脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome，TCS)是指脊髓的某部分(绝大多数是脊髓圆锥)被某些无弹性组织拴系，从而引起相应部位脊髓功能障碍的临床综合征^[1]。对于TCS，早期手术干预已被广泛接受，但对于圆锥位置正常型脊髓拴系综合征(occult tethered cord syndrome, OTCS)的治疗仍有较大争议^[2]。本文回顾性分析了2015年11月至2018年8月广州市妇女儿童医疗中心神经外科收治的OTCS患儿4例，通过分析其临床特征、影像学特点及治疗效果，为该病的诊断与治疗提供参考依据。

材料与方法 一、临床资料

收集2015年11月至2018年8月于广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗的OTCS患儿3例，其中男童1例，女童2例，年龄分别为4岁9个月、5岁11个月和7岁10个月。3例均有排便功能障碍和(或)排尿功能障碍，但均无下肢感觉异常或运动功能障碍。其中2例有遗尿及粪污，1例有夜间遗尿。2例无骶尾部皮肤异常改变。3例既往均无中枢神经系统感染病史、无脊柱或腹部外伤病史，无外科手术史，术前均未接受其他治疗。术后随访时间为6个月至3年。3例OTCS患儿的临床资料见表 1。

二、研究方法

1.影像学检查：3例患儿均行术前及术后腰骶部MRI检查。MRI检查采用西门子3.0T Magnetom Skyra智能磁共振成像仪。患儿取仰卧位，所有患儿均行横轴位、冠状位及矢状位扫描。扫描层厚为3 mm，T1WI(TR 600.0 ms，TE 9.8 ms)，T2WI(TR 3 500.0 ms, TE 103.0 ms)。如患儿无法主动配合检查，则在麻醉医师的指导下予口服10%水合氯醛(0.5 mL/kg)镇静。MRI图像由至少2名影像科医师进行阅片，报告由副主任医师或主任医师最终审核。

2.手术方法: 3例患儿的手术均由本科同一组医师完成，手术方式为终丝离断术。手术取骶尾部纵行直切口，依次切开皮肤、皮下组织，分离椎旁肌，置入乳突牵开器，咬除相应水平棘突及椎板，显露黄韧带及硬脊膜。剪开黄韧带及硬脊膜后即可显露终丝及马尾。术中见马尾发育可，仔细辨认并分离终丝，离断周围的纤维粘连索带。确认终丝后低位离断终丝。仔细止血后反复冲洗硬膜下腔，确认无活动性出血后严密缝合硬膜，逐层关闭切口，术后常规俯卧位1周。

结  果 一、影像学表现

3例患儿术前MRI检查均显示脊髓圆锥末端位于L2椎体下缘以上，终丝紧张。其中1例可见隐性骶椎椎板裂；2例显示终丝脂肪化改变；1例显示脊髓圆锥及马尾神经根位置偏椎管后方，稍有增粗。术后复查MRI显示3例脊髓圆锥位置较术前无明显改变，但可见终丝紧张有所改善，见图 1及图 2。

二、术中所见

术中均可见终丝张力增高。3例中1例未见终丝脂肪化或终丝增粗，2例可见终丝脂肪化并终丝增粗，直径分别为3 mm和5 mm。

三、手术效果

3例患儿在术后随访期内均未出现排便或排尿功能障碍加重，且未出现下肢感觉或运动障碍，无一例出现脑脊液漏、伤口脂肪液化、中枢神经系统感染等并发症。1例因遗尿、粪污起病的患儿术后复查膀胱残余尿由40 mL增加至56 mL，但术后随访1个月，患儿症状明显改善，仍在继续随访中；另1例术后半年遗尿、粪污症状完全消失。1例遗尿半年起病，术后随访1年，症状较术前无改善。

讨  论 一、脊髓发育与脊髓拴系的临床病理特点

中枢神经系统形成脊髓需经过3个关键步骤：神经胚形成、尾芽成管和退化。大约在受孕后第20天，神经板卷曲闭合形成神经管。神经管在多个融合点处闭合，向头端及尾端延伸。当神经基板尾端融合时，尾部细胞群形成尾芽。尾芽发生成管、退化，最终形成T12以远的脊髓及终丝。尾芽成管异常使终丝发生病理改变，成为脊髓拴系的潜在病因^[2]。

