完全性房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect, CAVSD)又被称为完全性房室通道或者完全性心内膜垫缺损,是一种由心内膜垫发育异常所致的心脏畸形,典型病理特征包括原发孔型房缺、非限制性室间隔缺损和房室瓣畸形,发病率约为2/10 000,约占先天性心脏病总数的3%。Rastelli根据房室瓣的形态结构,将CAVSD分为A、B、C三型。CAVSD需外科手术治疗,手术方法主要包括单片法、双片法和改良单片法。虽然总体治疗效果满意,但患儿一旦出现左侧房室瓣反流仍需再手术治疗。1955年,Lillehei等^[1]首次报道在交叉循环下成功施行CAVSD的修补手术案例。近年来,CAVSD的手术治疗时机提前,并出现一些新的手术技术,治疗效果得到了进一步改善。本文就CAVSD的手术时机、手术方法和预后等方面作一综述。

由于存在原发孔房间隔缺损和非限制性室间隔缺损,CAVSD患儿出生后数周内,肺血管阻力下降,心内左向右分流增加,逐渐出现心房、心室的扩大。心房、心室的扩大可造成房室瓣关闭不全及反流,后者反过来又进一步加重心腔的扩大。大量的心内分流和持续的肺动脉高压导致肺血管发生病变。临床上,患儿通常在生后的1～3个月内出现充血性心力衰竭,随年龄增长,心内分流、房室瓣关闭不全、肺动脉高压和肺血管病变持续进展,充血性心力衰竭日趋严重。研究显示,CAVSD患儿0～3月龄的平均肺血管阻力为(2.1±0.9)μ/m²,4～6月龄为(4.0±2.6)μ/m²,7～17月龄为(5.7±3.0)μ/m^2[2]。部分CAVSD患儿6月龄时可发生肺血管梗阻性病变,增加手术的风险。早期手术可避免重度肺动脉高压和肺血管病变相关的并发症,降低患儿围手术期死亡的风险^[3,4]。因此,部分学者建议CAVSD的最早手术年龄不超过6月龄,对心衰难以控制的患儿,可以在6周龄左右进行手术治疗^[5-7]。研究显示,手术年龄过小,手术操作难度增加,手术死亡率和并发症发生率也随之增加^[7-9]。2014年,Stephens等^[7]对2 399例CAVSD手术患儿的研究结果显示,手术年龄小于2.5月龄是预后不良的高危因素之一。Atz等^[9]总结美国7个中心的临床数据也发现,2.5月龄以下是手术预后不良的高危因素之一。尽管CAVSD的最佳手术时机仍存在争议,但较多学者建议CAVSD的择期手术年龄以3～6月龄为宜^[3,4,10-13]。CAVSD患儿中,合并21三体综合征的占78%～86%,文献报道此类患儿肺血管病变发生更快。同时,此类患儿的冗余瓣膜组织利于房室瓣重建,手术时机可适当提前^[23]。不可逆的肺血管病变和器质性肺动脉高压是CAVSD修补手术公认的禁忌证。

无补片技术、单片法技术、双片法技术、改良单片法技术、1.5片法技术和中心补片法技术等均可先后或同时应用于CAVSD的矫正。

1. 单片法 1962年, Maloney等^[14]首次报道采用单片法修补CAVSD获得成功。术中显露室间隔缺损(必要时切开上、下桥瓣达瓣环),剪取与房间隔缺损、室间隔缺损大小和形状相适应的补片修补室间隔缺损。注水将房室瓣叶漂浮对合,识别瓣膜的对合线及高度,选择补片的合适位置固定左、右房室瓣,最后利用同一张补片关闭原发孔房间隔缺损。目前关于单片法手术方式的报道较少,该技术优点为室间隔的显露充分,修补室间隔缺损较容易,若瓣膜需经裁剪其更加符合几何结构,适用于所有室缺大小的患儿^[15-17]; 其缺点为使用同一张补片,瓣膜更加容易扭曲、变形,瓣叶也容易缩短,对于补片形状的裁剪要求也更高,单片法技术中对于横跨桥瓣的切开破坏了瓣膜组织的完整性,且对于年龄较小的患儿其瓣膜组织娇嫩,切开重新缝合,可能影响术后房室瓣的形态及功能。

