患儿,男,2岁3个月,因发现“阴囊右侧包块3个月”入院。查体:一般情况好,营养中等,全身皮肤、黏膜及淋巴结未见异常。右侧阴囊肿大,皮温正常,无红肿,可触及一约2.5 cm×1.5 cm的囊性肿物,质稍硬,表面光滑,有沉重感,无触痛,睾丸组织触及不明显。阴囊左侧及内容物无异常。入院后予相关检查:血清β-HCG(<1.00 mIU/mL)及AFP(0.72 ng/mL)未见异常; 彩超提示:肝胆胰脾腹膜后淋巴结、腹股沟淋巴结未见异常,左侧腹膜后巨大囊实性混合型肿块,以囊性为主(图1)。阴囊右侧囊实性混合性病变,形态不规则,边界清晰,大小约2.8 cm×2.2 cm×1.9 cm。肿块周边可探及少许残存睾丸组织(图1)。腹腔CT平扫加增强提示:左腹部一囊性为主团块占位,其内部密度不均匀,可见条索状分隔影及条索状致密影,大小约9.6 cm×9.8 cm×11.1 cm,提示生殖细胞瘤可能性较大(图2)。其余常规检查未见明显异常。入院诊断:“左侧腹膜后肿瘤,右侧睾丸肿瘤”。行左侧腹膜后肿物切除术+右侧睾丸肿瘤剜除术。术中见肿瘤位于左侧腹膜后,越过正中线,包膜完整,未见肿瘤破溃,肿瘤呈囊实性。右侧睾丸肿瘤包膜完整,部分囊性改变,见少许残留睾丸组织。术中病理提示:睾丸良性肿瘤、腹膜后良性肿瘤。术后病理切片提示:左侧腹膜后成熟畸胎瘤、右侧睾丸成熟畸胎瘤; 腹膜后囊性包块及睾丸包块均由成熟的三胚层结构组成,腹膜后囊性包块可见多量神经组织(图3)。术后3、6、12、24个月随访,患儿一般情况良好,B超提示左侧肾脏大小4.8 cm×2.3 cm×2.0 cm,形态欠规则,肾内结构少模糊,包膜光滑,可见血供信号。右侧肾脏未见明显异常。阴囊超声提示,双侧睾丸位于阴囊内,右侧睾丸大小2.4 cm×1.0 cm×0.7 cm,形态欠规则,实质尚均匀,可见血流信号,左侧睾丸未见明显异常。血液AFP(1.06 ng/mL),其余未见异常。
图1 左侧腹膜后及阴囊右侧睾丸术前、术后超声检查声像图
Fig.1 Pre- and post-operative ultrasonographic imaging of left retroperitoneum & scrotum and right testis
图2 腹部CT检图像
Fig.2 CT imaging of abdomen
讨论睾丸成熟畸胎瘤合并腹膜后畸胎瘤临床上极为罕见。一般认为,腹膜后畸胎瘤或生殖腺外的畸胎瘤,起源于胚胎早期的异常生殖细胞迁移[1]。在妊娠第4周,多功能生殖细胞从卵黄囊迁移到胎儿中线,抵达生殖腺。其中,一
图3 左侧腹膜后包块及阴囊右侧包块手术后石蜡病理切片
Fig.3 Postoperative paraffin pathological slide of left retroperioneal mass and right testicular mass
部份多功能生殖细胞仍然残留在性腺外。本例患儿,由于腹膜后和睾丸同时存在成熟畸胎瘤,就其发病原因,回顾胚胎发育理论和畸胎瘤发生的可能原因,结合术后石蜡病理切片提示睾丸和腹膜后均为典型的成熟畸胎瘤三胚层结构[2]。我们认为:可能是由于遗传或环境因素的作用,破坏了胚芽分化微环境和细胞屏障,产生了异常的多功能生殖细胞,而部分异常多功能生殖细胞从卵黄囊迁移到性腺的过程中,残留在腹膜后,形成了腹膜后成熟畸胎瘤合并睾丸成熟畸胎瘤。
尽管本例疾病罕见,但临床上,诊断性腺和性腺外成熟畸胎瘤并不困难,体会如下: ①面对成熟畸胎瘤,需要着重注意是否合并其他部位同时发生; ②针对腹膜后和睾丸同时发生的成熟畸胎瘤,需要与恶性畸胎瘤、转移性恶性肿瘤等相鉴别。在诊断和鉴别中,目前,B超为睾丸畸胎瘤首选方法。Epifanio[3]等提出睾丸畸胎瘤的超声表现:肿块具有单一回声或混合回声,包含弥漫性或者局限性钙化。睾丸体积可增大或正常体积。CT扫描能够明确肿瘤转移途径和形态,在分期评估及追踪复查中具有重要作用。侯志彬[4]等总结归纳腹膜后成熟畸胎瘤的特点:液性低密度区为主,含有脂肪、钙化或骨化影,增强无明显强化。分化成熟的良性畸胎瘤边界多较清楚,包膜完整,可为单囊或多囊,强化后囊壁有一定强化。
腹膜后成熟畸胎瘤与其他腹膜后肿瘤的鉴别要点: ①成熟畸胎瘤:主要依靠肿瘤的完整性及生长方式; ②间淋巴管瘤:CT表现为均匀一致的水样密度,不含钙化和脂肪成分,囊内多有分隔。肠系膜囊肿、中肾管囊肿一般不含有脂肪及钙化成分; ③神经母细胞瘤:可见钙化成分,但以实性成分为主,增强中等强度强化多见,不含脂肪或类脂成分,囊性成分少。AFP鉴别成熟型畸胎瘤和未成熟畸胎瘤及术后随访具有重要意义[5]。术中冰冻切片能够较好地帮助临床医师选择手术方式,避免对睾丸做不必要的切除。
在治疗方面,高位瘤睾切除术是传统治疗儿童睾丸肿瘤的金标准[6]。但近年来,有学者对睾丸成熟畸胎瘤提倡保留睾丸的肿瘤切除术[7]。鉴于本例患儿睾丸和腹膜后均为成熟畸胎瘤,术中病理切片提示睾丸肿块和腹膜后肿块均为良性。我们采取肿块剜除术,完整剥离肿块,结扎肿块周围滋养血管,保留部分残存睾丸。
一般认为,腹膜后畸胎瘤应采用综合治疗,尽早完全切除肿瘤可防止其复发,恶变[8]。对于不能完全切除的畸胎瘤,可争取进行部分切除或病理切片检查,根据病理类型给予放疗、化疗后再考虑二次手术切除。鉴于患儿术后病理切片提示为左侧腹膜后成熟畸胎瘤,右侧睾丸成熟畸胎瘤,均具有典型三胚层结构,且术中完全切除囊性肿块。我们认为术后不必采取放、化疗,嘱出院后定期复查血清AFP、B超,以了解肿瘤复发情况。