TCS是各种原因引起的脊髓的纵向牵拉与圆锥低位，使脊髓发生缺血缺氧性病理改变从而引起脊髓功能障碍的临床综合征。TCS的临床病理基础在于脊髓张力的增加，其临床表现包括排尿、排便功能障碍、下肢运动及感觉功能障碍、躯体畸形、疼痛等^[3-5]。此病最早由Garceau于1953年描述，而Hoffman等^[6]于1976年将此病正式命名为TCS。小儿及成年人均可发病，该病与许多临床综合征关系密切，如开放性及闭合性神经管发育不全^[7]。脊髓脊膜膨出、脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、皮毛窦以及闭锁性脑膨出都是TCS的常见病因^[8]。

二、OTCS的诊断

由于TCS的临床症状及体征均缺乏特异性，影像学表现对于TCS的诊断尤为重要。在OTCS的概念被提出来以前，对于TCS的诊断，其核心在于脊髓圆锥末端的位置。只有圆锥末端足够低位，被拴系的脊髓才能产生相应的临床表现。直到1993年，美国杜克大学医学中心神经外科医师Warder等^[9]首次对OTCS的临床表现及影像学特点进行了较系统的描述和总结。

在胚胎发育3个月内，圆锥末端与尾骨平齐，脊髓与脊柱长度相当。在胚胎发育3个月后，脊髓增长速度较脊柱慢，脊髓圆锥末端位置相对脊柱逐渐上移。于出生前后，脊髓圆锥末端大约位于L3椎体下缘，其依靠终丝将脊髓锚定于尾骨^[10]。从新生儿到成人，脊髓圆锥位置相对脊柱仍在上移阶段。成人脊髓圆锥末端的位置在L1椎体下缘或L1及L2椎间隙水平^[11]。但临床上对于正常位置脊髓圆锥的界定，国内外学者的观点并不一致。国内大多数学者认为脊髓圆锥末端位于L2椎体下缘以上即为正常位置脊髓圆锥^[12、13]。而Warder等^[9]则以L1/L2椎间盘水平为正常脊髓圆锥下界，Sevim等^[14]认为圆锥末端位于L1椎体下缘以上为正常。以上界定方式均以椎体或椎间盘作为参照，受年龄、个人体位及脊柱生理弯曲等因素的影响，无统一的测量规范。对于正常圆锥位置认识的差别，也阻碍了国际间的学术交流。

关于OTCS的诊断需综合考虑患儿的临床表现及影像学特征。本研究认为如果患儿出现如排尿、排便功能障碍、下肢运动及感觉功能障碍、躯体畸形等TCS相关症状，结合MRI提示隐性骶椎裂、终丝脂肪化、终丝紧张或骶管囊肿等，如无圆锥低位，即可诊断OTCS。张小安等^[13]研究发现OTCS患儿多数伴有隐性脊柱裂及骶管内脂肪沉积，这与本研究结果基本一致。患儿如仅有TCS相关症状而影像学检查阴性，在排除其他相关疾病的情况下，亦可诊断OTCS。

三、OTCS的治疗

TCS、OTCS的自然病程在学界仍有较大争议^[2]。部分学者认为对于圆锥低位型TCS，超过50%患儿的症状是进行性恶化的^[15]。而关于OTCS自然病程，相关研究较少。Wehby等^[16]认为OTCS行终丝切断术的手术适应证包括：①隐性脊柱裂; ②逼尿肌不稳定进行性加重, 且保守治疗无效者; ③尿流动力学检查确诊神经源性膀胱者; ④符合以下至少2条：大便失禁或慢性便秘，下肢无力，步态异常，反射或肌张力异常，感觉异常，腰背痛或腿痛，下肢不等长或骨性畸形，脊柱侧弯或脊柱前弯，反复泌尿系感染，超声或造影提示膀胱排空障碍，脊髓空洞症及神经性皮肤红斑。但国外学者对于有神经源性尿失禁的OTCS患儿是否需行终丝切断术仍存在较大分歧^[17]。近年来，越来越多的研究显示，早期手术可有效改善患儿术前排尿功能。Selden等^[18]对6例以顽固性排尿功能障碍起病的患儿施行终丝离断术，术后6例(100%)患儿排尿功能均有所改善，且病理提示这些患儿的终丝有增粗、脂肪化及纤维化。Fabiano等^[19]回顾性分析了22例OTCS患儿，发现终丝离断术使16(72.7%)例患儿的排尿功能改善。此后不少学者的研究也得出了相同的结论^[2]。结合本单位的经验，我们认为对于诊断为OTCS的患儿，宜尽早行终丝离断术。但本组病例数有限，且为回顾性研究，如需进一步论证该观点仍需前瞻性研究。