先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)又称肠管无神经节细胞症, 其特点是病变肠管的肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，是引起新生儿消化道梗阻的常见原因之一，发病率约1/5 000，男女比例约4 : 1^[1]。既往，新生儿HD多主张早期采用保守治疗，至3月龄后再行根治术。但近些年随着临床诊断、手术技巧、围手术期护理水平的不断提高及肠外营养的广泛应用，特别是1998年Torre等报道了经肛门直肠内拖出术(Transanal endorectal pull-through，TEPT)治疗HD的成功案例后^[2]，新生儿及3月龄以内的小婴儿HD根治术开始逐渐被接受。然而有研究者认为新生儿及小婴儿术后肠功能恢复慢，并且易造成并发症，不主张早期手术^{[3, 4]}。目前，新生儿及小婴儿一期HD根治术后的并发症及远期肠功能研究相对较少，因此本文对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科2006年7月至2016年5月收治并于3月龄内由同一术者行HD根治术的患儿进行随访，对该方案的治疗效果进行初步评估。

2006年7月至2016年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的HD患儿中，排除全结肠型后于3月龄内由同一术者行HD一期根治术的患儿共282例。HD判定标准：术前有胎便排出延迟、腹胀及便秘等病史，行下消化道造影疑诊为先天性巨结肠(可见扩张段、移行段及痉挛段)，但部分新生儿缺乏典型征象，仅表现为排钡功能差，24 h后复查仍有钡剂存留，最终需通过直肠黏膜活检确诊。本组病例均经直肠黏膜活检确诊为HD，嘱患儿家长分别于术后1个月、3个月、6个月、1年、2年按时门诊复查。术后2年复查正常者可停止复查，复查结果如有异常则继续复查。所有患儿于术后2周开始扩肛，每日1次，持续3个月，每次持续3~5 min，扩肛器每周加大一号(最大加至17号)，3个月后开始逐渐减少扩肛次数，至术后半年停止扩肛。通过电话随访获得183例HD患儿资料(随访率为64.9%)。手术方式主要由巨结肠类型决定，包括经肛门Soave术149例、腹腔镜辅助下巨结肠根治术20例及经腹经肛巨结肠根治术14例。按照随访资料的收集时段分为A组(资料收集时段为术后10个月至术后3年，66例)、B组(资料收集时段为术后3~6年，74例)、C组(资料收集时段为术后6~10年，43例)。

随访内容包括HD术后污粪、便秘、小肠结肠炎发生情况及排便功能。根据2005年Krickenbeck术后排便功能分类，对便失禁、便秘进行分级^[5]。小肠结肠炎(HAEC)的诊断根据美国小儿外科协会制订的标准^[6]。排便功能采用Heikkinen评分表^[7]，从7个维度进行评分，得分14分判定为优秀，10~13分判定为良好，5~9分判定为一般，0~4分判定为差。

采用SPSS19.0进行统计学分析。A、B、C三组污粪、便秘、HAEC发生率、排便功能的比较采用χ²检验或Fisher精确概率法；采用Bonferroni校正法进行两两组间比较。P < 0.05表示差异有统计学意义。

183例患儿中共出现污粪30例(16.4%)，无一例三级污粪。A组出现污粪16例(24.2%)，一级4例，二级12例。B组出现污粪11例(14.9%)，一级3例，二级8例。C组出现污粪3例(7.0%)，一级1例，二级2例。虽然随着术后时间延长，污粪发生率呈现逐渐降低的趋势，但三组污粪的发生率差异无统计学意义(P=0.054)。

183例患儿中共出现污粪11例(6.0%)，无一例三级便秘。其中A组出现便秘3例(4.5%), 一级2例，二级1例。B组出现便秘6例(8.1%), 一级5例，二级1例。C组出现便秘2例(4.7%)，一级1例，二级1例。三组便秘发生率差异无统计学意义(P=0.725)。1例因残留移行段，术后出现便秘、排便困难，需要每日洗肠；再次手术切除残留移行段后症状消失，随访结果显示排便正常。

HAEC:由于Ⅰ级HAEC病情较轻，部分门诊治愈，因此未能准确统计；随访中仅统计因小肠结肠炎住院的病例，因此发生率可能低于文献报道水平。本研究中HAEC发生率为11.8%，大多发作1~2次。其中A组9例(13.6%)，B组8例(10.8%)，C组5例(11.6%), 三组间HAEC发生率差异无统计学意义(P=0.868)。见表 1。

表 1(Table 1)

表 1 三组术后并发症资料 Table 1 The data of postoperative complications of three groups 分组 例数 污粪(n, %) 便秘(n, %) HAEC(n, %) 一级 二级 三级 一级 二级 三级 A组 66 4 12 0 2 1 0 9(13.6%) B组 74 3 8 0 5 1 0 8(10.8%) C组 43 1 2 0 1 1 0 5(11.6%) χ2值 0.090 0.833 0.272 P值 0.054 0.725 0.868