2. 双片法 双片法技术由Trusler^[18]于1976年首次报道,并逐渐被一些中心采用^[7,11,19-20]。术中左心室注水仔细评估漂浮的左侧房室瓣至室间隔嵴的距离。根据室间隔缺损的形状和大小,精确修剪一块补片以修补室间隔缺损。另取一补片,采用三明治缝合法(左房室瓣位于室缺补片和房缺补片之间)将左侧房室瓣悬吊、固定于室缺补片的上缘,连续缝合关闭原发孔房间隔缺损并修补右侧房室瓣。三明治缝合法加强了左侧房室瓣的固定,瓣膜不易发生撕裂,也可避免单片法可能导致的补片扭曲 ^[19,21]。同时无需切开共同瓣,保留了其完整性,可避免术后瓣膜张力过高所致的瓣膜撕裂、变形和瓣环几何结构的改变,有利于降低术后瓣膜反流及左室流出道梗阻(LVOTO)的发生^[6,7,20,23]。Baker等^[19]认为,室缺较大的患儿(>12 mm),建议使用2片法。但2片法操作较繁琐,有学者^[16]认为2片法在补片与瓣膜交汇处有大量的缝合,会消耗更多的瓣膜组织,对共同瓣未分开的患儿,瓣膜固定不及1片法牢靠。

3. 改良单片法 1997年,Wilcox等^[24]首先报道了改良单片法技术修补CAVSD的案例。近几年,较多的医学中心报道了改良单片法的临床应用经验^{[6,7,19-20,23-26]}。该技术采用带垫片的间断褥式缝合,缝针依次穿过室间隔嵴的右心室面、左右房室瓣分界线以及补片。缝线下压打结关闭室间隔缺损,同一补片关闭原发孔房间隔缺损。改良单片法的最大优点是手术操作简单,缩短了体外循环时间和主动脉阻断时间。无需分割瓣膜,节省了单片法或者双片法技术中瓣膜缝合对瓣叶组织的消耗,可降低术后瓣膜渗漏和瓣膜撕裂的发生。对于低龄患儿(甚至瓣膜脆弱的新生儿)也可以较好的施行此手术。改良单片法保留瓣膜组织的完整性,避免了术后房室瓣的扭曲,瓣膜对合更好,反流更轻,同时不用室缺补片,可以避免人为因素造成的瓣膜对合不佳,同时也避免了室间隔补片纤维化后产生的LVOTO^[26]。改良单片法的争议在于对于大室缺的患儿可能不适用,有学者认为改良单片法对瓣环的结构影响更大^[16]。

4. 其他手术技术 ①更接近生理的单片法技术:2017年,Boutayeb^[27]报道了一种更接近生理结构的单片法技术。带垫片的间断褥式缝合,缝针依次穿过室间隔嵴右室面、右侧房室瓣、补片后下压打结。采用“三明治”缝合法,将左侧房室瓣固定于高于右侧房室瓣的,接近于生理解剖的位置(图1)。作者认为此技术可避免改良单片法造成的术后左侧房室瓣张力过高产生的瓣膜反流,也降低LVOTO的风险。②中心补片法:2014年,Douglas等^[28]报道了中心补片法(central patch technique)。平行于室间隔嵴上方剪开上桥瓣达瓣环,剪开1/3～1/2下桥瓣。裁剪心包片,宽度稍大于室缺高度的2倍。间断褥式缝合室间隔嵴的右室面,缝线穿过补片的中线,将补片固定于室间隔嵴。补片周缘和剪开的房室瓣连续缝合。另取人造补片修补原发孔缺损(图2)。该技术增大了瓣膜组织,术后左、右房室瓣保持在手术前对合的高度,没有张力,对合更好。有作者认为中心补片法适用于所有类型的CAVSD,且学习曲线较单片法和双片法更短。③无补片技术:尽管Lillehei完成的世界第一例CAVSD修补手术并未使用补片,但补片的使用已经成为CAVSD“标准”的手术方式。2010年,Myers等^[29]报道了8例无补片技术(no-patch technique)优秀的早中期结果。该技术采用带垫片的间断褥式缝合(缝针依次穿过室间隔嵴的右心室面、左右侧房室瓣的分界线和原发孔房间隔缺损的边缘),缝线下压打结完成修补。该技术进一步简化了手术程序,极大的缩短了主动脉阻断时间,适用于所有平衡型的CAVSD。④1.5片法:上海儿童医学中心^[30,36]曾报道1.5片法(one-and-a-half-patch te-chnique)修补室间隔缺损较大(>1 cm)CAVSD案例。术中使用比前桥瓣下室间隔缺损稍小的自体心包补片修补前桥瓣下室间隔缺损。后桥瓣下的室间隔缺损不论大小,均直接将后桥瓣下压缝合到室隔嵴的右侧(同改良单片法技术)。然后用另一自体心包补片关闭原发孔房间隔缺损(图3)。但以上四种新颖手术方式病例资料较少,其手术效果的进一步评价需要基于大宗、长期的随访资料。

