对性的GI教育，能够很好地提高个体的社会适应性及身心健康水平，并在一定程度上保障成年期的生殖健康。

三、GR及GI的影响因素

GR是儿童时期性心理方面研究最多的内容。事实上，从新生儿3d龄起就表现出了性别差异，具体表现为女孩更喜欢看人的面部，而男孩更喜欢追视移动的物体，这表明产前因素能够影响GR的发展^[9]。Hines等的研究表明生物学因素(早期的雄激素暴露)及社交学习对GR有重要影响^{[10, 11]}，社会因素(如父母对DSD的态度及他们选择抚养的后代性别)会影响GI的形成^[12]。过去认为，出生时GI为中性，社会环境因素是GI的决定性因素，建议男性双胞胎之一进行女性化手术，并按女性抚养，但仍不可避免地导致了GD的发生。Batista等认为基因、激素及社交学习均会影响性心理的发育，46，XY DSD产前雄激素暴露有利于形成男性GR/GI及女性SO^{[13, 14]}。在典型先天性肾上腺皮质增生症患儿中，产前雄激素暴露使儿童期GR表现为典型的男性化，但其中约95%为女性GI^[15]。产前雄性激素正常暴露的变性人(男变女)由于存在未知生物机制的抗雄激素作用，可形成女性性别认同；而产前未接触雄激素的变性人(女变男)这一现象表明男性GI可在没有雄激素的情况下发展。因此，我们还未全面认识雄激素印记在GI形成中的作用。性心理发育会随着年龄增长发生变化，因此年龄是影响性心理发育的另一个因素^[13]，儿童GI未来会如何发展通常很难预测。

四、GR及GI如何评估

由于心理评估的工具少且方法受限，因此性心理发育的评估困难。例如：患者为了满足父母及医生的期望，提供的问卷答案可能并不准确；此外，父母为了满足他们对子女的期望，报告的数据可能存在偏倚。Wisniewski提出了两种神经生理学测量方法来评估性心理发育，即耳声发射(otoacoustic emissions，OAEs)和听觉诱发电位(auditory evoked potentials, AEPs)，可有效避免抚养性别相关的社交影响。OAEs是一种由耳蜗产生的声音，女性比男性更多更强；AEPs是听觉皮层对听觉刺激产生的一种可靠的电反应。OAEs及AEPs在新生儿期即呈性别二态性，能预测GI的发育，表明他们主要受生物因素的影响(如基因或胎儿期雄激素暴露)^[13]。但还需要更多的数据验证此方法的可行性。找到一种客观的标志物，能够区分男女的GI/GR，且不受社交因素影响，是DSD研究的一个重要方向，将会减少性别分配、青春期诱导及外阴整形错误的发生^{[13, 16]}。

GI可通过自我报告(self-reported gender identity)及人物画像(human figure drawing)进行评估。可通过对患儿提出问题(如“你是男孩还是女孩？”“你愿意是男孩还是女孩？”“在学校或者其他地方，面对朋友时称自己是男孩还是女孩？”等)。还可通过人物画像法进行进行评估，绝大多数受试者会画出与自身相同性别的人物画像^[17]。

GR可通过多种儿童性别角色心理评估量表进行评定, 1991年Boldizar1在Bern Sex role Inventory(BSRI)的基础上为学龄儿童(年龄>6岁)制定了儿童性别角色量表(the children's sex role inventory, CSRI)^[18], 1993年学龄前儿童活动量表(pre-school activities inventory，PSAI)^[6]开始用于评估学龄前儿童，CSAI及PSAI在国外均得到了较广泛地应用，对指导临床决策的制定具有重要参考价值。国内曾有研究分析该量表对国内普通人群的适用性^[19]，但鲜研究报道应用于DSD儿童，陈光杰等^[20]曾应用此量表评定46，XY性别发育异常性别特征进行初步评定，为性别分配提供一定的依据。

