2015年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医学计划。2016年国家卫生与计划生育委员会表示,我国正在制定精准医疗战略规划,精准医学研究列入2016年国家重点科技专项优先项目,成为“十三五”国家战略计划的重要部分。此前,2015年3月科技部召开国家精准医学战略专家会议宣布,到2030年前精准医疗领域将投入600亿元。同年,国家卫生与计划生育委员会发布第一批肿瘤诊断与治疗项目“高通量基因测序技术临床试点单位”名单。专家们预测,精准医疗将改变现有的诊断与治疗模式,为医学发展带来变革。
精准医疗的理念是“个体化医疗”的延伸,是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。开展精准医学的条件有: ①高通量技术和基因组测序成本下降。例如,上世纪90年代人类基因组计划,多国科学家花费30亿美元,耗时10年时间,完成一个人基因图谱序列; 2007年一个人基因谱序列需要花费3 000万人民币,目前基因图谱序列仅需数千元人民币,可以预测,未来可能只需数百元人民币。②超级计算机的发展,为大数据的采集、存储和运算分析提供了有力支撑,使海量的个体基因组数据和临床队列数据能够科学有效地整合,通过云计算和建模寻找致病基因与干预策略,实现临床个体化精准医疗方案的设计和应用。
大数据背景下的精准医学,将会对现有医学模式产生重要影响。医学研究从传统的“假设驱动”向“数据驱动”过渡。从传统的回顾性临床病例分析(Meta分析)和目前被认为金标准的前瞻性随机对照研究(RCT)向以大数据为导向的超大规模人群队列研究过渡; 从以往的因果关系分析过渡到大数据下的相关关系研究; 例如,目前许多小儿先天性畸形(肛门直肠畸形、先天性巨结肠、胆道闭锁等)的研究模式,以构建动物模型进行实验研究。但是致畸动物模型跟人体畸形无论致畸因素、发生机制和胚胎病理改变往往都有不同差别,即便在动物模型上进行成功实验,到人体上往往难以重复。而精准医学在测序基因组的同时,搜集所有可能的表型信息,并将基因和表型结合起来。在拥有了大规模的基因组数据,即百万人群队列以上的基因组数据以后,如果想研究某一畸形,即便是人群发病率仅0.1%的疾病,也有可能发现100例病人,将他们的基因和表型数据结合在一起,通过云计算、科学建模和分析统计,寻找可能的致病基因。因此,这种以大样本(至少在百万级以上人群)、前瞻性、多学科、多因素和信息共享为特点的研究模式,将在不远的将来,在大规模基因组信息的基础上,计算机将可能模拟整个生命过程,预判我们可能生哪些疾病,早期发现、早期诊断、早期治疗,使“上医治未病”成为可能。