表 1 三组术后并发症资料 Table 1 The data of postoperative complications of three groups

由于低龄患儿的排便功能影响因素较为复杂，因此为控制混杂偏倚仅对2岁以上患儿进行排便功能的对比分析。本研究中2岁以上患儿共168例，排便功能分为优、良、一般、差4个等级。A组51例，B组74例，C组43例，A、B、C三组均无等级判定为差的病例。A组排便功能优良率84.4%，B组优良率93.3%，C组优良率93.0%。A、B、C三组有显著性差异(P=0.001)。采用Bonferroni校正进行组间两两比较，A组与B组(P=0.003)、A组与C组(P=0.005)比较排便功能差异均有统计学意义，但B组与C组比较差异无统计学意义(P=0.496)，可见术后3年左右排便功能已基本恢复。见表 2。

表 2(Table 2)

表 2 三组术后不同时间的排便功能(2岁以上) Table 2 Defecation function during different postoperative periods(>2 years of age) 分组 优良率[(n), %] χ2值 P值 A组 43(84.4) 15.141 0.001 B组 69(93.3) C组 40(93.0)

表 2 三组术后不同时间的排便功能(2岁以上) Table 2 Defecation function during different postoperative periods(>2 years of age)

虽然目前对先天性巨结肠的回顾性研究报道较多，但大多为针对非新生儿巨结肠的相关报道，对新生儿及小婴儿先天性巨结肠的报道数量仍相对较少。此外，新生儿及小婴儿是否需要行一期HD根治术尚存在争议。有学者认为如果在新生儿期行一期HD根治术，术后肠炎、吻合口漏、吻合口狭窄、不完全性大便失禁的发生率可能会高于非新生儿期^{[3, 4]}。但也有学者认为早期行巨结肠根治术术前肠道准备时间短，术前并发小肠结肠炎、脱水、穿孔等情况较少，且拖下的正常结肠与齿状线上切缘口径接近，对合良好，减少了术后瘢痕的形成，发生肛门狭窄的可能性降低^[8]。

据报道一期经肛门行HD根治术的患儿中约19%会出现不同程度的污粪^[9]，最高可达76%^[10]。本研究中术后污粪发生率为16.4%，略低于文献报道水平，且无一例三级污粪，因此不会影响正常社交。虽然术后不同时间段污粪的发生率无统计学差异, 但随着术后观察时间的延长，污粪发生率仍呈现逐渐降低的趋势，这可能与患儿年龄越大，排便控制能力增强，排便意识进一步完善有关。

文献报道HD术后便秘发生率为9.8% ~22%^{[11, 12]}。本研究中共出现便秘11例，发生率为6.0%，低于文献报道水平，无一例三级便秘。便秘的发生可能与术后未形成良好的排便习惯、存在憋便行为有关，上述因素易导致功能性巨结肠。本组术后常规扩肛6个月，除防止吻合口狭窄外，还可帮助患儿养成良好的排便习惯，从而减少便秘的发生。便秘发生的另一重要原因是近端肠管切除不足，术中残留无神经节细胞肠段或已发生严重扩张的结肠^[13]。本研究中1例患儿术后仍不能自行排便，需每日洗肠，再次手术后证实残留移行段，将其切除后症状消失，随访时排便恢复正常。其余便秘患儿经药物或者饮食调节后效果明显，无需进一步接受手术治疗。

近年来HAEC的发病率一直较高，可能与HAEC的诊断门槛降低、患儿家长认识及重视程度的提高有关。为避免漏诊或延迟诊断导致的严重并发症，部分医生会将疑似病例诊断为HAEC，并给予积极治疗。巨结肠并发小肠结肠炎是HD死亡的主要原因^[10]，本研究中3例因术后并发小肠结肠炎、家长放弃治疗而死亡。目前HAEC病因尚不明确，吻合口狭窄和营养不良是术后HAEC发生的相关因素^[14]。不同文献报道HAEC发病率差异较大，术前为6% ~60%，术后为25% ~37%^[15-17]。本研究中，HD术后因肠炎住院者占比11.8%，低于文献报道水平，这可能是因为早期手术避免了严重营养不良及小肠结肠炎的发生，也可能与术中保留肌鞘较短(约2.5 cm)、纵行切开肌鞘后壁及术后常规扩肛半年避免吻合口狭窄有关。HAEC大多发生在术后2年内，2年后发生率明显降低^[18]。本研究中肠炎绝大部分发生于术后3年内，与文献报道水平相近。

本研究还发现术后不同时间的排便功能存在显著差异，这可能是因为随着术后观察时间的延长，肛管直肠功能逐渐得到了改善^[19]。通过组间两两比较，发现术后3年肠功能已基本恢复。本研究中术后中远期排便功能优良率可达93%，手术效果良好，与其他文献报道结果相似^[20]。

随着麻醉、围手术期护理水平及手术技能的提高，新生儿及小婴儿期行HD根治术成为可能。早期行根治术可减少患儿洗肠过程中的不便及痛苦，提高生活质量，降低病死率。与非新生儿HD相比，新生儿期行HD根治术可明显缩短手术及住院时间，且长期术后排便功能与非新生儿期手术者无显著差异^[21]。2017年《先天性巨结肠的诊断及治疗共识》也指出，新生儿期HD诊断明确且非TCA、病情稳定、没有HAEC症状的情况下，新生儿期行HD根治术是可行的^[22]。

总之，3月龄内行HD根治术，术后污粪、便秘、小肠结肠炎的发生率均相对较低，绝大多数患儿术后排便功能良好。因此先天性巨结肠一旦确诊，在新生儿及小婴儿期行根治术是安全、有效的。