1. PSAI量表(表 1)   学龄前期是儿童发展性别认同和形成性别社会规范行为的关键时期。Golombok和Rus等^[6]通过多中心大样本调查为学龄前儿童制定了可靠稳定的心理评估量表。由于儿童自身对性别角色行为的认识还很模糊、其结果多不可靠，因此可以通过父母、幼儿园老师或其他抚养者主动观察儿童在玩具选择、日常活动和个性方面的特征来评定儿童的性别角色行为。该量表包括24项内容, 其中玩具7项、活动11项、性格特征6项, 男性化和女性化内容各占50%, 每个条目的评价分为没有、很少、有时有、常有和很常见5个等级，分别对应1~5分。量表完成后, 12项女性化条目得分之和为女性化积分，12项男性化条目得分之和为男性化积分，最后按公式计算量表总分，总分=48.25+1.1×(男性化积分-女性化积分)^[6], 得分越高说明男性化倾向越明显, 越低说明女性化倾向越明显。结果显示，2 161例儿童平均得分为51.10，其中，1166例男童平均得分为(61.66 ± 9.40)，926例女童平均得分为(38.72±9.66)。PSAI不仅能够反映出男女性别间的差异，也能反应出男性及女性性别内的差异。在某些情况下，需要将男孩和女孩的数据进行单独分析。PSAI得分与年龄存在相关性，年龄较小的女童得分较高(更加男性化)，年长女童得分较低(更加女性化)。

PSAI最初仅在以英语为母语的国家内使用，在英国、美国等国家使用时，其信效度和性别角色甄别等方面都达到了较为满意的程度^{[6, 21]}。伊朗的一项关于DSD的多中心研究结果显示，按男性抚养的5α还原酶缺乏患者与正常男性得分相似；按女性抚养的5α还原酶缺乏患者与CAH得分相似，明显比正常男性女性化，但比CAIS及正常女性男性化^[22]。在国内，杜亚松^[19]曾采用PSAI对湖南、河南2个省份3个幼儿园的378名儿童进行调查，结果提示PSAI的信效度和区别不同性别行为等方面均达到较为理想的程度。该量表的主要优点是条目少、评定方法简单，可应用于评估DSD的GR行为。

2. CSRI量表(表 2)  1974年Bem编制BSRI，该量表是针对成人开发的，并不适合直接测查儿童青少年的性别角色。虽然国内外已有一些量表可用来直接考察儿童的性别角色情况，但这些量表大多是在传统GR理论的基础上进行编制的。基于性别双性化概念，Bo1dizar在BSRI的基础上编制了专门测量儿童GR的CSRI。有观点认为儿童自小学阶段开始，自我意识依赖于身体或行为属性的部分越来越少，大部分则基于心理属性。这使得我们的性别归类研究中包含人格特质中的自我知觉，这种自我知觉与性别相关，但学龄前儿童并未涉及此方面。该量表共包括60个条目，男性化、女性化、中立相关条目各20条，有着良好的可靠性和正确性, 男性评分表和女性评分表的内在一致性系数α分别为0.75和0.84。患儿根据自身真实情况作出独立回答, 答案选项分为非常符合、大部分符合、部分符合和不符合4个等级, 对应得分分别为4-1分。男性化项目得分相加的平均分为男性化得分, 女性化项目得分相加的平均分为女性化得分, 二者的差值即为CSRI得分, 正值提示女性化倾向大于男性化, 负值提示男性化倾向大于女性化, 差值为零提示无差异。也有学者应用中值法来对患儿进行归类, 即患儿CSRI得分均高于男性化得分和女性化得分中值时归类为双性化, 高于男性化得分中值但低于女性化中值时归类为男性化, 高于女性化得分中值但低于男性化中值时归类为女性化, 均低于男性化得分和女性化得分中值时归类为未分化。

综上所述，由于DSD患者存在较高程度的心理困扰，对其进行合理恰当的心理评估应成为DSD多学科综合评估的一个重要组成部分，可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。