图1 接近解剖结构补片法示意图
Fig.1 The more physiological technique of CAVSD repair

图2 中心补片法示意图
Fig.2 The central patch technique

图3 1.5片法示意图
Fig.3 One-and-a-half-patch technique

5. 其他处理 通常将冠状静脉窦隔入右心房,特别是对于有残存左上腔静脉的患儿而言,可有效避免间接性的右向左分流。对于原发性房间隔缺损较大的患儿,冠状静脉窦可隔入左心房^[23]。对于左侧房室瓣裂隙,只要缝合不引起瓣口狭窄尽量修补。有学者认为房室瓣裂隙是术后瓣膜反流的一个高危因素,修补瓣膜裂隙可以减少术后房室瓣反流导致的再手术和围术期死亡率^[22,31,32]。对于瓣环过大的患儿,术中行瓣环成形有助于减轻术后瓣膜反流。对于单一乳头肌、瓣膜发育不良、瓣膜组织不足、瓣环过小、行完全修补后出现瓣口狭窄的患儿,则需考虑部分缝合裂隙或者不缝合裂隙^[16]。

CAVSD的预后评价指标包括手术死亡率、再手术率、房室瓣反流、房室传导阻滞等指标。

1. 死亡率 随着外科手术技术和围手术期监护水平的进步,CAVSD的治疗结局已获得明显改善。自1990年以来,手术死亡率已降至1.6%～3%^[5,7,9,25],远期死亡率仍高达11%～16%^[31,33,34]。2014年,Stephens等^[5]总结2 399例CAVSD的手术结果,发现体重<3.5 kg,年龄<2.5个月患儿的手术死亡率高达到15.2%,而大于3.5 kg的患儿,手术死亡率低至3.8%。研究提示,体重<3.5 kg、年龄<2.5个月是患儿术后早期死亡的危险因素。

2. 再手术 CAVSD再手术指征包括房室瓣反流、LVOTO、残余室间隔缺损、残余房间隔损等。近年来,随着手术技术的成熟,残余房室缺损已经很少被报道,再手术最主要的原因是中度以上的房室瓣反流,其次是LVOTO。

CAVSD术后左侧房室瓣反流导致的再手术率为3.5%～22%^[6,9,15,33]。术后二尖瓣的反流作为CAVSD患儿术后的讨论焦点(特别是随着改良单片法的较多应用),手术方式对其造成的影响受到广泛关注,大多数学者认为改良单片法的术后二尖瓣反流的出现几率明显低于其他手术方式,但也有一些学者认为单片法和双片法仍可以取得良好的手术效果,有研究显示,合并21三体综合征术后左侧房室瓣再手术率较非21三体症患儿低(4% vs. 15%)。手术年龄、术前瓣膜畸形程度、术前瓣膜反流程度与房室瓣再手术的关系尚未达成一致意见。

文献报道,CAVSD术后LVOTO的发生率为1%～3.5%,主要与室间隔缺损补片有关。尽管有研究者担心改良单片法在合并大室间隔缺损病例中可能更容易产生LVOTO,但迄今为止,研究结果并未发现此并发症。近年来,基于小样本的研究结果显示,无补片技术、中心补片技术和1.5片法技术无近期再手术病例,但有必要积累更多的病例,并进行更长时间的随访^[27-28,30]。

3. 心率失常 对于CAVSD患儿,房室结更靠后下方,希氏束走行于室间隔缺损的下缘,修补室间隔缺损可能损伤传导组织,导致三度房室传导阻滞。各种手术方式术后永久起搏器的植入率为0%～3%^{[7,11,15-17,19-20,23,25,28-30]}。术后房室传导阻滞多为局部组织水肿、机械性损伤或由术中低温、缺氧、酸中毒等因素所致的暂时性功能障碍,因此改良单片法由于其更短CPB,ACC时间,使得术后心率失常等并发症发生率更低。

4. 不同手术技术的结果比较 由于历史原因,以上不同的技术先后或同时被外科医生在不同的中心应用于CAVSD的治疗,评价不同技术治疗CAVSD的结果必然受到年代的影响^{[7,11,15-17,19-20,23,25,28-30]}。双片法和改良单片法技术应用较其他技术更为广泛。通过Meta分析比较改良单片法和两片法的治疗结果显示,改良单片法更多用于室缺较小的CAVSD患儿,其体外循环时间和主动脉阻断时间较双片法技术短,而再手术率、死亡率则无明显差异^[37]。无补片技术、中心补片技术和1.5片法技术的近中期效果更好。

尽管CAVSD外科手术治疗的最佳年龄尚不统一,但较多学者建议择期手术以3～6个月为宜,临床症状明显者需更早期的接受手术治疗。单片法、双片法和改良单片法是应用最广泛的3种手术技术。但近年来,单片法的使用有明显下降趋势,改良单片法因技术简单和疗效确切等优点,较双片法更多的被外科医生采用。一些其他的手术技术(如中心补片技术、无补片技术和1.5片法技术)的早期结果虽然较为满意,但其远期疗效需更多基于病例的积累及更长时间的随访。