目前,肺隔离症在胎儿期已经获得了越来越高的诊断准确率,这主要源于超声检查的普及。随着多层CT、核磁共振成像(MRI)及高能量螺旋CT的更新,产后诊断的准确率也显著提高。在产前超声检查中,肺隔离症的影像学表现为边界清晰、高回声、致密均一的肿块; 彩色多普勒探查发现有起源于主动脉进入胎儿肺内的动脉可作为胎儿BPS的诊断特征之一。胎儿超声一般用于确定血液供应、肿块部位、胎儿孕周。但对较小的供血动脉,彩色多普勒超声检测有一定局限,且易受仪器分辨率、操作者水平、孕妇腹壁厚度、胎儿运动等影响。

当前临床医生的困惑是一旦诊断明确,如何合理评估及处理胎儿,尚缺乏指南或专家共识。目前处理原则是根据妊娠月份来决定,通常用胎儿头围比(CVR)和胎儿肺头比( LHR)来预测胎儿宫内情况,CVR≥1.6为高风险,LHR<15%提示胎儿肺发育不良。如胎儿<24周,存在严重肺发育不良,可选择终止妊娠; 如选择继续妊娠,则可保守观察至出生后再治疗。手术治疗可选择胎儿镜下气管球囊堵塞,但目前存在争议。若胎儿>28周,病情严重,可选择子宫外产时过度膜肺(EXIT-to-ECMO)。因肺隔离症非剖宫产指征,对于胎儿满37周后是否需要尽早出生治疗,目前还存在争议。此外,产前48 h至7 d产妇使用类固醇可以促进胎儿肺发育,目前在美欧国家已应用于临床,但是否确实有效尚未得到证实。

确定从体循环动脉分出至肺隔离症的异常血管,对于确诊肺隔离症极为重要。肺隔离症的诊断应考虑以下方面:隔离的或发育不良的肺组织,异常的体循环动脉血供,不规则的静脉回流,可能与支气管、消化道相通,是否伴有其他发育异常。诊断主要依靠影像学检查。诊断方法包括X线、多普勒、CT、MRI、消化道造影、血管造影等,其中数字减影血管造影是首选方法,但它具有侵入性,耗时且昂贵,有一定风险性。肺隔离症较罕见,临床上往往认识不足。对于反复咳嗽、痰多、发热、胸闷、疼痛、咯血,特别是伴有肺囊肿及肺部感染者,首先要考虑肺隔离症的可能。CTA和MRI在诊断肺隔离症的敏感性、准确率、特异度上,与血管造影效果相当。CT血管造影是最常用的无创诊断方法,用时短,具有更好的空间分辨率。但很少有研究证实CT血管造影可以作为血管内治疗或肺隔离症手术治疗的唯一诊断方法,因此,螺旋CT血管成像对肺隔离症的诊断和治疗价值有待进一步评估^[15]。MRI没有X线的危害,且随着制造技术的提高,诊断准确率及清晰度越来越好,当胎儿超声诊断不太明确或需要更详细评价时,可进一步行胎儿MRI检查^[20]。另外,患儿出生后生长发育过程中,MRI可有效显示其病变情况^[12]。

胸片诊断肺隔离症效果较差,不具有特异性。作为非侵入性检查,多探测器计算机断层扫描血管造影术(MDCT)有助于肺隔离症的诊断,在肿块病变和腔内病变的固体部分可用增强检查,可同时显示肺隔离症组织、气道变化、动脉血供尤其小动脉、静脉回流情况,其有效性和DSA相近,但更为安全,可为手术方案的制定提供帮助,有望成为术前评估肺隔离症的一线检查方法^[19],高剂量X射线是影响其应用的主要障碍。

迄今为止,已有很多有关儿童肺隔离症的报告,但是关于产前、新生儿期诊断、自然预后和治疗选择的报道较少。肺隔离症的自然过程不是很清楚,目前还没有完善的治疗指南^[21]。关于其是否手术治疗的问题,目前争议已经越来越少了,但是对于何时手术尚存在争议。近年来有越来越多成年病例的报道,均指向先天性肺隔离症造成的各种风险,包括反复感染、咯血、胸痛等^[2,11]; 即使是与主支气管完全不相通,理论上不存在感染可能的叶外型肺隔离症,可能会出现反复胸腔积液,这类病人甚至可能生存到成年期手术时,也有报道术中分离肿块时可能大出血需要转开胸手术^[12]。这说明先天性肺隔离症,不论哪一种类型,均有手术的必要。目前小儿麻醉技术,特别是单肺通气技术不断提升,ICU监护、手术技巧和小儿胸腔镜器械及技术水平迅速发展,使早期发现、早期手术治疗已逐步达成共识^[13,22]。至于早期到何时,考虑家长要求、安全性、费用等因素,国内推荐3～6个月左右为宜。

肺隔离症无论叶内型还是叶外型,一旦明确诊断就具备手术指征。手术切除是治疗肺隔离症的首选方式。手术治疗方式:叶外型可以考虑肺段切除,叶内型作肺叶或肺段切除。手术的目的是完整切除受累肺组织。手术成功的关键是处理好异常血管。传统肺隔离症治疗采取开放手术,优势是视野暴露好,易于操作,但创伤大、出血多。近年来胸腔镜器械及技术得到了快速发展,胸腔镜手术具有手术时间较短、住院时间少、术中血量少、术后疼痛轻、切口美观、术后恢复快等优势,是一种安全有效的手术方式^[23]。与传统开胸手术相比,胸腔镜手术治疗肺隔离症,具有视野无盲区、术中损伤小、术后恢复快、并发症少、住院时间短等优点。综合文献报告,目前开放手术与腔镜手术在手术安全性、住院时间、术后并发症等方面无明显差异。但胸腔镜手术有学习曲线长及受儿童生理特点影响,早期一定程度上限制了胸腔镜技术在肺隔离症中的应用及发展。但随着技术及设备的改进,腔镜手术一定是今后的发展趋势。

其他方案包括介入治疗及机器人手术等。手术切除是治疗肺隔离症的金标准,但随着介入放射学的发展,栓塞治疗也被认为是一些特定肺隔离症的可选治疗方法。文献报道叶内型肺隔离症有大量咯血和大量血胸,这是一种致命且十分罕见的情况,在病情极不稳定的情况下,经导管动脉栓塞控制出血可取得满意效果^[24]。最近有报道对婴幼儿和儿童叶外型肺隔离症,作为一种替代疗法栓塞供血血管,也获得了良好的长期效果。目前栓塞介入治疗所采用的材料有stent、金属线圈、DVA颗粒、无水酒精等。经导管进行动脉栓塞术(TAE),虽然避免了开胸手术,但长期疗效和安全性尚未见报道。关于TAE与传统手术的比较文献报道更少,特别是未被切除的肺组织长期预后如何,尚无文献报道,因而该技术的使用仍受到一定的质疑。最近,机器人辅助胸腔镜手术取得了成功,为各种胸部疾病的治疗提供了令人鼓舞的结果。Al-Mufarrej等于2009年完成第一例机器人辅助下ILS手术,机器人技术使肺段切除成为可能,避免了异常过度牵拉血管,从而极大减少了术中血管损伤的风险^[25]; 有精准、稳定等优势,但维修耗费大,经济效益差,近期普及尚存在困难。