先天性肝囊肿是肝脏的良性病变,临床上常见于成人,发病率约5%^[1]。新生儿肝囊肿罕见,目前国内文献仅有1例报道^[2]。我们近期收治1例新生儿巨大肝囊肿患儿,现报道如下:

患儿,男,2 d,因产前彩超发现腹部包块6个月,生后腹胀2d就诊。患儿系G1P1,无家族性遗传病史。孕15周时,产前B超检查发现胎儿右上腹有一囊性包块,约3.0 cm×1.8 cm,未发现其它畸形而继续妊娠。定期产前检查发现胎儿腹部包块渐增大,孕39周时,产前B超提示包块约8.0 cm×6.0 cm,因胎膜早破行剖腹产,出生体重4.0 kg。有正常胎便排出。查体:腹部膨隆,未见肠型,腹壁软,右上腹部触及囊性包块,边界不清。血常规:白细胞 8.6×10⁹/L,中性粒细胞比例37.2%,嗜酸性细胞比例 6%; Casoni试验阴性; 甲胎蛋白:17 μg/L; 肝功能:谷丙转氨酶32 U/L,谷草转氨酶8 U/L,总胆红素 51 μmol/L,直接胆红素11 μmol/L。腹部增强CT检查提示肝脏巨大囊性包块,约8 cm×7 cm×6 cm,胆囊、胰腺、双肾未见明显异常。入院后考虑肝脏囊肿巨大,患儿腹胀明显,遂行剖腹探查术。术中发现囊性包块来源于第Ⅴ、Ⅵ肝段之肝缘,囊肿紧贴胆囊,向下延伸至第一肝门处。先行囊肿穿刺抽出淡黄色澄清液体,确定囊肿未与胆道相通,切开囊肿清除囊液,沿肝缘广泛切除突向腹腔囊膜,用高频电刀烧灼破坏残留肝脏的囊壁,肝下放置引流管1根。术后恢复顺利,第2天进食,第4天拔除引流管,无术后并发症。病理检查结果为单纯性肝囊肿。患儿术后随访6个月,生长发育良好,囊肿无复发,肝功能正常。

先天性肝囊肿可分为单纯性肝囊肿和多囊肝病,其发病机制尚不完全明确。一般认为单纯性肝囊肿是由于胚胎发育期,肝内局部胆管或淋巴管因上皮增生阻塞导致管腔分泌物潴留所致; 而多囊肝病属于常染色体显性遗传疾病,与多囊肝基因PRCKSH和SEC63基因突变有关,多囊肝病常合并多囊肾^[3]。本例病理检查确诊为单纯性肝囊肿,该病可分为单发及多发囊肿,多位于肝右叶,内衬单层立方上皮或柱状上皮,含有澄清黄色浆液。单纯性肝囊肿通常无临床症状,当囊肿继发感染、出血、扭转或破裂,以及囊肿增大对邻近组织产生压迫时可出现发热、腹痛、黄疸等症状^[5]。本例为新生儿,腹腔空间小,主要症状是因巨大肝囊肿引起的腹胀。新生儿单纯性肝囊肿需要和其它肝外囊肿如肠系膜囊肿、胆总管囊肿、肠重复畸形、卵巢及肾囊肿等鉴别,同时注意排除少见的肝脏间叶性错构瘤、囊腺瘤等^[4-6]。B型超声是当前诊断肝囊肿最有效而又无创的检查方法,特别是对胎儿肝囊肿的早期发现和随访监测有重要意义,典型超声影像为肝实质内单个或多个类圆形液性无回声区,多边界清楚,壁不厚且光滑,囊肿壁及后方可见增强效应。而出生后MRI、CT等检查可进一步了解囊肿的位置、大小,为病因判断及手术治疗方案提供参考。

先天性肝囊肿的发展是一个缓慢的渐进性过程,新生儿期即出现的巨大单纯性肝囊肿临床罕见^[7]。本例孕15周时,产前超声检查即发现胎儿右上腹囊性包块,并随孕龄增加而增大,但幸运的是对胎儿的发育并没有产生太大影响。Tsao K等^[8]曾报道因胎儿巨大肝囊肿压迫脐静脉导致胎儿缺血死亡的病例。因此对胎儿肝囊肿的密切随访是必要的。婴幼儿期发现的单纯性肝囊肿,如果无临床症状,且囊肿直径小于2 cm,肝功能正常,可以不用外科处理,但需要密切随访观察^[5-7]。对于出现临床症状的肝囊肿是需要外科治疗的。Ryg M等^[9]指出新生儿期肝囊肿,如出现腹胀、邻近脏器的压迫症状、或者囊肿进行性增大有破裂的风险等是外科手术的指征。先天性肝囊肿的手术方式有:①囊肿穿刺抽液及硬化剂注射; ②囊肿开窗去顶术; ③肝囊肿切除或部分肝切除术等。囊肿穿刺抽液及硬化剂注射有较高的复发率及副作用^[1]。而新生儿期行囊肿切除或部分肝切除手术创伤大,有较高并发症风险。本例经腹开放行囊肿开窗去顶术,术中先穿刺抽液使囊肿缩小,提起囊膜即可显露囊肿与肝脏的解剖关系,术中尽可能切除肝实质外的囊膜,同时高频电刀烧灼残留肝脏面的囊壁,术后放置肝下引流管。结合目前国内外文献有关新生儿单纯性肝囊肿的手术资料,我们认为新生儿单纯性肝囊肿行囊肿开窗去顶术是安全有效的,术后并发症的风险小,而术中广泛去顶以及破坏残留囊壁是避免复发的关键^[2,5-7]。